En el Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria. Los riñones, los ojos y el oído interno se ven afectados principalmente.
¿Qué es el síndrome de Alport?
Los médicos también se refieren al síndrome de Alport como nefritis hereditaria progresiva. Se refiere a una enfermedad hereditaria en la que existe una nefropatía progresiva que conduce a insuficiencia renal.
El síndrome de Alport lleva el nombre del médico sudafricano Arthur Cecil Alport (1880-1959), quien describió por primera vez la enfermedad en 1927. En 1961 la enfermedad hereditaria recibió el nombre de "Síndrome de Alport". La enfermedad rara se observa principalmente en niños y hombres.
causas
A pesar de su rara ocurrencia, el síndrome de Alport es la segunda enfermedad renal genética más común en niños y adultos jóvenes. Las mutaciones genéticas en los colágenos tipo IV son la causa de la enfermedad hereditaria. Los colágenos son una parte extremadamente importante del tejido conectivo colágeno. Esto, a su vez, asegura la estabilidad de las paredes de la estructura de órganos y células. El tejido conectivo se puede encontrar en casi todo el cuerpo.
Ocurre en la piel, vasos sanguíneos, nervios, glándulas, membranas mucosas, tendones y músculos. El colágeno tipo IV también se encuentra en la membrana basal de los corpúsculos renales, los ojos y el oído interno. Por esta razón, estas estructuras corporales también se ven afectadas por el síndrome de Alport. La nefritis hereditaria progresiva es causada por la herencia de defectos genéticos que ya existen dentro de la familia.
Sin embargo, alrededor del 15 por ciento de todas las enfermedades también son el resultado de nuevas mutaciones. Dado que el defecto genético se transfiere a los cromosomas X relacionados con el sexo en el síndrome de Alport, más del 80 por ciento de todos los pacientes son hombres. A diferencia de las niñas, los niños solo tienen un cromosoma X.
Por esta razón, en los niños no es posible compensar el defecto genético. En las niñas, debido a la compensación, dependiendo de la herencia, el síndrome de Alport no necesariamente se manifiesta. Sin embargo, la enfermedad puede transmitirse a niños posteriores.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Alport se nota inicialmente en los riñones a través de la aparición de sangre en la orina (hematuria). En el curso posterior, también aparecen proteínas en la orina (proteinuria). En el caso de las infecciones, la orina es de color rosa, rojo oscuro, negro o marrón, lo que, a pesar del aspecto aterrador, no significa ningún peligro. Una vez que la infección cede, el color de la orina generalmente vuelve a la normalidad.
Los oídos también se ven afectados por la enfermedad hereditaria en forma de hipoacusia del oído interno que se produce en ambos lados. Aparece en alrededor del 50 por ciento de todas las personas enfermas de entre 9 y 12 años. Alrededor del diez por ciento de los pacientes también sufren cambios en sus ojos. Se trata de cambios en el fondo del ojo, cataratas y un cristalino abultado en forma de cono.
En casos raros, también se encuentran leiomiomatosis y un esófago malformado. También son posibles las malformaciones del intestino y la tráquea. Esto puede provocar síntomas como inflamación del esófago, dificultad para tragar, estreñimiento crónico o tragar alimentos en bebés o niños pequeños. Finalmente, ocurre insuficiencia renal crónica progresiva. Por esta razón, la terapia de reemplazo renal a menudo se requiere a partir de la segunda década de la vida.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Alport ahora se puede diagnosticar relativamente temprano con la ayuda de varios métodos. Estos incluyen una ecografía de riñón (examen de ultrasonido), una biopsia de riñón, en la que se toma una muestra de tejido de los riñones, un análisis de sangre para determinar los valores sanguíneos y un examen de orina, que se usa para determinar la cantidad de proteína.
Además, los análisis genéticos se pueden realizar en un laboratorio. Otro método de diagnóstico es evaluar la vista y el oído del niño. Un historial médico detallado de la familia también juega un papel importante. El diagnóstico del síndrome de Alport generalmente solo comienza cuando están presentes los síntomas típicos o los trastornos funcionales de los riñones. El curso del síndrome de Alport puede ser muy diferente. En la edad adulta joven, sin embargo, a menudo se debe esperar insuficiencia renal, que requiere diálisis (lavado de sangre).
Complicaciones
Pueden surgir varias complicaciones con el síndrome de Alport. Estos dependen principalmente de si el síndrome de Alport fue hereditario o si fue causado por una infección. Como regla general, el color de la orina cambia en el síndrome de Alport. La orina es de color rojo y contiene sangre.
Este color parece relativamente aterrador para el paciente, pero no tiene efectos sobre la salud del cuerpo. Cuando el síndrome de Alport desaparece, el color de la orina volverá a la normalidad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Alport conduce a una pérdida auditiva. Los niños en particular se ven afectados por esta complicación.
Conduce a una calidad de vida reducida, lo que puede provocar problemas psicológicos graves y depresión en los niños a una edad temprana. En muchos casos, esta pérdida auditiva puede provocar acoso. No es raro que el síndrome de Alport también afecte los ojos, lo que puede provocar cataratas o problemas de visión.
En algunos casos, el síndrome también tiene un efecto negativo en la garganta y el intestino, lo que puede provocar dificultades para tragar o malformaciones en el intestino. En niños pequeños con síndrome de Alport, la deglución puede ocurrir con más frecuencia. El tratamiento se puede administrar temprano y limitar severamente los síntomas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso del síndrome de Alport, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, la calidad de vida del paciente se ve extremadamente reducida debido al síndrome, por lo que la vida cotidiana normal ya no es posible. La pérdida de audición en particular debe ser examinada y tratada por un médico. La persona en cuestión puede depender de un audífono. La catarata también puede ser removida por un oftalmólogo para que la persona en cuestión ya no sufra alteraciones visuales.
El tratamiento también es necesario si el síndrome de Alport causa insuficiencia renal. Esto puede provocar la muerte del paciente sin tratamiento. Sin embargo, como regla general, la persona afectada depende de la diálisis o de un riñón de un donante. También es necesario un examen médico para el síndrome de Alport en bebés y niños pequeños para evitar dificultades para tragar y, por lo tanto, para tragar.
El síndrome se nota principalmente a través de la orina oscura y también se debe consultar a un médico. El síndrome generalmente se reconoce inmediatamente después del nacimiento del niño. Sin embargo, las quejas respectivas pueden ser tratadas correctamente por un especialista.
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Tratamiento y Terapia
Todavía no es posible un tratamiento eficaz del síndrome de Alport. Aunque actualmente se están llevando a cabo investigaciones intensivas, no hay perspectivas de cura para la insidiosa enfermedad hereditaria en los próximos años. Por esta razón, la terapia se limita a tratar los síntomas. Para detener la insuficiencia renal durante el mayor tiempo posible, la atención médica debe comenzar en la primera infancia.
Una parte importante del tratamiento es la administración de inhibidores de la ECA como Xanef o Ramipril. Alternativamente, también se pueden administrar antagonistas de AT. Según estudios, la administración de estos fármacos retrasa la insuficiencia renal entre 10 y 15 años aproximadamente. Dado que la insuficiencia renal conduce a un aumento de la presión arterial y, por lo tanto, a un mayor daño a la salud, es importante comenzar la terapia adecuada en una etapa temprana.
A pesar de todas las medidas de tratamiento, la debilidad renal terminal no se puede detener por completo. Si la insuficiencia renal progresa, la hemodiálisis es fundamental. Posteriormente también se puede realizar un trasplante de riñón. El niño enfermo puede recibir audífonos para tratar la pérdida de audición del oído interno. Si su vista se ve afectada, se les dan anteojos o lentes de contacto.
En el caso de una catarata, se puede realizar una corrección operativa. Es importante que el tratamiento sintomático sea realizado por médicos de diversas áreas especializadas. Estos incluyen un internista, un médico de oído, nariz y garganta y un oftalmólogo. También se considera útil el asesoramiento genético de las personas afectadas.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Alport causa principalmente molestias en los oídos, los ojos y los riñones. Esta enfermedad dificulta significativamente la vida cotidiana de la persona afectada. Esto conduce a una pérdida auditiva, en la que la persona afectada puede sufrir una pérdida auditiva completa en el peor de los casos. También hay algunos problemas visuales. Los pacientes pueden desarrollar cataratas, lo que puede generar restricciones importantes.
Además, el síndrome de Alport también conduce a insuficiencia renal. Si no se trata, esto puede provocar la muerte del paciente. La persona afectada tiene que depender de la diálisis o un trasplante para seguir sobreviviendo. Como regla general, el síndrome de Alport también reduce significativamente la esperanza de vida de los afectados.
El tratamiento del síndrome de Alport se basa principalmente en los síntomas y síntomas. No se puede predecir universalmente si esto conducirá a un curso positivo de la enfermedad. A menudo, los padres de los afectados también sufren graves problemas psicológicos y, por lo tanto, necesitan apoyo psicológico.
prevención
El síndrome de Alport es una de las enfermedades hereditarias. Por esta razón, no es posible una prevención eficaz.
Cura postoperatoria
Con el síndrome de Alport, las opciones de atención de seguimiento suelen ser muy limitadas. Es una enfermedad hereditaria que no se puede tratar de forma causal sino solo sintomática. Por tanto, no se puede lograr una curación completa.
Si la paciente con síndrome de Alport desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome se transmita a generaciones futuras. Con el síndrome de Alport, la persona afectada depende de la medicación.Deben tomarse con regularidad para retrasar la insuficiencia renal.
Sin embargo, la persona afectada suele morir por esta insuficiencia si no se produce un trasplante. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada se ve extremadamente reducida y restringida por el síndrome. También son necesarios exámenes oculares periódicos para evitar la ceguera. No es raro que el síndrome de Alport dé lugar a quejas psicológicas o depresión severa y otros trastornos.
Si estos síntomas también ocurren, es muy útil hablar con su propia familia, amigos u otras personas con el síndrome. Esto también puede dar lugar a un intercambio de información, de modo que la vida cotidiana de la persona interesada también sea más fácil.
Puedes hacerlo tu mismo
Si se sospecha el síndrome de Alport, primero se debe consultar al médico. La enfermedad debe aclararse y tratarse médicamente. Además, el paciente puede tomar algunas medidas para apoyar el proceso de curación.
Sobre todo, la protección ha demostrado su eficacia. El cuerpo suele estar muy debilitado en las primeras etapas de la enfermedad, por lo que se debe evitar un mayor esfuerzo. Si la enfermedad ha causado pérdida de audición, se debe consultar a un audiólogo.
Pueden estar indicadas otras medidas terapéuticas para reducir al mínimo las restricciones para la persona enferma. Los remedios naturales como los tés de hierbas, las pastillas, los aceites esenciales o la inhalación de sal de mesa ayudan con los problemas para tragar. Cualquier problema intestinal a menudo se puede reducir cambiando su dieta.
Dado que el síndrome de Alport es una enfermedad grave que a menudo tiene un curso negativo, la terapia de acompañamiento es útil. El interesado debe hablar con el médico responsable o acudir directamente a una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Para evitar complicaciones graves, un médico debe controlar el curso de la enfermedad. Las medidas y los medios de autoayuda mencionados se utilizan mejor en consulta con el médico.
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