Síndrome acrorenal

En el Síndrome acrorenal es un grupo de enfermedades que se asocian con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrrenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por una herencia autosómica recesiva. El síndrome acrrenal es relativamente raro.

¿Qué es el síndrome acrorenal?

El síndrome acrorenal es una enfermedad congénita que se presenta con una frecuencia extremadamente baja en la población. Actualmente, se sabe que solo unas 20 personas tienen síndrome acrorenal. Además de una rara enfermedad hereditaria, el síndrome acrorenal también es un término colectivo para las anomalías congénitas de las extremidades y los riñones, que son mucho más comunes.

La prevalencia estimada de tales defectos es actualmente de alrededor de 1:20 000. Los estudios estadísticos de pacientes muestran que las malformaciones de las extremidades también están asociadas con anomalías en el tracto urinario y otros órganos internos en más del 90 por ciento de los casos. El síndrome acrorenal fue descrito por primera vez en 1969 por los dos médicos Opitz y Dieker.

Una conexión entre malformaciones de las extremidades y defectos del riñón parece ser relativamente común. Los trastornos correspondientes ya existen al nacer. A veces aparecen otras deformidades en el cuerpo del recién nacido. El síndrome acrrenal real ocurre con una prevalencia de aproximadamente 1: 1,000,000. Los médicos asumen una herencia autosómica recesiva.

causas

El síndrome acrorenal es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en malformaciones de las extremidades y los riñones. Los pacientes tienen ciertas mutaciones genéticas que conducen a la manifestación de los síntomas típicos del síndrome acrorenal.

Las mutaciones genéticas que causan la patogenia tienen lugar en el locus del gen 15q13-q14. Como resultado de estos defectos genéticos, las extremidades y los riñones se desarrollan incorrectamente, por lo que los defectos están presentes en el momento del nacimiento del paciente.

Síntomas, dolencias y signos

En lo que respecta a los síntomas de la enfermedad, se debe hacer una distinción entre el síndrome acrrenal como término colectivo para varias malformaciones y el síndrome acrrenal real. En el primero, los pacientes padecen malformaciones de los riñones y las extremidades, así como otros trastornos. Las personas afectadas tienen, por ejemplo, manos o pies partidos, metatarsianos y metacarpianos.

A veces hay oligodactilia, polidactilia, ectrodactilia y braquidactilia. También son posibles conexiones óseas entre falanges, malformaciones del uréter y agenesia renal. Además, algunos pacientes padecen hipoplasia bilateral de los riñones, obstrucción del cuello de la vejiga, doble riñón o malformaciones del triángulo de la vejiga urinaria.

Además, algunas personas presentan síntomas como hipertelorismo, coloboma, trastornos del crecimiento físico e hipoplasia de la hélice. Además, en ocasiones existe una discapacidad psicomotora, clinodactilia y coartación de la aorta. También pueden aparecer síntomas como coxa valga, hipoplasia del esmalte dental e hipospadias.

El síndrome acrrenal en sí mismo suele manifestarse como hipoplasia o agenesia de los riñones, ectrodactilia e hipoplasia de tibia, cúbito y radio. En casos raros, hay quistes en los riñones. La mayoría de los pacientes con síndrome acrrenal generalmente mueren poco tiempo después del nacimiento debido a una función renal deficiente. Además, la mayoría de los niños afectados nacen muertos.

Diagnóstico y curso

Numerosas malformaciones que ocurren en el contexto del síndrome acrorenal ya se pueden ver en el nacimiento de los bebés. Es por eso que generalmente se hace un diagnóstico inmediatamente después del parto. Incluso si muchos niños con síndrome acrorenal nacen muertos, es necesario un diagnóstico de la enfermedad.

Trabajan juntos varios especialistas médicos, como ortopedistas y especialistas en medicina interna. Cuando se examina al recién nacido, los custodios suelen estar presentes. La combinación típica de deformidades físicas indica el síndrome acrorenal. Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza un examen de rayos X.

Se pueden identificar numerosas anomalías anatómicas, por ejemplo en las extremidades. Hoy en día también es posible el diagnóstico prenatal del síndrome acrorenal. Para este propósito, el médico tratante realiza una ecografía fina en el útero de la futura madre. Ciertas malformaciones ya son detectables de esta manera.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, este síndrome se diagnostica en varios exámenes antes del nacimiento o directamente después del nacimiento. Por esta razón, generalmente no es necesario que los padres consulten específicamente a un médico, ya que el tratamiento siempre debe realizarse inmediatamente después del nacimiento. Dado que los afectados padecen malformaciones de los riñones, estos órganos deben ser monitoreados o preservados particularmente. En caso de problemas renales, se debe consultar a un médico inmediatamente.

Un deterioro psicológico o motor del paciente también puede indicar el síndrome. También en este caso, debe realizarse un examen y tratamiento por parte de un médico. También se debe consultar a un médico si hay trastornos notables del crecimiento físico. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos no es posible recibir tratamiento para este síndrome. Los afectados solo pueden recibir apoyo paliativo.

Finalmente, el niño muere. Sin embargo, no es infrecuente que los padres de los niños también necesiten el tratamiento de un psicólogo. En caso de depresión u otros trastornos psicológicos, también se debe consultar a un psicólogo.

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Tratamiento y Terapia

No es posible tratar la causa del síndrome acrorenal. Esto se debe a que la enfermedad es congénita y no se puede influir en el posparto, especialmente porque la mayoría de los pacientes mueren después del nacimiento como muy tarde. Los enfoques de tratamiento sintomático para el síndrome acrorenal también son difíciles.

Debido a las malformaciones de los riñones, la mayoría de los pacientes con síndrome acrorenal sufren de debilidad renal pronunciada. En la mayoría de los casos, la insuficiencia renal es la causa de la muerte y, a menudo, solo los cuidados paliativos son posibles para los bebés.

Se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético durante la planificación familiar para las familias con mutaciones genéticas correspondientes. Las evaluaciones estadísticas indican que el síndrome acrorenal se presenta con mayor frecuencia en conexiones consanguíneas.

Outlook y pronóstico

Este síndrome generalmente da como resultado diversas malformaciones y deformidades en el cuerpo del paciente. Estos ocurren directamente durante el desarrollo del feto y no se adquieren durante el curso de la enfermedad. En muchos casos, los padres y familiares del paciente también sufren el estrés psicológico provocado por el síndrome.

La persona afectada tiene anomalías en las manos y los pies, que suelen provocar una movilidad restringida. Como resultado, la vida cotidiana del paciente está restringida y los afectados a menudo dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Los riñones también se ven afectados por malformaciones, lo que conduce a trastornos y dolor. En el peor de los casos, se produce una insuficiencia renal.

El crecimiento del cuerpo también está restringido por la enfermedad. Como regla general, el tratamiento directo y causal del síndrome tampoco es posible, de modo que solo se puede aliviar el dolor del niño.

prevención

No es posible prevenir las causas genéticas del síndrome acrorenal. Sin embargo, utilizando métodos de exploración prenatales, el síndrome acrorenal generalmente se puede detectar en embriones en el útero. Para ello, el médico utiliza un procedimiento de ultrasonido fino en el que se enfoca en las extremidades y los riñones.

Puedes hacerlo tu mismo

Si el niño sufre de síndrome acrorenal, es una gran carga para los padres. El niño generalmente no puede comer de forma independiente o usar el baño. Además, también pueden ocurrir discapacidades mentales, trastornos del crecimiento y diversas malformaciones.

El cuadro sintomático complejo suele significar una gran incertidumbre para los familiares, porque a menudo se desarrollan más síntomas en el curso de la vida, que restringen cada vez más al niño. Para reducir el estrés físico y mental, se debe llamar desde el principio a un cuidador que pueda cuidar al niño durante todo el día. Además, se ofrece atención psicológica a los familiares.

Además de estas medidas generales, que mejoran la calidad de vida de los niños y los padres a largo plazo, se deben llevar a cabo diversas tareas organizativas. Esto incluye la inscripción en jardines de infancia y escuelas especiales, renovaciones en el hogar y la compra de las ayudas necesarias (muletas, sillas de ruedas, etc.). El médico puede ayudar a los padres en estos pasos y proporcionar consejos sobre cómo hacer frente a las diversas tareas y permitir que el niño lleve una vida sin síntomas a pesar de la enfermedad.