Anoftalmos

Del Anoftalmos se caracteriza por la ausencia de uno o ambos ojos primarios En muchos casos es un síntoma de una enfermedad hereditaria, pero también puede ocurrir después de una enfermedad ocular grave o una enucleación.

¿Qué es el anoftalmos?

En el caso de anoftalmos congénito, el niño nace ciego sin apéndices oculares. El anoftalmos también afecta al resto del crecimiento del cráneo.
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El anoftalmo representa la ausencia de los primordios del ojo. El término también puede ser sinónimo de anoftalmos. Anoftalmia ser usado. Hay anoftalmía unilateral y bilateral. El anoftalmos es raro y a menudo ocurre en el contexto de enfermedades congénitas. Las enfermedades congénitas pueden ser hereditarias o estar provocadas por trastornos durante el embarazo.

Las enfermedades congénitas en las que puede desarrollarse el anoftalmos incluyen el llamado síndrome de Pätau, holoprosencefalia o síndrome de Fraser. La anoftalmia también puede desarrollarse como resultado de infecciones, tumores o traumatismos en los ojos. En algunos casos, los globos oculares deben extirparse quirúrgicamente como parte de una afección ocular grave. Este procedimiento también se conoce como enucleación.

causas

Las causas del desarrollo de anoftalmos son diversas. Cabe señalar que el desarrollo ocular es un proceso muy complicado. La gravedad de la malformación también depende del estado de desarrollo del embrión en el que comienza la malformación. La fase crítica del desarrollo del ojo tiene lugar entre la tercera y la séptima semana de embarazo.

Las alteraciones durante este período pueden provocar la ausencia total de los sistemas oculares. A veces, sin embargo, los componentes superiores de la vía visual se crean hasta la corteza cerebral. En esta fase de desarrollo, las mutaciones genéticas, los cambios cromosómicos o incluso las infecciones intrauterinas tienen una gran influencia en el desarrollo de los primordios oculares.

Las anoftalmias pueden desarrollarse como parte de un síndrome de Patau, síndrome de Fraser o holoprosencefalia, entre otras cosas. El síndrome de Patau es una enfermedad hereditaria en la que existe una trisomía del cromosoma 13. Entonces, aquí el cromosoma 13 está presente tres veces en lugar de normalmente dos veces. Además de varias malformaciones, aquí también puede ocurrir anoftalmos.

El síndrome de Fraser también es hereditario y muestra, además de muchas malformaciones, la falta de ambos anclajes oculares como síntoma principal. La holoprosencefalia, a su vez, se caracteriza por una malformación prenatal de la cara y el prosencéfalo. Hay causas tanto genéticas como ambientales. Las infecciones y las toxinas ambientales juegan un papel aquí. Enfermedades posteriores de los ojos, como infecciones, tumores o lesiones, pueden dar lugar a formas adquiridas de anoftalmia.

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Síntomas, dolencias y signos

En el caso de anoftalmos congénito, el niño nace ciego sin apéndices oculares. El anoftalmos también afecta al resto del crecimiento del cráneo. No solo interrumpe el desarrollo de la cuenca del ojo (órbita) y su contenido. El cráneo facial en particular ya no puede crecer correctamente. Por lo tanto, las deformaciones adicionales ocurren principalmente en el área de la cara.

Se desarrolla una asimetría facial que afecta a todo el aparato masticatorio. Por tanto, los cambios en el rostro están directamente relacionados con la falta de anclajes oculares. En el caso de anoftalmos congénito, por lo tanto, el tratamiento primario de las prótesis de copa de vidrio no es posible. Los otros síntomas dependen de la enfermedad subyacente. El anoftalmos también puede provocar molestias psicológicas y psicosomáticas.

Diagnóstico y curso

La anoftalmia se define como una falta de ángulo ocular y, por lo tanto, es fácil de determinar. Es más difícil diagnosticar la enfermedad subyacente. Sin embargo, saber si es congénito o adquirido es crucial para el tratamiento de la anoftalmos. Los exámenes de rayos X pueden determinar la extensión de la malformación.

Complicaciones

El anoftalmos puede provocar complicaciones muy graves. En sí mismo, el anoftalmos es una complicación grave porque los seres humanos han sido ciegos de nacimiento. Esto conduce a restricciones considerables en la vida cotidiana y en la vida social.

La ceguera también suele conllevar una menor esperanza de vida, ya que el paciente no puede reconocer y prever correctamente determinadas enfermedades o situaciones peligrosas. La ausencia de ojos también conduce a malformaciones en la cara, ya que el cráneo ya no puede crecer sin restricciones. El anoftalmos no se puede tratar porque los ojos no se pueden reemplazar simplemente.

Por lo tanto, el paciente debe pasar toda su vida sin vista, lo que puede provocar depresión y estados de ánimo. Por este motivo, el tratamiento se limita principalmente a operaciones cosméticas para eliminar asimetrías en el rostro. La cuenca del ojo vacía se puede llenar con un ojo artificial.

Sin embargo, los tratamientos no son posibles en los niños, ya que las dimensiones de la cara y la cuenca del ojo cambian a medida que crecen. En el caso del anoftalmos, no es de esperar que la enfermedad desaparezca sin ayuda terapéutica.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El anoftalmos en el niño generalmente se detecta durante el embarazo durante un examen de ultrasonido de rutina. El médico tratante normalmente puede ver la falta de uno o ambos sistemas oculares directamente e informará a los padres de esto inmediatamente. Los pasos adicionales del tratamiento generalmente incluyen consultas con especialistas y otras personas afectadas. A menudo, la madre y el padre del niño aprovechan otras opciones de terapia. Si el anoftalmos no se nota de inmediato, se puede diagnosticar al nacer a más tardar.

Un examen médico inmediato proporciona información sobre las opciones de tratamiento. Por lo general, los ojos que faltan pueden reemplazarse por una prótesis ocular. Sin embargo, la vista en sí no se restaura con estas medidas cosméticas faciales. Sin embargo, son necesarias más visitas al médico, durante las cuales la prótesis se ajusta repetidamente.

Muchos factores determinan si el niño afectado necesita asistencia médica más adelante en la vida. Se pueden utilizar medidas terapéuticas para aumentar la autoestima de la persona afectada y aceptar el anoftalmos a largo plazo. Los exámenes psicoterapéuticos son particularmente necesarios en los casos en los que la anoftalmia no se desarrolló hasta más tarde en la vida.

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Tratamiento y Terapia

Los cosméticos faciales se utilizan para tratar el anoftalmos. No puede establecer la vista. Los ojos perdidos se reemplazan por una prótesis ocular. Sin embargo, hay una diferencia si el anoftalmos es congénito o adquirido. En el anoftalmos congénito, las proporciones cambian constantemente mientras crece.

Una prótesis debe ajustarse una y otra vez. El ojo artificial se fabrica de forma individual según el tamaño de la cuenca del ojo. Sin embargo, esto debe hacerse constantemente porque el tamaño de las cuencas de los ojos cambia constantemente a medida que crece. Especialmente en pacientes muy jóvenes, el aparato de tapa poco desarrollado a menudo no puede estabilizar la posición del recipiente de vidrio.

Incluso una tensión mecánica leve, como frotarse los ojos, afloja rápidamente la prótesis y cambia su posición. Las intervenciones quirúrgicas intentan fortalecer el aparato palpebral para estabilizar la posición de las prótesis oculares. Esto a menudo resulta muy complicado. Por lo tanto, se están desarrollando métodos para estirar el saco conjuntival con un llamado expansor de tejido y así estimular su crecimiento.

Sin embargo, estos procedimientos aún no están completamente desarrollados. Pero se podrían lograr mejoras. Si la anoftalmos se adquiere a través de una enfermedad o un accidente, el crecimiento generalmente ya está completo, por lo que las dimensiones de las cuencas oculares ya no cambian. Por lo que es muy fácil usar un reemplazo de ojo estable.

Outlook y pronóstico

Con anoftalmos no hay perspectivas de mejora en la situación de salud. No se da una restauración de la vista o una réplica artificial funcional de toda el área de los ojos con las posibilidades médicas actuales. Es un defecto genético que no puede o no debe remediarse científicamente o por razones legales.

No hay acortamiento de la esperanza de vida normal en el anoftalmos. Sin embargo, diversas enfermedades secundarias pueden conducir a un deterioro del estado general. La falta de vista contribuye a las dificultades para afrontar la vida cotidiana. Una vida independiente es casi imposible sin ayuda. Existe el riesgo de problemas mentales y emocionales. Estos tienen un impacto negativo en la salud. El estrés y la disminución de la autoestima pueden llevar al desarrollo del miedo al rechazo.

En la mayoría de los casos, con apoyo terapéutico, existen buenas perspectivas de afrontar los conflictos cotidianos, ya que se aprende a afrontar los problemas de salud desde el nacimiento. No obstante, los trastornos mentales permanentes también pueden ocurrir con poco o ningún alivio. Además del estrés psicológico, la inserción de una prótesis ocular puede provocar inflamación o daños en las regiones circundantes. Estos también debilitan el bienestar general.

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prevención

La prevención del anoftalmos congénito generalmente no es posible. Muy a menudo se trata de enfermedades genéticas que conducen a esta malformación en la fase temprana del desarrollo embrionario. Sin embargo, dado que ciertas influencias ambientales pueden provocar malformaciones, se debe evitar fumar y beber alcohol durante el embarazo.

Los exámenes médicos constantes durante el embarazo también son importantes para descartar enfermedades teratogénicas o detectarlas a tiempo. Dado que la diabetes también es un factor de riesgo, se recomienda una dieta equilibrada y mucho ejercicio.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento no puede tener como objetivo evitar la reaparición del anoftalmos. Esto se debe a que no existe cura para el trastorno. El anoftalmos suele tener causas genéticas y ya está presente en los recién nacidos. Además, los accidentes o enfermedades graves pueden provocar los síntomas típicos.

La atención de seguimiento debería facilitar principalmente la vida diaria.Para determinar el alcance de la discapacidad ocular, los médicos realizan exámenes exhaustivos del órgano de la visión. La extensión de la enfermedad también se puede ver a través de radiografías. Un ojo faltante generalmente se reemplaza por una prótesis.

Dado que los niños aún están creciendo, este producto cosmético debe ajustarse regularmente. No siempre se dispone de instalaciones adecuadas, como una cuenca ocular. También hay desafíos más allá de la apariencia. La percepción limitada se puede abordar en una terapia. Se trata de afrontar la vida cotidiana de la forma más independiente posible, a pesar de la visión limitada.

Muchos de los afectados sufren trastornos mentales a medida que envejecen. El estrés y el miedo al rechazo se pueden reducir en psicoterapia. A veces, las discusiones en un grupo de autoayuda también ayudan. Por lo tanto, el cuidado posterior persigue principalmente objetivos estéticos y emocionales.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que el anoftalamo es innato, el bebé y luego el niño pequeño deben recibir un apoyo especial desde el principio, especialmente si faltan los ojos en ambos lados. El tuerto está tan bien compensado por el cerebro que el adulto puede llevar una vida completamente normal, si hay un defecto genético en ambos lados, el niño, y luego el adulto, debe aprender a llevar la vida de un ciego.

En los pocos casos en los que el anoftalamo no se desarrolla hasta la edad adulta por enfermedad o accidente, el paciente no podrá prescindir del tratamiento psicoterapéutico acompañante. También hay grupos de autoayuda para ciegos.

Los padres de los "niños sin ojos" también ofrecen un grupo de autoayuda en toda Alemania para los familiares afectados. Para protegerse de la falsa compasión y los comentarios incompetentes, el sitio web no es público. Sin embargo, existe una dirección de correo electrónico que puede utilizar para ponerse en contacto con el grupo. Dado que incluso un niño con un anoftalamo unilateral no puede evitar numerosas operaciones cosméticas, los padres cuya hija o hijo está "solo" afectado en un lado están en el lugar correcto.