Como Síndrome de kartagener es una enfermedad congénita en la que los órganos están dispuestos al revés. Además, los afectados padecen bronquiectasias e inflamación crónica de los senos nasales.
¿Qué es el síndrome de Kartagener?
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los Síndrome de kartagener es una enfermedad hereditaria extremadamente rara. Afecta a unas 4.000 personas en Alemania. Alrededor de 900 pacientes son niños o adolescentes. El síndrome está estrechamente relacionado con la disquenesia ciliar primaria (PCD), que es un trastorno genético de los cilios móviles (cilios).
Estos se encuentran en las membranas mucosas de los bronquios y la nariz. La función de los cilios es proteger los pulmones humanos de infecciones. Para hacer esto, eliminan las bacterias que ingresan al cuerpo cuando se inhala. En el caso de la disquenesia ciliar primaria, sin embargo, existe un mal funcionamiento de los cilios.
Debido a que los gérmenes no pueden eliminarse del organismo debido a esto, se producen enfermedades y quejas como problemas de audición, otitis media repetida, rinitis crónica e incluso neumonía múltiple.
Alrededor del 50 por ciento de todos los pacientes tienen una disposición de los órganos internos en espejo invertido (situs inversus). Luego, los médicos hablan de un síndrome de Kartagener. En este caso, el corazón de la persona en cuestión no está a la izquierda, sino al lado derecho del cuerpo. Dado que la disfunción ciliar también afecta la movilidad del semen, los pacientes varones a menudo corren riesgo de infertilidad.
El internista suizo Manes Kartagener (1897-1975) sirvió como homónimo del síndrome de Kartagener. El médico se ocupó de la investigación de las bronquiectasias.
causas
Tanto el síndrome de Kartagener como la disquenesia ciliar primaria son congénitos. Se heredan de forma autosómica recesiva. El niño solo se enferma si se hereda un gen modificado tanto del padre como de la madre. Por tanto, es muy posible que la enfermedad hereditaria no aparezca en todas las generaciones.
DNAH5 y DNAH11, que codifican subunidades del complejo Dynein, se identificaron como genes responsables. La dineína es una proteína motora. Debido a que falta una subunidad de dineína, que asegura la movilidad de los microtúbulos, se dañan los cilios de los pulmones, los bronquios y la mucosa nasal.
Por tanto, el transporte del moco falla, lo que significa que estos órganos no se limpian, lo que a su vez provoca una inflamación crónica. El mal funcionamiento de los cilios móviles también es responsable de la disposición adecuada de los órganos durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, como regla general, la naturaleza de espejo invertida de los órganos no da como resultado un valor de enfermedad adicional. De los diversos genes que son la causa de la disquenesia ciliar primaria, hasta ahora solo se ha descifrado del 50 al 60 por ciento.
Síntomas, dolencias y signos
Debido al mal funcionamiento de los cilios, las personas afectadas sufren repetidas infecciones respiratorias. La tos notable y la secreción nasal constante aparecen desde la infancia. Las infecciones frecuentes del oído medio en niños pequeños, que son difíciles de controlar médicamente, también son típicas.
Al mismo tiempo, los niños afectados suelen sufrir broncodilias o neumonía. Debido a que no es posible limpiar a través del epitelio ciliado, la única opción de limpieza es toser. Por esta razón, los niños enfermos constantemente sufren de tos.
En niños y adolescentes, la sinusitis crónica (sinusitis) también ocurre a medida que avanza la enfermedad. No es raro que se formen crecimientos benignos (pólipos) en la membrana mucosa de la nariz. También existe el riesgo de que las infecciones repetidas del tracto respiratorio den como resultado un saco lleno de moco en el sistema bronquial (bronquiectasia).
En los pacientes masculinos, alrededor del 60 por ciento de todos los afectados no pueden reproducirse. Esto se debe a las colas de los espermatozoides inmóviles o dismóviles. Algunas pacientes también pueden tener problemas de fertilidad. La razón de esto es una interrupción de la función de transporte de las trompas de Falopio. Entonces, las trompas de Falopio están revestidas de cilios.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El síndrome de Kartagener generalmente se puede diagnosticar mediante los órganos invertidos en espejo. Además, existen síntomas típicos de las infecciones respiratorias. La disquenesia ciliar primaria sin reconocer la disposición incorrecta de los órganos, por otro lado, es más difícil.
Deben llevarse a cabo procedimientos de investigación complejos. Esto incluye un análisis de ciliados, la extracción de una muestra de tejido (biopsia), que se examina con un microscopio electrónico, y la detección de anticuerpos del gen DNAH5. El curso de un síndrome de Kartagener o un PCD es diferente.
Algunos pacientes muestran síntomas leves, mientras que otros sufren insuficiencia pulmonar crónica en la edad adulta media. En tales casos, se requiere un trasplante de pulmón. Los niños pueden presentar reflujo gastroesofágico severo.
Complicaciones
El síndrome de Kartagener puede provocar diversas quejas y complicaciones.Como regla general, el curso posterior depende de la gravedad del síndrome y la disposición exacta de los órganos. La mayoría de los afectados padecen infecciones respiratorias graves y frecuentes. En el peor de los casos, estos pueden ser fatales sin tratamiento.
También hay una tos fuerte y constantemente sale mucosidad de la nariz. No es infrecuente que los pacientes también sufran de inflamación en los oídos, lo que puede continuar provocando pérdida auditiva. Además, el síndrome de Kartagener provoca restricciones en los genitales, por lo que la mayoría de los pacientes sufren de incapacidad para reproducirse.
Esta queja puede causar depresión y otros trastornos mentales en muchas personas. La calidad de vida generalmente se reduce en un grado relativamente grande por el síndrome de Kartagener. Si los pulmones están dañados por diversas inflamaciones o infecciones, puede ser necesario un trasplante.
La esperanza de vida también se puede reducir debido al síndrome de Kartagener. Los audífonos pueden compensar la pérdida auditiva. Otras quejas también pueden limitarse con la ayuda de medicamentos o terapias, por lo que no hay complicaciones particulares.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los niños que padecen el síndrome de Kartagener requieren una estrecha supervisión médica en cualquier caso. La enfermedad generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y se trata directamente en el hospital. Después del tratamiento inicial, los padres deben consultar a otros médicos y terapeutas. En caso de daño orgánico, se debe llamar a un internista, mientras que las malas posiciones en sí deben tratarse quirúrgicamente. Dado que la enfermedad suele repercutir también en el estado emocional de los afectados, el tratamiento médico debe ir acompañado de terapia.
Los padres deben comunicarse con el médico responsable o una clínica para enfermedades hereditarias. El tratamiento médico suele durar varios años o incluso décadas. Durante este período, también debe tener lugar un tratamiento fisioterapéutico, durante el cual el paciente vuelve a aprender las funciones corporales esenciales. Dado que este es un proceso largo y agotador para todos los involucrados, también se recomienda el apoyo psicológico a los familiares. El tratamiento debe comenzar lo antes posible después del diagnóstico del síndrome de Kartagener.
Tratamiento y Terapia
Dado que el síndrome de Kartagener y la disquenesia ciliar primaria son congénitos, la causa subyacente no se puede tratar. Por tanto, la terapia consiste en retardar la progresión de la enfermedad y combatir los síntomas. Esto requiere exámenes regulares del esputo, métodos de diagnóstico por imágenes como la tomografía computarizada (TC) o la broncoscopia, y pruebas de funcionamiento de los pulmones.
También se realizan pruebas de audición para determinar si existe alguna pérdida auditiva. Dado que otros órganos también pueden verse afectados por la enfermedad, es necesario el tratamiento por parte de varios especialistas.
Para tratar los síntomas del tracto respiratorio se realizan inhalaciones de simpaticomiméticos beta-2 como el salbutamol, la ingesta de mucolíticos como la N-acetilcisteína y medidas fisioterapéuticas habituales. Además, el paciente debe beber muchos líquidos. Para prevenir daños secundarios en las vías respiratorias, puede ser útil tomar antibióticos. De esta forma se contrarrestan las bronquiectasias y la neumonía.
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➔ Medicamentos para la dificultad para respirar y los problemas pulmonaresOutlook y pronóstico
Desafortunadamente, con el síndrome de Kartagener, no es posible tratarlo con medidas de autoayuda. Todo lo que se puede conseguir es el alivio de los síntomas y el tratamiento médico es fundamental en todo momento. Al adherirse a los controles regulares, las posibles complicaciones se pueden identificar temprano y tratar adecuadamente rápidamente. Se le advierte sobre posibles interacciones antes de la automedicación con medicamentos de venta libre sin consultar previamente con su médico.
La pérdida auditiva que a menudo se presenta requiere absolutamente un tratamiento con un audífono para evitar un mayor deterioro del sentido del oído. Por lo tanto, se recomienda que los afectados usen esto siempre que sea posible. Si también hay hipoacusia conductiva, generalmente se puede tratar quirúrgicamente o adicionalmente con un audífono parcialmente implantado, mientras que en el caso de hipoacusia neurosensorial, un implante coclear. Estas medidas permiten que el niño tenga suficiente audición y generalmente garantizan un desarrollo normal del lenguaje.
Las pruebas funcionales periódicas de los pulmones permiten identificar los problemas en una etapa temprana, y los síntomas del tracto respiratorio a menudo se pueden aliviar mediante aplicaciones fisioterapéuticas. Los pacientes pueden, en parte, continuar esto solos en casa y así intensificar su eficacia.
Si surgen molestias psicológicas, el contacto con otras personas afectadas en forma de grupo de autoayuda suele ser suficiente. De lo contrario, por supuesto, también existe la posibilidad de psicoterapia.
prevención
No existen medidas preventivas contra el síndrome de Kartagener, ya que es una enfermedad hereditaria.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, las medidas u opciones de cuidados posteriores para el síndrome de Kartagener están muy limitadas o no están disponibles para la persona en cuestión. En primer lugar, es necesario un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de la enfermedad para que no se produzcan más complicaciones y no empeoren los síntomas. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior.
Dado que el síndrome de Kartagener es una enfermedad determinada genéticamente, la persona interesada definitivamente debe realizar un examen genético y asesoramiento si desea tener hijos para que el síndrome no pueda volver a aparecer en sus descendientes. El tratamiento en sí depende de la gravedad de los síntomas, aunque en la mayoría de los casos es necesario tomar varios medicamentos.
Los afectados deben asegurarse de que se tomen regularmente y de que la dosis sea la correcta para aliviar los síntomas de forma permanente. Si se toman antibióticos, no se debe consumir alcohol. Los exámenes y controles regulares de los órganos internos en el síndrome de Kartagener también son muy importantes para poder reconocer y tratar otros daños en una etapa temprana.
Puedes hacerlo tu mismo
No es posible tratar el síndrome de Kartagener mediante la autoayuda. Solo es posible aliviar los síntomas mediante medidas de autoayuda, por lo que el tratamiento médico es fundamental.
Como regla general, los exámenes regulares tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad en el caso del síndrome de Kartagener, ya que se pueden reconocer y tratar diversas complicaciones en una etapa temprana. También son necesarias pruebas periódicas de funcionamiento de los pulmones para evitar posibles dificultades respiratorias. Dado que los afectados a menudo también sufren pérdida de audición, el uso de un audífono es esencial aquí. Esto puede evitar un mayor deterioro de la audición. Por lo tanto, el paciente siempre debe usar un audífono para evitar daños mayores en los oídos. Los síntomas del tracto respiratorio se tratan a menudo mediante fisioterapia. Aquí es posible que el interesado pueda realizar los ejercicios y técnicas de respiración de esta terapia en su propia casa y limitar los síntomas.
Al tomar antibióticos, se debe prestar atención a las posibles interacciones con otros medicamentos. También debe abstenerse de consumir alcohol. En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones con los padres o amigos pueden resultar útiles. El contacto con otros pacientes también puede tener un efecto positivo en la condición del paciente.
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