los Síndrome de Aarskog o Síndrome de Aarskog-Scott lleva el nombre del pediatra Charles I. Jr. Scott y del genetista humano Dagfinn Aarskog. Es un síndrome ligado al cromosoma X muy raro. Este síndrome de malformación se asocia muy a menudo con la baja estatura.
¿Qué es el síndrome de Aarskog-Scott?
El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético extremadamente raro causado por una mutación en el cromosoma X. El tamaño corporal, los huesos, los músculos, los rasgos faciales y los genitales se ven particularmente afectados.
La enfermedad generalmente solo ocurre en hombres; las mujeres a menudo solo desarrollan una forma más leve del síndrome. Por lo general, los síntomas aparecen hasta los tres años.
causas
El síndrome de Aarskog-Scott está causado por una mutación del gen llamado displasia faciogenital (gen FGD1), que está vinculado al cromosoma X. Los padres transmiten los cromosomas X a sus hijos. Dado que los niños varones solo tienen un cromosoma X, es probable que el defecto genético se herede de la madre.
Las niñas, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Entonces, si un cromosoma tiene el defecto genético, el segundo cromosoma puede compensarlo. Debido a esto, las mujeres que lo padecen desarrollan una forma más leve del síndrome.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Aarskog se caracteriza por una anomalía de los genitales, rasgos faciales, pies y manos o baja estatura. Los afectados tienen una nariz chata con un puente de la nariz ancho, una frente ancha y una cara redonda, y por lo general también se cambia la córnea de los ojos. Las manos son a menudo relativamente anchas y cortas y se pueden observar osificaciones o adherencias en los huesos del carpo.
Los dedos están sobrearticulados y el hueso del dedo medio puede estar hiperextendido, lo que también se conoce como síndrome de hipermovilidad. Además, se puede ver la llamada clinodactilia, lo que significa que la falange puede doblarse hacia un lado. Lo mismo se aplica a los pies. Los huesos del tarso están osificados, los dedos de los pies en ángulo y los pies bastante gruesos y cortos. Las anomalías faciales pueden retroceder con el tiempo.
Además, el desarrollo motor y la maduración sexual a menudo se retrasan. Muchos pacientes experimentan miopía y estrabismo, pero también se observan cambios oculares más complejos. El paladar también puede estar severamente osificado, y también se describen los dientes desalineados o la denominada "maloclusión". La mandíbula superior también suele estar poco desarrollada, lo que se denomina "hipoplasia maxilar".
Otros síntomas incluyen una línea del cabello puntiaguda, fosas nasales que se dirigen hacia adelante y ojos en forma de almendra y / o muy separados. Las orejas a menudo están dobladas hacia abajo, hay un hoyo sobre el labio superior, también pueden ocurrir párpados caídos y retraso en el crecimiento de los dientes.
Además, los huesos y los músculos pueden deformarse. Los signos de estas anomalías incluyen un tórax en forma de embudo, dedos palmeados y arrugas en la palma de la mano.
Las malformaciones de los genitales incluyen retención testicular, un bulto en la ingle o el escroto, retraso en la madurez sexual o una anomalía en el escroto.
Además, también pueden ocurrir trastornos del desarrollo del cerebro. Como resultado, el rendimiento cognitivo se ralentiza, los afectados a menudo sufren de trastorno por déficit de atención (TDAH / TDA) y el desarrollo cognitivo también se retrasa. Estas anomalías suelen mejorar después de la pubertad o, a menudo, desaparecen por completo en la edad adulta.
En la mayoría de los casos, también se puede notar un ligero grado de retraso, por lo que en ocasiones también se realiza una prueba de inteligencia. A menudo, los resultados están en el rango promedio o bajo, los puntajes de CI altos rara vez se registran en los afectados.
Diagnóstico y curso
Muy a menudo, el médico primero examina los rasgos faciales del niño, lo que puede determinar si tiene el síndrome de Aarskog-Scott. Esto es seguido por una historia familiar y un examen físico. Si el médico sospecha del síndrome de Aarskog-Scott, también se puede solicitar una prueba genética. Una radiografía también es útil para poder determinar la gravedad de las anomalías causadas por el síndrome.
Complicaciones
Hay muchas complicaciones diferentes asociadas con el síndrome de Aarskog-Scott. Lamentablemente, no es posible una cura completa del síntoma. Sin embargo, las desalineaciones se pueden eliminar mediante intervenciones quirúrgicas. Además del síndrome en sí, el paciente a menudo sufre de baja estatura.
Las manos, los pies, los genitales y la boca de la víctima son anormales. Las manos se ven anchas. Los pies pequeños y gordos hacen que a los pacientes les resulte relativamente difícil caminar, por lo que solo pueden moverse de forma limitada en la vida diaria. Los problemas de visión también ocurren en personas con síndrome de Aarskog-Scott.
La actividad sexual también se ve afectada negativamente por el síntoma. Los afectados no pocas veces se caracterizan por dientes desalineados y dientes desalineados. En muchos casos, las malformaciones en sí se pueden corregir para que no haya más complicaciones.
Esto es especialmente cierto en los testículos, los dientes y los huesos. Sin embargo, los pacientes también sufren un retraso en el desarrollo, que puede conducir a discapacidades y exclusión en la vida. No es raro que surjan problemas psicológicos. La mayoría de las veces, los afectados dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Los niños tienen más probabilidades que las niñas de nacer con este síntoma.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Aarskog-Scott a menudo se puede detectar durante el examen de ultrasonido según los síntomas notables. A más tardar, cuando nace el niño, el médico puede reconocer y diagnosticar el defecto genético como síndrome de Aarskog-Scott. Un diagnóstico claro es posible mediante antecedentes familiares o una prueba genética. Además, los padres deben consultar con regularidad a un médico.
Los desajustes pueden causar una serie de complicaciones que deben tratarse médicamente en cualquier caso. Si se notan síntomas del trastorno por déficit de atención, se debe buscar un terapeuta conductual. Si tiene deficiencias visuales o auditivas, debe consultar inmediatamente al especialista correspondiente. La terapia integral no desaparecerá, pero les facilitará la vida.
Los afectados también deben consultar a un médico más adelante en la vida. Pueden proporcionar información sobre los síntomas y las quejas asociados con el síndrome de Aarskog-Scott y dar consejos sobre cómo afrontarlos. Dado que las malformaciones a menudo conducen a la exclusión y a una reducción de la autoestima, el asesoramiento psicoterapéutico también es útil.
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Tratamiento y Terapia
No existe cura para el síndrome de Aarskog-Scott. Como parte de un tratamiento, se pueden corregir las malformaciones que se producen en los tejidos, huesos o dientes de la persona afectada. En muchos casos, se requiere una intervención quirúrgica. Éstos incluyen:
- Cirugía dental o intervenciones de ortodoncia para corregir estructuras óseas anormales o dientes torcidos.
- Cirugía de hernia inguinal para extirpar el bulto en el escroto o en la ingle
- Cirugía en el escroto para mover el testículo.
Otros tratamientos incluyen medidas para apoyar los retrasos del desarrollo cognitivo. También se requieren terapias especiales si el niño sufre de trastorno por déficit de atención. Un terapeuta conductual puede ayudar a los padres aquí.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Aarskog-Scott generalmente da como resultado diversas malformaciones y baja estatura en el paciente. Debido a las malformaciones, los niños suelen verse afectados por las burlas y el acoso. El síndrome provoca graves anomalías en pies y manos, que complican la vida diaria del paciente. Los síntomas también pueden provocar malestar mental y depresión.
La vista y el oído del paciente también están restringidos por el síndrome de Aarskog-Scott y los dientes están deformados y causan dolor. Por lo general, estas deformaciones se pueden tratar quirúrgicamente. El desarrollo mental y motor del niño puede retrasarse, por lo que el paciente depende del apoyo en la vida cotidiana. En la edad adulta, sin embargo, los afectados suelen orientarse para que no haya más restricciones más adelante.
En la mayoría de los casos, no hay más quejas durante el tratamiento; muchas malformaciones se pueden corregir con la ayuda de operaciones.
prevención
La probabilidad de desarrollar el síndrome de Aarskog-Scott puede incrementarse por dos factores: predisposición hereditaria y género. Si un niño es varón, la probabilidad de desarrollar el defecto genético es mayor porque solo tiene un cromosoma X. Si la madre porta el gen defectuoso, aumenta el riesgo para el niño de que se desarrolle este defecto.
En principio, el síndrome de Aarskog-Scott no se puede prevenir. Las mujeres tienen la opción de hacerse una prueba genética para identificar un gen FGD-1 mutado. Si es portador del gen mutado, puede decidir si quiere tener un hijo o no.
Puedes hacerlo tu mismo
Algunas de las malformaciones causadas por el defecto genético se pueden corregir quirúrgicamente. Sin embargo, los afectados deberán vivir con restricciones durante toda su vida. La mayoría de ellos, sin embargo, pueden hacer frente a su vida cotidiana en la edad adulta.
Especialmente en la infancia, los pacientes jóvenes sufren acoso. Un entorno familiar estable es el apoyo más importante. Los padres no deben tener miedo de utilizar el apoyo psicológico para ellos y sus hijos. Solo los padres seguros de sí mismos y estables pueden transmitir esto a sus hijos. La literatura especializada en educación también ofrece métodos para fortalecer la autoestima del niño de una manera lúdica. Los grupos de autoayuda son una muy buena plataforma para intercambiar experiencias. El trastorno por déficit de atención puede ocurrir durante el horario escolar. Una terapia conductual especial podría tener un efecto de apoyo.
En la vida cotidiana, los padres deben asegurarse de que los ejercicios de terapia motora y del habla se realicen de manera consistente. Esto es importante junto con el tratamiento del terapeuta. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los afectados pueden necesitar apoyo de por vida. Si los padres ya no pueden hacer esto, porque puede haber más niños que cuidar o el estrés físico y psicológico es demasiado grande, se debe llamar a un cuidador. El alojamiento en un centro de vida asistida también se puede discutir sin dudarlo. Los padres no deben ignorar su propia salud.
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