Enfermedad de morquio

Enfermedad de morquio es un trastorno metabólico muy raro causado por un defecto enzimático. Como parte de esta enfermedad, se altera la descomposición de los glicosaminoglicanos, lo que daña el tejido afectado.

¿Qué es la enfermedad de Morquio?

Enfermedad de morquio fue descrito por primera vez en 1929 por el pediatra Luis Morquio. Es una enfermedad metabólica congénita, cuya causa es una proteína defectuosa. Dependiendo del defecto, se puede hacer una distinción entre la enfermedad de Morquio tipo A y la enfermedad de Morquio tipo B.

causas

La enfermedad de Morquio es una enfermedad hereditaria, por lo que la herencia es autosómica recesiva. Si la madre y el padre tienen un gen defectuoso, este gen se puede transmitir al niño. Como resultado, la enzima correspondiente no se produce en el cuerpo y el niño posteriormente se enferma con la enfermedad de Morquio. Dependiendo del defecto enzimático, se hace una distinción entre la enfermedad de Morquio tipo A y la enfermedad de Morquio tipo B.

En la enfermedad de Morquio tipo A, se produce un defecto de 6-sulfatasa. Como resultado, los propios glicosaminoglicanos del cuerpo no se pueden descomponer por completo y se producen productos de descomposición que se almacenan en lisosomas. A veces también hay un aumento de la excreción de estos productos intermedios, como el queratán sulfato en la enfermedad de Morquio tipo A o el condroitín-6 sulfato en la enfermedad de Morquio tipo B.

Además, los productos de descomposición se almacenan en el hígado, el bazo, el tejido conectivo, los ojos y el sistema esquelético, donde desencadenan trastornos funcionales. Solo se almacenan en las células del tejido conectivo y no en el sistema nervioso central, por lo que los pacientes tienen una inteligencia normal.

Síntomas, dolencias y signos

Es posible determinar la actividad de la enzima defectuosa en los fibroblastos o leucocitos. Si hay un cambio genético dentro de la familia, se puede realizar un examen durante el embarazo para determinar si el feto puede tener una enfermedad.
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La gravedad de la enfermedad de Morquio varía; a veces, la enfermedad no se diagnostica hasta la edad adulta debido a la ausencia de síntomas. Los síntomas típicos son baja estatura con un cuello muy corto, rodillas golpeadas y opacidades corneales. La inteligencia de los afectados no se reduce, ni se agranda el hígado y el bazo.

Los pacientes con enfermedad de Morquio rara vez alcanzan una altura de más de 120 centímetros. La baja estatura se debe a un acortamiento de los huesos largos, que a menudo solo se nota en el cuarto año de vida. Además, los afectados tienen un pecho en quilla, sus articulaciones son hipermovibles y el rostro recuerda a las gárgolas (gárgolas), por lo que estos cambios también se conocen como gárgolas.

La barbilla sobresale y está agrandada, la cabeza es relativamente grande y las mejillas son bastante prominentes. Los cambios óseos que se pueden detectar en la columna también son muy notorios. Las vértebras entre la columna lumbar y torácica a menudo tienen la forma de una cuña, los cuerpos vertebrales son relativamente planos y el llamado eje deus (extensión del diente del segundo cuerpo vertebral cervical) no está correctamente fijado, lo que puede provocar estenosis del canal espinal o incluso síntomas transversales.

La inestabilidad también puede dañar la médula espinal y provocar déficits neurológicos como trastornos sensoriales o paresia. Además, los dientes suelen presentar defectos en el esmalte dental, y muy a menudo hernias inguinales y umbilicales, que hacen necesaria una operación.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico de la enfermedad de Morquio se puede realizar mediante la detección de una alta excreción de condroitín sulfato o queratán sulfato. Además, un examen de rayos X de los tobillos y muñecas o de la columna vertebral puede ser informativo, ya que esto suele revelar cambios esqueléticos pronunciados.

También es posible determinar la actividad de la enzima defectuosa en los fibroblastos o leucocitos. Si hay un cambio genético dentro de la familia, se puede realizar un examen durante el embarazo para determinar si el feto puede tener una enfermedad.

Complicaciones

Con la enfermedad de Morquio, los pacientes sufren diversas malformaciones del cuerpo. En la mayoría de los casos, se producen los llamados golpes de rodillas, que pueden provocar restricciones de movimiento y, por lo tanto, restricciones graves en la vida cotidiana. También se produce opacidad corneal y los pacientes tienen un cuello muy corto. Sin embargo, la inteligencia del interesado no se ve influida por la enfermedad de Morquio. Además, también hay una baja estatura.

Esto puede significar intimidación o depresión, especialmente para los niños, ya que se sienten incómodos con su estatura. La cabeza también suele ser inusualmente grande, lo que puede provocar complejos de inferioridad o una reducción de la autoestima. Además, la enfermedad de Morquio puede provocar parálisis o trastornos de la sensibilidad en todo el cuerpo, lo que reduce significativamente la calidad de vida.

También se producen varios defectos en los dientes, que pueden dificultar la vida diaria. El tratamiento de la enfermedad de Morquio es sintomático y tiene como objetivo reducir los síntomas. De esta forma se pueden evitar las infecciones del tracto respiratorio. Los afectados también dependen de la medicación y la fisioterapia. No hay complicaciones particulares en el tratamiento en sí.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El defecto enzimático llamado "enfermedad de Morquio" es un trastorno metabólico congénito extremadamente raro que no es una ocurrencia común. Además, los síntomas asociados a veces solo aparecen en la edad adulta. Esto a menudo retrasa la visita al médico.

Sin embargo, es inusual que la masividad de los síntomas no dé lugar a síntomas en algunas personas con enfermedad de Morquio. En la mayoría de los casos, dados los síntomas típicos que se presentan, como baja estatura en el rango de 120 centímetros, un cuello notablemente corto o golpe de rodillas, esta enfermedad no puede pasarse por alto. La forma de la cara también indica un gárgola que lo acompaña desde el principio. Una visita al médico también revela cambios esqueléticos masivos.

Las malformaciones esqueléticas asociadas con la enfermedad de Morquio requieren tratamiento. También existe un mayor riesgo de anestesia. Esto dificulta las intervenciones quirúrgicas que sirven para corregir desalineaciones dolorosas o movilidad restringida. Aparte del tratamiento sintomático, es poco lo que los profesionales médicos pueden hacer por los afectados. En algunas clínicas ya se están probando nuevas terapias de reemplazo enzimático para pacientes con enfermedad de Morquio.

Dado que los efectos secundarios de esta enfermedad a menudo conducen a complejos de inferioridad o experiencias de intimidación, también se debe considerar la atención psicoterapéutica. Las visitas regulares al médico o las medidas fisioterapéuticas son inevitables con la enfermedad de Morquio. Deben tratarse las deficiencias visuales y auditivas, así como los problemas inmunológicos. La esperanza de vida solo se puede fijar en 50 años con el tratamiento médico adecuado.

Terapia y tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Morquio es principalmente sintomático (intervenciones quirúrgicas, prótesis, fusión vertebral para estabilizar el cuello) y actualmente se está probando la terapia de reemplazo enzimático. La provisión de ayudas y fisioterapia también juegan un papel importante. Muchos niños que padecen la enfermedad de Morquio también suelen tener problemas de audición, por lo que un audífono tiene sentido en algunos casos.

Las infecciones bacterianas agudas se tratan muy a menudo con antibióticos. Para prevenir infecciones respiratorias, también es recomendable eliminar amígdalas y pólipos. También es importante un cuidado dental minucioso, ya que el esmalte dental no es muy resistente. La opacidad de la córnea no suele afectar la visión, pero los afectados suelen ser muy sensibles a la luz, y los anteojos polarizados pueden ayudar aquí.

También es importante realizar una ecografía del corazón a intervalos regulares, ya que el material de almacenamiento también se deposita en el músculo cardíaco. La fisioterapia es recomendable para problemas en el sistema esquelético, ya que esto puede aliviar el dolor y también retrasar la rigidez de las articulaciones. La fuerza de las articulaciones también se puede apoyar con férulas especiales.

Los exámenes neurológicos completos también son importantes para poder identificar a tiempo posibles complicaciones en el área de la columna cervical. Además, los pacientes con enfermedad de Morquio solo deben ser anestesiados por un médico con mucha experiencia, ya que se requieren ciertas medidas de precaución. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y la calidad del tratamiento. Con el tratamiento adecuado, los afectados suelen llegar a tener más de 50 años.

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Outlook y pronóstico

La enfermedad de Morquio es incurable. El pronóstico se basa en los síntomas y el momento del inicio de la terapia. Los niños afectados deben recibir las ayudas necesarias en una etapa temprana para evitar mayores daños y mejorar la calidad de vida. Por ejemplo, los niños enfermos pueden usar anteojos polarizados para proteger sus ojos sensibles a la luz de los rayos del sol. Con un tratamiento integral, es posible una esperanza de vida de más de 50 años.

Existe la perspectiva de una vida libre de síntomas si los síntomas se tratan de manera integral y no se producen complicaciones de salud graves, como infecciones respiratorias. Los exámenes regulares de ultrasonido del corazón pueden mejorar aún más el pronóstico. Los afectados también necesitan cuidados terapéuticos para hacer frente a las consecuencias de la enfermedad. Cuanto antes se inicie la terapia, mejores serán las perspectivas.Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante la primera sospecha.

La extrema rareza de la enfermedad puede tener un impacto negativo en el pronóstico, ya que es posible que la afección no se diagnostique hasta tarde. Los exámenes de los especialistas apropiados para detectar cambios genéticos son necesarios para recibir un diagnóstico temprano e iniciar el tratamiento de la enfermedad de Morquio.

prevención

Dado que la enfermedad de Morquio es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, en el caso de una enfermedad existente, es posible garantizar el éxito del tratamiento mediante una terapia oportuna. Si ya hay casos de enfermedad de Morquio en la familia, se puede utilizar la asesoría genética si la familia desea tener hijos para evaluar mejor el riesgo.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Morquio es una enfermedad hereditaria que se basa en un defecto enzimático. La enfermedad se trata principalmente sintomáticamente, ya que la terapia de reemplazo enzimático se encuentra todavía en la etapa experimental. Por lo tanto, la terapia se limita principalmente a ayudas que se supone que hacen la vida cotidiana más llevadera para el paciente. Las prótesis deben ajustarse con precisión y reemplazarse si es necesario.

Los anteojos oscuros y las gafas de sol protegen los ojos sensibles de la luz intensa, mientras que los audífonos mejoran la pérdida de audición que a menudo aumenta. Es necesario un cuidado dental minucioso, ya que en muchos casos con la enfermedad de Morquio, el esmalte dental no se forma lo suficiente. La enfermedad extremadamente rara a menudo se asocia con el ostracismo social. Especialmente en la infancia, los pacientes sufren de burlas y acoso debido a sus malformaciones, como baja estatura, golpes de rodillas y tamaño anormal de la cabeza.

La empatía de los padres y otras personas de contacto es particularmente importante aquí. Por tanto, se recomienda la ayuda psicoterapéutica tanto para los afectados como para sus familiares. Las técnicas de relajación como el yoga también pueden contribuir a la estabilización psicológica y dar nueva fuerza. Dado que la enfermedad de Morquio ocurre muy raramente, rara vez se encuentran grupos de autoayuda. La Sociedad de Mucopolisacaridosis proporciona más información sobre la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

Si el niño nació con la enfermedad de Morquio, primero se desafía a los padres y otros familiares. Dado que la terapia de reemplazo enzimático aún se encuentra en la etapa experimental, la enfermedad de Morquio se trata sintomáticamente. Aquí es importante una gran adherencia a la terapia.

Las prótesis, por ejemplo, deben adaptarse con precisión y, si es necesario, reemplazarse y renovarse. Esto también se aplica a otras ayudas como anteojos oscuros y anteojos de sol para proteger los ojos sensibles a la luz, así como a los audífonos. Dado que la enfermedad de Morquio a menudo se asocia con un esmalte dental insuficientemente formado, es importante un cuidado dental completo y regular.

La enfermedad de Morquio suele asociarse con baja estatura, golpes en las rodillas y otras malformaciones, especialmente en la cabeza, por lo que los niños afectados suelen ser objeto de burlas o incluso acoso. Esto roe la confianza en uno mismo y hace que se recomiende un tratamiento psicoterapéutico. Los familiares también deben buscar apoyo psicoterapéutico para atender las demandas que les impone un niño con la enfermedad de Morquio. Las técnicas de relajación como el yoga o el Reiki aportan equilibrio y también dan fuerza.

Debido a que la enfermedad es extremadamente rara, no existe un grupo de autoayuda correspondiente en este país al que puedan unirse los afectados y sus familiares. Como la enfermedad de Morquio es una de las mucopolisacaridosis, la Society for Mukopolysaccharidoses e.V. también proporciona información sobre la enfermedad de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).