Neurofibromatose es un término colectivo para las enfermedades hereditarias que tienen en común el desarrollo de neurofibromas. Estos son tumores benignos de los nervios.
¿Qué es la neurofibromatosis?
© peterschreiber.media - stock.adobe.com
Bajo el término Neurofibromatosis hay hasta ocho cuadros clínicos. Sin embargo, solo dos son de importancia central: la neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como “enfermedad de Recklinghausen”) y la neurofibromatosis tipo 2.
Dado que la neurofibromatosis es causada por tumores de los nervios, se caracteriza por una amplia gama de características: los síntomas no se limitan a ciertas áreas del cuerpo, sino que teóricamente pueden manifestarse en cualquier parte del cuerpo y en cualquier parte del mismo. Sin embargo, algunos síntomas son característicos de la neurofibromatosis. Las denominadas manchas de café con leche aparecen en la piel tanto en la neurofibromatosis tipo 1 como en la tipo 2.
Los cambios en los ojos también son comunes: los nódulos en el iris, los llamados nódulos de Lisch, indican tumores en el ojo. Los déficits en la percepción sensorial, especialmente en la audición, también definen la neurofibromatosis: el funcionamiento del sistema nervioso puede verse parcialmente afectado por la formación de tumores.
Una de las características decisivas de la neurofibromatosis tipo 1 es la aparición del "fenómeno del botón de campana". En este caso, los neurofibromas forman un nudo suave que se puede presionar con el dedo como si tuviera un agujero.
En la neurofibromatosis tipo 2, los tumores también pueden verse y palparse a menudo a través de la piel; Además, aquí también pueden ocurrir cambios esqueléticos, por ejemplo, deformaciones severas de la columna. Como resultado, generalmente surgen quejas ortopédicas.
causas
La causa de la Neurofibromatosis se debe a una enfermedad hereditaria: un defecto en el cromosoma 17 es responsable de la neurofibromatosis tipo 1 y un gen en el cromosoma 22 de la neurofibromatosis tipo 2. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante. Por lo tanto, un alelo portador de la enfermedad es suficiente para transmitir la neurofibromatosis.
El defecto genético conduce a la formación de tumores benignos que no tienen metástasis. Los tumores se forman a partir de células de Schwann, que rodean principalmente los axones de las células nerviosas y, por lo tanto, las aíslan eléctricamente. Otros tumores también se desarrollan a partir de partes del tejido conjuntivo endo y perineural.
La formación de tumores en el sistema nervioso puede afectar su función, lo que explica numerosos síntomas de neurofibromatosis. En el contexto de la neurofibromatosis tipo 1 se forman neurofibromas (tumores nerviosos) que afectan tanto al sistema nervioso central como al periférico y vegetativo. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 afecta predominantemente al sistema nervioso central: los tumores se desarrollan en el cerebro y / o la médula espinal.
Síntomas, dolencias y signos
Dado que hay dos tipos de enfermedad, los síntomas también difieren. El tipo 1 se caracteriza por nódulos cutáneos benignos, ovalados y de color marrón claro (neurofibromas) que a menudo se pueden ver inmediatamente después del nacimiento. Se forman en la piel oa lo largo de los nervios. Al principio aparecen solo esporádicamente, en el curso posterior pueden cubrir todo el cuerpo. También se les conoce como café con leche (manchas de café con leche) por su color.
Los nódulos en los nervios a veces se pueden ver a través de la piel con un brillo azulado. Si estos nódulos crecen en el iris del ojo, se denominan nódulos de Lisch. Las manifestaciones cutáneas pueden variar en tamaño, algunas miden solo unos pocos milímetros, otras varios centímetros. Además, se forman manchas que se parecen a las pecas en las axilas y en la región de la ingle.
Son posibles otros síntomas como escoliosis, ataques epilépticos o tumores en el nervio óptico. La neurofibromatosis tipo 2 rara vez muestra signos cutáneos. Los tumores del nervio auditivo son más típicos; se denominan neuromas acústicos o schwannomas y generalmente solo se desarrollan después de la pubertad.
Afectan la audición y el equilibrio y pueden desencadenar tinnitus. Sin embargo, los tumores también se pueden formar en otros nervios del sistema nervioso central. Otro posible síntoma de la enfermedad de tipo 2 es la opacidad del cristalino del ojo.
Diagnóstico y curso
Para diagnosticar el Neurofibromatosis hay síntomas centrales ligeramente diferentes para el tipo 1 y el tipo 2: la neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica si, además de otros criterios, se pueden detectar al menos cinco manchas de café con leche y tumores en la piel (cutáneos).
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 se realiza cuando se encuentran tumores benignos en ambos nervios auditivos. El curso de la enfermedad progresa lentamente: debido al desarrollo relativamente lento de los tumores, la neurofibromatosis no ocurre de repente, sino que se desarrolla lentamente. La gravedad del curso de la enfermedad puede variar mucho y es diferente de un caso a otro. La neurofibromatosis es leve en alrededor del 60% de los pacientes.
Las complicaciones que pueden ocurrir como resultado de los síntomas de la enfermedad representan un riesgo adicional para la salud: ejemplos de posibles complicaciones son la escoliosis y el dolor o la epilepsia asociados. Requieren un tratamiento adecuado y también deben ser monitoreados.
Complicaciones
Como enfermedad hereditaria, la neurofibromatosis suele ser bastante leve, pero también puede tener efectos muy graves. Por ello, se deben realizar controles médicos al niño para identificar rápidamente posibles complicaciones. Se observan como complicaciones la curvatura espinal (escoliosis), los tumores cerebrales o los tumores del nervio óptico. Si los crecimientos están debajo de la piel (neurofibromas), pueden producirse dolores intensos y trastornos neurológicos.
La neurofibromatosis tipo I también puede provocar ataques epilépticos. Además, los trastornos parciales del rendimiento también son posibles en los niños. Estos se relacionan con dificultades de aprendizaje en niños con inteligencia normal. Detectar posibles complicaciones a tiempo puede ayudar a evitar problemas más adelante. No se puede hacer ninguna afirmación sobre el desarrollo posterior de la neurofibromatosis porque se desarrolla de manera diferente en cada persona.
Además de los cursos leves, también son posibles cursos muy difíciles y complicados. Si bien algunos de los afectados por neurofibromatosis tipo I a menudo desarrollan solo unas pocas manchas de pigmento al principio, otros pueden verse afectados por tumores desde la infancia. En la neurofibromatosis de tipo II, el curso posterior también es difícil de predecir. Sin embargo, en general, el número de tumores aumenta a lo largo de la vida. En general, con ambas formas de la enfermedad, el riesgo de desarrollar tumores malignos aumenta a medida que avanza la enfermedad.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se observan cambios o anomalías en la piel del recién nacido inmediatamente después del nacimiento, los médicos y los miembros del equipo obstetra deben aclararlos. Deben examinarse los bultos en la piel, la formación de pigmentos o la decoloración. En particular, las enfermedades graves o potencialmente mortales deben excluirse en varias pruebas. Si las peculiaridades existentes en la apariencia de la piel aumentan en las semanas y meses posteriores al parto, se debe realizar una visita de control con un médico.
Las manchas en la piel que se extienden a todas las áreas del cuerpo se consideran inusuales y deben presentarse a un médico. Los cambios cutáneos son similares a las conocidas e inofensivas pecas, pero aún pueden diferenciarse y delimitarse claramente de ellas. La hinchazón, el dolor o el comportamiento inusual en la descendencia son signos de un problema de salud que debe ser examinado y tratado por un médico. Si la persona en cuestión sufre alteración de la percepción sensorial, alteración de la visión o ataques epilépticos en el proceso de crecimiento y desarrollo posterior, hay motivos de preocupación.
Una reducción de la capacidad auditiva puede considerarse una señal de advertencia. Si las irregularidades aparecen o aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico de inmediato. En caso de cambios en el sistema esquelético, bultos palpables debajo de la piel o una deformación de la columna vertebral, se requiere una visita al médico lo antes posible.
Tratamiento y Terapia
Desde el Neurofibromatosis Si la enfermedad es suicida, su tratamiento se limita a la extirpación quirúrgica de los tumores y al tratamiento de las secuelas de la enfermedad. En particular, los tumores de los nervios auditivos se pueden extirpar en una etapa temprana con cierto éxito. Además, no existe una opción terapéutica eficaz.
Outlook y pronóstico
La neurofibromatosis es una enfermedad incurable. Los científicos pudieron determinar la causa de un defecto genético. Dado que la genética humana no puede modificarse de acuerdo con los requisitos legales actuales, los enfoques de tratamiento se centran en aliviar los síntomas pronunciados individualmente del paciente.
Se recomienda el tratamiento porque la enfermedad está asociada con crecimientos de tejidos y convulsiones.Por lo tanto, los métodos de curación alternativos o los poderes de autocuración del organismo no son suficientes para lograr una mejora de la salud a largo plazo. Además, el riesgo general de accidentes aumenta para algunos pacientes con trastornos del equilibrio o problemas de audición o visión existentes. Se le debe brindar el mejor apoyo posible en la vida cotidiana para evitar enfermedades secundarias o complicaciones no deseadas.
Los mejores resultados se obtienen con un diagnóstico precoz y un inicio inmediato del tratamiento. Dependiendo de los síntomas que hayan surgido, se utilizan métodos de terapia individual para mejorar significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Se aprende a lidiar con la enfermedad para que los estados de estrés emocional se mantengan lo más bajos posible.
Se requieren visitas regulares a un médico durante toda la vida. Además, el paciente debe someterse a intervenciones quirúrgicas repetidas para que los tumores puedan extirparse. De lo contrario, pueden dañar el tejido circundante o provocar trastornos funcionales del organismo y, por lo tanto, desencadenar un mayor deterioro de la salud.
prevención
Una prevención de Neurofibromatosis tampoco es posible. Sin embargo, la detección temprana es fundamental para evitar manifestaciones más graves o aliviar los síntomas.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados tienen muy pocas opciones de atención de seguimiento directa. Por este motivo, la persona afectada debe consultar a un médico lo antes posible para evitar que se produzcan más complicaciones o quejas.
La enfermedad no se puede curar por completo porque es una enfermedad genética. Si los afectados quieren tener hijos, puede ser aconsejable que se realicen un examen genético y un asesoramiento para evitar que la neurofibromatosis vuelva a aparecer. La mayoría de los afectados dependen de la ingesta de diferentes fármacos.
En primer lugar, la ingesta regular y la dosis correcta tienen un efecto positivo en el curso posterior. No pocas veces, el apoyo psicológico de los afectados por la propia familia también es muy importante, por lo que las discusiones especialmente amorosas e intensas pueden tener un efecto positivo en el curso posterior.
Las medidas de fisioterapia también son muy importantes. Los afectados pueden repetir muchos de los ejercicios en casa. La neurofibromatosis no suele reducir la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
Si se diagnostica neurofibromatosis, la acción más importante que se toma es una estrecha vigilancia de los síntomas. El médico responsable iniciará más pasos de tratamiento para que los tumores se puedan extirpar rápidamente.
Después de una operación, la persona afectada debe tomárselo con calma. Es importante no exponer la piel a más estrés, por ejemplo, de champús agresivos o ropa irritante. También debe observarse una estricta higiene personal en la vida diaria. Los padres de los niños afectados deben asegurarse de que la ropa de cama se lave con regularidad y que los pisos y las superficies de la casa se limpien lo más a diario posible. Otras medidas se limitan a llevar al niño a controles médicos periódicos. Esto permite controlar el curso de la enfermedad y tomar las medidas necesarias en caso de complicaciones.
Dado que la neurofibromatosis a menudo tiene un curso severo, también debe consultar a un terapeuta. El profesional puede ayudar a los padres mostrándoles formas de afrontar el estrés. También puede establecer contacto con un grupo de autoayuda. Los padres afectados son escuchados allí y aprenden de otros familiares cómo pueden lidiar con la enfermedad del niño.
.jpg)
