En el Hiperoxaluria hay una mayor excreción de ácido oxálico en la orina. El ácido oxálico precipita con calcio para formar el oxalato de calcio poco soluble y conduce a la formación de cálculos en los riñones. La enfermedad puede causar insuficiencia renal y deterioro sistémico de varios tejidos.
¿Qué es la hiperoxaluria?
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los Hiperoxaluria es una enfermedad grave caracterizada por un aumento de la excreción de ácido oxálico en la orina. El ácido oxálico es un producto final metabólico que normalmente se descompone rápidamente en dióxido de carbono y agua. Sin embargo, si esta degradación no funciona correctamente o si entra demasiado ácido oxálico en el organismo a través de los alimentos, se pueden formar oxalatos de calcio poco solubles con el calcio, que pueden depositarse como cálculos urinarios en los órganos urinarios.
Esto daña especialmente los riñones. Hay formas primarias y secundarias de hiperoxaluria. Las hiperoxalurias primarias son siempre genéticas y se pueden dividir en tres tipos. En los tres tipos existen defectos enzimáticos que conducen a una mayor formación de ácido oxálico o a una reducción de la degradación del ácido oxálico en el organismo. El ácido oxálico debe excretarse en la orina.
Se combina con el calcio para formar oxalato de calcio, que cristaliza en los riñones y parcialmente en otros órganos. La hiperoxaluria secundaria a menudo se asocia con otras enfermedades metabólicas que conducen a un aumento de las concentraciones de calcio en la sangre. También es causada por una mayor ingesta de alimentos que contienen ácido oxálico.
causas
Las hiperoxalurias primarias son defectos genéticos. La hiperoxaluria primaria de tipo I es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, que se caracteriza por un defecto en la enzima hepática glioxilato aminotransferasa. La enzima es responsable de convertir el glioxilato en glicina.
Cuando esta enzima no funciona, se acumula glioxilato, que luego se descompone en ácido oxálico. La concentración de ácido oxálico también aumenta en la hiperoxaluria primaria de tipo II (PH II). La enzima glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa es defectuosa aquí. Como resultado, el oxalato se acumula porque el glioxilato ya no se puede convertir.
En PH III, la enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarato aldolasa no funciona, lo que también conduce a un aumento de la concentración de ácido oxálico. El ácido oxálico debe excretarse con la orina. Sin embargo, a concentraciones muy altas de ácido oxálico, se precipita como sal de calcio y forma cálculos urinarios en los riñones. La deposición constante de oxalato de calcio causa inflamación de los riñones y reacciones de cicatrización que eventualmente afectan el funcionamiento de los riñones.
También se produce oxalosis sistémica. En el curso de la oxalosis, se forman precipitados de oxalato de calcio en muchos otros órganos, a medida que aumenta la concentración de ácido oxálico en la sangre. Las paredes vasculares, los ojos, el músculo cardíaco, la piel, los huesos o el sistema nervioso central se ven afectados. Esto da como resultado deficiencias típicas de los órganos afectados como ceguera, oxalosis ósea, arritmias cardíacas o anemia.
La insuficiencia orgánica incluso amenaza la muerte. Las formas secundarias de hiperoxaluria a menudo se basan en otras enfermedades metabólicas que se asocian con una mayor liberación de calcio. Luego, el calcio se une más intensamente al ácido oxálico existente para formar oxalatos, que a su vez pueden precipitar.
Esto ocurre, entre otras cosas, en hiperparatiroidismo, enfermedad de Cushing, sarcoidosis, [[metástasis óseas]), mieloma múltiple o en caso de sobredosis de vitamina D. También puede desarrollarse hiperoxaluria secundaria si hay una ingesta excesiva de ácido oxálico a través de los alimentos. Hay una cantidad particularmente grande de ácido oxálico en los productos de ruibarbo, acedera, espinaca y cacao.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas de la hiperoxaluria pueden variar. Incluso con la misma forma, el curso de la enfermedad puede variar mucho en el individuo afectado. Es típico el aumento de la concentración de oxalatos en la orina. Por lo general, la formación de cálculos se produce en los órganos urinarios.
En la hiperoxaluria primaria, la formación de oxalatos en los riñones y otros órganos puede ser tan masiva que se producen daños considerables en los riñones y otros tejidos incluso en la infancia. Otras personas con hiperoxaluria primaria solo pueden desarrollar cálculos renales ocasionales a medida que envejecen. En general, se presentan síntomas que se caracterizan por disfunción renal grave, formación de cálculos urinarios, cólico renal, hematuria, fiebre e insuficiencia renal.
Cuando los riñones dejan de funcionar eficazmente, los niveles de oxalato en la sangre también aumentan, lo que puede conducir a la formación de oxalosis en varios tejidos. Entonces se producen arritmias cardíacas, presión arterial alta, necrosis tisular parcial (gangrena) y movilidad restringida de las articulaciones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de hiperoxaluria se realiza midiendo la concentración de ácido oxálico en la orina. La excreción de ácido oxálico no debe exceder los 40 miligramos por día.
Complicaciones
La mayoría de los pacientes experimentan problemas renales debido a hiperoxaluria. Otros tejidos del cuerpo del paciente también pueden verse afectados por la enfermedad. Esto conduce a una mayor formación de cálculos en los riñones y, por lo tanto, a un dolor considerable para el paciente. El tejido de los riñones y otros órganos puede resultar gravemente dañado por la hiperoxaluria, por lo que se pueden esperar limitaciones de estos órganos.
La mayoría de los pacientes también padecen fiebre y una sensación general de enfermedad. En el peor de los casos, se puede producir una insuficiencia renal completa si un médico no trata la hiperoxaluria a tiempo. Además, se produce hipertensión arterial, que en el peor de los casos puede provocar un infarto. La hiperoxaluria no tratada conduce a una reducción de la esperanza de vida.
Las emergencias agudas generalmente se pueden tratar con una ingesta elevada de líquidos. Sin embargo, en casos graves, se deben trasplantar varios órganos al paciente. En determinadas circunstancias, esto puede provocar complicaciones u otras quejas. Sin embargo, estos dependen de las circunstancias precisas de la enfermedad y no se pueden predecir en general.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se notan síntomas y quejas como cálculos urinarios, cólicos renales o fiebre, la causa puede ser hiperoxaluria. Se debe consultar a un médico si los síntomas persisten durante más de dos o tres días. Si aparecen más síntomas en el curso, como signos de hematuria o disfunción renal, se debe consultar al médico de familia de inmediato. La visita al hospital está indicada en caso de complicaciones graves como arritmias cardíacas o necrosis tisular.
En casos graves, se debe llamar al médico de emergencia de inmediato. Esto es especialmente cierto si los síntomas aparecen repentinamente y están asociados con síntomas de falla. En este caso, es mejor buscar atención médica de inmediato. Las personas que tienen tales defectos genéticos son particularmente propensas a desarrollar hiperoxaluria. Asimismo, personas con enfermedad de Cushing, sarcoidosis o hiperparatiroidismo. Si pertenece a estos grupos de riesgo, lo mejor es consultar a un médico de inmediato con los síntomas mencionados. Además del médico de familia, se puede llamar a un especialista en medicina interna o un nefrólogo.
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Tratamiento y Terapia
La hiperoxaluria se trata primero con una mayor ingesta de líquidos. Además, se administran inhibidores que previenen la formación de cristales de oxalato cálcico. Estos incluyen magnesio, citrato y bicarbonato, entre otros. La orina se mantiene lo más alcalina posible para mantener el oxalato de calcio en solución.
En pacientes muy sensibles a la vitamina B6, se sustituye la piridoxina para reducir la producción de oxalato. Estos tratamientos pueden retrasar el curso de la hiperoxaluria primaria grave. En muchos casos, sin embargo, es necesario un trasplante combinado de riñón-hígado incluso en la niñez para prevenir la formación de oxalato relacionado con las enzimas y salvar la vida del paciente.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la hiperoxaluria es muy diferente. Si no se trata, puede ser muy grave. La hiperoxaluria primaria de tipo I tiene un pronóstico particularmente precario. Como las otras dos formas primarias de la enfermedad, es genética. La hiperoxaluria secundaria se basa en otra enfermedad.
Sin embargo, lo que todas las hiperoxalurias tienen en común es el depósito de oxalato de calcio en el organismo. Debido al alto grado de saturación con oxalato de calcio en la orina, los cristales se precipitan, especialmente en los riñones, y con el tiempo provocan una disfunción renal grave. Los oxalatos aparecen como cálculos renales que dañan constantemente el tejido renal. La enfermedad también puede ser leve hasta la vejez, y solo se diagnostican cálculos renales aislados una y otra vez. En otros casos, como la hiperoxaluria primaria de tipo I, se produce un daño renal grave en la primera infancia. Si no se trata, la hiperoxaluria suele ser fatal.
La oxalosis (depósito de cristales de oxalato) a menudo se disemina a todo el organismo a medida que los riñones se vuelven cada vez más restringidos. El músculo cardíaco, los vasos sanguíneos, los ojos, la piel, los huesos y el sistema nervioso central suelen verse afectados. Como resultado, se producen complicaciones como arritmias cardíacas, ceguera, anemia intratable, enfermedades vasculares o enfermedades óseas por oxalato. Algunas de las enfermedades son fatales. En muchos casos, incluso la terapia intensiva con una alta ingesta de líquidos y la inhibición de la formación de cristales basada en fármacos solo puede retrasar el curso de la enfermedad, pero no prevenirla. A veces se requiere un trasplante combinado de hígado y riñón.
prevención
La prevención de la hiperoxaluria primaria no es posible porque es genética. Los alimentos que contienen ácido oxálico deben evitarse si están predispuestos. En general, debe restringirse el consumo de cantidades muy grandes de ruibarbo, espinaca o productos que contienen cacao, ya que estos pueden conducir posiblemente a una hiperoxaluria secundaria.
Cura postoperatoria
En el caso de la hiperoxaluria, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido y un tratamiento posterior para evitar complicaciones y quejas adicionales de esta enfermedad. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Por tanto, la persona afectada debe acudir al médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y signos de hiperoxaluria, ya que en el peor de los casos también puede provocar la muerte.
La autocuración no puede ocurrir en esta enfermedad, por lo que el tratamiento siempre es necesario. Las medidas de seguimiento son limitadas. En la mayoría de los casos, la hiperoxaluria se trata con la ayuda de medicamentos. Es importante asegurarse de que la dosis sea correcta y de que se tome con regularidad.
Especialmente con los niños, los padres deben verificar la ingesta y la dosis correctas. En caso de efectos secundarios o interacciones, primero debe comunicarse con un médico. Además, los exámenes regulares de los órganos internos son muy importantes para determinar el daño a los órganos internos y tratarlos a tiempo. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada también puede verse limitada o reducida significativamente por la hiperoxaluria.
Puedes hacerlo tu mismo
En la mayoría de los casos, los síntomas se pueden evitar con relativa facilidad cambiando su dieta. Sin embargo, la detección temprana de la enfermedad también tiene un efecto muy positivo en el curso y puede prevenir molestias y daños a los riñones.
Como regla general, la persona afectada debe evitar los alimentos que contengan ácido oxálico con hiperoxaluria. También debería restringirse en la medida de lo posible el consumo de productos que contienen cacao. Además, la persona afectada debe evitar las espinacas o el ruibarbo en su dieta. En la mayoría de los casos, la hiperoxaluria no representa una restricción importante en la vida cotidiana y en la ingesta alimentaria del paciente, al tomar piridoxina, los afectados pueden reducir el oxalato en el organismo. Solo es necesario asegurarse de que se tome con regularidad para que no haya más quejas.
Los síntomas agudos de la enfermedad se tratan principalmente aumentando la ingesta de líquidos. Debido a que la enfermedad también puede dañar los riñones o el corazón, las personas deben hacerse chequeos regulares. En el caso de quejas psicológicas o depresión, las conversaciones con otras personas que padecen hiperoxaluria o con confidentes cercanos y sus padres a menudo ayudan.
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