Desmin es una proteína que se encuentra como filamento intermedio en el esqueleto celular, así como en los músculos estriados y lisos. Su tarea es estabilizar las células y conectar las estructuras musculares. Los cambios genéticos (mutaciones) que causan trastornos en la síntesis de desmina están relacionados con diversas enfermedades musculares como la desminopatía o la miocardiopatía.
¿Qué es la desmina?
La desmina es un componente básico del esqueleto celular (citoesqueleto) compuesto de proteínas. La proteína también estabiliza las finas fibrillas de los músculos y se encuentra en los músculos estriados y lisos. Los filamentos de desmina pertenecen a los filamentos intermedios (Filamenta intermedialia), que la biología divide en cinco tipos diferentes.
Según esta clasificación, la desmina pertenece al tipo III junto con la vimentina, la periferina y la proteína del filamento glial (GFAP). Los hallazgos de experimentos con animales sugieren que la vimentina posiblemente pueda reemplazar la desmina faltante en las primeras fases de desarrollo o puede asumir parcialmente sus funciones. Los genes que codifican la desmina se encuentran en el genoma humano en el segundo cromosoma en la sección 219.99 a 220 Mb. La biología se usa para referirse a la desmina como, debido a su función estabilizadora en el esqueleto celular Skeletin. Los científicos Lazarides y Hubbard fueron los primeros en describirlo en 1976.
Anatomía y estructura
Como todas las proteínas, la desmina está formada por largas cadenas de aminoácidos. Todos estos bloques de construcción biológicos siguen la misma estructura básica y solo se diferencian entre sí en su resto específico.
La síntesis de proteínas conecta los aminoácidos individuales con enlaces peptídicos; La secuencia de los bloques de construcción individuales depende de la secuencia que los genes especifican a través de su secuencia de bases. La desmina consta de un total de 470 aminoácidos. La cadena de péptidos terminada representa la estructura primaria de la desmina, que solo se convierte en la proteína terminada en su forma espacial. Una vez que se ha producido la cadena de péptidos, se forman más conexiones espontáneamente o con la ayuda de enzimas, que también se conocen como enlaces de hidrógeno y que organizan la cadena en una hélice (estructura alfa) o la formatean en una hoja (estructura beta).
Desmin consta de secciones alargadas más largas y formaciones helicoidales. Además de esta estructura secundaria, la proteína asume una estructura terciaria más compleja, que también es importante para la función posterior de la proteína.Además, en algunos casos, varias cadenas de aminoácidos plegadas se combinan para formar una estructura cuaternaria, dentro de la cual, en principio, también pueden aparecer otras biomoléculas. La desmina se encuentra en la estructura secundaria, terciaria y cuaternaria como homopolímero: el polímero es una estructura que consta de varias macromoléculas. En el caso de un homopolímero como la desmina, estas macromoléculas o monómeros son todas partes del mismo tipo Un solo filamento de desmina completo tiene un diámetro de 8-11 nm.
Función y tareas
La tarea principal de Desmin es fortalecer el esqueleto celular y los músculos, por lo que ocurre por igual en los músculos lisos y estriados. En biología, un esqueleto celular es una estructura dentro de las células que consta de proteínas y les da forma y estabilidad. El esqueleto celular también participa en el transporte de sustancias dentro de la célula y en sus movimientos.
A diferencia del esqueleto óseo del cuerpo humano, el esqueleto celular no forma una unidad fija, pero puede adaptarse de manera flexible a las necesidades de la célula. Los músculos estriados también necesitan desmina como pieza de conexión entre los discos Z y las miofibrillas. Los discos Z marcan los límites entre las secciones de músculos adyacentes (sarcómeros) en los músculos estriados. Las estructuras en forma de hilo que consisten en un complejo de actina y tropomiosina están unidas a los discos Z. Cuando se contraen, estas fibras y filamentos de miosina se empujan entre sí, lo que hace que el tejido en su conjunto se acorte temporalmente.
Los músculos lisos tienen una estructura diferente a los estriados: las fibras no forman hilos y haces claramente delimitados con rayas claramente visibles en la sección transversal, pero parecen lisos y desestructurados a primera vista. Sin embargo, la contracción es muy similar. Junto con los filamentos de actina no musculares de los músculos lisos, la desmina también tiene una función estabilizadora en el tejido muscular al crear conexiones de fortalecimiento en las llamadas zonas de compresión.
Enfermedades
Varias enfermedades musculares están relacionadas con cambios genéticos (mutaciones) que afectan a las desmingencias. En los humanos, estos se encuentran en el segundo cromosoma.
Incluso si dicha enfermedad es congénita, no tiene que manifestarse inmediatamente en síntomas visibles. En muchos casos, las mutaciones de desmina dan lugar a distrofia muscular, que se caracteriza por el deterioro progresivo del tejido muscular. La aparición de las distrofias es muy heterogénea. La desminopatía es un cuadro clínico más específico. Esta es una enfermedad hereditaria poco común que debilita gradualmente los músculos y, por lo general, solo produce síntomas en la edad adulta. Los errores en la producción de desmina del propio cuerpo afectan tanto el citoesqueleto de las células musculares como los discos Z en la desminopatía.
Además, las mutaciones de desmina están asociadas con miocardiopatía, que también puede ocurrir en el contexto de desminopatía. La miocardiopatía se manifiesta en problemas cardíacos funcionales y no siempre se debe a trastornos en la síntesis de desmina; en cambio, hay una variedad de posibles causas. Los síntomas típicos incluyen insuficiencia cardíaca, arritmias cardíacas, colapso circulatorio (síncope), angina de pecho y embolias.
La detección de anticuerpos contra desmina también ayuda a los médicos a diferenciar entre diferentes tumores, por ejemplo, rabdomiosarcomas (tumores malignos en tejidos blandos con una alta tasa de mortalidad) y leiomiosarcomas (tumores malignos en músculos lisos).
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