Como gene es una sección específica sobre ADN. Es el portador de información genética y, junto con los otros genes, controla todos los procesos físicos.Los cambios en los genes pueden ser inofensivos y causar graves disfunciones en el organismo.
¿Qué es un gen?
Genes Como secciones específicas del ADN, son las unidades básicas de toda la estructura genética. La totalidad de todos los genes que se encuentran en el organismo se llama genoma. Su interacción garantiza todas las funciones vitales del organismo. El gen individual es la base de la copia complementaria en forma de ácido ribonucleico (ARN), que a su vez media la traducción del código genético en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
De esta manera, la información almacenada en la estructura genética se transfiere desde el ADN a través del ARN a las enzimas y proteínas estructurales. Cada gen almacena información hereditaria específica que se expresa en determinadas propiedades o funciones del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número característico de genes, cuyo número no dice nada sobre la complejidad del ser vivo. Por ejemplo, los humanos contienen 35.000 genes.
Anatomía y estructura
Como segmento de ADN, un gen, como todo el ADN, se identifica por una secuencia de pares de bases en una doble hélice. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula de cadena formada por nucleótidos, que a su vez están formados por una base de nitrógeno, una molécula de azúcar (aquí desoxirribosa) y un residuo de ácido fosfórico.
Las cuatro bases nitrogenadas, adenina, guanina, timina y citosina, están disponibles para una sola hebra de ADN. La molécula de azúcar especial, sin embargo, causa la estructura de una cadena de doble hélice, con las bases de nitrógeno individuales opuestas a las bases complementarias correspondientes. La secuencia de las bases nitrogenadas en el ADN almacena la información genética como un código genético.
Si la doble hélice se divide durante la división celular, las respectivas hebras simples se completan nuevamente para formar una doble hebra. En eucariotas (organismos vivos con núcleo celular) las moléculas de ADN están empaquetadas en proteínas. Toda la estructura se llama cromosoma. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales un cromosoma proviene de uno de los padres. Esto significa que los genes para las mismas funciones también se enfrentan entre sí como alelos.
Hay segmentos codificantes (exón) y no codificantes (intrón) dentro del gen. Los exones contienen la información genética necesaria para el organismo. Los intrones son a menudo información antigua, que ya no está activa. Por tanto, los exones de los genes son responsables de la transcripción del código genético necesario en la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
Función y tareas
La primera tarea de los genes es almacenar toda la información genética necesaria para que el organismo funcione. Además, son responsables de transmitir esta información a las células posteriores durante la división celular o de transferirla a la siguiente generación de organismos. La actividad de los genes puede tener lugar a través de varios mecanismos.
Durante la transcripción, la información genética se transfiere primero a un ARN. Esto traduce el código genético en la secuencia de aminoácidos de la proteína como parte de la biosíntesis de proteínas. Sin embargo, no toda la información tiene que estar siempre disponible de la misma forma. En ciertas fases de actividad del organismo, se requieren cada vez más enzimas u hormonas especiales, mientras que no se necesitan otras proteínas. Un complicado mecanismo regulador estimula o bloquea genes para la biosíntesis de proteínas.
Esto se puede lograr mediante la unión y desprendimiento de proteínas especiales en ciertos segmentos de ADN. Cuando las células se dividen, todo el código genético debe transferirse de la célula inicial a la siguiente generación de células. La doble hélice del ADN se divide en hebras simples. Sin embargo, cada cadena simple se completa nuevamente para formar una cadena doble mediante la adición de nucleótidos con bases de nitrógeno complementarias.
Sin embargo, pueden producirse errores, las llamadas mutaciones, que provoquen un cambio en la información genética. Para evitar mutaciones, el organismo a su vez cuenta con un sistema de reparación altamente eficiente. A través de estos procesos, el código genético se transmite prácticamente sin cambios a la siguiente generación. Sin embargo, si se hereda un gen modificado, puede provocar una enfermedad genética grave.
Enfermedades y quejas
Si se transmiten genes modificados, pueden producirse enfermedades graves del mismo organismo o enfermedades genéticas de generaciones posteriores. La aparición de cáncer suele ser el resultado de cambios genéticos durante la división celular. Por lo general, el sistema inmunológico matará la célula modificada. Sin embargo, en condiciones especiales, como una alta tasa de mutación debido a las influencias ambientales, el sistema inmunológico puede verse abrumado y provocar un crecimiento celular no regulado.
Sin embargo, más conocida en relación con las mutaciones genéticas es la aparición de enfermedades determinadas genéticamente. A menudo, solo se ven afectados genes individuales. Puede ocurrir una amplia variedad de enfermedades dependiendo de las funciones o propiedades que represente el gen. Cada persona contiene dos genes para la misma función porque provienen de ambos padres. Hay enfermedades genéticas que se heredan como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad solo ocurre aquí si ambos padres transmiten un gen modificado.
Ejemplos de estas enfermedades son la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el labio leporino y el paladar hendido. Otras enfermedades se heredan de forma autosómica dominante, como la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan o el retinoblastoma. Aquí es suficiente la transmisión de un gen de un padre enfermo. Algunas enfermedades, como la diabetes, solo tienen una disposición genética y dependen en gran medida de las condiciones ambientales o del estilo de vida.
