En el Sirenomelia es una malformación de la mitad inferior del feto, que comienza en la zona pélvica y termina en los pies. Ella tambien Simetría, Sympody o simplemente Síndrome de sirena llamado. La clasificación ICD-10 es Q47.8.
¿Qué es una sirena omelia?
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UNA Sirenomelia se caracteriza por una deformación de las piernas y los pies. Dependiendo de la gravedad de la sirenomelia, estos son solo rudimentarios y han crecido juntos. La fusión se extiende no solo a las partes blandas sino también a los huesos, en la medida en que se formaron.
La forma cónica resultante de la parte inferior del cuerpo recuerda a las colas de pez sirena. Estas figuras con forma de sirena de la mitología griega fueron, por lo tanto, también la base para el nombramiento de la Sirenomelia. En épocas anteriores era incluso directamente de uno Malformación de la sirena hablado.
La aparición de sirenomelia es muy rara y solo ocurre esporádicamente. Hasta la fecha se conocen poco más de 450 casos en todo el mundo. La probabilidad de enfermedad es de 1 en 100.000. Actualmente hay dos personas viviendo con una sirena omelia. Son dos chicas de Estados Unidos y Perú. Sin embargo, según los estudios, generalmente hay un pequeño exceso de pacientes masculinos.
causas
A pesar de una intensa investigación, aún se desconoce la causa de la sirenomelia. Se han expresado varias teorías a lo largo de los años. Hasta el momento, no se han proporcionado pruebas claras. En los primeros días de la investigación de la sirenomelia, se sospechaba de influencias mecánicas internas y externas, como la presión ejercida sobre el pliegue amniótico. Posteriormente se discutieron las alteraciones en el desarrollo embrionario.
Las teorías incluían, por ejemplo, un trastorno del desarrollo de la cloaca, aplasia o displasia de la pelvis y el sacro o un estiramiento excesivo del tubo neural. Mientras tanto, se está debatiendo una interacción de varios factores. Sin embargo, lo más probable es que actualmente aparezca una causa genética. Ya se ha excluido un gen de sirenomelia existente.
Además, se llevaron a cabo algunos experimentos con animales para aclarar la causa desencadenante. Se utilizaron métodos basados en la genética y sustancias teratogénicas como el cadmio y el plomo. Sorprendentemente, la sirenomelia podría inducirse utilizando estos métodos. Los cambios en los animales fueron muy similares a los de los humanos. Sin embargo, tampoco hubo una explicación clara del origen de la sirenomelia.
Síntomas, dolencias y signos
La sirenomelia se desarrolla en el útero. No se han podido encontrar indicaciones sobre si las adherencias y deformaciones de la mitad inferior del cuerpo ya pueden reconocerse con la ayuda de ultrasonidos o desde cuándo. En cualquier caso, las evaluaciones sobre las madres son muy limitadas.
Pero se habla de una cantidad insuficiente de líquido amniótico, un cambio en la placenta y cambios en el cordón umbilical.
Casi dos tercios de los fetos con sirenomelia nacen muertos. La mayoría de los niños restantes nacen prematuramente y apenas son viables después. Mueren a las pocas horas o días.
A menudo, también se producen otras malformaciones. No es infrecuente observar agenesia renal, cara de Potter, anomalías vertebrales, escoliosis, hipoplasia pulmonar, anomalías cardiovasculares múltiples y atresia anorrectal. Además, los órganos genitales externos son en gran parte inexistentes y solo está presente una arteria umbilical.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico se realiza a más tardar después del nacimiento. Un examen especializado determina si realmente existe una sirenomelia, es decir, una deformación de ambas extremidades y una cohesión definida. Si este no es el caso, se habla solo de malformaciones sirenoides o pseudosirenas. Por cierto, los humanos son los únicos mamíferos en los que la sirenomelia se presenta espontáneamente.
Complicaciones
En la sirenomelia, el feto sufre malformaciones graves. Los síntomas generalmente se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Sobre todo, los padres y familiares del niño sufren problemas psicológicos o depresión. Como regla general, la sirenomelia conduce a la muerte de la persona afectada y, por lo tanto, a la muerte fetal.
Si el niño nace vivo, a menudo morirá unos días después del nacimiento de las malformaciones. Los niños padecen malformaciones de los órganos internos y también de la cara. El corazón también se ve gravemente afectado por las deformidades. Además, en la mayoría de los casos, los órganos sexuales del niño están ausentes o están muy poco desarrollados.
En la mayoría de los casos, el tratamiento de la sirenomelia se basa en las quejas psicológicas de los padres y familiares. La vida del niño ya no se puede salvar. Los padres dependen del tratamiento psicológico. En la mayoría de los casos, las complicaciones se pueden evitar con un tratamiento temprano.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En cualquier caso, el tratamiento de un médico es necesario y sensato para una sirena melie. Dado que esta enfermedad es hereditaria, no se puede curar por sí sola. Para evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes, se debe realizar un asesoramiento genético si se desea tener hijos. Se debe consultar a un médico en el caso de sirenomelia si hay malformaciones o deformidades graves en el cuerpo del niño.
En la mayoría de los casos, estos síntomas se pueden descubrir antes del nacimiento mediante un examen con ultrasonido, por lo que ya no es necesario un diagnóstico posterior. En la mayoría de los casos, el niño muere después del nacimiento, por lo que no se realiza ningún tratamiento adicional. Dado que la sirenomelia puede provocar graves problemas psicológicos o estados de ánimo y depresión en los padres y familiares, también se debe buscar tratamiento psicológico. En muchos casos, el contacto con otros padres afectados de la sirenomelia tiene sentido y puede aliviar los síntomas.
Terapia y tratamiento
El tratamiento de la sirenomelia per se no es posible. Si un niño sobrevive al nacimiento, la supervivencia adicional depende del tipo y la gravedad de otras malformaciones existentes. Sobre todo, la funcionalidad de los órganos internos es importante. Los casos ya mencionados en EE. UU. Y Perú muestran que es posible una vida con una forma leve de sirenomelia.
La sirenomelia se clasifica en tres grados de gravedad. Geoffroy Saint-Hilaire hizo esta clasificación por primera vez en el siglo XIX y habló de Symméle, Uroméle y Sirénoméle. El patólogo de Würzburg August Förster los revisó nuevamente y definió con precisión la subespecie actual.
- La forma más fácil de sirenomelia será Sympus dipus llamado. En este tipo, las piernas están completamente fusionadas. Además, dos pies son claramente reconocibles o presentes.
- Si el abdomen de la sirena típicamente cónica termina con un solo pie, es Sympus monopus, la forma moderada de sirenomelia. El pie existente generalmente apunta hacia atrás.
- En la forma mas pesada Sympus apus, los muslos están fusionados. El resto de las piernas se deforman y se inclinan hacia adelante. Los pies también están completamente ausentes al principio.
Básicamente, la pelvis y la columna lumbar también se ven afectadas, en mayor o menor medida, en las tres subespecies. Especialmente en la pelvis, las deformaciones a menudo ocurren en un lado, creando una forma asimétrica.
prevención
Según el estado actual de los conocimientos, no existen opciones de prevención. Si se diagnostica a tiempo una forma grave de sirenomelia, sólo parece razonable interrumpir el embarazo. Se puede suponer que se llevarán a cabo más investigaciones sobre la sirenomelia a pesar del bajo número de casos.
El foco principal podría estar en la investigación de gemelos. La probabilidad de que el nacimiento de gemelos y la sirenomelia ocurran al mismo tiempo aumenta significativamente. En su mayor parte, solo un gemelo se ve afectado.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento para una sirenomelia incluye exámenes físicos regulares y conversaciones con médicos y terapeutas. Las medidas que tienen sentido en detalle dependen de la forma de la sirenomelia. Para el sympus dipus, la forma más leve de sirenomelia, las medidas fisioterapéuticas pueden ser parte del cuidado posterior. La mayoría de los pacientes deben tomar analgésicos, anticoagulantes y otros medicamentos.
El uso de las preparaciones debe ser controlado por un médico. La medicación debe reiniciarse a intervalos regulares. Después de la cirugía correctiva, el paciente debe permanecer unos días en el hospital. La atención de seguimiento a largo plazo está indicada para sympus monopus, la forma moderada. Los pacientes necesitan apoyo en la vida diaria, ya que las graves malformaciones les impiden moverse de forma independiente.
La medicación y la fisioterapia también forman parte de la atención de seguimiento de Sympus monopus. Por regla general, los pacientes y sus familiares también reciben apoyo psicológico. Con Sympus apus, la forma más grave, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente.
La mayoría de los pacientes mueren antes o poco después del nacimiento. La atención de seguimiento generalmente se limita al apoyo psicológico para los familiares. El cuidado posterior de una sirenomelia lo llevan a cabo los médicos generales, los ortopedistas y, según los síntomas, otros especialistas.
Puedes hacerlo tu mismo
Alrededor del 70 por ciento de los niños con sirenomelia mueren en el útero de la madre. Otra gran parte muere inmediatamente después del nacimiento o en los primeros días y semanas. Los padres deben afrontar pronto la idea de que el niño pueda morir. Si es necesario, se debe llamar a un terapeuta para que se haga cargo de la terapia de duelo de los padres. Las medidas que tengan sentido en detalle dependen del curso individual de la enfermedad.
Es mejor que los padres de un niño enfermo hablen con su médico de cabecera o un terapeuta sobre otras medidas. Dado que la sirenomelia es una enfermedad extremadamente rara, las medidas exactas deben determinarse en una clínica especializada. Los padres deben comunicarse con el médico apropiado en una etapa temprana.
Si la condición resulta ser positiva, se deben tomar las medidas necesarias para que el niño viva lo más libre de síntomas posible. Además de comprar ayudas como sillas de ruedas y muletas en una etapa temprana, esto también incluye comunicarse con la compañía de seguros de salud para que se puedan cubrir los costos.
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