Trombocitemia esencial

los trombocitemia esencial es un trastorno sanguíneo caracterizado por una mayor producción de plaquetas. Según los conocimientos actuales, está determinado genéticamente. La trombosis es común.

¿Qué es la trombocitemia esencial?

Si se presentan síntomas, suelen ser trastornos de la microcirculación con aumento de la presión arterial o trastornos funcionales. Las trombosis, ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares o embolias pueden ocurrir como complicaciones.
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La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa (NMP). Esto conduce a una mayor formación de plaquetas sanguíneas. El término "esencial" significa que el aumento de la formación de plaquetas no es un efecto secundario de otro trastorno sanguíneo, sino el síntoma principal. Por lo general, se encuentran en la sangre entre 150.000 y 450.000 plaquetas por microlitro de sangre. Si el recuento de plaquetas supera los 450.000 microlitros, los valores aumentan, pero sin síntomas.

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Si el número supera los 600.000, puede producirse un aumento de la formación de trombos, que se asocia con la formación de trombosis y trastornos de la microcirculación. Si el valor es superior a 1.000.000 de plaquetas por microlitro, una mayor tendencia al sangrado se vuelve más prominente en lugar de la trombosis. La tarea de las plaquetas sanguíneas es sellar el vaso sanguíneo agrupándose en caso de una lesión, formando así un coágulo de sangre que se disuelve rápidamente nuevamente después de que haya sanado.

El aumento de la cantidad de plaquetas puede provocar grandes coágulos de sangre que obstruyen los vasos sanguíneos. Sin embargo, concentraciones de plaquetas aún más altas aseguran la absorción de factores de coagulación y, por lo tanto, aumentan de nuevo la tendencia al sangrado. Las mujeres se ven más afectadas por la enfermedad que los hombres. La esperanza de vida es normal en la forma leve de ET.

causas

Como todas las neoplasias mieloproliferativas, la trombocitemia esencial es genética. Sin embargo, a pesar de su composición genética, la enfermedad no se presenta en todos los pacientes. La gravedad de la enfermedad también es diferente para diferentes personas. El trasfondo genético aún no se ha dilucidado por completo. En los últimos años, sin embargo, se han identificado tres mutaciones diferentes para esta enfermedad. En la mitad de todos los casos hay una mutación en la tirosina quinasa JAK2.

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Es la mutación JAK2-V617F. Con esta mutación, la tirosina quinasa JAK2 permanece activa permanentemente y provoca la producción constante de plaquetas. Sin embargo, se ha encontrado que la mutación JAK2-V617F también existe en otras MPN como policitemia vera u osteomielofibrosis. El uno por ciento de los casos tiene una mutación en el gen del receptor de trombopoyetina MPL. Esto estimula permanentemente el crecimiento de las células madre de la sangre.

En el 70 por ciento de todas las enfermedades sin la mutación JAK2-V617F, se cambia el gen CALR, que codifica la proteína calreticulina. Curiosamente, las mutaciones JAK2, MPL y CALR nunca aparecen juntas. Por tanto, se puede suponer que al menos tres mutaciones diferentes deben ser responsables del mismo cuadro clínico.

Síntomas, dolencias y signos

La trombocitemia esencial se presenta en tres formas diferentes. El desarrollo de los síntomas depende en gran medida de la concentración de plaquetas. En muchos casos, la enfermedad no presenta síntomas. Si se presentan síntomas, suelen ser trastornos de la microcirculación con aumento de la presión arterial o trastornos funcionales. Las trombosis, ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares o embolias pueden ocurrir como complicaciones. En una embolia, un coágulo de sangre se rompe y bloquea el vaso sanguíneo correspondiente.

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Por otro lado, puede producirse un flujo sanguíneo insuficiente en diferentes partes del cuerpo como las piernas o la cabeza (vacío en la cabeza). Por ejemplo, hay un dolor severo en las piernas al caminar. Si el recuento de plaquetas ha aumentado por encima de un millón por microlitro de sangre, nuevamente hay una mayor tendencia a sangrar. Un tercio de los pacientes no presenta síntomas. En estos casos, la esperanza de vida media corresponde a la de la población normal.

diagnóstico

El diagnóstico de trombocitemia esencial ahora se realiza generalmente como parte de un examen de rutina, ya que la enfermedad a menudo no presenta síntomas. Se encuentran mayores recuentos de plaquetas. La causa de los valores aumentados debe aclararse más. Porque las concentraciones altas de plaquetas también pueden ocurrir en muchas otras enfermedades. Estos incluyen deficiencia de hierro, infecciones o ciertos tumores.

Deben estar presentes varios criterios para identificar de forma única a un ET. El número de folíolos está constantemente por encima de 600.000 por microlitro. Una histología de la médula ósea encontrará megacariocitos maduros agrandados. Además, deben diagnosticarse las mutaciones típicas de la ET. Dado que una mutación de JAK2 también está presente en otras MPN, se deben descartar otras enfermedades de la sangre.

Complicaciones

Con la trombocitemia esencial, hay una mayor formación de plaquetas en la sangre. Esto crea el riesgo de trastornos circulatorios. El resultado es una mayor tendencia de la sangre a coagularse, lo que puede provocar complicaciones graves. La coagulación sanguínea local se produce una y otra vez, lo que conduce a la formación de un coágulo de sangre (trombo).

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Tanto el sistema sanguíneo venoso como el arterial pueden verse afectados. En la ET existe un riesgo particular de trombosis de las venas profundas de las piernas (flebotrombosis), las venas del hígado (síndrome de Budd-Chiari) y las venas abdominales, especialmente la vena porta. Una complicación temida es la tromboembolia, en la que un trombo es arrastrado por el torrente sanguíneo y cierra una parte o rama de un vaso.

Si el sistema venoso se ve afectado, puede producirse una embolia pulmonar. Las consecuencias de un tromboembolismo arterial son infarto esplénico, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular. La microembolia en el cerebro puede provocar un ataque isquémico transitorio (AIT) con síntomas temporales que se asemejan a un accidente cerebrovascular. La duración del trastorno neurológico suele limitarse a una o dos horas.

Además, la trombocitemia esencial puede convertirse en otra enfermedad del grupo de las neoplasias mieloproliferativas. En la mayoría de los casos, se desarrollará mielofibrosis o policitemia vera. El desarrollo de leucemia mieloide aguda es muy raro.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Siempre se debe consultar a un médico con esta enfermedad. Esto evita complicaciones graves, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte. Siempre se debe consultar a un médico si la persona en cuestión ha estado sufriendo de presión arterial alta durante un período prolongado. Esto también puede conducir a la formación de trombosis en el cuerpo. La enfermedad también puede causar un derrame cerebral o un ataque cardíaco. Si esto sucede, se debe notificar inmediatamente a un médico de urgencias. Además, se debe realizar reanimación boca a boca y masaje cardíaco hasta que llegue el médico de urgencias.

La persona afectada debe colocarse en una posición lateral estable, si es posible. También es necesaria una visita al médico si el paciente sufre de trastornos de la circulación sanguínea, que generalmente se pueden ver como sensibilidad alterada o parálisis. Si la enfermedad no produce molestias o síntomas, no suele ser necesario ningún tratamiento. El diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera. El tratamiento posterior depende en gran medida de la enfermedad subyacente y lo lleva a cabo un especialista. En la mayoría de los casos, esto no reduce la esperanza de vida del paciente.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento de la trombocitemia esencial depende de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes de alto riesgo con un recuento de plaquetas superior a 1500.000 por microlitro o que sean propensos a sufrir trombosis o hemorragias graves siempre deben ser tratados con quimioterapia con hidroxicarbamida, anagrelida o interferón alfa. Anagrelida inhibe el crecimiento de megacariocitos en la médula ósea. Los fármacos hidroxicarbamida o alfa interferón suprimen la formación constante de plaquetas.

El fármaco que se debe utilizar debe decidirse caso por caso. Existe un riesgo medio si ya existen enfermedades cardiovasculares de otro origen, diabetes mellitus o hipercolesterolemia. La quimioterapia debe sopesarse individualmente, teniendo en cuenta las ventajas y desventajas. El ácido acetilsalicílico anticoagulante se puede utilizar en dosis bajas.

Si el recuento de plaquetas es inferior a 1.500.000 por microlitro, el paciente es menor de 60 años y no presenta síntomas menores o no presenta síntomas, la terapia se limita a ejercicio regular, reducción de peso, evitar largos periodos de estar sentado y deshidratación, y observar los primeros síntomas de trombosis.

Outlook y pronóstico

La trombocitemia esencial es incurable. La causa de la enfermedad se basa en una mutación en los genes. La genética de los seres humanos no puede modificarse debido a requisitos legales por parte de científicos y profesionales médicos. Por tanto, el tratamiento solo puede ser sintomático. Tan pronto como se interrumpe la terapia, los síntomas reaparecen inmediatamente. Debido a esto, es necesaria una terapia a largo plazo para mejorar la salud. Si no se trata, la persona afectada corre el riesgo de desarrollar un trombo. Por tanto, existe un riesgo potencial para la vida.

El pronóstico también depende de la gravedad de la enfermedad. En casos leves, se administran medicamentos. Estos controlan y regulan la formación de células sanguíneas. Los síntomas se alivian. La eficacia de los preparados se comprueba en revisiones periódicas.

En casos graves, está indicado el tratamiento con quimioterapia. Esto está asociado con varios efectos secundarios. La calidad de vida se ve afectada y las obligaciones diarias a menudo no se pueden cumplir. Sin embargo, de acuerdo con el estado médico actual, esta es la única forma de prolongar la vida útil. Para reducir los efectos secundarios del tratamiento, la persona afectada debe tener cuidado de llevar un estilo de vida saludable. Se deben evitar largos períodos de estar sentado, una dieta equilibrada apoya al organismo y se deben consumir suficientes líquidos.

prevención

En general, la trombocitemia esencial no se puede prevenir porque es genética. Para evitar la aparición de síntomas en pacientes de bajo riesgo, se recomienda un estilo de vida saludable con mucho ejercicio, una dieta saludable y una hidratación adecuada.

Cura postoperatoria

En algunos casos, la persona afectada tiene opciones o medidas muy limitadas para la atención de seguimiento. En primer lugar, la enfermedad debe reconocerse y tratarse en una etapa temprana para que no ocurran otras complicaciones o quejas. La cura solo puede ocurrir si el tratamiento se inicia temprano. Sin embargo, dado que la enfermedad es genética, solo se puede realizar un tratamiento puramente sintomático.

Si el interesado desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético. Esto puede evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes. La autocuración no ocurre con esta enfermedad. Dado que esta enfermedad a menudo puede conducir al desarrollo de una trombosis, un médico debe realizar exámenes regulares.

También se deben tomar medidas para prevenir el cáncer de modo que los tumores se puedan detectar y extirpar en una etapa temprana. En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad. En muchos casos, sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada se ve reducida por esta enfermedad a pesar del tratamiento. La persona afectada no dispone de más medidas de cuidados posteriores.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con trombocitemia esencial deben consumir una dieta equilibrada y saludable para mantener una buena salud. El propio peso debe estar dentro del peso normal de acuerdo con las pautas de IMC. Evite el sobrepeso. Se recomienda una dieta rica en vitaminas que contenga mucho hierro. Además, se debe observar la ingesta de la cantidad diaria recomendada de líquido, ya que el organismo debe estar protegido de la deshidratación.

Además, el ejercicio suficiente, las largas caminatas y el ejercicio regular ayudan a mejorar la salud. A la hora de elegir deportes, es importante que se realice un ejercicio holístico y que el cuerpo no esté sobrecargado. Se recomiendan deportes como nadar o hacer jogging. Estimulan el sistema cardiovascular, pero no abruman al organismo.

Deben evitarse las posturas rígidas o los períodos prolongados de estar sentado y de pie. En la vida diaria, la posición del cuerpo debe cambiarse a intervalos regulares. Se puede realizar un leve aflojamiento mediante movimientos de estiramiento y estiramiento. La circulación se puede estimular con algunos movimientos compensatorios o contrarios. Está prohibido el consumo de estimulantes como la nicotina o el alcohol. La participación regular en los chequeos es útil. Cuanto mayor sea un paciente, más cortos deben ser los intervalos de tiempo.