Síndrome de pyle

los Síndrome de pyle es una displasia esquelética que afecta especialmente a las metáfisis de los huesos tubulares largos. La causa aún no se ha aclarado, pero probablemente corresponda a una mutación autosómica recesiva. Muchos de los pacientes permanecen asintomáticos de por vida y en este caso no necesitan ningún tratamiento adicional.

¿Qué es el síndrome de Pyle?

La displasia esquelética es un trastorno congénito del tejido óseo y cartilaginoso. Las displasias metafisarias forman un grupo de displasias esqueléticas. Se trata de trastornos congénitos que afectan especialmente al tejido de la metáfisis, es decir, la sección de los huesos largos entre el eje y la epífisis. los Síndrome de pyle es una displasia metafisaria esquelética en la que las metáfisis de los huesos tubulares largos muestran hinchazones.

La rara enfermedad hereditaria se describió por primera vez en 1931. Se considera que el ortopedista estadounidense Edwin Pyle es el primero en describir la displasia metafisaria. Se afirma que la frecuencia de la enfermedad es significativamente inferior a un caso por cada 1.000.000 de personas. Solo se han documentado unos 30 casos desde la primera descripción de Pyle.

Por esta razón, el síndrome de Pyle aún no se ha investigado de manera concluyente. Dado que muchos pacientes no muestran ningún síntoma, los diagnósticos suelen ser incidentales. El número de casos no notificados de la enfermedad es presumiblemente mucho más alto que la frecuencia de propagación declarada debido a los síntomas asintomáticos.

causas

El síndrome de Pyle se asocia con grupos familiares. Daniel, en particular, presentó un estudio de caso en 1960 que sugiere una base genética para el síndrome y parece apoyar la naturaleza hereditaria de la displasia esquelética. Bakwin y Krida documentaron un caso de hermanos afectados ya en 1937.

Hermel describió un caso similar en 1953 y Feld en 1955. En 1954, Komins documentó un caso familiar particularmente significativo de síndrome de Pyle, que afectó a la madre y al tío materno, además de los hermanos mixtos. En 1987, Beighton informó de 20 casos en los que los padres no mostraron anomalías en siete ocasiones.

Sobre la base de estos informes de casos, los científicos ahora se han puesto de acuerdo sobre una herencia autosómica recesiva para el síndrome de Pyle. Las anomalías probablemente se deben a una mutación. Sin embargo, hasta ahora no se ha determinado el gen causante.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Pyle a menudo sufren una desviación del eje entre la parte superior e inferior de las piernas, lo que equivale a una desalineación de las rodillas. En la mayoría de los casos, la cabeza del paciente no se ve afectada por malformaciones esqueléticas. Solo en casos aislados hay una ligera hiperestosis del cráneo en el sentido de un engrosamiento de los huesos del cráneo.

En muchos casos, existen extensiones inhibidas en la zona del codo. En la zona de las clavículas y las costillas se observan inflamaciones características. Las metáfisis de los afectados se amplían a menudo. Las anomalías de los huesos favorecen fracturas anormalmente frecuentes en casos individuales.

En todos los casos documentados hasta el momento, sin excepción, los pacientes se encontraban en excelente estado de salud, además de las displasias esqueléticas. En ningún caso se observó un estrechamiento de los agujeros en el área del cráneo. Los pacientes suelen estar asintomáticos, por lo que el diagnóstico suele basarse en un hallazgo incidental.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Pyle se realiza mediante pruebas de imagen. La radiografía muestra cambios revolucionarios, como una hinchazón en forma de matraz Erlenmeyer, que corresponde a un ensanchamiento de las metáfisis sin copa. Las anomalías afectan principalmente a los huesos tubulares largos y se extienden hacia la diáfisis de estos huesos.

Los cambios son menos claros en los huesos tubulares cortos. Aparte de estos criterios, la platispondilidad en el sentido de una desalineación de la rodilla puede hablar a favor del síndrome de Pyle. El síndrome debe diferenciarse de otras enfermedades en cuyo contexto puede producirse una deformidad de Erlenmeyer, por ejemplo, del tipo Braun-Tinschert hereditario autosómico dominante de displasia metafisaria. La forma de herencia es aquí un criterio de diferenciación.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Pyle provoca una desalineación de las rodillas. Esta desalineación también conduce a una movilidad restringida y, por lo tanto, a dificultades y complicaciones en la vida diaria de la persona en cuestión. En algunos casos, los pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Los huesos del cráneo también pueden engrosarse.

En muchos casos, los afectados ya no pueden enderezar las rodillas correctamente. Sin embargo, los síntomas suelen aparecer de forma muy leve, por lo que la vida cotidiana de la mayoría de los pacientes no está restringida por la enfermedad. Por esta razón, el tratamiento del síndrome de Pyle no siempre es necesario. Sin embargo, como regla general, la osteoartritis debe prevenirse para que no haya más síntomas.

Debe garantizarse un desarrollo sin complicaciones, especialmente en los niños. En casos graves, los afectados dependen del uso de prótesis. No hay complicaciones particulares y la enfermedad suele progresar positivamente. La esperanza de vida de los afectados tampoco se ve afectada por el síndrome de Pyle.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Pyle no se cura por sí solo y los síntomas suelen dificultar mucho la vida diaria, se debe consultar a un médico inmediatamente ante los primeros signos del síndrome. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede tratar de forma completa o causal. Por tanto, a la persona afectada solo se le ofrece un tratamiento puramente sintomático.

En el caso del síndrome de Pyle, se debe consultar al médico si la persona en cuestión sufre de movilidad restringida o inhibiciones del estiramiento, que pueden dificultar mucho la vida cotidiana. Los huesos muestran claras anomalías, por lo que normalmente no es posible el movimiento normal del paciente. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de Pyle solo se diagnostica mediante un examen de rutina, por lo que generalmente no se realiza un examen temprano. El tratamiento del síndrome luego se lleva a cabo con la ayuda de varias operaciones y sin complicaciones.

Tratamiento y Terapia

En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de Pyle ya no sufren sus anomalías. Siempre que los cambios en las metáfisis no causen ningún síntoma, no es necesaria una terapia adicional. La intervención terapéutica solo está indicada cuando aparecen las primeras alteraciones. Dado que la desalineación de las rodillas puede promover la osteoartritis en el curso de la enfermedad, la epifisodesis debería tener lugar idealmente antes del final del crecimiento si hay una desalineación significativa.

En este procedimiento, las placas de crecimiento de los huesos se cierran en un lado para que el crecimiento residual en el otro lado pueda compensar la desalineación. Una vez finalizado el crecimiento, la mala alineación se puede corregir mediante osteotomías sobre el cartílago articular en el fémur y luego corresponde al procedimiento quirúrgico de una osteotomía supracondilar femoral.

Otro abordaje es la intervención por debajo de la meseta tibial, que corresponde a una osteotomía de cabeza tibial alta. Si la desalineación ya ha provocado osteoartritis, no se realiza ninguna corrección, pero se utiliza una prótesis de articulación de rodilla.

La corrección ortopédica también puede ser necesaria en los codos si la vida diaria del paciente se ve gravemente afectada por una inhibición de la extensión. Sin embargo, dado que los afectados a menudo permanecen sin síntomas durante toda su vida, las intervenciones en realidad solo se requieren en casos individuales.

prevención

Hasta ahora, solo se puede especular sobre las causas del síndrome de Pyle. Por tanto, actualmente no se dispone de medidas para prevenir la enfermedad. Dado que el síndrome tiene una base hereditaria, los afectados pueden, como máximo, evitar la transmisión al decidir no tener hijos propios. Sin embargo, dado que el síndrome no es una enfermedad con deficiencias graves, una decisión tan radical no es absolutamente necesaria.

El tema de los cuidados posteriores para el síndrome de Pyle es la continuación de tratamientos y medidas terapéuticas. Por lo tanto, los tratamientos posteriores suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de las enfermedades, los afectados ya no pueden enderezar adecuadamente las rodillas. En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Porque no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida cotidiana del interesado. Básicamente, sin embargo, se deben tomar medidas para prevenir la osteoartritis en la rodilla (desgaste gradual del cartílago en la articulación de la rodilla). Una dieta equilibrada que sea baja en grasas y suave para las articulaciones puede ayudar aquí. También debe evitarse la obesidad. En los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la desalineación de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias periódicas (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas. A pesar de la supervisión médica, el síndrome de Pyle todavía puede provocar graves restricciones de movimiento. En casos individuales, es posible que también sea necesario utilizar prótesis para mantener la movilidad. Luego, el cuidado posterior se centra en tratar la enfermedad y las prótesis en la vida cotidiana. Básicamente, sin embargo, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados.

El tema de los cuidados posteriores para el síndrome de Pyle es la continuación de tratamientos y medidas terapéuticas. Por lo tanto, los tratamientos posteriores suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de las enfermedades, los afectados ya no pueden enderezar adecuadamente las rodillas. En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Porque no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida cotidiana del interesado. Básicamente, sin embargo, se deben tomar medidas para prevenir la osteoartritis en la rodilla (desgaste gradual del cartílago en la articulación de la rodilla). Una dieta equilibrada que sea baja en grasas y suave para las articulaciones puede ayudar aquí. También debe evitarse la obesidad.

En los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la desalineación de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias periódicas (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas. A pesar de la supervisión médica, el síndrome de Pyle todavía puede provocar graves restricciones de movimiento. En casos individuales, es posible que también sea necesario utilizar prótesis para mantener la movilidad. Luego, el cuidado posterior se centra en tratar la enfermedad y las prótesis en la vida cotidiana. Básicamente, sin embargo, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados.

Cura postoperatoria

El tema de los cuidados posteriores para el síndrome de Pyle es la continuación de tratamientos y medidas terapéuticas. Los tratamientos posteriores suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de las enfermedades, los afectados ya no pueden enderezar adecuadamente las rodillas.

En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Porque no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida cotidiana del interesado. Básicamente, sin embargo, se deben tomar medidas para prevenir la osteoartritis en la rodilla (desgaste gradual del cartílago en la articulación de la rodilla). Una dieta equilibrada que sea baja en grasas y suave para las articulaciones puede ayudar aquí. También debe evitarse la obesidad.

En los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la desalineación de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias periódicas (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas.

A pesar de la supervisión médica, el síndrome de Pyle todavía puede provocar graves restricciones de movimiento. En casos individuales, también se deben utilizar prótesis para mantener la movilidad. Luego, el cuidado posterior se centra en tratar la enfermedad y las prótesis en la vida cotidiana. Básicamente, sin embargo, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados.