Síndrome de malformación

Debajo de Síndrome de malformación Se conocen diversas malformaciones congénitas. Varios sistemas de órganos se ven afectados, que se destacan por múltiples trastornos funcionales. El diagnóstico a menudo se puede hacer en el útero.

¿Qué es el síndrome de malformación?

El síndrome de malformación es una enfermedad muy rara. Sin embargo, tiene una apariencia diversificada. El síndrome es una combinación de varias malformaciones. Varios órganos del paciente se ven afectados al mismo tiempo. En Europa, el 3 por ciento de todos los recién nacidos padece un síndrome de malformación embrionaria.

Según estimaciones, del 50 al 70 por ciento de los embriones enfermos mueren intrauterinos. El síndrome de malformación puede desencadenarse por mutación de los genes o por virus. Existen alrededor de 500 síndromes de malformaciones diferentes que afectan a los riñones o al tracto urinario. Otros dan lugar a molestias en otros órganos como el corazón o el hígado. Los síndromes de malformación más conocidos incluyen, por ejemplo, los siguientes síndromes:

• Síndrome de Edimburgo

• Triploidía

Síndromes de acrocefalosindactilia como:

• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Apert-Crouzon
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de alcoholismo fetal
• Síndrome de Silver-Russell
• Síndrome de Patau
• Síndrome de cri du chat
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Fetopatía del embrión de rubéola
• Síndrome de Dzierzynsky
• Síndrome de Arnold Chiari
• Síndrome de Ullrich-Turner
• Síndrome de Fraser
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Síndrome de Edwards
• El síndrome de Noonan
• Síndrome de Sotos
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Holt-Oram

El síndrome de malformación son anomalías de varios órganos y regiones del cuerpo. Se nota que las anomalías ocurren en paralelo. En el proceso de diagnóstico, el síndrome generalmente se remonta a una causa específica.

causas

Los síndromes de malformación pueden surgir de forma endógena a través de una disposición genética. Además, también pueden tener diversas causas exógenas. Incluyen virus, infecciones y toxinas, entre otros. La mayoría de los síndromes de malformaciones diagnosticados prenatalmente se basan en causas cromosómicas.

En última instancia, cada trastorno orgánico que se produce en el paciente puede rastrearse hasta una causa. Esto permite diferenciar claramente el síndrome de malformación de otros trastornos orgánicos. Estos no tienen una etiología uniforme. Muchos síndromes de malformaciones causados ​​por defectos genéticos se heredan como un rasgo autosómico dominante.

La herencia dominante significa que el defecto genético presente en al menos uno de los padres se transmite automáticamente al hijo. El brote de la enfermedad no se puede prevenir porque el alelo dominante prevalece sobre un alelo recesivo durante la fase de desarrollo del embrión en su expresión característica.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de malformación siempre afecta a varias regiones corporales y órganos del paciente. Dado que existen innumerables síndromes que también pueden presentarse en combinación, los síntomas, quejas y signos en el paciente son muy individuales y muy numerosos. Según el síndrome presente, aparecen síntomas muy diferentes.

Es posible la deformación de la cara, trastornos del desarrollo, dedos de manos o pies demasiado grandes y deformidades de los vasos. También se producen trastornos del crecimiento, trastornos del desarrollo del mesencéfalo, malformaciones oculares o sordera del oído interno. En algunos síndromes de malformaciones también se diagnostican cambios en los dientes, una aorta excesivamente larga, una inclinación pélvica o un retraso en el desarrollo mental o físico.

La mayoría de las veces, las anomalías visuales en la cara poco después del nacimiento ya son prominentes en los recién nacidos. En el curso posterior del desarrollo, aparecen claramente en el paciente varios trastornos orgánicos. No hay curación espontánea ni alivio de los síntomas. El número de síntomas es de tal variedad que no pueden pasarse por alto dolores y trastornos de diversa índole.

Diagnóstico y curso

Por lo general, el diagnóstico se realiza de manera prenatal. Si este no es el caso, el diagnóstico se realiza a más tardar en la primera infancia. La falla de los órganos conduce a varios exámenes, que luego brindan información más detallada utilizando métodos como rayos X, valores hormonales y sanguíneos. Se lleva a cabo una prueba genética durante el curso del diagnóstico para delimitar las causas cromosómicas.

Como los síntomas persisten y empeoran a medida que el niño crece, se debe consultar a un médico. Si no se trata, el síndrome de malformación puede provocar la muerte debido a trastornos de múltiples órganos.

Complicaciones

Las complicaciones de un síndrome de malformación no se pueden predecir universalmente, ya que dependen en gran medida de las malformaciones y su propagación. En la mayoría de los casos, sin embargo, existen graves limitaciones para el paciente en la vida cotidiana y en su vida. La calidad de vida disminuye drásticamente.

El síndrome de malformación generalmente afecta a diferentes órganos y puede ocurrir individualmente o en diferentes órganos al mismo tiempo. Esto puede provocar deficiencias auditivas y visuales que complican la vida diaria del paciente. En algunos casos, los trastornos del desarrollo se producen debido al síndrome de malformación.

Este trastorno puede ser tanto psicológico como físico, por lo que los pacientes suelen sufrir de baja estatura y otros trastornos del crecimiento. También puede producirse retraso mental. La curación estimulada ocurre solo en casos muy raros. Los pacientes con trastornos del desarrollo a menudo sufren acoso y dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

En muchos casos, el tratamiento solo puede aliviar los síntomas y no combatir la enfermedad subyacente en sí. Los padres de niños con síndrome de malformación suelen verse gravemente afectados psicológicamente y necesitan el apoyo de un psicólogo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si la persona en cuestión padece un síndrome de malformación, definitivamente debe ser examinado por un médico y continuar con el tratamiento. Esta enfermedad no suele curarse por sí sola y, en muchos casos, la esperanza de vida del paciente es limitada.

Para aumentar la esperanza de vida, los afectados dependen del tratamiento de un médico. En la mayoría de los casos, el síndrome de malformación se diagnostica antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento del niño. Los padres siempre deben consultar a un médico con sus hijos si las malformaciones provocan restricciones en la vida cotidiana o perjudican el desarrollo del niño.

En muchos casos, también son necesarios chequeos regulares para prevenir complicaciones y quejas adicionales. Si los padres no pueden hacer frente a la carga del síndrome de malformación, en algunos casos se puede realizar un aborto. Dado que el síndrome a menudo puede provocar trastornos psicológicos o depresión, el tratamiento con un psicólogo siempre debe realizarse en paralelo. Los familiares y padres en particular dependen de este tratamiento.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento y la terapia del síndrome de malformación dependen del síndrome que se diagnostique. Hay que aclarar qué órganos se ven afectados. A continuación, se clasifica la gravedad de la enfermedad para poder elaborar un plan de tratamiento y terapia individual.

Los tratamientos individuales van desde intervenciones quirúrgicas hasta farmacoterapia. El objetivo es siempre aliviar los síntomas. Una enfermedad del síndrome de malformación no se puede curar por completo. En muchos casos, las intervenciones quirúrgicas se llevan a cabo para garantizar que los órganos estén abastecidos y funcionen correctamente.

Estos pueden afectar el corazón, los riñones o, por ejemplo, la vejiga. Para algunos síndromes, se realiza un trasplante de médula ósea. Esto debería fortalecer el sistema inmunológico. Al insertar nuevas células inmunes funcionales en el organismo, estas se integran y el paciente puede experimentar un alivio permanente.

Es posible que se eliminen los vasos. También se puede decidir que las extremidades deben estar alineadas. La administración de fármacos u hormonas no es infrecuente. Los valores sanguíneos se controlan con regularidad para suministrar al cuerpo las sustancias que faltan o para controlar el nivel de azúcar en sangre. Los niños enfermos suelen participar en varios programas de intervención temprana para apoyar bien su desarrollo.

A menudo se recomienda la psicoterapia para poder lidiar con los síntomas. También se aconseja a los familiares que busquen apoyo psicológico para afrontar mejor los desafíos de la vida cotidiana.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de malformación depende de los trastornos individuales y de la gravedad de la enfermedad. En general, a pesar de todos los esfuerzos, se considera desfavorable. La tasa de mortalidad es particularmente alta en las primeras semanas de desarrollo del embrión. Más de la mitad de los fetos afectados todavía mueren en el útero debido a la gravedad de los trastornos orgánicos presentes. Sin atención médica permanente, los pacientes a menudo no pueden sobrevivir incluso después del nacimiento.

En el caso de malformaciones menos graves, las posibilidades científicas y médicas pueden aliviar los síntomas en el curso posterior del desarrollo. El tratamiento depende de los síntomas respectivos y se desarrolla específicamente en función de las necesidades del paciente.

Los programas de intervención temprana, la buena atención y las terapias ayudan al niño a desarrollarse de manera óptima. En la medida de lo posible, las mutaciones resultantes se corrigen en intervenciones quirúrgicas. Otras anomalías se pueden tratar con trasplantes de órganos o ayudas artificiales.

Hasta ahora se ha descartado una cura para el síndrome diagnosticado. Sin embargo, el tratamiento sintomático puede resultar muy eficaz en muchos pacientes. La persona afectada seguirá teniendo discapacidades de por vida y deberá someterse a exámenes periódicos. Aumenta la vulnerabilidad para el desarrollo de más enfermedades. La vida útil se reduce en la mayoría de los tipos de síndrome de malformación.

prevención

En Alemania, el diagnóstico se puede realizar durante el embarazo. Se considera una posible indicación de aborto (§218a StGB). Los futuros padres están informados sobre la esperanza de vida teórica y aprenden más sobre los problemas que se pueden esperar del hijo sobreviviente.

Cura postoperatoria

Como regla general, las opciones para la atención de seguimiento del síndrome de malformación son extremadamente limitadas. La curación completa tampoco es posible porque las malformaciones suelen ser hereditarias. Por lo tanto, solo se puede utilizar un tratamiento puramente sintomático y no causal. Además, si el interesado desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome se transmita a la descendencia.

Sin embargo, la autocuración no puede ocurrir. No se puede predecir universalmente si la esperanza de vida de la persona afectada se ve reducida por el síndrome de malformación. En la mayoría de los casos, los afectados dependen de cuidados intensivos y del apoyo permanente de sus padres y familiares.

Sobre todo, los cuidados intensivos y amorosos tienen un efecto positivo en el curso y pueden prevenir complicaciones. Además, son necesarios exámenes médicos periódicos para detectar y tratar daños en el cuerpo y los órganos internos en una etapa temprana. Hablar con amigos o familiares también es muy útil para aliviar estos síntomas en caso de trastorno psicológico o depresión. El contacto con otras personas que padecen el síndrome también puede ser útil.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas en el caso del síndrome de malformación. Los síndromes se consideran incurables con las posibilidades médicas actuales. En la vida cotidiana es necesaria una estabilización emocional del paciente y sus familiares para poder afrontar el síndrome de malformación.

Debido a la enfermedad y al gran número de quejas, el estrés psicológico es muy alto. Las actividades conjuntas y las actividades de ocio individuales son importantes para promover el bienestar. La calidad de vida del paciente se puede mejorar con un estilo de vida saludable, una dieta equilibrada y suficiente ejercicio.

Las opciones disponibles deben adaptarse al síndrome de malformación respectivo y deben estar dirigidas a promover la autoestima de la persona afectada. Si se deben cubrir los defectos ópticos, esto se puede hacer con ropa o accesorios. Es útil tratar abiertamente la enfermedad e informar a las personas que se encuentran en las inmediaciones sobre los síntomas y efectos del síndrome de malformación.

Tanto los familiares como las personas enfermas pueden utilizar técnicas de relajación para desarrollar su fortaleza mental para los desafíos de la vida diaria. Los métodos como el yoga o la meditación ayudan a crear un equilibrio interior. También ayudan las discusiones e intercambios con otras personas enfermas. Se pueden intercambiar sugerencias y consejos en foros o grupos de autoayuda. Se discuten los miedos o experiencias existentes y pueden ayudar a aliviar la presión.