Síndrome de Alström

En el Síndrome de Alström es una enfermedad genética que se manifiesta en la niñez. Afecta a todo el sistema de órganos y se asocia con una esperanza de vida corta.

¿Qué es el síndrome de Alström?

El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo.

El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta solo a unos pocos cientos de niños y adultos en todo el mundo. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y pertenece al grupo de las ciliopatías. Se caracteriza por una variedad de síntomas que afectan una amplia variedad de sistemas de órganos y se vuelven más severos y complejos con la edad.

El desarrollo temprano de fotofobia y nistagmo es clásico. Como regla general, la discapacidad visual progresiva conduce a una ceguera completa incluso antes de la pubertad. Además de los trastornos del metabolismo y del sistema endocrino, los riñones, el hígado y el corazón también se ven afectados por la enfermedad. Las capacidades cognitivas del paciente no están restringidas. El síndrome lleva el nombre del médico sueco Carl Henry Alström, quien describió la enfermedad por primera vez en 1959.

causas

El síndrome de Alström se transmite a la descendencia a través de una herencia autosómica recesiva. Ambos padres portan una mutación del gen ALMS1 en el cromosoma 2p31, que no se expresa en su forma heterocigota. Sólo cuando el defecto genético está presente en el genoma en forma homocigótica se desarrolla el cuadro clínico clásico.

El gen ALMS1 codifica una proteína grande que se puede detectar en el centrosoma de casi todas las células del cuerpo y que está relacionada con la función de los cilios o con la función de las células portadoras de los cilios. Por tanto, el síndrome de Alström pertenece al grupo de las ciliopatías. Debido a las numerosas y diversas funciones de los cilios, el origen exacto de la enfermedad aún no está claro. Este sigue siendo un tema central para muchos grupos de investigación.

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Síntomas, dolencias y signos

La mayoría de los síntomas del síndrome de Alström aparecen en la primera infancia y empeoran con la edad. Los niños afectados suelen desarrollar fotofobia y nistagmo poco después del nacimiento. La vista se deteriora a lo largo de la niñez, hasta que los niños generalmente quedan completamente ciegos a los doce años.

Además del daño visual, también hay daño auditivo durante la infancia. Los problemas cardíacos, como la miocardiopatía dilatada (una enfermedad del músculo cardíaco) o la insuficiencia cardíaca repentina, a menudo ocurren durante la infancia, pero también pueden manifestarse solo en la adolescencia o la edad adulta. Los niños a menudo tienen sobrepeso, padecen resistencia a la insulina o diabetes tipo 2 y tienen niveles elevados de lípidos en sangre.

Otros síntomas son variados, desde infertilidad y enfermedades de la tiroides hasta rasgos faciales típicos, cabello fino o piel oscura.No es raro que los niños tengan baja estatura o una curvatura de la columna.

Diagnóstico y curso

Debido a la gran cantidad de síntomas que solo se manifiestan a medida que avanza la enfermedad, el diagnóstico del síndrome es raro. A menudo, los síntomas complejos solo pueden interpretarse como síndrome de Alström en la adolescencia o la edad adulta según su constelación. Si la sospecha de esta enfermedad se manifiesta, el diagnóstico se puede confirmar mediante genética molecular.

Sin embargo, a menudo no se realiza una prueba genética debido a la baja sensibilidad. Los cambios en el ojo contribuyen de manera significativa al diagnóstico. Todos los pacientes desarrollan nistagmo y fotofobia muy temprano en el curso de la enfermedad, lo que conduce a una enfermedad retiniana no inflamatoria y, finalmente, a una ceguera completa antes de llegar a la adolescencia.

La insuficiencia cardíaca debida a una enfermedad del músculo cardíaco a menudo se puede diagnosticar incluso antes de que aparezcan los síntomas oculares. Por lo tanto, el riesgo de insuficiencia cardíaca ya existe en la primera infancia y continúa hasta la edad adulta. La obesidad ocurre temprano; después de la pubertad, los niños suelen sufrir resistencia a la insulina e incluso diabetes tipo 2.

La pérdida de audición a partir de los 10 años también es clásica. El daño hepático y renal progresivo conduce a insuficiencia renal, especialmente entre la segunda y la cuarta década de la vida.

Complicaciones

El síndrome de Alström se caracteriza por una multitud de trastornos y síntomas, cuyo curso se vuelve cada vez más complejo a medida que el paciente envejece. Un pronóstico confiable de la evolución de la enfermedad se dificulta aún más porque es una enfermedad hereditaria muy rara que afecta solo a unos pocos cientos de pacientes en la infancia y la edad adulta en todo el mundo. Los síntomas y los trastornos de salud asociados aparecen en la primera infancia y empeoran en los años siguientes de vida.

Son característicos la sensibilidad a la luz y los temblores oculares incontrolados. La vista del paciente se deteriora tanto a los 12 años que se vuelve ciego. Los problemas cardíacos y la insuficiencia cardíaca generalmente ocurren en la infancia, pero también pueden notarse solo en la adolescencia o la edad adulta. Los niños a menudo padecen obesidad, resistencia a la insulina y diabetes tipo 2.

Los otros trastornos son diversos y van desde enfermedades de la tiroides e infertilidad hasta cabello fino, rasgos faciales característicos y piel con decoloración oscura. A partir de los 10 años, los niños pierden la audición. Una columna vertebral torcida es típica del síndrome de Alström. La insuficiencia renal a menudo ocurre entre la segunda y la cuarta década de la vida.

En muchos casos, el diagnóstico se retrasa porque los síntomas y trastornos complejos a menudo se malinterpretan debido a la baja sensibilidad a esta ciliopatía que rara vez ocurre. Debido a las enfermedades de múltiples órganos, la esperanza de vida es baja incluso con tratamientos adecuados y terapias individuales, porque muy pocos pacientes llegan a los 40 años.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, el síndrome de Alström se asocia con una fuerte reducción de la esperanza de vida del paciente. Por lo tanto, el tratamiento por parte de un médico solo puede aliviar los síntomas, pero no curarlos por completo. Luego, se debe consultar a un médico si el niño desarrolla trastornos visuales significativos a una edad temprana que aún son progresivos. No es raro que esto resulte en una ceguera completa. Asimismo, cualquier problema cardíaco existente debe tratarse adecuadamente para prevenir la muerte cardíaca súbita.

También se puede consultar a un médico si la capacidad de recuperación del paciente cae repentinamente sin ningún motivo en particular. Además, el síndrome a menudo conduce a quejas psicológicas, que pueden ocurrir no solo en los propios pacientes, sino también en los padres y familiares. Aquí también es necesario el tratamiento por parte de un psicólogo para evitar la depresión y más molestias. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida se reduce a unos 40 años debido al síndrome de Alström.

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Tratamiento y Terapia

Dado que el síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria determinada genéticamente, cuya patogenia no se ha entendido con claridad, el tratamiento solo puede ser sintomático. El cuidado del paciente en un centro especializado es fundamental, ya que con una oferta terapéutica adecuada y un estilo de vida preventivo se pueden aliviar o incluso evitar muchos síntomas.

El corazón debe examinarse periódicamente mediante ecocardiografía cardíaca para comprobar la funcionalidad del músculo cardíaco. Con análisis de sangre, medidas de presión arterial y reducción de peso, se puede contrarrestar el desarrollo de resistencia a la insulina o diabetes tipo 2 en una etapa temprana, o se puede intervenir la medicación a tiempo. La ceguera temprana se puede retrasar con el uso de anteojos con filtros especiales y ejercicios de movilidad.

Aprender a usar Braille en una etapa temprana también aumenta la calidad de vida del paciente. Se pueden administrar medicamentos para el tratamiento de trastornos cardíacos, tiroideos, hepáticos y renales siempre que se realicen exámenes minuciosos. Los trasplantes de órganos se pueden realizar si es necesario, pero deben considerarse de manera crítica debido a la enfermedad multiorgánica y al pronóstico de la enfermedad.

A pesar de las medidas terapéuticas que alivian el curso de la enfermedad y mejoran la calidad de vida del paciente, pocos pacientes tienen una esperanza de vida superior a los 40 años.

Outlook y pronóstico

En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente debido al síndrome de Alström. Dado que el síndrome se presenta en la infancia, también puede tener un impacto psicológico negativo en los padres y familiares del paciente. Estos pueden sufrir depresión y otras dolencias psicológicas.

Los propios pacientes sufren principalmente problemas visuales y auditivos. En el peor de los casos, esto puede conducir a la ceguera completa del paciente. Además, los afectados también padecen problemas cardíacos, que pueden provocar una muerte cardíaca súbita. Los niños también tienen sobrepeso y padecen trastornos de la tiroides.

El síndrome de Alström a menudo conduce a una baja estatura y una columna torcida. Esta queja afecta la postura y el movimiento de la persona en cuestión.

Habitualmente, la esperanza de vida del paciente se reduce a unos 40 años debido al síndrome de Alström. No es posible una terapia causal, por lo que solo se pueden limitar los síntomas. Por lo tanto, la persona en cuestión depende, por lo tanto, de exámenes periódicos. La diabetes también debe reconocerse y tratarse en una etapa temprana.

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prevención

El síndrome de Alström no se puede prevenir debido a su causa genética. Aún así, un estilo de vida decente puede aliviar o prevenir muchos síntomas. Se recomiendan deportes ligeros como natación, ciclismo o carrera.

Si ya se conoce una mutación dentro de la familia, se debe buscar asesoramiento genético, especialmente si desea tener hijos. Puede ser posible un diagnóstico prenatal.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Alström es una enfermedad determinada genéticamente que no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente, generalmente no hay opciones de seguimiento especiales disponibles para los afectados. La esperanza de vida del paciente también se ve considerablemente restringida y reducida por el síndrome de Alström, por lo que la mayoría de los pacientes mueren a una edad temprana.

En el caso del síndrome de Alström, los padres y familiares del paciente en particular, por lo tanto, dependen del tratamiento psicológico para evitar más complicaciones y estados de ánimo depresivos. El contacto con otros enfermos del síndrome también puede resultar positivo y útil, ya que puede conducir a un intercambio de información.

Los afectados dependen de un tratamiento a largo plazo y muchos exámenes periódicos para aliviar los síntomas. La movilidad también se puede aumentar mediante varios ejercicios, aunque estos ejercicios a menudo también se pueden realizar en su propia casa. En el caso de depresión en el propio paciente, las conversaciones con los padres, familiares o amigos son muy útiles. En casos graves, los pacientes con síndrome de Alström necesitan ayuda externa en su vida diaria.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Alström es una enfermedad progresivamente progresiva que siempre se asocia con complicaciones graves para los afectados. Por eso la medida de autoayuda más importante es la terapia temprana. Se recomienda a los padres de los niños afectados que hablen con su médico de cabecera para poder establecer contacto con un especialista adecuado.

Además, deben tratarse los síntomas individuales. El aumento de la ceguera, que suele alcanzar su punto máximo entre los diez y los doce años, debe compensarse con gafas y otras ayudas, luego organizando un perro guía o medidas de asistencia similares.

Las molestias auditivas también requieren un tratamiento integral, que debe adaptarse regularmente a la progresión de la enfermedad. Si surgen molestias psicológicas como parte del síndrome de Alström, por ejemplo, estados de ánimo depresivos, ataques de ansiedad o complejos de inferioridad, existen otras medidas terapéuticas disponibles.

La enfermedad puede aceptarse más fácilmente si hay contacto con otras personas que padecen los mismos síntomas. El paciente necesita diferentes operaciones. Antes y después de estas intervenciones, se deben seguir las instrucciones del médico. Un tratamiento supervisado de manera óptima mejora considerablemente las posibilidades de una vida relativamente libre de síntomas.