Síndrome de piel arrugada

los Síndrome de piel arrugada es probablemente una forma de la cutis laxa cogenital tipo Debré y se asocia con piel arrugada, anomalías esqueléticas y malformaciones faciales. Se identificó como causa una mutación hereditaria, que también se considera la causa de cutis laxa. Hasta ahora, solo los tratamientos sintomáticos han sido la opción de terapia.

¿Qué es el síndrome de piel arrugada?

Las diferentes enfermedades del tejido conectivo se resumen como síndromes de cutis laxa, que se asocian con diferentes síntomas acompañantes y que tienen como causa diferentes mutaciones. La llamada Síndrome de piel arrugada tiene similitudes significativas con la cutis laxa del tipo Debré, que se asocia con cambios más severos en el tejido, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas.

Por esta razón, actualmente se cree que el síndrome de la piel arrugada es una forma especial de cutis laxa. Algunos científicos incluso creen que Cutis laxa Debré y el síndrome de piel arrugada son dos manifestaciones de la misma afección. Hasta ahora, el WSS solo ha descrito 30 casos. El complejo de síntomas se asigna a las enfermedades hereditarias. La conexión con Cutis laxa es actualmente una de las principales áreas de investigación.

causas

El síndrome de la piel arrugada no parece ocurrir esporádicamente. En los 30 casos descritos hasta el momento, se observó un grupo familiar, aparentemente basado en una herencia autosómica recesiva. Esta herencia es también la forma de herencia para el síndrome de cutis laxa tipo Debré. En cuanto al síndrome de cutis laxa, también se considera que las mutaciones son el desencadenante real del síndrome de la piel arrugada.

Los genes causantes aún no se han identificado en todos los pacientes. Se han encontrado mutaciones en el gen ATP6V0A2 en el locus del gen 12q24.31 en algunos pacientes con WSS. Cutis laxa Debré también se remonta a mutaciones en el mismo gen. Otros pacientes mostraron mutaciones en el gen PYCR1 en el locus 17q25.3, que son causas típicas de ARCL2, GO o DBS.

Las conexiones exactas a las que se debe la mutación aún no se han aclarado de manera concluyente debido al pequeño número de casos documentados hasta la fecha. Una mutación puede resultar de la exposición a toxinas durante el embarazo, por ejemplo, pero también de una dieta desequilibrada o conexiones similares.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas clínicos del síndrome de piel arrugada suelen manifestarse en los recién nacidos. Los síntomas alcanzan su máxima extensión a más tardar en la primera infancia. Al igual que la cutis laxa, el síndrome de la piel arrugada se caracteriza principalmente por la piel arrugada en el dorso de la mano y el pie, lo que provoca una apariencia preenvejecida. Los afectados presentan un mayor número de surcos palmar y plantares que la media.

La piel del abdomen también se puede arrugar. Además de las manifestaciones dérmicas, existen manifestaciones óseas en forma de múltiples anomalías esqueléticas. Por ejemplo, las articulaciones del paciente pueden estar hiperextensión. La luxación congénita de cadera es común. La fontanela anterior del cráneo se cierra tarde, lo que a menudo se asocia con microcefalia. El crecimiento se retrasa incluso en la fase prenatal.

El retraso del crecimiento continúa después del parto y se asocia con un desarrollo retrasado. A menudo hay síntomas acompañantes de dismorfismo en la cara. Estos dismorfismos incluyen un puente ancho de la nariz, un párpado que apunta hacia abajo e hipertelorismo. El cuadro clínico del complejo de síntomas es algo más leve que en los pacientes con cutis laxa, pero sin embargo muestra superposiciones importantes. Clínicamente, el síndrome de piel arrugada también puede ser similar a los síntomas de la gerodermia osteodisplásica o de los pacientes con síndrome de De Barsy.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de piel arrugada se puede realizar mediante pruebas genéticas moleculares. Un diagnóstico de sospecha ya supera al médico a través de un diagnóstico visual. Si hay una mutación en el gen ATP6V0A2 en el locus del gen 12q24.31, el diagnóstico se considera probado.

Dado que un WSS no se asocia con hallazgos histológicos patognomónicos como anomalías graves de las fibras elásticas, es relativamente fácil diferenciar entre ARCL2 y ARCL1. Si el gen PYCR1 está mutado en el locus 17q25.3, es más difícil distinguirlo de otras enfermedades. La mutación causal determina el pronóstico. El pronóstico es más favorable para mutaciones en el gen ATP6V0A2.

Complicaciones

El síndrome de la piel arrugada afecta a las personas afectadas por diferentes afecciones de la piel. Por esta razón, a menudo hay una reducción de la confianza en uno mismo y, a veces, complejos de inferioridad. Esto puede provocar trastornos mentales o depresión si los pacientes no están satisfechos con su apariencia o se avergüenzan de sus cuerpos.

La calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente reducida y restringida debido al síndrome de piel arrugada. Además, se pueden desarrollar cicatrices en la piel, que solo pueden tratarse de forma limitada. Estas cicatrices suelen permanecer durante toda la vida de la persona afectada. Especialmente en los niños, el síndrome de la piel arrugada puede provocar una depresión grave o acoso y burlas.

La propia piel puede dañarse con mucha facilidad, por lo que los afectados pueden sufrir una reducción de la esperanza de vida. El síndrome también aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar cáncer. Dado que generalmente no es posible un tratamiento causal del síndrome, solo se pueden tratar los síntomas individuales. No hay complicaciones. Sin embargo, la curación completa no es posible.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El nacimiento de una persona suele tener lugar en compañía y con el apoyo de un profesional médico. En un proceso de rutina, los obstetras se hacen cargo de los exámenes iniciales del niño inmediatamente después del nacimiento. Se documentan anomalías e irregularidades. Luego, se inician tratamientos médicos si hay alguna característica especial. Por lo tanto, los padres y familiares a menudo no tienen que tomar ninguna medida durante esta fase, ya que es un proceso predeterminado. Si no se nota ninguna característica especial del estado de salud del recién nacido inmediatamente después del nacimiento, las primeras anomalías aparecerán en las próximas semanas o meses a más tardar.

Se debe consultar a un médico si se pueden notar discrepancias ópticas. Si la apariencia del bebé es inusual o se pueden observar anomalías en la piel, se debe consultar a un médico. Una apariencia preenvejecida es característica de la enfermedad. Por esta razón, los padres deben iniciar una visita al médico tan pronto como noten anomalías visuales en su descendencia. Se requiere acción tan pronto como el bebé muestre anomalías en comparación directa con sus compañeros.

Cuando el crecimiento se retrasa, también es necesario consultar a un médico. Deben examinarse y tratarse los trastornos de la secuencia de movimientos y la locomoción. Dado que esta enfermedad genética es un trastorno de por vida, se debe iniciar una atención médica adecuada lo antes posible.

Terapia y tratamiento

No existe una terapia causal para los pacientes con síndrome de piel arrugada. Los enfoques de la terapia genética son actualmente objeto de investigación médica, pero aún no son adecuados para su uso en personas vivas. Por lo tanto, los pacientes del complejo de síntomas actualmente deben estar satisfechos con un tratamiento sintomático de sus quejas, que después de un gran avance en la terapia génica quizás pueda ser reemplazado por una terapia causal en el futuro.

El tratamiento sintomático del síndrome es similar al tratamiento de cutis laxa. La cirugía estética no está indicada para el síndrome. Sin embargo, medidas reafirmantes como la gimnasia, las duchas calientes y frías o los masajes del tejido conectivo pueden mejorar la tez. Los dismorfismos en la cara no necesariamente tienen que corregirse quirúrgicamente. En teoría, sin embargo, son concebibles intervenciones quirúrgicas en esta área.

Se recomiendan cuidados fisioterapéuticos y apoyo temprano para contrarrestar los retrasos en el desarrollo. Las medidas fisioterapéuticas pueden ayudar a evitar el estiramiento excesivo de las articulaciones mediante la construcción de músculos específicos. De esta forma, los músculos pueden estabilizar las articulaciones en determinadas circunstancias. Es posible que sea necesario corregir quirúrgicamente las anomalías esqueléticas.

Esto se aplica, por ejemplo, a la dislocación de cadera, que debe compensarse en una operación. De esta forma se pueden evitar las enfermedades secundarias. Las anomalías esqueléticas podrían, por ejemplo, promover la osteoartritis sin la intervención de un cirujano, que generalmente es causada por cargas incorrectas y malas posiciones.

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prevención

El síndrome de la piel arrugada no se puede prevenir hasta ahora, ya que, aparte de la mutación genética desencadenante, muchas relaciones causales aún no se han aclarado de manera concluyente. Sobre todo, el pequeño número de casos documentados no da suficiente apoyo a la investigación para identificar factores causales o incluso medidas preventivas.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de la piel arrugada es una enfermedad congénita y, por lo tanto, determinada genéticamente, por lo general no puede curarse por sí sola, por lo que la persona afectada siempre depende del examen y tratamiento de un médico. Las medidas y las opciones para la atención de seguimiento suelen ser significativamente limitadas.

En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido para evitar que se presenten más síntomas y complicaciones. Si la persona en cuestión o los padres desean tener hijos, puede ser aconsejable realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. El síndrome de la piel arrugada suele tratarse mediante fisioterapia o fisioterapia.

Los afectados pueden repetir muchos de los ejercicios en su propia casa y así acelerar la curación. Los controles y exámenes periódicos realizados por un médico también son muy útiles para controlar los síntomas de forma permanente. El síndrome de la piel arrugada no suele limitar la esperanza de vida de los afectados. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede resultar muy útil, ya que puede dar lugar a un intercambio de información, lo que facilita la vida diaria de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de piel arrugada a veces puede ser tratado por los mismos afectados. Las áreas visibles de piel en brazos y piernas, así como en la cara, se pueden reducir usando cremas adecuadas y un buen cuidado de la piel. También es importante beber suficientes líquidos para reducir la piel arrugada. La dieta debe ser rica en vitaminas y fibra y apoyar de manera óptima la piel ya debilitada.

Las diversas malformaciones se tratan quirúrgicamente y con fisioterapia. La fisioterapia puede apoyarse con un entrenamiento regular en casa. Sin embargo, deben evitarse las actividades físicas extenuantes, especialmente en el caso de anomalías esqueléticas graves, como la dislocación típica de cadera. Además, los niños enfermos necesitan varios medicamentos, cuya ingesta debe controlarse de cerca. Posteriormente, el apoyo terapéutico también puede resultar útil.

En niños y adolescentes, las anomalías externas y el movimiento restringido representan una carga emocional creciente y los pacientes necesitan una persona de contacto. Este puede ser el especialista o un grupo de autoayuda. Es importante proporcionar información en una etapa temprana con la ayuda de folletos para niños que tratan el síndrome de la piel arrugada. La enfermedad rara debe tratarse de forma permanente y las medidas de acompañamiento deben planificarse a largo plazo.