Leucodistrofia metacromática

Una deficiencia de aril sulfatasa A en el organismo conduce a leucodistopía metacromática. Es una enfermedad genética metabólica del cerebro y se presenta de forma recesiva hereditaria, caracterizada por numerosas mutaciones y efectos en la apariencia, por lo que existen tanto nombres de síntomas diferentes como diferencias en la forma de curso y genotipo.

¿Qué es la leucodistrofia metacromática?

Las enfermedades metabólicas que afectan principalmente al sistema nervioso central se denominan en medicina enfermedades por almacenamiento de lípidos, más precisamente como esfingolipidosis. Pertenecen al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico, se heredan y, a menudo, tienen defectos en ciertos genes. Este grupo también incluye leucodistopía metacromática.

La arilsulfatasa A es una enzima responsable de separar el sulfato de las sulfátidas. Este proceso tiene lugar en los lisosomas de las células. Estos son los orgánulos celulares en las células animales y vegetales, que tienen versículos encerrados por una biomembrana, en la que está presente el valor de pH ácido. Los lisosomas contienen enzimas digestivas y descomponen los biopolímeros en monómeros.

Si la actividad de esta enzima está ausente o si es menos activa, se desarrollan gradualmente depósitos de sustancias grasas en las células del cuerpo y en el sistema nervioso central. Los glicoesfingolípidos ya no pueden separarse y los lípidos ya no pueden convertirse en lisosomas. Por tanto, la sulfatida se almacena. Esto a su vez conduce a una rápida descomposición de las vainas de mielina. Esta última es la capa rica en lípidos que rodea los axones de las células nerviosas y la degradación desencadena la leucodistrofia.

causas

El nombre de la enfermedad se deriva del griego y contiene las palabras "color", "blanco", "malo" y "nutrición". En la leucodistrofia metacromática, hay una degeneración de la desmielinización, es decir, la sustancia blanca. Las fibras nerviosas pierden su médula y la vaina de mielina, que protege la célula nerviosa o el axón, se destruye o daña en el sistema nervioso central.

Síntomas, dolencias y signos

En el curso de la enfermedad, hay trastornos de las funciones del movimiento, que se deterioran cada vez más. Los afectados también cambian en sus habilidades mentales. La función cerebral se degrada cada vez más.

Cuanto antes comience la enfermedad, más favorable puede ser el pronóstico. Una forma común ocurre tardíamente en la infancia y luego se llama Síndrome de Greenfield designado. Los síntomas aparecen a la edad de uno a dos años, mientras que el desarrollo inicialmente no se ve alterado. Incluso si el niño ya ha podido hablar y moverse con normalidad, de repente aparecen problemas para caminar y el resultado son tropiezos frecuentes.

Asimismo, la capacidad de expresarse en el lenguaje inicialmente se deteriora. Se produce disartria, así como dificultades para respirar y tragar, que a menudo se asocian con este problema.

El resultado son debilidades musculares y pérdida de reflejos, ya que es una enfermedad de los nervios periféricos que también muestra signos de parálisis espástica después de un tiempo. La tensión muscular dolorosa y los reflejos patológicos son los primeros signos de un trastorno del sistema nervioso central. La deglución en sí también se está volviendo cada vez más difícil, incluso si los síntomas se estabilizan periódicamente.

Pronto, la audición y la vista también disminuyen y puede ocurrir una ceguera completa. El niño afectado ya no puede moverse de forma independiente y depende de cuidados y ayuda. Las habilidades mentales disminuyen, se desarrolla demencia.

El síndrome de Greenfield conduce a la muerte después de unos años, que luego ocurre a más tardar en el octavo año de vida debido a la rigidez del cuerpo decerebral, es decir, rigidez en el cuerpo en un coma en el que se interrumpe el tronco encefálico. Esto muestra un estiramiento excesivo de las extremidades y el tronco.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Otra forma de leucodistrofia metacromática es esta Síndrome de Scholz. Esta forma juvenil se presenta principalmente en niños de entre cuatro y doce años y se manifiesta en una lenta disminución del rendimiento escolar y desviaciones del patrón de comportamiento habitual. Por ejemplo, el niño comienza a soñar despierto cada vez con más frecuencia.

Otros trastornos incluyen una postura anormal, dificultad para caminar, temblores, trastornos visuales y del habla, varias convulsiones e incontinencia urinaria. Los cálculos biliares también se forman en el organismo, lo que conduce a cólicos e infecciones de la vesícula biliar. El niño rápidamente necesita cuidados.

Si el curso de la enfermedad es adulto, hay más anomalías psicológicas. Esto puede provocar depresión, pero también esquizofrenia. El inicio de la enfermedad puede disminuir durante la pubertad, pero los síntomas también pueden notarse en la vejez. Cambios de personalidad, disminución del rendimiento, aumento de la inestabilidad emocional

La pérdida de habilidades motoras y mentales puede ser gradual y progresiva durante décadas. La deficiencia de sulfatasa múltiple exacerba los síntomas. Se produce mucosulfatidosis, por lo que los depósitos y el almacenamiento se producen no solo en el sistema nervioso central, sino también en el bazo, el hígado, los ganglios linfáticos y el esqueleto.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, esta enfermedad causa varios tipos de parálisis. Los pacientes también padecen molestias espásticas y no pocas veces ataques epilépticos. Estos suelen estar asociados a dolores intensos, por lo que los afectados también sufren depresión o irritabilidad en su vida diaria.

Pueden producirse contracciones musculares involuntarias y dificultar la vida cotidiana. El acoso o las burlas también pueden ocurrir en adolescentes y niños. Además, los pacientes a menudo padecen problemas de concentración y trastornos de coordinación. También puede conducir a la pérdida de la memoria, por lo que el desarrollo del niño se ve severamente restringido por la enfermedad.

No es infrecuente que los afectados dependan de la ayuda de otras personas o de sus padres en la vida diaria. Los familiares o padres también pueden experimentar graves quejas psicológicas o depresión.No existe cura para esta enfermedad, por lo que solo los síntomas pueden tratarse sintomáticamente.

Generalmente no hay complicaciones. Con la ayuda de medicamentos y terapias, los síntomas se pueden aliviar. Como regla general, no se puede predecir universalmente si la enfermedad conducirá a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los trastornos e irregularidades en la movilidad son signos de un deterioro de la salud que debe aclarar un médico. Si los síntomas del movimiento se vuelven más graves, se debe consultar a un médico. Se debe examinar y tratar la marcha inestable, los mareos, un mayor riesgo de accidentes o la incapacidad para coordinar los movimientos normales. Hay motivos de preocupación si el niño tiene trastornos del desarrollo, problemas de locomoción o viajes frecuentes. Si, en comparación directa con los niños de la misma edad, el niño aprende a caminar particularmente tarde o no se siente seguro en sus secuencias de movimiento, las observaciones deben discutirse con un médico.

Los problemas para respirar o los problemas para tragar son otros signos de enfermedad. Si hay un suministro insuficiente de oxígeno al organismo debido al trastorno respiratorio, una afección potencialmente mortal amenaza. Por lo tanto, se recomienda un médico si la piel es pálida o azulada. Si hay una alteración de la capacidad para hablar o la expresividad de la persona en cuestión, la información debe ser aclarada por un médico. Se requiere un médico en caso de una debilidad existente o creciente en la fuerza muscular, dolor cuando los músculos están tensos o pérdida de los reflejos naturales. Los trastornos funcionales de los órganos sensoriales también deben ser examinados y tratados por un médico. En el peor de los casos, la visión o la audición deficientes pueden provocar ceguera y sordera.

Terapia y tratamiento

El tratamiento de la leucodistrofia metacromática es muy limitado. Más bien, se recurre a medidas paliativas, principalmente tratando las manifestaciones, aliviando el dolor y los calambres musculares, prescribiendo fisioterapia para los ataques espásticos. Los medicamentos antiepilépticos están destinados a reducir las convulsiones; una dieta o dieta especial es uno de los requisitos previos para el tratamiento.

También se podría lograr una ausencia de síntomas más duradera mediante el trasplante de células madre o médula ósea. Sin embargo, este procedimiento quirúrgico solo tiene efectos positivos si se realiza en la etapa presintomática. Tampoco está exento de problemas y trae consigo riesgos y efectos secundarios.

Todavía se están llevando a cabo experimentos científicos en cultivos de tejidos y animales para aclarar la patogenia y abrir nuevas posibilidades para una forma de terapia. Esto podría ser una terapia de reemplazo de enzimas.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad debe evaluarse individualmente. A pesar de todos los esfuerzos, algunos pacientes muestran solo una pequeña mejora en su salud. En otros casos, sin embargo, se podría lograr un período más largo de ausencia de síntomas mediante la atención médica. Sin embargo, no hay recuperación. El momento del diagnóstico y el inicio del tratamiento dependen principalmente del curso de la enfermedad. Cuanto antes se reconozca la enfermedad, mejor será el pronóstico.

Hasta ahora, los mejores resultados se han visto en una etapa presintomática. En algunos casos, la cirugía puede contribuir en gran medida a mejorar la situación. Sin embargo, existen numerosos riesgos asociados con los trasplantes de médula ósea o de células madre. Los mejores resultados se obtienen normalmente si la operación se desarrolla sin más perturbaciones. Además, se inicia la terapia sintomática. Está diseñado de acuerdo con las quejas individuales y en la mayoría de los casos se adapta a los desarrollos a lo largo del tiempo. Además, la persona afectada debe utilizar una dieta especial como parte de la autoayuda. Esto también conduce a un alivio de las irregularidades sanitarias existentes.

Si no busca ayuda médica, puede esperar un aumento de los síntomas. Esto puede provocar pérdidas cognitivas, convulsiones o trastornos psicológicos. En estos pacientes el pronóstico es considerablemente peor.

prevención

Dado que es una enfermedad hereditaria, no existen medidas preventivas. La única alternativa sigue siendo reconocer los síntomas a tiempo y comenzar el tratamiento lo antes posible.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con leucodistrofia metacromática suelen sufrir una calidad de vida significativamente reducida y dependen del apoyo de otras personas en la vida cotidiana, especialmente en las etapas avanzadas de la enfermedad. Incluso en la infancia, los afectados padecen trastornos motores que se notan, por ejemplo, al caminar o coordinar movimientos.

Para prevenir la exclusión social en los niños, es recomendable asistir a una escuela especial. A menudo existen contactos sociales útiles que mejoran la actitud del paciente ante la vida. Dado que en algunos casos los afectados padecen dificultades de aprendizaje que aumentan con la edad, también reciben el apoyo educativo adecuado en instalaciones especiales.

Los síntomas físicos de la leucodistrofia metacromática se reducen parcialmente mediante la ingesta disciplinada de la medicación prescrita, que suele ser una terapia puramente sintomática. Se recomiendan citas periódicas con un fisioterapeuta para mejorar las habilidades motoras del paciente. Allí, los afectados también aprenden ejercicios de fisioterapia que también se pueden realizar por su cuenta.

A medida que avanza la enfermedad, la independencia de los pacientes disminuye, por lo que necesitan la ayuda de familiares o cuidadores para afrontar su día a día. A veces es necesario el apoyo psicoterapéutico.