Vzácnou formu epilepsie lze charakterizovat záchvaty nekontrolovaného smíchu. Jaká je hlavní příčina a dokážou to lékaři řešit? Na tuto otázku odpovídá nová případová studie.

Případová studie zjistila, že nekontrolované výbuchy smíchu jednotlivce byly důsledkem vzácné formy epilepsie.

Gelastický záchvat nebo gelastická epilepsie je vzácná forma epilepsie, která způsobuje neobvyklé příznaky, zejména proudy nekontrolované činnosti nebo chování, jako je smích.

Tento typ epilepsie je také spojen s přítomností hypotalamických hamartomů - malformací, které vypadají podobně jako nádory a vyvíjejí se v hypotalamické oblasti mozku.

Nedávno se s tím tým specialistů a lékařů z Hawaiské univerzity v Mānoa na lékařské fakultě Johna A. Burnse (JABSOM) setkal u muže, který od dětství trpěl gelovými záchvaty charakterizovanými nekontrolovaným smíchem.

Do té chvíle zůstala mužova epilepsie nediagnostikovaná a nebyl pro ni léčen.

"Byl to velmi lékařsky zajímavý případ." Před tímto případem jsem nevěděl, že se záchvaty mohou projevit takovým způsobem jako nekontrolovatelný smích, “říká lékařská rezidentka JABSOM Nina Leialoha Beckwithová.

Když Beckwith a tým přijali muže do péče, bylo mu 40 let a od 8 let zažíval záchvaty smíchu dvakrát nebo třikrát týdně.

Tým JABSOM podrobně popisuje proces diagnostiky a léčby těchto záchvatů v článku, který nyní obsahuje Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.

Vážný stav se „bizarními“ příznaky

Muž, který tyto záchvaty zažil, měl v anamnéze nádor na mozku, cukrovku a schizofrenii. Také prožíval progresivní kognitivní poruchy a změny v chování.

Všechny tyto příznaky pomohly dát lékařům správnou cestu. Tým provedl EEG, který naznačil, že aktivita v pravé frontotemporální oblasti mozku byla v souladu s epilepsií.

Další vyšetření magnetickou rezonancí poté odhalily malformaci hypotalamu, která vypadala jako hypotalamický hamartom. To vše dohromady umožnilo lékařům JABSOM dosáhnout diagnózy gelového záchvatu.

"Gelové záchvaty jsou vzácnou formou epilepsie, která se vyznačuje nevhodným, nekontrolovaným smíchem." Jsou vysoce spojeny s abnormálním kognitivním vývojem a problémy s chováním u pacientů. Výzkum ukázal, že [mohou] pocházet z hypotalamických hamartomů, “vysvětluje tým ve své studijní práci.

Zdravotničtí pracovníci pak byli schopni informovat muže o povaze jeho záchvatů. Předepsali také antiepileptické ošetření, které ovládlo výbuchy smíchu.

Případ hluboce rezonoval mezi odborníky, kteří jej hodnotili. „Věřím, že příběh [tohoto pacienta] nám jako klinikům pomůže identifikovat a poskytovat lepší péči pacientům trpícím podobnými stavy,“ říká Beckwith.

"Dokážu si jen představit, jaké to je, aby tento pacient tolik let trpěl těmito bizarními záchvaty." Jsem vděčná za to, že jsem byla součástí jeho péče, “dodává.

Do budoucna Beckwith a kolegové zdůrazňují, že je důležité nepřehlížet možnou diagnózu gelového záchvatu u jedinců s neobvyklými příznaky, které zahrnují nekontrolovaný smích. Ve svém příspěvku píší, že:

"Důkladné zpracování by mělo zahrnovat neuroimaging s důrazem na supraselární oblast a EEG." Přesná, včasná diagnostika a vzdělávání pacientů jsou [také] rozhodující pro vyloučení nadměrné a zbytečné léčby. “

Nina L. Beckwith a kol.