Síndrome de angelman

los Síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y mental. Las personas con síndrome de Angelman requieren cuidados constantes durante toda la vida, ya que no pueden cuidarse a sí mismas ni evaluar correctamente los peligros. La rara enfermedad genética recibió su nombre del pediatra británico Harry Angelman, quien fue el primero en describir la enfermedad desde un punto de vista científico en 1965.

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Exteriormente, las personas con síndrome de Angelman tienen una parte posterior de la cabeza plana, una boca grande con una mandíbula inferior protuberante y una marcha descoordinada y con las piernas anchas.

Otras características del síndrome de Angelman son piel poco pigmentada y manos y pies pequeños. La escoliosis, una curvatura en forma de S de la columna, a menudo ocurre durante la pubertad. El 90 por ciento de las personas con síndrome de Angelman tienen epilepsia. Las particularidades en el comportamiento se expresan, entre otras cosas, en un estado de ánimo alegre con frecuentes sonrisas y risas, un notable entusiasmo por el agua y una intensa búsqueda de cercanía física.

La dificultad para concentrarse, la incapacidad para hablar y una duración de la fase oral más larga que la media también caracterizan al síndrome de Angelman.

causas

Las causas del síndrome de Angelman son hereditarias. La más común es una anomalía heredada de la madre en el cromosoma 15. Con mucha frecuencia, esta anomalía se debe a que faltan pequeñas secciones del cromosoma.

Por el contrario, el diez por ciento de la anomalía es una mutación genética. En estos casos, no se encontraron secciones defectuosas en el cromosoma 15 en la madre del niño con síndrome de Angelman. Por tanto, es posible que la anomalía surgiera durante el desarrollo de un óvulo.

En casos individuales, la causa del síndrome de Angelman también puede ser que ambos cromosomas 15 provengan solo del padre. Aproximadamente el diez por ciento de las personas con síndrome de Angelman no tenían anomalías en el par de cromosomas 15. El cambio en la composición genética puede ser demasiado pequeño y no se puede determinar con la tecnología disponible actualmente.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Angelman se manifiesta a través de una variedad de síntomas y comportamientos físicos. Los signos típicos generalmente solo aparecen después de los tres años y afectan a todo el cuerpo. En primer lugar, los niños afectados padecen trastornos del movimiento o del equilibrio, que pueden variar en gravedad. Son típicos la marcha descoordinada y los movimientos espasmódicos de brazos y piernas.

Además, se puede determinar el comportamiento hipermotor e hiperactivo: los afectados están inquietos y se mueven ininterrumpidamente. El desarrollo del lenguaje suele verse afectado. Los afectados entienden lo que se les dice, pero en la mayoría de los casos no pueden hablar por sí mismos.

En general, el desarrollo físico y mental se retrasa, lo que se manifiesta en el curso de la enfermedad a través de un retraso creciente y diversas limitaciones físicas. Además, el síndrome de Angelman puede provocar muchos otros síntomas. Los niños afectados suelen tener ataques epilépticos o padecen la llamada microcefalia, una cabeza demasiado pequeña.

Otras características externas son la mandíbula pronunciada y la boca ancha, los dientes muy espaciados, el estrabismo y el caminar con las piernas anchas y los pies hacia afuera. Los niños afectados también están fascinados por el agua, el papel crepitante y el plástico y tienen hábitos alimenticios inusuales. También es típica la piel mal pigmentada, combinada con cabello claro y color de ojos claro.

Diagnóstico y curso

Hasta la fecha, se conocen dos métodos para diagnosticar el síndrome de Angelman. Entre las edades de tres y siete años, los neurólogos infantiles notan valores anormales de EEG.

Una prueba genética positiva proporciona certeza si el niño nació con el síndrome de Angelman. En la infancia y la niñez temprana, los problemas de desarrollo existentes en el síndrome de Angelman apenas se notan. Los diagnósticos se realizan con una frecuencia media de 1: 15.000 a 1: 20.000.

Puede haber varios casos más de esta peculiaridad. El síndrome de Angelman a menudo no se diagnostica en absoluto. En cambio, se supone que es autismo. Tanto los niños como las niñas tienen las mismas posibilidades de nacer con el síndrome de Angelman. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Angelman es normal. El apoyo temprano correctivo puede mejorar en gran medida su independencia.

Complicaciones

En el síndrome de Angelman hay principalmente desarrollos mentales y físicos. La persona en cuestión a menudo se ríe sin motivo. Esto puede parecer repulsivo y extraño para muchas personas, por lo que las aíslan socialmente. Además, se observa un comportamiento hiperactivo e hipermotor, por lo que el riesgo de lesión es alto.

El síndrome de Angelman tiene más probabilidades de tener convulsiones epilépticas, que pueden causar lesiones. Además, puede producirse un estado epiléptico potencialmente mortal. Este ataque particularmente prolongado puede ocurrir varias veces seguidas y es difícil de tratar, por lo que se debe llamar a un médico de emergencia de inmediato y programar cuidados intensivos.

Además, un paciente tiene entrecerrar los ojos (estrabismo). En los primeros años, esto debe tratarse lo más rápido posible, ya que ya no se puede revertir en la edad escolar y, por lo tanto, puede provocar una mala visión (ambliopía). Después de una operación, siempre existe el riesgo de que vuelva el estrabismo, por lo que es necesaria otra operación de los músculos oculares.

Otra complicación del síndrome de Angelman es la curvatura de la columna (escoliosis). Con el paso de los años, los cuerpos vertebrales y sus discos intervertebrales se desgastan cada vez más, provocando dolores intensos. El tórax también se vuelve más pequeño, los órganos se estrechan y su función se restringe, como el corazón o los pulmones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se sospecha del síndrome de Angelman, los padres deben hablar con su pediatra o un neurólogo infantil. Se pueden usar una variedad de síntomas y comportamientos físicos para determinar si esta es la afección. Si se nota este cuadro clínico (retraso en el desarrollo físico y mental, trastornos del movimiento y del equilibrio, etc.), se recomienda acudir al médico.

En particular, la característica principal, sonrisas muy frecuentes y sin fundamento, debe dar lugar a una evaluación médica. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 7 años y pueden asignarse mediante folletos informativos y foros. No obstante, debe realizarse un diagnóstico médico para que se puedan iniciar rápidamente las medidas terapéuticas adecuadas.

Las conversaciones con psicólogos y otros padres afectados siempre deben formar parte del tratamiento. Los padres también deben considerar asistir a grupos de discusión especiales para niños con síndrome de Angelman. En algunos casos de síndrome de Angelman, es necesario llamar al médico de urgencias. Luego, por ejemplo, cuando ocurren convulsiones o ocurre un accidente como resultado de trastornos del movimiento y el equilibrio.

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Tratamiento y Terapia

El síndrome de Angelman actualmente no es curable. Sin embargo, las medidas adecuadas para tratar las molestias físicas son médicamente relevantes. La fisioterapia es adecuada para estabilizar la columna con el fin de contrarrestar el posible daño consecuente causado por la escoliosis, que ocurre en muchas personas con síndrome de Angelman.

Puede ser necesario administrar la medicación adecuada para prevenir ataques epilépticos. Las personas con síndrome de Angelman pueden tener un desarrollo del lenguaje deficiente y casi nunca hablar por sí mismas, sin embargo, tienen un buen conocimiento del lenguaje. Con apoyo profesional, los afectados son bastante capaces de aprender formas alternativas de comunicación, como la comunicación con signos o la comunicación visual.

La conducción terapéutica permite a los niños con síndrome de Angelman mejorar su sentido del equilibrio y, por lo tanto, correr de forma más segura. Otras medidas terapéuticas para mejorar la motricidad fina, la independencia y la conciencia corporal son la terapia ocupacional, la terapia del habla y la terapia de integración sensorial.

Además, el cuidado atento, la atención amorosa y el apoyo educativo intensivo tienen un efecto positivo en las personas con síndrome de Angelman.

Outlook y pronóstico

Como regla general, el síndrome de Angelman tiene un efecto muy negativo en el desarrollo del paciente y puede retrasarlo considerablemente. No solo se restringe el desarrollo mental, sino también físico y motor del paciente, por lo que existen severas limitaciones y dificultades en la edad adulta. No es infrecuente que los afectados dependan de la ayuda de otras personas. Esto conduce a trastornos de coordinación y concentración. La lectura y la escritura también suelen ser difíciles para las personas afectadas por el síndrome de Angelman y se producen trastornos del habla.

Además, los pacientes también pueden sufrir ataques epilépticos, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte. El comportamiento de los afectados es hiperactivo, por lo que los padres y familiares suelen sufrir trastornos psicológicos o depresión.

Por lo general, no es posible un tratamiento causal directo de esta enfermedad. Los afectados dependen de terapias y de la ayuda de otras personas a lo largo de su vida. Como regla general, no se puede predecir universalmente si la enfermedad también conducirá a una reducción de la esperanza de vida.

prevención

El síndrome de Angelman no se puede prevenir. Las pruebas genéticas durante el embarazo permiten detectar el síndrome de Angelman en el feto. Sin embargo, dicho procedimiento conlleva numerosos riesgos y solo debe realizarse después de una cuidadosa consideración en consulta con el médico tratante. Una ecografía no puede determinar el síndrome de Angelman.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de Angelman, las opciones de atención de seguimiento suelen ser muy limitadas. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de forma completa e incluso solo sintomáticamente. La persona afectada depende principalmente de una terapia de por vida.

Si aún desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome de Angelman se transmita a los hijos. El tratamiento del síndrome generalmente se realiza mediante fisioterapia y varios ejercicios. Estos también se pueden realizar en su propia casa, lo que aumenta significativamente la movilidad del interesado.

En la mayoría de los casos, el cuidado intensivo y cariñoso por parte de familiares y familiares también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Sin embargo, con el síndrome de Angelman, el paciente siempre necesita apoyo en su vida diaria y, a menudo, no puede afrontarlo solo. El apoyo intensivo también puede aliviar las quejas intelectuales. El síndrome de Angelman no suele limitar la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que los pacientes afectados sufren retrasos en su desarrollo físico y mental, por lo general no pueden tomar medidas de autoayuda por sí mismos. Además, esta enfermedad genética se produce desde el nacimiento. Por tanto, son principalmente los miembros de la familia del paciente los que se enfrentan al desafío.

El síndrome de Angelmann es una enfermedad relativamente rara. Por lo tanto, los padres deben asegurarse de que su hijo sea atendido por un médico que tenga experiencia previa con este trastorno. El desarrollo del habla está muy retrasado en la mayoría de los niños con síndrome de Angelmann. El apoyo de la terapia del habla dirigida al niño no puede remediar este déficit, pero en algunos casos al menos puede reducirlo.

A menudo, sin embargo, los afectados siguen sin poder comunicarse con su entorno mediante el lenguaje. Sin embargo, muchos pacientes de Angelmann tienen un buen conocimiento del lenguaje y, por tanto, pueden aprender el lenguaje de señas. Esta capacidad debe impartirse a los afectados lo antes posible, ya que la comunicación con quienes los rodean tiene un efecto positivo en el desarrollo intelectual.

Las medidas fisioterapéuticas ayudan contra las deficiencias físicas, en particular la escoliosis, que a menudo comienza con el inicio de la pubertad. Además, el sentido del equilibrio y las habilidades motoras se pueden promover a través de la terapia ocupacional. Además, los padres de los niños afectados deben buscar una escuela especial adecuada a su debido tiempo, donde también se imparta instrucción en lenguaje de señas.