Piebaldismo

Del Piebaldismo es una forma de albinismo causada por una mutación. El copete blanco es característico de los afectados. Debido a su despigmentación, los pacientes son más susceptibles al cáncer de piel negra por la luz ultravioleta y deben evitar la exposición excesiva al sol.

¿Qué es el piebaldismo?

El piebaldismo se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se observó acumulación familiar en los casos documentados hasta el momento.
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El albinismo corresponde a un grupo de enfermedades hereditarias que se manifiestan en forma de una deficiencia extrema en el pigmento melanina. La melanina es producida por melanocitos en la piel, el iris y el cabello. El pigmento es responsable del color de la piel, los ojos y el cabello, por lo que en los humanos está compuesto por dos subespecies diferentes.

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Además de la feomelanina amarillenta, la eumelanina marrón oscura es una variante de la melanina. El color individual de los ojos, el cabello y la piel resulta de las proporciones respectivas de las dos variantes de melanina. En los albinos, la producción de melanina por los melanocitos se ve alterada, por ejemplo, por defectos relacionados con la mutación en la enzima tirosinasa necesaria para ello.

Del Piebaldismo también será Albinismo parcial o albinismo parcial llamado y representa una subforma de albinismo, que se caracteriza principalmente por manchas blancas en la cara, en la zona del cuello, en la parte frontal del torso y en los flancos. La enfermedad es una de las enfermedades hereditarias raras y puede presentarse en diferentes variantes. El síndrome de Waardenburg y el síndrome de Wolf, por ejemplo, ahora se están discutiendo como variantes de la enfermedad.

causas

El piebaldismo se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se observó acumulación familiar en los casos documentados hasta el momento. Aparentemente, el trastorno se basa en la despigmentación debida a un trastorno de diferenciación de melanoblastos embrionarios. Los melanocitos de los afectados no han migrado lo suficiente.

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Un defecto relacionado con la mutación en el gen que codifica el receptor de tirosina quinasa melanocítica es responsable de la migración inadecuada. Por tanto, la enfermedad se basa en mutaciones en el gen c-KIT que expresa el receptor, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 4 en el locus 4q12. La diferenciación embrionaria de melanoblastos se ve alterada por el defecto genético.

Además, se dificulta la migración de melanocitos fuera de la cresta neural. El síndrome de Waardenburg y el síndrome de Wolf son variantes diferentes del fenómeno, por lo que el síndrome de Waardenburg también se asocia con hipoacusia del oído interno y el síndrome de Wolf se asocia con malformaciones, baja estatura y retrasos en el desarrollo a nivel mental y físico.

En el síndrome de Wolf, la causa corresponde a una aberración cromosómica estructural en el brazo corto del cromosoma 4, mientras que el síndrome de Waardenburg puede basarse en varias mutaciones.

Síntomas, dolencias y signos

En la mayoría de los casos, los pacientes con piebaldismo desarrollan un copete típicamente blanco. Este síntoma de poliosis ocurre en alrededor del 90 por ciento de todos los casos. Además, existe una hipopigmentación circunscrita de la piel, que también se conoce como leucodermia. En las despigmentaciones individuales, a menudo hay hiperpigmentación en parches de la piel.

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Es decir, dentro de las áreas no pigmentadas existen manchas demarcadas con exceso de pigmento. La forma del mechón blanco es particularmente característica: se trata de una heterocromía del cabello, es decir, un color diferente del cabello. En la mayoría de los casos, la punta del mechón apunta hacia abajo. Dependiendo de la mutación causal y, por tanto, de la variante del piebaldismo, los síntomas descritos pueden asociarse con otros síntomas.

En el síndrome de Waardenburg, los ojos de diferentes colores son parte del cuadro clínico además de la pérdida auditiva en el oído interno. Como regla general, un ojo del paciente parece notablemente más claro que el otro, lo que se debe a la despigmentación. El síndrome de Wolf, por otro lado, se asocia con baja estatura y malformaciones en la cara.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Para diagnosticar el piebaldismo, el médico observa más de cerca principalmente las manchas de la piel. Las despigmentaciones son manchas nítidas o borrosas en el área del tronco, la frente y, a menudo, las extremidades que tienen manchas hiperpigmentadas en áreas pequeñas.

Junto con la despigmentación del cabello, las cejas y el iris del cuero cabelludo, estas observaciones apoyan el diagnóstico. El diagnóstico generalmente se basa en un diagnóstico visual. En caso de duda, la detección de mutaciones genéticas moleculares puede servir para excluir otras enfermedades de un diagnóstico diferencial.

Complicaciones

El piebaldismo, por regla general, no causa complicaciones graves. Sin embargo, los afectados sufren cambios cosméticos que pueden tener un efecto negativo en la psique, especialmente si la enfermedad es grave. Si el piebaldismo no se trata, los cambios en la piel aumentan y, a veces, se extienden a toda la cara.

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Esto no solo representa un defecto visual, sino que también aumenta el riesgo de enfermedades de la piel. En ocasiones, esto conduce a infecciones o inflamaciones, que a su vez se asocian con complicaciones. También se sospecha que la enfermedad aumenta el riesgo de cáncer de piel.Otras quejas se basan en posibles comorbilidades. El síndrome de Waardenburg puede provocar pérdida de audición en el oído interno y ojos de diferentes colores. El síndrome de Wolf se asocia con baja estatura y malformaciones de la cara.

Dado que la enfermedad es genética, estas complicaciones y posibles enfermedades secundarias difícilmente se pueden evitar. Los afectados, por tanto, sienten sobre todo un nivel de sufrimiento emocional que puede provocar una enfermedad mental a largo plazo. Esto puede provocar molestias físicas y una disminución notable de la calidad de vida. Una aclaración temprana del piebaldismo permite al menos una terapia sintomática.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El piebaldismo no es un motivo obligatorio de visita al médico, siempre que se limite al característico cabello blanco de la cabeza. El copete blanco típico se nota, pero es inofensivo y se puede colorear si la persona en cuestión tiene un problema estético. De todos modos, no existe un tratamiento causal para el piebaldismo, por lo que el médico no puede ofrecer ninguna opción terapéutica. Por otro lado, el control médico es importante para las variantes del piebaldismo, el síndrome de von Waardenburg y el síndrome de Wolf. Como el piebaldismo, estos son muy raros, pero están asociados con discapacidades y complicaciones.

Dado que estas también son enfermedades hereditarias, los primeros síntomas clínicos a menudo se notan poco después del nacimiento del niño y la enfermedad respectiva debe tratarse en forma temprana. Tan pronto como se reconozca el piebaldismo en el niño, se debe consultar al pediatra para estar seguro y aclarar si realmente es solo una manifestación inofensiva del piebaldismo o una variación con posibles efectos sobre la salud.

Especialmente durante los días escolares, los casos de piebaldismo pueden provocar acoso, dependiendo de qué tan grande y notable sea el área del cabello blanco. El médico no puede cambiar la apariencia visual del piebaldismo, pero los padres y los niños afectados pueden aconsejar qué pueden hacer para ocultarlo.

Tratamiento y Terapia

El piebaldismo no se puede tratar de manera causal. Todas las formas se basan en mutaciones que no se pueden revertir. Para ello, el tratamiento sintomático de los síntomas individuales puede tener lugar hasta cierto punto. En la mayoría de los casos, el tratamiento sintomático consiste simplemente en protección solar y medidas cosméticas.

Los ojos de diferentes colores pueden combinarse entre sí con lentes de contacto de colores, por ejemplo. La melanina asume el papel de un filtro UV en la piel, especialmente en su color marrón oscuro. El tinte oscuro convierte la luz ultravioleta dañina en radiación térmica, haciéndola inofensiva. Las personas con piebaldismo, al igual que las personas con otras formas de albinismo, deben evitar los altos niveles de exposición a los rayos UV.

Tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel negro. Las medidas de protección solar pueden reducir el riesgo. Si uno quisiera considerar los síndromes de Waardenburg y Wolf como formas de piebaldismo, se indica una terapia más integral para estas dos variantes.

Sin embargo, esto se centra menos en la despigmentación que en los síntomas de la pérdida de audición del oído interno y las malformaciones. En muchos casos, las malformaciones del síndrome de Wolf en particular se pueden corregir quirúrgicamente.

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Outlook y pronóstico

Como regla general, el piebaldismo no se puede curar por completo porque es una enfermedad genética. En algunos casos, solo se pueden aliviar los síntomas de la enfermedad, aunque la persona afectada tiene que vivir con los síntomas toda su vida. La autocuración tampoco puede ocurrir. Para evitar que el piebaldismo se repita en los niños, primero se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si el niño desea tener hijos. Dado que los afectados por la enfermedad también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, son necesarios controles y exámenes regulares por parte de un dermatólogo. Ésta es la única forma de prevenir una mayor propagación del tumor.

El tratamiento en sí puede paliar algunos de los síntomas, por lo que la persona afectada siempre tendrá que depender de la aplicación de cremas solares y deberá evitar la exposición directa al sol en cualquier caso. Con la ayuda de varios productos para el cuidado, los síntomas de una pigmentación incorrecta también se pueden aliviar. Las intervenciones quirúrgicas posiblemente puedan aliviar estas molestias. En la mayoría de los casos, el piebaldismo no reducirá la esperanza de vida de la persona si, en particular, se realizan exámenes cutáneos periódicos.

prevención

Dado que el piebaldismo se basa en una mutación hereditaria, existen pocas medidas preventivas disponibles. Después del asesoramiento genético en la fase de planificación familiar, las personas enfermas pueden, como máximo, decidir no tener hijos propios. Dado que el piebaldismo no es una enfermedad demasiado grave, tal decisión parece casi demasiado radical. A lo sumo, con la variante del síndrome de Wolf, la decisión aún sería comprensible.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los pacientes con piebaldismo tienen pocas medidas de seguimiento directo disponibles. La enfermedad en sí misma no tiene que tratarse por completo y, en la mayoría de los casos, no es posible una cura completa. En general, las personas afectadas por el piebaldismo deben proteger su piel particularmente bien del sol y, por lo tanto, lo ideal es no exponerse a la radiación UV sin protección.

Cuando permanezca al aire libre, siempre debe aplicarse protector solar para evitar quemaduras solares. Los controles y exámenes periódicos realizados por un dermatólogo también son muy importantes en el piebaldismo para identificar y tratar el daño a la piel en una etapa temprana. Incluso con los cambios más pequeños en la piel, se debe contactar a un médico para que se pueda reconocer y extirpar un posible tumor en una etapa temprana.

Algunos de los síntomas del piebaldismo se pueden aliviar con la ayuda de intervenciones menores. La persona afectada debe cuidar y proteger su piel. Un médico puede recetar varias cremas y ungüentos para que se utilicen con regularidad. No se puede predecir universalmente si el piebaldismo conducirá a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

El piebaldismo no necesariamente tiene que ser tratado. Es un defecto puramente visual que no provoca molestias físicas o psicológicas. Sin embargo, en casos individuales, la coloración gris del cabello puede provocar complejos de inferioridad y otros problemas mentales.

Las personas que se sienten muy estresadas por el albinismo parcial deben hablar primero con un terapeuta. Es posible teñir el cabello o usar un tocado adecuado para ocultar el mechón plateado. Además, la decoloración puede reducirse con ciertos productos de cuidado. Una dieta equilibrada ralentiza el curso de la enfermedad al compensar la hipopigmentación causal de la piel. Se recomienda una dieta que contenga tantos alimentos como sea posible con colorantes naturales. Las zanahorias y el jugo de tomate, entre otras cosas, han demostrado su eficacia.

Si el piebaldismo se vuelve más fuerte a pesar de las medidas anteriores, se debe consultar al médico de familia. En casos individuales, la aparición de un copete blanco se debe a una afección grave que necesita ser diagnosticada y tratada. Finalmente, los afectados deben aceptar el sufrimiento hablando con otras personas afectadas o teniendo una discusión sobre la terapia. El rizo de la frente ya no se puede ver cuando se usa tinte para el cabello y no se esperan más síntomas.