Enfermedad de Farber

los Enfermedad de Farber es una enfermedad metabólica muy rara que causa un grave deterioro físico y conduce a la muerte. Los recién nacidos solo se enferman si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso. Como no existe una terapia específica para la enfermedad, actualmente es incurable.

¿Qué es la enfermedad de Farber?

La enfermedad de Farber es causada por la mutación del gen ASAH. La mutación se transmite de forma autosómica recesiva de la generación parental a la descendencia.
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La enfermedad de Farber es una enfermedad metabólica incurable. Hay varios nombres para esta enfermedad en medicina: Enfermedad de Farber, Síndrome de Farber, Deficiencia de ceramodasa o lipogranulomatosis diseminada. El síndrome de Farber lleva el nombre del patólogo estadounidense Sidney Farber (1903-1973), quien descubrió la enfermedad y la describió.

Esta enfermedad es una enfermedad lisosomal genética. La alteración intracelular en los lisosomas se debe a un defecto genético que es responsable del almacenamiento a largo plazo de desechos dañinos en el cuerpo. Dado que solo hay unos pocos pacientes de Farber en todo el mundo, la enfermedad aún no se comprende bien. Los pacientes suelen morir en la infancia, pero sobre todo antes de los tres años.

causas

La enfermedad de Farber es causada por la mutación del gen ASAH. La mutación se transmite de forma autosómica recesiva de la generación parental a la descendencia. El gen ASAH codifica las enzimas ceramidasa y ceramidasa ácida. Sin embargo, si el gen está mutado, hay una falta de actividad de ceramidasa y ceramidasa ácida. La ceramidasa ácida es una enzima responsable de la hidrolasa lisosomal.

Una hidrolasa es una catálisis con la participación de la enzima ceramidasa, en la que la ceramida lipídica se divide en el aminoalcohol esfingosina y el ácido graso. En los pacientes de Farber, este proceso se ve alterado. De esta manera, el producto de partida, la ceramida, permanece indiviso en las células y se almacena allí durante mucho tiempo. La ceramida en su estado original es un producto de desecho para el cuerpo porque no se puede procesar en el producto final necesario debido al defecto genético.

Por eso el síndrome de Farber es una enfermedad metabólica. Como resultado de los trastornos metabólicos, pueden ocurrir diferentes quejas, que difieren de un paciente a otro. También en la enfermedad de Farber, el momento en el que aparecen los signos de la enfermedad es muy diferente: en algunos pacientes, los primeros síntomas aparecen en la infancia, en otros, sin embargo, solo en la infancia. En casos raros, la enfermedad no se hace sentir hasta después de la pubertad.

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Síntomas, dolencias y signos

El curso de la enfermedad es muy diferente. Cuando los primeros signos de enfermedad aparecen en la infancia, generalmente se manifiestan primero en forma de trastorno motor. Los bebés, por ejemplo, no pueden estirar las extremidades o las piernas y están muy restringidos en sus movimientos.

Las contracturas articulares también pueden causar dolor que requiere tratamiento con analgésicos. Además, los nódulos periarticulares pueden formarse en los órganos o en las articulaciones muy temprano. Los nódulos que están justo debajo de la piel también son visibles a simple vista. En los bebés, un cambio en la laringe también es típico de la enfermedad de Faber.

El término genérico para el cambio de laringe es laringomalacia. En el peor de los casos, el cambio en la laringe conduce a un estrechamiento de las vías respiratorias con infecciones respiratorias y aporte insuficiente de oxígeno, así como a una ingesta difícil de alimentos con trastornos del crecimiento. Sin embargo, la baja estatura es un signo típico de la enfermedad de Faber independientemente de la laringomalacia.

La opacidad corneal y las anomalías neurológicas son otros síntomas del síndrome de Faber. No es raro que el bazo y el hígado se agranden. La hepatoesplenomegalia se produce cuando ambos órganos se agrandan al mismo tiempo. Si la enfermedad progresa agresivamente o si el diagnóstico se retrasa, la muerte puede ocurrir desde el primer año de vida.

diagnóstico

El síndrome de Farber se puede descubrir y diagnosticar muy rápidamente. El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática de la ceramidasa o midiendo la degradación de la ceramida. La degradación de la ceramida tiene lugar en los leucocitos o en los fibroblastos cutáneos cultivados. Si existe alguna sospecha, también se pueden realizar diagnósticos prenatales, por ejemplo si la enfermedad se conoce en un antepasado.

Complicaciones

La mayoría de los casos de enfermedad de Farber provocan la muerte. El tratamiento de la enfermedad no es posible. Las complicaciones que surgen en el curso de la enfermedad varían ampliamente. Sin embargo, los síntomas ocurren en la primera infancia, por lo que los pacientes ya no pueden mover sus extremidades correctamente.

Existen severas restricciones en la vida diaria. El paciente depende de la ayuda de otras personas. En muchos casos también hay dolor, aunque esto puede tratarse con la ayuda de una terapia para el dolor. Los cambios en la laringe aumentan el riesgo de una infección respiratoria, que puede provocar la muerte.

La baja estatura también se presenta con mayor intensidad en la enfermedad de Farber y complica la vida del paciente. El hígado y el bazo también pueden estar agrandados. El tratamiento de la enfermedad no es posible. En la mayoría de los casos, los analgésicos se utilizan para hacer soportable la vida diaria.

En el caso de malformaciones o deformaciones, se pueden utilizar intervenciones quirúrgicas, mediante las cuales se alivia la enfermedad. No hay más complicaciones. El trasplante de médula ósea también puede reducir los síntomas, pero no existe una cura completa para la enfermedad de Farber.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Desafortunadamente, la enfermedad de Farber no se puede tratar ni prevenir directamente. Después de todo, conduce a la muerte del niño antes de que el niño tenga siquiera un año. Se debe consultar al médico si el niño padece deficiencias motoras y psicológicas. El movimiento del niño también está significativamente restringido.

Debido al fuerte dolor, muchos niños gritan continuamente y se forman pequeños bultos debajo de la piel. El tratamiento médico también es necesario para las infecciones del tracto respiratorio. Estos se notan en la respiración pesada del niño. También hay baja estatura y alteraciones generales del desarrollo y crecimiento.

La enfermedad de Farber puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o por un pediatra. Sin embargo, varios especialistas llevan a cabo un tratamiento adicional. Además, muchos padres y familiares también dependen del tratamiento psicológico. Esto también se puede solicitar directamente a un hospital. Si los síntomas de la enfermedad de Farber parecen agudos y ponen en peligro la vida del niño, se debe llamar a un médico de emergencia en cualquier caso.

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Tratamiento y Terapia

Todavía no existe una terapia eficaz para la enfermedad de Farber. Los síntomas se tratan sintomáticamente con analgésicos y glucocorticoides. Estos últimos inhiben las reacciones inflamatorias y ayudan a controlar el metabolismo celular. Con la ayuda de la cirugía plástica, se pueden corregir las deformidades graves del cuerpo. De esta forma se alivian los síntomas.

Los tratamientos facilitan la vida de los pacientes hasta cierto punto. Sin embargo, la enfermedad progresa con el tiempo. Actualmente, un trasplante de médula ósea promete aliviar y mejorar la enfermedad. Hay 50 casos conocidos en todo el mundo en los que el trasplante de médula ósea se realizó con éxito. Aún no está claro si el procedimiento puede curar la enfermedad a largo plazo.

Outlook y pronóstico

La enfermedad de Farber tiene un pronóstico muy precario. La enfermedad ocurre solo en casos muy raros, pero conduce a una muerte temprana en todos los pacientes documentados hasta la fecha. Los pacientes afectados tienen padres que tienen el mismo defecto genético. El gen ASAH ha mutado tanto en el padre biológico como en la madre biológica.

Esto significa que el gen defectuoso se transfiere al útero durante el proceso de desarrollo del feto. El recién nacido sufre inevitablemente de una grave enfermedad metabólica. El trastorno es incurable debido a las insuficientes opciones médicas disponibles.

Por razones legales, los investigadores y científicos actualmente no pueden intervenir en la genética humana. Esto también se aplica a enfermedades graves. Por lo tanto, los medicamentos, terapias y métodos de tratamiento investigados y probados se basan en los síntomas del paciente. A pesar de todos los esfuerzos, hasta ahora no existe una atención médica adecuada o métodos de curación alternativos que conduzcan a una reducción de los síntomas o un alivio a largo plazo de los síntomas existentes.

Los pacientes con la enfermedad de Farber mueren en los primeros años de su vida. Dado que en la mayoría de los casos la muerte ocurre en el tercer año de vida, es poco probable que lleguen a la edad preescolar.

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prevención

La enfermedad de Farber no se puede prevenir porque la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva. Una herencia autosómica recesiva significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño se enferme. Además, el alelo defectuoso debe estar en ambos cromosomas homólogos. Es por estas razones que la enfermedad es tan rara.

Y puede pasar varias generaciones hasta que un familiar recién nacido vuelva a enfermarse. Para la descendencia de pacientes con enfermedad de Faber, la probabilidad de la enfermedad es de alrededor del 25 por ciento. Aunque los padres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos debido a un defecto genético, ellos mismos suelen estar sanos.

Y si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, sus propios hijos permanecerán sanos, pero pueden transferir el gen defectuoso a su descendencia.

Cura postoperatoria

En la atención de seguimiento del cáncer de ovario, una vez finalizada la terapia, la atención se centra en la detección de una recurrencia del tumor, el seguimiento y tratamiento de los efectos secundarios de la terapia, el apoyo de las pacientes con problemas psicológicos y sociales, así como la mejora y mantenimiento de la calidad de vida.

Después de la terapia, se recomiendan controles con un ginecólogo cada tres meses. La duración de los controles depende de la evaluación del médico tratante. Por lo general, el ginecólogo comienza la revisión con una discusión detallada, en la que además de las quejas físicas, también son relevantes los problemas psicológicos, sociales y sexuales.

Después de eso, el ginecólogo generalmente realiza un examen ginecológico y una ecografía. Los pacientes que no presentan ningún síntoma particular no necesitan más exámenes especiales. Si los síntomas ocurren con el tiempo, como un aumento en el tamaño del abdomen debido a la retención de agua o falta de aire, pueden ser útiles exámenes adicionales como CT, MRI o PET / CT.

Las quejas que surjan durante el tratamiento deben ser tomadas en serio por los pacientes afectados y discutidas con el ginecólogo tratante. La terapia del cáncer de ovario a menudo implica una cirugía radical. Por lo tanto, las revisiones deben usarse para identificar y tratar las posibles consecuencias de la operación en una etapa temprana. Los posibles efectos secundarios de la quimioterapia necesaria también se pueden controlar mediante chequeos regulares.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Faber es un trastorno metabólico hereditario muy raro que se considera incurable y muy a menudo conduce a la muerte en la infancia. Dado que la enfermedad es genética, los afectados no pueden tomar medidas de autoayuda que tengan un efecto causal.

Las parejas en cuyas familias ya ha ocurrido el síndrome de Faber pueden buscar asesoramiento genético antes de formar una familia. Como parte de esta consulta, se le informará sobre la probabilidad de que su descendencia sufra este trastorno y para qué tensiones tiene que estar preparado en este caso.

Muy a menudo, los niños con la enfermedad de Faber mueren cuando son bebés. Los padres interesados ​​deben esperar que su hijo no cumpla los tres años. Las familias no deben soportar solas esta enorme carga emocional. Se recomienda a los familiares que consulten a un psicoterapeuta después del diagnóstico. Muchos padres también se benefician de los intercambios con otras familias en una situación similar.

Dado que la enfermedad de Faber es muy poco común, no existen grupos de apoyo específicos. Los familiares de niños con cáncer severo están expuestos a tensiones similares. Por tanto, la pertenencia a estos grupos puede resultar útil para afrontar el estrés diario y afrontar mejor la situación con la ayuda de otras personas afectadas.