genotipo

Del genotipo es la totalidad de todos los genes del núcleo celular. Según su disposición, se inician procesos en el cuerpo y se forman compartimentos corporales como órganos y características externas. Las causas de muchas enfermedades también están ocultas en el genotipo.

¿Qué es el genotipo?

Los genes del genotipo se encuentran en los 46 cromosomas de la célula humana. El genotipo incluye el conjunto completo de cromosomas que el individuo ha heredado de sus padres. Anteriormente, en la meiosis, los conjuntos dobles de cromosomas de los padres se reducían a la mitad. Por esta razón, el cigoto, la vida emergente, a su vez hereda un doble juego de cromosomas, ya que un cromosoma partido a la mitad se transmite de la generación parental.

Por un lado, los genes son responsables del desarrollo de un fenotipo, que se manifiesta tanto en las características del aspecto físico como en la estructura interna del cuerpo. Por otro lado, llevan la información de muchos procesos diferentes en el organismo humano. El genotipo es nada menos que una huella microscópica del ser vivo. Por esta razón también se le llama huella biológica designado.

Función y tarea

Los genes determinan el proceso biológico en el organismo humano y animal. Se basan en cadenas de base específicas que se disponen en una estructura de doble hélice. Las bases que componen los genes incluyen adenina y timina, así como guanina y citosina. La adenina complementa la timina y la guanina se acopla a la citosina en las cadenas de ADN opuestas que contienen los genes y apoyan conjuntamente la doble hélice.

El hombre es un organismo eucariota. Esto significa que su material genético está encerrado en un núcleo celular y está protegido por él. En los organismos procariotas, las cadenas de ADN se encuentran en el plasma celular y nadan a través del organismo.

Todos los procesos metabólicos comienzan a nivel genético. Como parte de su predisposición genética, el cuerpo puede producir productos metabólicos y reaccionar a las influencias externas. Las sustancias mensajeras en el organismo humano leen el material genético como un portador de datos y utilizan estos datos para iniciar procesos como la producción de proteínas o la formación de enzimas individuales. Además, el material genético determina determinadas características del organismo como el tamaño, la apariencia o la funcionalidad de los órganos. Estos rasgos se desarrollan durante la ontogénesis y el crecimiento corporal debido a la predisposición genética.

Los genes se recombinan primero durante las relaciones sexuales y la posterior fertilización del óvulo, de modo que el cigoto recibe un complejo genético único. La recombinación de los genotipos de la generación parental asegura una alta variabilidad y flexibilidad de la población.

Gracias a mecanismos como la recombinación y la mutación, un cambio arbitrario en el genoma, pueden surgir ventajas evolutivas. De esta manera, el acervo genético de una población se actualiza, por así decirlo. Esto favorece la adaptabilidad de los organismos a las influencias ambientales en constante cambio. Las especies con una alta adaptabilidad tienen una mayor probabilidad en la lucha por la supervivencia.

Por tanto, la composición del genotipo ha demostrado ser una condición fundamental para la supervivencia de un individuo y su éxito en la reproducción. Sin embargo, los cambios efectivos en el acervo genético de una especie tienen lugar en períodos de tiempo que una vida humana no puede cubrir. Es por eso que los humanos solo pueden determinar mutaciones a gran escala retrospectivamente hoy. En la epigenética, sin embargo, también se pueden detectar cambios genéticos a pequeña escala en el curso de la vida de una persona.

Es innegable que la historia del éxito humano durante los últimos milenios se remonta a un alto nivel de adaptabilidad y felices mutaciones del material genético.

Enfermedades y dolencias

Por tanto, las predisposiciones genéticas determinan muchos aspectos de la vida humana desde el principio. Si bien algunas personas tienen una disposición excepcionalmente buena, otras sufren predisposiciones defectuosas o inadecuadas en su estructura genética. En la investigación actual se cree que la mayoría de las enfermedades se originan en material genético. Por ejemplo, las alergias y las intolerancias son en gran medida hereditarias. Un sistema inmunológico débil también puede tener causas genéticas.

Las personas con una alta susceptibilidad a las enfermedades pulmonares o los resfriados suelen tener parientes con la misma susceptibilidad. En muchas familias hay más síntomas. Por ejemplo, cualquier persona que tenga varios familiares que tengan o hayan tenido una enfermedad cardíaca también muestra un mayor riesgo de sufrir una posible enfermedad cardíaca. Lo mismo ocurre con los muchos tipos diferentes de enfermedades que pertenecen al grupo de enfermedades cancerígenas. El riesgo de cáncer parece pasar de uno de los padres al hijo. Una mujer joven que tiene muchos casos de cáncer de mama en la familia tiene un riesgo mucho mayor de desarrollarlo que una persona sin ningún tipo de cáncer en la familia.

Con otras enfermedades, las llamadas enfermedades hereditarias, no solo se hereda un riesgo. Dado que las enfermedades están codificadas por secciones específicas de los cromosomas, pueden transmitirse en su totalidad a la generación de niños. Las enfermedades hereditarias más conocidas incluyen la enfermedad de Wilson, el albinismo y la fibrosis quística. La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una especialidad entre las enfermedades hereditarias. Aquí, el cigoto recibe tres en lugar de los dos cromosomas habituales del par de cromosomas 21.

La revelación del genotipo y el registro de su secuencia de datos ha supuesto un avance en el diagnóstico. Hoy en día, los diagnósticos prenatales se pueden utilizar para calcular el riesgo de enfermedad en un embrión para muchos fenómenos patológicos. Cada vez más, esto significa que se pueden tomar medidas profilácticas. Lamentablemente, el descubrimiento del riesgo de muchas enfermedades no coincide con las estrategias para combatirlas. Sin embargo, el conocimiento del genotipo ayuda a localizar áreas responsables y defectuosas y, por lo tanto, a investigar el origen de la enfermedad.