Enfermedad de Wolman

A Enfermedad de Wolman es una enfermedad de almacenamiento lisosómico que se hereda de forma autosómica recesiva. En la enfermedad hay una pérdida de actividad de la llamada lipasa ácida lisosomal. La enfermedad de Wolman es relativamente rara.

¿Qué es la enfermedad de Wolman?

Enfermedad de Wolman es una enfermedad genética en la que existe un defecto en la enzima de la lipasa ácida lisosomal. La enzima es necesaria para poder metabolizar lípidos específicos en el cuerpo. Como resultado, el metabolismo se ve afectado. La enfermedad de Wolman siempre se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

El gen codificado para la lipasa ácida se encuentra en el cromosoma número 10. La enfermedad por almacenamiento de lípidos (denominación médica xantomatosis) en el contexto de la enfermedad de Wolman se caracteriza por la calcificación de las glándulas suprarrenales, que en la mayoría de los casos ya comienza en los primeros días de vida.

causas

La principal causa de la enfermedad de Wolman se encuentra exclusivamente en la herencia de un defecto genético. La enfermedad se basa en una pérdida completa de la función de la lipasa, provocada por mutaciones en el llamado gen LIPA. Esta enzima es responsable de la división de los lisosomas en ésteres de colesterol y triacilglicéridos, que son absorbidos por la célula correspondiente de forma endocitótica en forma de la sustancia LDL, una lipoproteína especial.

En circunstancias normales, el colesterol se forma en forma libre durante este proceso, que es transportado al llamado citosol y es responsable de regular la síntesis de colesterol en el retículo endoplásmico. Cuando la enfermedad de Wolman está presente, los ésteres de colesterol se acumulan en los lúmenes de los lisosmos.

Al mismo tiempo, se interrumpe el curso normal de la síntesis de colesterol, de modo que se absorbe cada vez más lipoproteína LDL. Existe una acumulación creciente de las sustancias éster de colesterol y triacilglicéridos, lo que tiene como consecuencia que las células mueran a largo plazo.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Wolman puede causar varios síntomas de varios tipos. Estos síntomas son causados ​​principalmente por la acumulación excesiva de lípidos en el cuerpo. Los síntomas de la enfermedad de Wolman están determinados por los de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, aunque todavía existe una cierta actividad residual en relación con la lipasa.

Los síntomas de la enfermedad de Wolman aparecen temprano y en muchos casos aparecen inmediatamente después del nacimiento del paciente. En la enfermedad de Wolman, por ejemplo, pueden aparecer molestias gastrointestinales en forma de flatulencia, hinchazón en el área abdominal y abdomen hinchado, vómitos y, además, agrandamiento pronunciado del hígado y el bazo (nombre médico hepatoesplenomegalia) como posibles síntomas.

La necrosis puede provocar agrandamiento y calcificación de las glándulas suprarrenales. También pueden aparecer síntomas como hipercolesterolemia e hiperlipidemia. Además, pueden desarrollarse complicaciones potencialmente mortales, muchas de las cuales surgen en la primera infancia.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Ante los primeros síntomas de la enfermedad de Wolman, se ordenan exámenes médicos detallados de inmediato, en el curso de los cuales se puede hacer un diagnóstico exacto. En la mayoría de los casos, se realiza una prueba de laboratorio de sangre, que puede revelar cambios en los patrones de lípidos. Suelen aparecer células de espuma.

Otro posible instrumento para diagnosticar la enfermedad de Wolman es la biopsia hepática, en la que se pueden detectar acumulaciones inusualmente grandes de lisosomas en los denominados hepatocitos, lo que puede aportar información sobre la enfermedad. La enfermedad de Wolman se puede diferenciar de otras enfermedades de almacenamiento lisosómico mediante pruebas de actividad enzimática y análisis genéticos, en los que se pueden identificar mutaciones en los genes respectivos.

Los métodos de diagnóstico, como los exámenes que utilizan rayos X y la ecografía, se pueden utilizar como equipo de diagnóstico para determinar la enfermedad de Wolman. La enfermedad de Wolman suele provocar la muerte durante el primer año de vida.

Complicaciones

Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden ser muy diferentes. Por esta razón, el tratamiento temprano no es posible en muchos casos, ya que los síntomas y las quejas no son característicos. Los pacientes padecen flatulencia y estreñimiento.

No es raro que esto resulte en pérdida de apetito y molestias psicológicas debido a problemas permanentes en el área del estómago. No es raro que los pacientes sufran de hinchazón y de estómago hinchado. Además, pueden producirse náuseas y vómitos.

Los síntomas de la enfermedad de Wolman pueden limitar significativamente el desarrollo de los niños. Al no navegar, los niños son intimidados o molestados y pueden desarrollar problemas psicológicos como resultado. No es posible un tratamiento o terapia causal para esta enfermedad.

Los síntomas en sí pueden tratarse sintomáticamente y de forma limitada, por lo que generalmente no hay complicaciones particulares. Sin embargo, los pacientes dependen de una terapia de por vida, ya que generalmente no ocurre un curso completamente positivo de la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad de Wolman no reduce la esperanza de vida de los afectados.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La enfermedad de Wolman suele manifestarse en las primeras semanas de vida. Si no se encuentra inmediatamente después del nacimiento, se debe consultar a un médico a más tardar cuando aparezcan los síntomas conocidos. Un médico debe aclarar el dolor recurrente, la diarrea o los vómitos en el niño para que no haya complicaciones y cualquier enfermedad de Wolman se detecte temprano. Si se presenta un retraso del crecimiento o fiebre crónica, también puede ser necesario un tratamiento hospitalario. La terapia real debe ser monitoreada de cerca en cualquier caso.

El tratamiento lo realiza el médico de familia y diversos especialistas en enfermedades infecciosas y enfermedades internas. Si el resultado es positivo, los padres del niño afectado también deben involucrar a un fisioterapeuta en el tratamiento. Dado que la enfermedad de Wolman es fatal en la mayoría de los casos, se debe consultar a un terapeuta para acompañar el tratamiento médico. Además, junto con el médico responsable, se deben iniciar medidas médico paliativas para garantizar una atención integral al interesado incluso en la última etapa de la vida.

Tratamiento y Terapia

Hasta la fecha, no existen métodos de tratamiento específicos para tratar la enfermedad de Wolman. Como regla general, la terapia es solo sintomática. Por ejemplo, los llamados inhibidores de la HMG-CoA reductasa se administran al paciente afectado, o se deben tomar inhibidores de la síntesis de apolipoproteína B o síntesis de colesterol.

En los últimos años, también se han desarrollado con éxito terapias de sustitución enzimática en el marco de varios programas clínicos, que pueden utilizarse para diversas enfermedades de almacenamiento lisosómico y también en presencia de la enfermedad de Wolman. La enzima correspondiente se suministra externamente a intervalos regulares, lo que puede reducir o incluso revertir los síntomas. La extirpación de cualquier pólipo también se puede utilizar como terapia quirúrgica para la enfermedad de Wolman.

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Outlook y pronóstico

La enfermedad de Wolman es una enfermedad muy rara que normalmente conduce a la muerte del niño en los primeros tres a seis meses de vida. Los niños enfermos mueren durante el primer año de vida por las consecuencias de la enfermedad. Por tanto, el pronóstico es malo. En Alemania se ofrece desde 2015 una terapia de reemplazo enzimática específica que puede extender la esperanza de vida.

La infusión se realiza cada dos semanas y, por lo tanto, es una carga permanente para los afectados, ya que solo hay unas pocas clínicas especializadas correspondientes que ofrecen la terapia en Alemania. Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático puede mejorar significativamente la calidad de vida.

En relación con otras medidas de tratamiento, como la medicación para el tratamiento del dolor y la terapia sintomática para problemas hepáticos, los niños enfermos pueden llevar una vida relativamente libre de síntomas en casos individuales. Aún no existen estudios a largo plazo sobre el curso de la enfermedad de Wolman debido a la rareza de la enfermedad. El médico especialista responsable hace el pronóstico final. El médico de cabecera o un especialista en enfermedades genéticas es el responsable, quien hace el pronóstico con respecto a los síntomas individuales y la constitución del paciente.

prevención

Dado que la enfermedad de Wolman es una enfermedad hereditaria, no existen opciones de medidas preventivas. Si se presentan síntomas y signos característicos de la enfermedad, se deben realizar inmediatamente exámenes médicos detallados del paciente en cuestión. De esta manera, cualquier presencia de la enfermedad de Wolman puede diagnosticarse rápidamente y tratarse en consecuencia.

Esto puede reducir los síntomas de la enfermedad y reducir la probabilidad de complicaciones potencialmente peligrosas. Sin embargo, en general, la enfermedad de Wolman es una enfermedad que ocurre muy raramente, la incidencia se estima en alrededor de 1: 700.000.

Cura postoperatoria

Con la enfermedad de Wolman, en la mayoría de los casos, los afectados solo disponen de muy pocas medidas de seguimiento, y por lo general muy limitadas. Es una enfermedad congénita que no se puede curar por completo. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico en una etapa temprana para evitar que se produzcan más complicaciones y quejas.

La autocuración no puede tener lugar. Si desea tener hijos, se debe realizar un examen médico para detectar la enfermedad de Wolman para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Los afectados por la enfermedad de Wolman suelen depender de la ingesta de varios medicamentos, que pueden aliviar y limitar los síntomas de forma permanente.

Siempre debe prestar atención a la dosis correcta y la ingesta regular para aliviar los síntomas. Los controles y exámenes periódicos realizados por un médico también son muy importantes para identificar y tratar daños adicionales en una etapa temprana. Debido a la enfermedad, muchos pacientes también dependen del apoyo de su propia familia, aunque no es raro que el apoyo psicológico sea necesario. Por lo general, la enfermedad de Wolman no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento de los síntomas asociados con la enfermedad de Wolman es sintomático o con terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, hasta la fecha, la eficacia probada de estos tratamientos ha sido controvertida.

En el caso de la enfermedad, que ya se manifiesta en los primeros días de vida, es casi imposible que los padres se brinden autoayuda aparte de las aplicaciones médicas. Como medida de apoyo, solo se puede intentar adaptar lo mejor posible la comida que se les da a los niños a su grave estado de salud. Por ejemplo, una dieta baja en colesterol combinada con colestiramina puede ayudar a aliviar las consecuencias de la enfermedad de Wolman.

La presencia emocional y física puede tener un efecto positivo en la calidad de vida del paciente. Dado que los padres no disponen de ningún otro medio para remediar a sus hijos, la atención debe centrarse en brindarles apoyo psicológico. Incluso los recién nacidos tienen un gran sentido de los cambios en el comportamiento de sus padres. Un entorno emocionalmente estable como sea posible puede ayudar a los niños a experimentar un momento de seguridad a pesar de las consecuencias de la enfermedad. Es importante que los padres y familiares no rehuyan aceptar ayuda para cuidar al niño.