Enfermedad de Huntington (enfermedad de Huntington)

Chorea Huntington o Enfermedad de Huntington es una enfermedad nerviosa en la que se trata principalmente de movimientos incontrolados de diferentes partes del cuerpo. La enfermedad suele aparecer entre los 30 y los 40 años.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

A menudo, los movimientos involuntarios e incontrolables son los primeros signos de la enfermedad de Huntington.
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La enfermedad de Huntington o enfermedad de Huntington, antes conocida como "danza hereditaria de San Vito", es una enfermedad nerviosa causada por mutaciones en la estructura genética.

Los síntomas incluyen expresiones faciales incontroladas, dificultades para tragar y hablar y movimientos excesivos de las extremidades, el cuello y el tronco. La enfermedad de Huntington se describió por primera vez a finales del siglo XIX.

A día de hoy, existen numerosas opciones terapéuticas que están destinadas a aliviar los síntomas. Sin embargo, aún no es posible una cura.

causas

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que se transmite al niño de forma autosómica dominante. Esto significa que el gen defectuoso no se encuentra en un cromosoma sexual (el cromosoma X o Y) y, por lo tanto, ya puede aparecer si solo uno de los padres hereda el gen enfermo.

Si uno de los padres es portador del gen mutado, cada niño tiene un 50 por ciento de riesgo de enfermarse. El gen mutado al final del cromosoma 4 es responsable de producir la proteína huntingtina en personas sanas. La mutación hace que el gen afectado produzca huntingtina, pero la proteína tiene propiedades adicionales.

Estas propiedades adicionales que causan enfermedades aseguran que las células nerviosas de la corteza cerebral no se formen o no puedan regenerarse. Estos grandes grupos de células controlan la secuencia coordinada de movimientos en personas sanas.

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Síntomas, dolencias y signos

A menudo, los movimientos involuntarios e incontrolables son los primeros signos de la enfermedad de Huntington. En las primeras etapas, la enfermedad se nota a través de espasmos musculares apenas perceptibles, que los afectados a menudo pueden incorporar a sus movimientos naturales. En el curso posterior, estas contracciones musculares exageradas y desmotivadas aparecen claramente en todo el cuerpo.

Caminar y realizar las actividades cotidianas son cada vez más difíciles. Las habilidades motoras fortuitas aumentan con la excitación, los llamados movimientos coreicos rara vez ocurren durante el sueño. En una etapa avanzada, los enfermos pierden el control de los músculos de la lengua y la garganta: el habla se vuelve cada vez más incomprensible y los problemas para tragar pueden provocar ataques de asfixia al comer.

La enfermedad de Huntington también afecta la psique y el comportamiento de los seres humanos. La muerte progresiva de las células cerebrales a menudo conduce a un cambio de carácter, y no es raro que los pacientes sean agresivos o hirientes con su entorno. Debido a que las personas con la enfermedad de Huntington también pierden el control de sus músculos faciales, no pueden expresar sus sentimientos a través de expresiones faciales.

Esto a menudo conduce a malentendidos con otras personas. El aislamiento social y la disminución de las capacidades mentales conducen en muchos casos a depresión, ansiedad, psicosis y pensamientos suicidas, hasta el suicidio real inclusive. La etapa final de la enfermedad suele ir acompañada de demencia completa y restricción de la cama.

Diagnóstico y curso

La enfermedad de Huntington tiene una amplia variedad de síntomas que solo se vuelven más pronunciados a medida que avanza la enfermedad. Esto dificulta un diagnóstico claro, especialmente en las primeras etapas.

Es difícil diagnosticar los síntomas basándose en los síntomas, ya que a menudo podrían indicar otras enfermedades. Si se sospecha de la enfermedad de Huntington, el diagnóstico se puede hacer años antes del inicio de la enfermedad utilizando una variedad de medios, como tomografía computarizada, imágenes por resonancia magnética y mediciones de ondas cerebrales. También se lleva a cabo un análisis de ADN como parte de un análisis de sangre.

Cuando estalla la enfermedad, los afectados suelen tener entre 35 y 45 años. Si la enfermedad ocurre más tarde, el desarrollo de los síntomas también es menos rápido. La característica de la corea de Huntington es la muerte de las células nerviosas, que progresa cada vez más rápido a medida que avanza la enfermedad. La enfermedad de Huntington progresa durante varios años y décadas a medida que los síntomas empeoran. Algunas personas viven con la enfermedad hasta por 40 años. La muerte prematura generalmente ocurre como resultado de problemas para respirar o tragar.

Complicaciones

Dado que la enfermedad de Huntington no se puede tratar, los síntomas como la movilidad restringida, la pérdida de la capacidad de hablar u otras deficiencias cognitivas empeoran. Los pacientes afectados ya no pueden orientarse en la vida cotidiana y necesitan cuidados intensivos. Existe alguna evidencia de que la terapia del habla o la fisioterapia pueden retrasar la progresión de la enfermedad.

Sin embargo, esto tendrá que probarse y verificarse con un mayor número de pacientes en el futuro. Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte, se necesitan alrededor de 20 años, a pesar del tratamiento farmacológico de los síntomas. El mayor peligro para el paciente es el desarrollo de neumonía. Esto se debe a la falta de coordinación en la respiración y la dificultad para liberar la mucosidad de los pulmones.

Algunos pacientes también pueden desarrollar una enfermedad cardíaca, que luego puede conducir a la muerte. Además de estas causas de muerte, también puede ocurrir el suicidio. El suicidio puede ser causado por la enfermedad de Huntington y el daño cerebral que causa, o el paciente puede querer evitar el empeoramiento de la enfermedad.

Además, es fácil para el paciente tragar la comida. Debido a esto, el paciente debe tener un cuidador que lo ayude con la ingesta de alimentos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La enfermedad de Huntington, o enfermedad de Huntington, se llamaba anteriormente baile de San Vito debido a los movimientos involuntarios que realiza la gente. Dado que los síntomas de esta enfermedad hereditaria generalmente no aparecen hasta más adelante en la vida, una visita al médico tiene sentido si ocurren trastornos del movimiento. Solo una prueba genética puede demostrar que en realidad se trata de la enfermedad hereditaria de Huntington. Alternativamente, los síntomas también podrían resultar de un tumor cerebral, un derrame cerebral, trastornos de la tiroides o similares.

El problema es que sin una visita oportuna al médico no se puede determinar si en realidad se trata de la enfermedad de Huntington. También podría haber enfermedades genéticas coreatoformas como enfermedades similares a la enfermedad de Huntington, enfermedad de Wilson por almacenamiento de cobre, ataxia de Friedrich, ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 17 o neuroacantocitosis. Una evaluación médica es esencial para los trastornos del movimiento inexplicables con el fin de sopesar las opciones de tratamiento.

El único tratamiento médico para la enfermedad de Huntington en la actualidad es el alivio sintomático. Se trata de equilibrar los trastornos del movimiento, la depresión, la agresividad o las psicosis. Las células nerviosas del cerebro se pierden cada vez más. En el futuro, la terapia génica podría proporcionar un tratamiento revolucionario. La medicina moderna ofrece actualmente enfoques de tratamiento innovadores a través de un trasplante de células madre o la implantación de un marcapasos cerebral. La medida en que estas medidas son útiles aún no se ha verificado clínicamente.

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Tratamiento y Terapia

Según el estado actual de la investigación, no es posible una cura para la enfermedad de Huntington. Por lo tanto, el tratamiento solo puede tener como objetivo aliviar los numerosos síntomas en la medida de lo posible. Se utilizan varios fármacos con los principios activos tiaprida y tetrabenazina para restringir los movimientos incontrolados.

Además, los afectados suelen recibir fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. De esta manera, se pueden aliviar las dificultades para hablar y tragar típicas de la enfermedad y, por el momento, también es posible una vida independiente a medida que avanza la enfermedad. Los pacientes que padecen la enfermedad de Huntington reciben el apoyo de cuidados psicoterapéuticos para poder afrontar mejor el estrés de la enfermedad.

En el curso posterior de la caza de corea, a menudo se produce una fuerte pérdida de peso, que debería aliviarse con una dieta especialmente alta en calorías para la persona afectada.

Algunas terapias para aliviar o incluso curar la enfermedad de Huntington aún se encuentran en etapa experimental. Por ejemplo, la administración de enzimas permite ralentizar ligeramente la descomposición de las células nerviosas. Aún no se conoce una terapia con medicamentos que pueda prevenir por completo la degradación de las células nerviosas.

Outlook y pronóstico

La enfermedad de Huntington tiene un mal pronóstico. Además, la enfermedad no se puede curar con las opciones médicas y legales actuales. La enfermedad genética tiene un curso progresivo que no se puede detener a pesar de todos los esfuerzos. Las medidas tomadas médicamente se concentran en lograr una progresión lenta de la enfermedad y mantener la calidad de vida existente durante el mayor tiempo posible.

Según los valores calculados, el paciente muere en promedio aproximadamente 19 años después del diagnóstico de la enfermedad. Gracias a los avances médicos y la investigación médica, las fases individuales de la enfermedad de Huntington se han conservado durante más tiempo y se ha pospuesto el inicio de la muerte. Además, existen más opciones terapéuticas dentro de las fases individuales para estabilizar al paciente y mejorar el bienestar general.

Las opciones de terapia disponibles se recomiendan y se utilizan de forma individual según los síntomas actuales. Se deben realizar controles periódicos para que el paciente pueda recibir una atención óptima. Además, los especialistas en centros especialmente establecidos para el tratamiento de la enfermedad de Huntington pueden garantizar mejor la adaptación al curso de la enfermedad. Dado que no todas las terapias recomendadas están financiadas por seguros de salud, el curso de la enfermedad está significativamente influenciado por las posibilidades económicas del paciente.

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prevención

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir. Una persona afectada que sea portadora del gen mutado definitivamente se enfermará. Los hijos de personas enfermas tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad de Huntington. No hay forma de prevenir este riesgo. La única opción es no tener hijos biológicos y un examen prenatal del material genético del feto y, si la enfermedad de Huntington es positiva, una posible interrupción del embarazo. Sin embargo, éticamente, esto es muy controvertido.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Huntington aún no es curable. Es muy importante aprovechar la terapia y el tratamiento constantes y continuos. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los trastornos del movimiento pueden tratarse médicamente con la ayuda de neurolépticos. La depresión se puede tratar con la administración de antidepresivos.

Además del tratamiento médico, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ser útiles para el paciente. De esta manera se puede intentar coordinar mejor las secuencias de movimiento. También es recomendable utilizar un logopeda para contrarrestar y reducir los trastornos del habla y la deglución.

A pesar del tratamiento con neurolépticos y antidepresivos, también se debe considerar la psicoterapia y la ayuda psiquiátrica. Esto puede ser un alivio no solo para el propio paciente, sino también para los familiares. A menudo, los pacientes también se benefician de participar en un grupo de autoayuda de otras personas afectadas.

Dado que los pacientes con enfermedad de Huntington a menudo corren el riesgo de perder peso rápidamente debido a la dificultad para ingerir alimentos, se deben proporcionar alimentos ricos en calorías y fáciles de absorber. Los alimentos que son fáciles de tragar, como las gachas, el pudín, el quark y los líquidos, son adecuados aquí.

Finalmente, los enfoques experimentales no deben excluirse categóricamente. Se deben considerar nuevas ofertas de terapia y métodos de tratamiento. Definitivamente existe la posibilidad de que esto resulte en una mayor ausencia de síntomas.

Puedes hacerlo tu mismo

Las opciones de autoayuda son limitadas en la enfermedad de Huntington. Debido a la evolución de la enfermedad, según el estado científico actual no existen posibilidades que conduzcan a un alivio de los síntomas o una cura.

El curso de la enfermedad es progresivo, por lo que las personas enfermas deben asegurarse de que su bienestar se mantenga en la vida cotidiana a pesar del aumento de los síntomas. Para evitar sorpresas o situaciones desagradables, es útil que el interesado esté plenamente informado sobre el desarrollo de la enfermedad. Al mismo tiempo, se debe concienciar al entorno social cercano. Al proporcionar información, se pueden prevenir o minimizar situaciones de excesiva exigencia. Dado que es una enfermedad hereditaria, es útil compartir experiencias entre los enfermos.

La participación en la vida social es importante para la salud mental. Las actividades de ocio y el ejercicio adecuado mejoran el bienestar. Además, con un estilo de vida saludable, el organismo y el sistema inmunológico pueden fortalecerse lo suficiente. Deben evitarse contaminantes como el alcohol y la nicotina.

Con una dieta equilibrada y rica en vitaminas, sueño suficiente y la observancia de las fases de descanso, el cuerpo recibe nuevas fuerzas. Al mismo tiempo, puede defenderse de los patógenos invasores. Se pueden utilizar varios métodos de relajación como la meditación o el yoga para fortalecer la mente. Esto ayuda a lidiar con la enfermedad emocionalmente.