Anencefalia

El termino Anencefalia describe una malformación grave del embrión que se produce al principio del embarazo. Debido a que el cráneo no está cerrado y que faltan partes del cerebro, la esperanza de vida de los recién nacidos que padecen anencefalia es de solo unas pocas horas o días.

¿Qué es la anencefalia?

O anencefalia Anencefalia (El nombre proviene del término griego "enkephalos", que describe el cerebro, anencefalia significa "sin cerebro") fue publicado científicamente por primera vez en 1926 por Eduard Gamper.

La anencefalia se desarrolla antes del día 26 de embarazo y se considera la forma más grave de malformación dentro de los defectos del tubo neural. (El tubo neural describe la primera etapa del desarrollo del sistema nervioso central en los vertebrados y, por tanto, también en los humanos). El término genérico defecto del tubo neural (NRD) resume las malformaciones del desarrollo embrionario que impiden el cierre completo del tubo neural.

Los efectos de esta grave malformación en el caso de la anencefalia incluyen, además del casquete sin cerrar, los diversos grados de partes faltantes del techo del cráneo, el cuero cabelludo, las meninges y el cerebro, por lo que el tronco encefálico solo se desarrolla en aproximadamente el 25 por ciento de los casos. La glándula pituitaria (glándula pituitaria) ubicada en la base del cráneo también está subdesarrollada en la anencefalia.

causas

Las causas de la anencefalia son en la mayoría de los casos una deficiencia de ácido fólico (forma sintética de la vitamina B) durante el embarazo. Sin embargo, factores exógenos como el abuso de alcohol, drogas o drogas por parte de las gestantes, así como la quimioterapia utilizada para combatir el cáncer en mujeres embarazadas, así como el contacto con mercurio, los efectos de las radiaciones ionizantes (rayos X, TC) o diversas enfermedades infecciosas, se consideran causas de un Anencefalia

Pero incluso una malformación espontánea y que ocurre raramente en el feto puede provocar anencefalia. Todos estos factores de riesgo solo entran en juego en las mujeres embarazadas si ya están presentes a más tardar al comienzo de la quinta semana de embarazo.

Desde el punto de vista médico actual, los factores genéticos no juegan ningún papel en el desarrollo de la anencefalia, lo que significa que el riesgo de las mujeres embarazadas que ya han dado a luz a un niño con una malformación anencefálica no supera el promedio de la población (femenina).

Síntomas, dolencias y signos

En la mayoría de los casos, la anencefalia se asocia con síntomas muy graves. Sin embargo, los síntomas solo afectan al niño, por lo que la salud de la madre no se ve amenazada por la anencefalia. El niño sufre de cuencas oculares muy superficiales y ojos muy protuberantes.

El cerebro también está muy subdesarrollado, lo que genera daños y limitaciones psicológicos, motores y neurológicos. La capacidad del niño para sobrevivir también está severamente restringida por la enfermedad, por lo que la mayoría de los niños mueren antes o poco después del nacimiento. Sufres por no poder sobrevivir.

En algunos casos, la futura madre también puede sufrir un parto prematuro, que se asocia con un dolor intenso. Muchas mujeres y sus parejas también sufren problemas de salud mental o depresión severa como resultado de la muerte fetal o la muerte prematura del niño. Por lo tanto, también depende del tratamiento psicológico.

Además, la anencefalia puede provocar la ruptura del saco amniótico, lo que también promueve la muerte fetal. Dado que el niño no puede ingerir alimentos, se alimenta a través de un tubo artificial. El embarazo también se puede interrumpir si se detecta anencefalia. Las quejas psicológicas también ocurren aquí a menudo.

Diagnóstico y curso

Para determinar la anencefalia, se examina la sangre de la futura madre como parte del "diagnóstico prenatal" (diagnóstico prenatal). Si se aumenta la concentración de la "alfa-1-fetoproteína", se puede calcular la probabilidad de una enfermedad. Si se sospecha anencefalia, se realiza un diagnóstico confiable mediante un examen de ultrasonido tridimensional especial.

Debido a la falta de reflejo de deglución en el embrión que sufre de anencefalia, se puede acumular demasiado líquido amniótico en el útero, lo que puede provocar un parto prematuro y, por lo tanto, una ruptura no deseada del saco amniótico.Para evitar esto, el líquido amniótico debe drenarse mediante la llamada punción.

El parto en sí generalmente tiene lugar por vía vaginal y el transcurso del tiempo corresponde a los procesos de parto normales, aunque las contracciones pueden inducirse artificialmente, ya que la glándula pituitaria subdesarrollada del embrión no puede dar una señal para desencadenar el parto natural. La ruptura inducida artificialmente del saco amniótico aumenta drásticamente la probabilidad de muerte fetal en el embrión que padece anencefalia.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se detecta anencefalia durante el examen de ultrasonido durante el embarazo, se deben tomar medidas médicas intensivas inmediatamente después del nacimiento. Debido a la gravedad del defecto, alrededor del 75 por ciento de los padres deciden interrumpir el embarazo de forma prematura. En caso de un aborto, el médico tratante tomará las medidas necesarias y derivará a los padres a una clínica especializada adecuada.

La necesidad de medidas terapéuticas como la terapia traumatológica o la participación en un grupo de autoayuda debe decidirse caso por caso. Los padres que opten por dar a luz deben prepararse en consecuencia para la muerte esperada del niño. Además, el médico a cargo preparará los cuidados médicos intensivos (alimentación mediante sondas) e informará a los padres sobre el proceso.

El proceso de nacimiento real corresponde a los procesos normales. Sin embargo, en consulta con el hospital, aquí también se pueden tomar medidas preparatorias individuales. En general, los padres que esperan un hijo con anencefalia deben discutir todos los detalles con un médico de confianza.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento de la anencefalia no es posible en principio, por lo que el feto solo sobrevive unas horas después del nacimiento, ya que la falta de reflejo de deglución le impide absorber líquidos y por tanto la deshidratación como causa directa de muerte.

Sin embargo, la vida del recién nacido con anencefalia puede alargarse una media de dos a cuatro días mediante cuidados médicos intensivos (alimentación mediante sondas).

La cuestión de una interrupción prematura del embarazo que surge de esto y es de difícil respuesta desde un punto de vista ético es rechazada por alrededor del 25 por ciento de las afectadas, ya que no hay riesgo para las propias mujeres embarazadas y quieren darle a su hijo anencefálico al menos una vida corta.

Outlook y pronóstico

Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, la anencefalia provoca la muerte del paciente unas horas después del nacimiento. Los afectados sufren de un cerebro incompleto y un cráneo desarrollado de forma incompleta. Esto reduce significativamente la esperanza de vida del recién nacido. Los ojos también están subdesarrollados y generalmente sobresalen de la cuenca del ojo.

En la mayoría de los casos, los padres y familiares en particular también sufren de depresión severa y otros problemas psicológicos debido a la anencefalia y necesitan tratamiento. La anencefalia también a menudo conduce a un parto prematuro y, por lo tanto, generalmente a un dolor intenso durante el parto. El nacimiento también puede tener que ser inducido artificialmente debido a la anencefalia. Un mortinato del paciente puede ocurrir directamente.

La anencefalia se puede diagnosticar relativamente temprano, por lo que también se puede interrumpir el embarazo. Incluso aquí, sin embargo, no es raro que surjan quejas psicológicas que, en última instancia, deben tratarse. No es posible un tratamiento directo y causal de la anencefalia. Los afectados mueren pocas horas después del nacimiento.

prevención

El riesgo de anencefalia ha sido de alrededor de 1: 1000 en Europa Central (desde que se introdujo el ácido fólico), con cuatro veces menos casos entre la población negra. Evitar el alcohol, las drogas y los medicamentos, así como evitar los factores de riesgo ya mencionados, como las enfermedades infecciosas o las radiografías durante el embarazo (temprano), reduce al mínimo la probabilidad de un embrión anencefaliano.

Cura postoperatoria

Es necesaria una atención de seguimiento integral para la anencefalia. Dado que los niños afectados mueren después de unas horas, los padres se encuentran bajo una gran tensión emocional. Por esta razón, el cuidado posterior incluye principalmente el procesamiento terapéutico intensivo del trauma.

Los familiares del niño deben contactar a un terapeuta de trauma adecuado y, si es necesario, elegir un grupo de autoayuda. Allí pueden intercambiar ideas con otras personas afectadas. El cuidado posterior físico se limita a un examen único después del nacimiento. El ginecólogo examinará el canal del parto para descartar lesiones y otras complicaciones.

También puede realizar una ecografía y extraer sangre. También tendrá una conversación con la mujer en cuestión para aclarar nuevamente su estado mental. Después del nacimiento de un niño enfermo, se deben reanudar los exámenes de rutina normales en el ginecólogo.

La madre también debe consultar a un especialista en trastornos genéticos para determinar si la anencefalia del niño se debe a una causa genética. Según el diagnóstico, se pueden planificar los siguientes pasos, especialmente si se planea un nuevo embarazo. La enfermedad en sí no requiere una atención de seguimiento extensa, aunque se puede realizar una autopsia del niño.

Puedes hacerlo tu mismo

Los bebés con anencefalia generalmente solo sobreviven unas pocas horas o días después del nacimiento. Los padres de los niños afectados suelen estar informados sobre el sufrimiento del niño al principio del embarazo y, por lo tanto, saben mucho antes de la fecha de parto que la descendencia morirá. Los padres deben decidir si llevar al niño a término o interrumpir el embarazo. Dependiendo de la decisión tomada, el médico puede iniciar los siguientes pasos.

Los padres que decidan en contra del niño deben buscar asesoramiento psicológico y prepararse para el aborto inminente con la ayuda de lecturas especializadas y conversaciones con médicos especialistas. Los padres que quieren mantener al niño a menudo pasan el tiempo entre el nacimiento y la muerte del niño en el hospital; aquí también se deben tomar las precauciones adecuadas.

El médico también recomendará consejos terapéuticos a los padres. Hablar con un especialista puede ayudar a los padres a sobrellevar el dolor. Ir a un grupo de autoayuda también ayuda a superar la pérdida del niño y a llevar una vida positiva nuevamente a largo plazo.