Amyloidóza je vzácné onemocnění, které zahrnuje tvorbu specifického proteinu zvaného amyloid.

Na rozdíl od jiných proteinů nemá amyloid v těle podpůrnou roli. Namísto toho hromadění amyloidního proteinu vede k poškození orgánů.

Amyloidóza běžně postihuje orgány, včetně srdce, ledvin a jater.

V tomto článku se dozvíte více o příčinách a příznacích amyloidózy a také o tom, jak s ní lékaři zacházejí.

Příčiny

Osoba s amyloidózou může mít závratě.

Amyloidóza nastává, když tělo produkuje amyloidní proteiny. Důvod vývoje amyloidů se může lišit v závislosti na typu přítomné amyloidózy.

Amyloidóza může postihovat pouze jeden orgán nebo může být rozšířená. Rozšířená amyloidóza postihuje několik orgánů a tělesných systémů.

Mezi typy amyloidózy patří:

• amyloidóza lehkého řetězce imunoglobulinu (AL)
• sekundární amyloidóza (AA)
• familiární amyloidóza (ATTR)
• beta-2 mikroglobulinová amyloidóza (Abeta2m)
• lokalizovaná amyloidóza (ALoc)
• jiné familiární amyloidózy

Podle Nadace pro amyloidózu se AL vyskytuje častěji než u jiných typů onemocnění. „AL“ znamená „amyloid“ a „lehký řetězec“.

AL amyloidóza zahrnuje vývoj abnormálních proteinů protilátek v plazmatických buňkách kostní dřeně.

K amyloidóze AA dochází, když k hromadění amyloidových proteinů dochází jako reakce na jiné onemocnění.

Zděděná genová mutace může také způsobit dědičnou formu amyloidózy.

Rizikové faktory

I když se u každého může rozvinout amyloidóza, určité faktory zvyšují u člověka riziko onemocnění. Tyto zahrnují:

• Věk: Amyloidóza se může vyvinout u mladých dospělých, ale nejčastější forma amyloidózy se vyskytuje častěji mezi 50 a 80 lety.
• Rodinná anamnéza: Existuje genetická forma amyloidózy, takže přítomnost blízkého příbuzného v krvi, například rodiče, může zvýšit riziko osoby.
• Pohlaví: Přibližně dvě třetiny lidí s AL amyloidózou jsou muži.
• Dialýza: Lidé, kteří se dlouhodobě podrobují dialýze k léčbě onemocnění ledvin, mají zvýšené riziko vzniku specifické formy amyloidózy.
• Historie zánětlivých onemocnění: Některé stavy, jako je artritida nebo zánětlivé onemocnění střev, mohou vyvolat AA amyloidózu. Podle Národní organizace pro vzácná onemocnění má asi 50% lidí s amyloidózou AA revmatoidní artritidu.

Příznaky

Abnormální srdeční rytmus a chrapot jsou častými příznaky amyloidózy.

Nahromadění amyloidních proteinů interferuje s normálními funkcemi orgánů. Příznaky se však mohou lišit v závislosti na tom, na které orgány amyloidóza působí.

Mezi běžné příznaky patří:

• slabost
• nevysvětlitelná ztráta hmotnosti
• otoky nebo otoky
• nevolnost
• bolest na hrudi
• závrať
• abnormální srdeční rytmus
• modřiny kolem očí
• chrapot

Občas se mohou usazeniny amyloidu hromadit na konkrétním orgánu bez rozsáhlého vývoje v jiných oblastech. Například amyloidy se mohou ukládat na kůži, močovém měchýři nebo hrtanu.

Je však častější, že amyloidóza postihuje více než jeden orgán.

Diagnóza

Příznaky amyloidózy mohou napodobovat další nemoci. Například příznaky, které ovlivňují funkci ledvin, mohou vést k nesprávné diagnóze jiných renálních stavů.

Vzhledem k tomu, že amyloidóza je vzácné onemocnění, může stanovení diagnózy nějakou dobu trvat. Správná diagnóza amyloidózy je nezbytná k nasměrování nejúčinnější léčby.

Diagnostické testy na amyloidózu mohou zahrnovat:

• Biopsie tkáně: Biopsie tkáně zahrnuje odebrání malého vzorku tkáně, aby se zkontrolovaly usazeniny amyloidu. Lékař obvykle odebere vzorek z tukové podložky pod kůží v břiše nebo z orgánu.
• Biopsie kostní dřeně: Odstranění kostní dřeně zahrnuje kontrolu přítomnosti amyloidních depozitů. Lékaři obvykle vezmou kostní dřeň z pánevní kosti.
• Krevní a močové testy: Různé močové a krevní testy mohou pomoci určit, o které orgány se jedná. Například testy moči mohou naznačovat poškození ledvin, zatímco krevní testy mohou měřit problémy se srdcem.

Léčba

V současné době neexistuje lék na amyloidózu, ale tento stav je léčitelný.

Léčba zahrnuje zpomalení progrese onemocnění, zmírnění příznaků a zlepšení kvality života člověka.

Léčba závisí na závažnosti příznaků a typu amyloidózy.

Možné terapie ke snížení vývoje amyloidního proteinu zahrnují:

Chemoterapie

Chemoterapie je použití různých léků k ničení abnormálních krevních buněk, které pomáhají tvořit amyloidy.

Někdy mohou být volbou léky na myelom, což je rakovina plazmatických buněk.

Lékař může doporučit následující chemoterapeutické léky:

• melfalan
• bendamustin
• cyklofosfamid

Typ chemoterapie, kterou člověk dostane, bude záviset na rozsahu jeho příznaků, věku a na tom, které příznaky orgánů ovlivňují.

Transplantace kmenových buněk

V některých případech může lékař doporučit transplantaci kmenových buněk po chemoterapii.

Po zničení abnormálních buněk, které produkují amyloidy chemoterapií, mohou transplantace kmenových buněk pomoci vyvinout zdravou kostní dřeň.

Přijetí transplantace kmenových buněk je složitý proces a ne každý člověk s amyloidózou má nárok.

Kontrola základních chorob

Léčba lidí s AA amyloidózou často zahrnuje kontrolu nad zánětlivým onemocněním, které vedlo k hromadění amyloidů.

Jakmile člověk léčí základní stav, jako je revmatoidní artritida, může se u něj objevit méně příznaků amyloidózy.

Podpůrná léčba

Osoba může také potřebovat léčit komplikace nemoci nebo změnit své stravovací návyky nebo životní styl, aby se léčba onemocnění usnadnila.

Podpůrná léčba může zahrnovat širokou škálu léků a terapií, včetně:

• léky na kontrolu srdečního selhání
• léky na krevní tlak
• dialýza k léčbě poškození ledvin
• nutriční podpora a vedení pro ty, kteří mají problémy s trávením

Komplikace

Lékař může předepsat léky na kontrolu krevního tlaku.

Protože amyloidní proteiny mohou poškodit orgány, jsou časté komplikace.

Možné komplikace amyloidózy zahrnují:

• Poškození ledvin: Amyloidóza často postihuje ledviny. Pokud ledviny nejsou schopny účinně odstraňovat odpadní produkty, může to vést k poškození nebo selhání ledvin.
• Srdeční selhání: Nahromadění amyloidů může nepříznivě ovlivnit funkci srdce. Může to vést k abnormálnímu srdečnímu rytmu a neschopnosti srdce efektivně pumpovat.
• Komplikace nervového systému: Nervový systém nemusí fungovat tak, jak by měl, což může vést k závratím, necitlivosti, potížím s trávením a bolestem kloubů.

Výhled

Ačkoli pokračující výzkum pokračuje, v současné době neexistuje léčba amyloidózy. Výsledek onemocnění často závisí na zúčastněných orgánech.

Léčba amyloidózy může zpomalit vývoj abnormálních proteinů a progresi onemocnění. Mnoho možností léčby také pomáhá lidem zvládat jejich příznaky.

Amyloidóza obvykle postihuje více než jeden orgán, takže je výhodné pracovat s týmem specialistů na vypracování individuálního léčebného plánu.

Vzhledem k tomu, že amyloidóza není obvyklá, může lidem připadat užitečné mluvit s ostatními o stavu u místní nebo online podpůrné skupiny. Amyloidosis Foundation poskytuje seznam těchto skupin zde.