Zahrnujeme produkty, které považujeme za užitečné pro naše čtenáře. Pokud nakupujete prostřednictvím odkazů na této stránce, můžeme vydělat malou provizi. Tady je náš postup.

Existují zdravotní stavy, jako je cukrovka, hypertenze nebo astma, o kterých téměř každý z nás slyšel. Ale co ty, které jsou tak vzácné, že o nich bude vědět jen velmi málo z nás? V tomto Spotlightu se podíváme na pět nejvzácnějších a nejpodivnějších zdravotních stavů.

Existence vzácných a neobvyklých zdravotních stavů zdůrazňuje, jak moc se toho o lidském těle musíme ještě naučit.

Dříve, Lékařské zprávy dnes pokryly řadu zdravotních stavů tak neobvyklých, že na první pohled můžete dokonce pochybovat, zda byly dokonce skutečné.

V naší minulé funkci Spotlight jsme se zabývali syndromem Alice in Wonderland, alergií na vodu, takzvaným syndromem kráčející mrtvoly (Cotardův syndrom), syndromem „kamenného muže“ (fibrodysplasia ossificans progressiva) a syndromem mimozemské ruky.

Nyní přidáváme do našeho seznamu dalších pět fascinujících podmínek - od syndromu, který způsobuje, že jedinec spontánně produkuje čistý alkohol ve střevě, až po ten, ve kterém různé tělesné tkáně rostou neúměrně, vážně mění vzhled člověka a potenciálně vedou k řada dalších zdravotních problémů.

"Lidské tělo je podivné a chybné a nepředvídatelné," píše spisovatel Paul Auster Sunset Park. V tomto Spotlightu se podíváme na nejneobvyklejší způsoby, jakými může být lidské tělo nepředvídatelné.

Syndrom automatického pivovaru

Většina z nás zažívá opilost - a následné „drsné ráno“ - až po několika tuhých nápojích. I když nám alkohol může zpočátku dávat příjemné „vzezření“, kocovina je drsnou připomínkou, že naše těla si až tak neváží těžké párty.

Existují však lidé, kteří pociťují intoxikaci a kocovinu bez pití významného množství alkoholu nebo dokonce bez požití alkoholu.

Tito lidé mají vzácný stav, který se nazývá syndrom auto-pivovaru nebo syndrom střevní fermentace, při kterém se v lidském těle po konzumaci potravin bohatých na sacharidy vyrábí čistý alkohol (ethanol).

Přebytek Saccharomyces cerevisiae - druh kvasinek - ve střevě je hlavní viník, který vede k fermentačnímu procesu, při kterém vzniká ethanol.

Vědci však poznamenávají, že spontánně vyrobený alkohol by nestačil na to, aby někomu přinesl poplatek za řízení pod vlivem alkoholu, protože by nevedl k dostatečně vysoké hladině alkoholu v krvi.

Některé případy jsou závažnější než jiné

Zatímco syndrom automatického pivovaru by neměl produkovat vysoké hladiny alkoholu v krvi, některé případy mohou být závažnější.

Variace tohoto stavu však může mít závažnější účinky.

Vzhledem k tomu, že játra obvykle zpracovávají ethanol, lidé, jejichž játra nefungují správně, mohou mít formu syndromu automatického pivovaru, při kterém se alkohol hromadí a přetrvává v systému déle.

Některé příznaky doprovázející tento stav zahrnují říhání, syndrom chronické únavy, závratě, dezorientaci, kocovinu a syndrom dráždivého tračníku (IBS).

Všechny tyto příznaky mohou dále ovlivnit duševní zdraví a fyzickou pohodu člověka. V rozhovoru pro BBC ve Velké Británii osoba s auto-pivovarským syndromem vysvětlila, jak je tento stav ovlivnil, než dostali diagnózu:

"Bylo to divné; Snědl jsem nějaké sacharidy a najednou jsem byl praštěný, vulgární. Každý rok po celý rok jsem se budil a zvracel. Někdy se to objevilo v průběhu několika dní; někdy to bylo jako „bum! Jsem opilý'."

Naštěstí většina lidí dokáže zvládnout syndrom automatického vaření piva prostřednictvím dietních změn; přechodem na potraviny s nízkým obsahem sacharidů a vysokým obsahem bílkovin. Další krok v léčbě tohoto stavu zahrnuje užívání antibiotik a antifungálních terapií.

Syndrom cizího přízvuku

Představte si toto: narodili jste se a vyrostli v New Yorku a máte stereotypně metropolitní americký přízvuk. Jednoho dne, když se věnujete jednomu ze svých oblíbených sportů, dostanete těžký úder do hlavy a omdlíte.

Osoba se syndromem cizího přízvuku má řečovou vadu, což způsobuje, že zní, jako by mluvil s cizím přízvukem.

Když se probudíte na pohotovosti a zavoláte zdravotní sestře, uvědomíte si, že se vám stalo něco šokujícího - váš newyorský přízvuk je pryč a byl nahrazen tím, co zní jako silný britský anglický přízvuk.

Co se stalo? Tento myšlenkový experiment ilustruje extrémně vzácný stav: syndrom cizího přízvuku. Jedná se o řečovou vadu, která je výsledkem poškození částí mozku odpovědných za koordinaci řeči.

Takové poškození mozku může být výsledkem mozkové mrtvice nebo traumatického poranění mozku a vznikající řečová vada způsobí, že osoba zní jako by najednou získala cizí přízvuk.

Vědci poznamenávají, že zaznamenané výskyty „změn“ přízvuků souvisejících s tímto syndromem zahrnují japonštinu až korejštinu, britskou angličtinu pro francouzštinu, americkou angličtinu pro britskou angličtinu a španělštinu pro maďarštinu.

Níže můžete sledovat rozhovor s Britkou, která po něčem, co vypadalo jako těžká migréna, najednou získala „francouzský“ přízvuk:

Některé studie však naznačují, že zatímco většina případů syndromu cizího přízvuku může být způsobena poraněním mozku, v některých případech může mít tento stav psychogenní původ.

V přehledu literatury publikované v časopise Frontiers in Human Neuroscience v roce 2016 dospěli vyšetřovatelé k závěru, že syndrom psychogenního cizího přízvuku je podtypem tohoto stavu.

„[P] sychogenní [syndrom cizích přízvuků] souvisí s přítomností psychiatrické nebo psychologické poruchy při absenci prokazatelného neurologického poškození nebo organického stavu, který by mohl přízvuk vysvětlit,“ píší autoři.

Dodávají, že tento podtyp se objevuje častěji u žen než u mužů, obvykle ve věkovém rozmezí 25–49 let.

Syndrom rybího pachu

Když má člověk trimethylaminurii, která je lidově známá jako syndrom rybího pachu, vylučuje nepříjemný tělesný pach, který svým zápachem, vydechovaným dechem a močí připomíná pach hnijících ryb.

Syndrom rybího zápachu způsobuje, že člověk má silný nepříjemný tělesný pach. To může mít vážný negativní dopad na duševní zdraví.

K tomu dochází, když tělo není schopné rozložit organickou sloučeninu trimethylamin, která produkuje tento silný „rybí“ zápach.

Zdá se, že syndrom rybího pachu se vyskytuje u lidí, kteří mají specifické mutace genu FMO3.Tento gen dává tělu pokyn k produkci enzymů, které štěpí organické sloučeniny, jako je trimethylamin.

Síla nepříjemného zápachu se může lišit v čase i mezi jednotlivci. Povaha tohoto stavu má však obvykle závažný dopad na každodenní život člověka a jeho duševní zdraví.

V recenzi o trimethylaminurii publikované v The Journal of Clinical and Esthetic Dermatology v roce 2013 autoři píší:

"Pacienti se syndromem [rybího pachu] jsou často zesměšňováni a trpí nízkou sebeúctou." Odstoupením od svých vrstevníků se stávají osamělími, což může negativně ovlivnit jejich akademické výsledky. Úzkost může být také problémem […], zvláště pokud nejsou schopni detekovat svůj [vlastní] zápach. “

"Pacienti také přiznávají, že zažívají stud a strach nad svým stavem, byly zaznamenány případy pokusu o sebevraždu," dodávají vědci.

Strategie léčby trimethylaminurie mohou zahrnovat dietní změny k odstranění nebo snížení přítomnosti prekurzorů trimethylaminů (látek, z nichž tato sloučenina pochází).

Takové prekurzory zahrnují trimethylamin-N-oxid, který se nachází v mořských rybách, a cholin, který se nachází ve vejcích, hořčičných semínkách, kuřecích a hovězích játrech, stejně jako surová sója.

Vědci však také poznamenávají, že mimořádně nízká hladina cholinu (nedostatek cholinu) může vést k dalším zdravotním komplikacím, jako jsou problémy s játry, neurologická onemocnění a vyšší riziko rakoviny.

Fatální familiární nespavost

Všichni víme, že nedostatečný nebo nekvalitní spánek může ovlivnit všechny aspekty života a pohody člověka, od jeho fyzického až po duševní zdraví.

Fatální familiární nespavost je degenerativní porucha mozku, na kterou v současné době neexistuje léčba.

Zatímco většina z nás může provést vhodné změny v životním stylu, aby zlepšila hygienu spánku a zabránila dopadu deprivace spánku, pár lidí se, bohužel, potýká se vzácným stavem známým jako fatální familiární nespavost.

Jedná se o genetickou degenerativní poruchu mozku, při které bude člověk trpět stále závažnějšími formami nespavosti, která nakonec povede k „významnému fyzickému a duševnímu poškození“.

Fatální familiární nespavost může navíc ovlivnit autonomní nervový systém, našeho „autopilota“, který reguluje procesy, jako je dýchání, srdeční frekvence a tělesná teplota.

Tento stav obvykle způsobuje variace genového proteinu souvisejícího s priony, který reguluje expresi prionového proteinu. Abnormality proteinu mohou mít souvislost s neurodegenerativními chorobami.

Při fatální rodinné nespavosti se poškozené proteiny hromadí v thalamu, oblasti mozku, která hraje zásadní roli ve schopnosti člověka pohybovat se a cítit. To způsobuje poškození mozkových buněk a vede k závažným fyzickým a duševním příznakům, které tento stav způsobuje.

Navzdory naději, že antipsychotické léky a léky používané v boji proti malárii mohou léčit tuto chorobu, se přístup ukázal jako neúspěšný. V současné době neexistuje lék na fatální familiární nespavost a výzkum tohoto stavu pokračuje.

Proteusův syndrom

Jedním z dosud nejpodivnějších vzácných onemocnění je Proteusův syndrom, stav, při kterém nepřiměřeně rostou různé typy tkání - kosti, kůže, ale také tkáně orgánů nebo tepen.

Fotografie Josepha Carey Merricka, historicky přezdívaného „Sloní muž“ kvůli jeho zdravotnímu stavu, Proteusovu syndromu.
Image credit: Royal London Hospital Archives and Museum

Tento stav má genetické příčiny, i když není geneticky zděděný.

Místo toho vzniká mutací genu AKT1, která se vyskytuje náhodně v děloze.

Při narození nemusí být žádné viditelné známky přítomnosti Proteusova syndromu, protože přerůstání tkáně se obvykle objevuje ve věku od 6 do 18 měsíců. Stav se časem postupně zhoršuje.

Tento syndrom může způsobit řadu dalších zdravotních problémů, včetně mentálního postižení, špatného zraku, záchvatů i nerakovinných nádorů a hluboké žilní trombózy, což je stav charakterizovaný abnormální tvorbou krevních sraženin.

Historicky nejslavnějším případem Proteova syndromu byl případ Josepha Carey Merricka (1862-1890), který byl v Británii v 19. století krutě pojmenován „Sloní muž“.

V té době v historii vzácné podmínky, jako byl tento, často znamenaly, že se člověk stal veřejným exponátem jako zvláštnost přírody.

Sám Merrick uvedl, že způsob, jakým s ním ostatní zacházeli, včetně lékařů, způsobil, že se cítil „jako zvíře na trhu s dobytkem“.

Naštěstí se doba a mentalita změnily a my nyní chápeme, že žádný daný zdravotní stav nevytváří identitu člověka. V dnešní době lékařská péče a lékařský výzkum uznávají, že péče o každého jednotlivce by měla být prioritou.

V loňském roce na fóru Universal Health Coverage Forum v japonském Tokiu vydali spoluorganizátoři společné prohlášení, ve kterém uvedli:

"Uznáváme, že zdraví je lidské právo a že [všeobecné zdravotní pojištění] je nezbytné pro zdraví pro všechny a pro bezpečnost člověka." Dodržujeme zásadu Nenechávejme nikoho za sebou, což vyžaduje zvláštní úsilí při navrhování a poskytování zdravotnických služeb informovaných hlasy a potřebami lidí. “

Do budoucna existuje naděje, že tyto zásady nakonec umožní lékařským vědcům vymyslet lepší léčbu lidí, kteří se potýkají se všemi zdravotními problémy, od běžného nachlazení až po Proteusův syndrom.