Hipotiroidismo congénito

En el hipotiroidismo congénito es una forma de hipotiroidismo. Es causada por una interrupción en el desarrollo embrionario.

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

En medicina, el hipotiroidismo congénito también se llama hipotiroidismo connatal o hipotiroidismo congénito. Forma una forma especial de hipotiroidismo. Se dice que la glándula tiroides está poco activa si produce muy pocas hormonas.

Debido a la falta de hormonas, todos los procesos metabólicos en el cuerpo se ralentizan, lo que a su vez tiene un efecto negativo en el rendimiento de los afectados. Además, las hormonas tiroideas T3 y T4 son importantes para el desarrollo humano y promueven el crecimiento. Si el hipotiroidismo ya está presente en los bebés porque es congénito, existen importantes restricciones de desarrollo.

Esto incluye un deterioro negativo de la maduración cerebral, que a su vez resulta en daño neurológico. El crecimiento de los huesos también se retrasa y los niños afectados sufren de reflejos lentos y reaccionan con apatía.

El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 5,000 niños recién nacidos. Esto lo convierte en una de las enfermedades metabólicas más comunes que se heredan. El hipotiroidismo congénito es dos veces más común en niñas que en hombres.

causas

La hipofunción congénita de la tiroides es causada por un desarrollo defectuoso de la tiroides. En el curso del desarrollo embrionario, se forma muy poco o incluso ningún tejido tiroideo funcional. Hasta ahora no ha sido posible determinar qué causa estos sistemas defectuosos.

En algunos casos individuales, fue posible proporcionar evidencia de mutaciones genéticas. Los genes jugaron un papel extremadamente importante en el desarrollo de la tiroides. En otros, la tiroides no se encuentra en su posición anatómica normal, lo que limita su función.

Una razón poco común del hipotiroidismo congénito es una producción incorrecta de hormonas tiroideas. Además, las células pueden ser insensibles a las hormonas. Como resultado, reaccionan incorrectamente a las señales hormonales. A veces, el hipotiroidismo congénito es solo temporal.

En tales casos, se desencadena por la transferencia de medicamentos que recibió la madre o por el bloqueo de anticuerpos. Las razones de esto son la falta de yodo o una sobredosis de yodo.

Síntomas, dolencias y signos

A pesar de la importancia extremadamente importante de las hormonas tiroideas para el desarrollo de los órganos humanos, inicialmente no hay síntomas notables en el hipotiroidismo congénito. Solo más tarde aparecen síntomas inespecíficos. Los niños afectados suelen sufrir ictericia, que dura unas dos semanas.

Además, los bebés beben mal y solo tienen un reflejo de succión débil. Sus reflejos también están debilitados. Una característica notable es una lengua agrandada, que se conoce como macroglosia. Otro síntoma del hipotiroidismo congénito es el estreñimiento.

Si el niño enfermo alcanza la edad de un niño pequeño, su altura reducida se nota. La edad de los huesos y los dientes no se corresponde con la edad del niño y están subdesarrollados. Además, los niños son mentalmente lentos para reaccionar y muestran una inteligencia disminuida. Otras secuelas concebibles del hipotiroidismo congénito pueden incluir pérdida de audición y trastornos del habla.

Si el hipotiroidismo congénito no se trata, el niño corre el riesgo de padecer cretinismo debido a la falta de hormonas tiroideas. Esto conduce a un daño irreparable al sistema nervioso central. Por tanto, los niños afectados padecen malformaciones esqueléticas, dedos cortos, entumecimiento o fontanelas abiertas.

Diagnóstico y curso

Un diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito es de crucial importancia para el desarrollo posterior de los niños enfermos. En la mayoría de los países, el diagnóstico se realiza como parte de los exámenes de detección en recién nacidos. En Alemania, los médicos determinan el contenido de la hormona tirotropina (TSH) durante un examen de hipotiroidismo prescrito legalmente para este propósito.

En el caso de una producción insuficiente de hormona tiroidea, esta hormona aumenta drásticamente. El examen se realiza entre las 36 y las 72 horas de vida. Se extraen unas gotas de sangre del talón. Si hay hipotiroidismo congénito, los valores de T3 y T4 se reducen porque las hormonas no se producen en suficiente medida.

Si se descubre hipotiroidismo congénito durante las dos primeras semanas de vida, se puede tratar de manera excelente y tomar un curso positivo. A una edad más avanzada, solo hay pequeñas diferencias en la inteligencia, el rendimiento escolar y las pruebas neurofisiológicas en comparación con los niños sanos. Si el tratamiento se lleva a cabo en un momento posterior, existe el riesgo de deterioro de la inteligencia a pesar del desarrollo físico normal.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si un recién nacido tiene hipotiroidismo congénito, desarrollará una serie de síntomas inusuales después del nacimiento. Sobre la base de esto, un pediatra calificado puede inferir la enfermedad. Los exámenes adicionales generalmente verifican el diagnóstico inicial. La madre suministra al niño hormonas tiroideas hasta que nace. Sin el examen de rutina de la tiroides que se ha realizado desde 1978, los médicos no notarían necesariamente el hipotiroidismo congénito de inmediato.

La tiroides hipoactiva congénita debe tratarse de por vida. Al principio, es necesaria una visita al médico semanal o quincenal. Posteriormente, es suficiente programar una visita al médico de rutina cada tres meses, ya que este mal funcionamiento es potencialmente peligroso. Es necesario compensar la falta de hormonas tiroideas. Si esto no sucede, se pueden esperar más consecuencias. En algunos casos, la disfunción tiroidea es temporal. En la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito, la disfunción dura toda la vida.

Gracias a sus consecuencias de gran alcance para el organismo, la hipofunción de la glándula tiroides debe tratarse administrando la hormona tiroidea faltante. Con la dosis correcta, el niño es completamente capaz de desarrollarse. No se esperan crisis. Sin embargo, aún pueden ocurrir, por ejemplo, si la hormona tiroidea es excretada por la diarrea antes de que sea absorbida por el organismo. Por lo tanto, es aconsejable consultar a un médico por cualquier enfermedad que pueda conducir a tales resultados.

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Tratamiento y Terapia

La terapia para el hipotiroidismo congénito debe iniciarse lo antes posible porque es posible que el deterioro del sistema nervioso ya no sea reversible. Solo esperar los resultados del examen puede significar un retraso innecesario. Por esta razón, el tratamiento debe comenzar inmediatamente después de que se haya tomado la muestra de sangre si los resultados del examen son positivos.

El componente más importante de la terapia para el hipotiroidismo congénito es el reemplazo de la hormona T4 (tiroxina) por L-tiroxina. La administración comienza con una dosis baja, que puede aumentarse gradualmente a lo largo del tratamiento. Si el paciente alcanza una cierta concentración hormonal, esta finalmente permanece.

Al tratar el hipotiroidismo congénito, el nivel de TSH en la sangre debe normalizarse y debe lograrse la ausencia de síntomas. Los controles constantes del nivel hormonal son una parte importante de la terapia.El médico controla la posición funcional normal de la glándula tiroides.

Outlook y pronóstico

En muchos casos, esta enfermedad se descubre relativamente tarde, por lo que el tratamiento solo puede iniciarse tarde. Los pacientes pueden sufrir ictericia. También hay una ingesta significativamente reducida de líquidos en los bebés, lo que puede tener un efecto muy negativo en el desarrollo y la salud general del paciente. Además, los reflejos de los afectados se debilitan en la mayoría de los casos. Los afectados a menudo sufren de estreñimiento y, por tanto, de una calidad de vida significativamente reducida.

Para los padres en particular, esta enfermedad es una fuerte carga psicológica, por lo que también necesitan tratamiento. La inteligencia de los afectados también se ve significativamente reducida por esta enfermedad, por lo que los afectados dependen de la ayuda de otras personas en su vida. También hay trastornos del habla y pérdida auditiva. En el peor de los casos, también se produce un entumecimiento completo en el paciente.

Por lo general, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Algunas quejas pueden ser limitadas, pero no curadas por completo. En general, no se puede predecir si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.

prevención

Se desconocen las causas exactas del hipotiroidismo congénito. Por este motivo, no existen medidas preventivas eficaces.

Cura postoperatoria

El hipotiroidismo congénito no se puede curar por completo, por lo que el cuidado posterior depende del apoyo diario y la evitación de complicaciones. La medida en que es necesaria la supervisión médica depende de la extensión de los síntomas. En principio, se puede decir que el tratamiento temprano conduce a relativamente pocos síntomas.

La prueba de detección del recién nacido indica la glándula tiroides sin función en una etapa temprana. La cantidad de hormonas se puede determinar claramente con un análisis de sangre. Esto también será monitoreado continuamente en el período posterior. Los médicos pueden derivar una clara terapia farmacológica de esto. Este último consiste en la administración de la hormona T4. De este modo se pueden prevenir enfermedades secundarias.

Los padres y seres queridos juegan un papel importante en los primeros años de vida. Debe fomentarse la sed de acción del niño. Las actividades deportivas, las caminatas y las horas diarias al sol mejoran el bienestar. Desafortunadamente, el hipotiroidismo congénito no siempre se trata temprano. Las conocidas complicaciones resultan de esto.

Estos hacen que una vida normal sea casi imposible.Entre otras cosas, los sentidos y las habilidades mentales no están suficientemente entrenados. Los pacientes a menudo son colocados en hogares de ancianos por el resto de sus vidas y necesitan atención. Un alto grado de discapacidad a menudo ejerce presión sobre los padres, quienes a su vez buscan ayuda en la psicoterapia.

Puedes hacerlo tu mismo

Si se presenta hipotiroidismo congénito, es fundamental consultar a un médico y recibir un preparado hormonal para estimular la glándula tiroides, ya que ignorar esta enfermedad puede acarrear graves consecuencias mentales o nerviosas. La hormona faltante es muy importante para el desarrollo, especialmente en determinadas fases de crecimiento.

Todo lo que tenga un efecto positivo en el bienestar es de apoyo: largas caminatas al aire libre, tomando el sol, haciendo deporte y llevando una dieta saludable. Una tiroides hipoactiva lo vuelve apático, por lo que es importante que las actividades continúen.

No es raro que una tiroides hipoactiva conduzca a la depresión, por lo que el bienestar es muy importante con el hipotiroidismo. También se debe verificar si el cuerpo carece de vitaminas, ya que la deficiencia de vitaminas a menudo ocurre en personas con problemas metabólicos.

El valor de la tiroides se comprueba durante el análisis de sangre y debe controlarse a intervalos regulares para que la administración de hormonas se adapte perfectamente al cuerpo. También es aconsejable que un internista le realice una ecografía para determinar si la tiroides es anormal. Cuanto antes se diagnostique el hipotiroidismo, menos consecuencias tendrá en la persona afectada y podrá comenzar el tratamiento.