Síndrome de Apert

En el Síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria rara. Las malformaciones ocurren en todo el organismo con las pérdidas funcionales crónicas más graves y el curso de la enfermedad a través de malformaciones. Ambos sexos se ven igualmente afectados.

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert, también conocido como Síndrome de acrocefalosindactilia Se sabe que es la causa de malformaciones severas a extremadamente severas que pueden afectar a todo el cuerpo. Estas múltiples malformaciones fueron descritas por primera vez por el pediatra francés Eugène Apert, quien también dio nombre a la enfermedad incurable. Eugène Apert ejerció como pediatra en la capital francesa, París, y vivió desde 1868 hasta 1940.

El síndrome de Apert es solo una de las posibles otras manifestaciones fenotípicas del síndrome de acrocefalosindactilia. En el registro de enfermedades de la CIE-10, el síndrome de Apert tiene el código de diagnóstico Q87.0. Las otras 4 enfermedades, que también forman parte de los síndromes de acrocefalosindactilia, incluyen el síndrome de Crouzon, el síndrome de Carpenter, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Saethre-Chotzen. El síndrome de Pfeiffer no debe confundirse con la mononucleosis infecciosa, que también se conoce como enfermedad de Pfeiffer.

Entre las enfermedades de los síndromes de acrocefalosindactilia mencionadas, sin embargo, el síndrome de Apert es el de curso más grave y fulminante. Una vez realizado el diagnóstico de sospecha, los médicos se enfrentan al desafío de asignar el cuadro clínico al diagnóstico correcto del grupo de síndromes de acrocefalosindactilia.

causas

Todos los síndromes de acrocefalosindactilia, incluido el síndrome de Apert, se basan en una mutación genética especial. Mientras tanto, las pruebas biológicas moleculares han establecido que el fenotipo del síndrome de Apert, es decir, la apariencia visible de la enfermedad, se remonta a una mutación del décimo cromosoma. En ese momento, sin embargo, estas conexiones aún no eran conocidas por el descubridor de la enfermedad. En el cromosoma 10 se encuentra el modelo del gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR.

El locus exacto del gen es 10Q26, el sínromo de Apert se hereda a través de lo que se conoce como herencia autosómica dominante. Si el gen correspondiente está mutado en el cromosoma 10, entonces siempre hay un brote fenotípico de la enfermedad; en este contexto se habla de penetrancia completa. La variación en el síndrome de Apert es muy alta; esto es de relevancia clínica en la medida en que los signos y síntomas de la enfermedad pueden ser muy diferentes en los afectados. Las causas más comunes del síndrome de Apert son espontáneas, es decir, mutaciones impredecibles en el décimo cromosoma.

Síntomas, dolencias y signos

Las investigaciones biológicas moleculares han demostrado sin lugar a dudas que la edad del padre del niño juega un papel importante en la tendencia a la mutación espontánea. Por tanto, el síndrome de Apert se produce sobre todo en hijos de padres mayores. Esta relación se ha verificado para el síndrome de Apert, pero no para los otros síndromes de acrocefalosindactilia. Estadísticamente, uno de cada 130.000 recién nacidos se ve afectado por el síndrome de Apert. Los síntomas, quejas y signos que pueden indicar la presencia de un síndrome de Apert son extremadamente diversos y variables.

En el caso de un cuadro clínico completamente desarrollado, el diagnóstico correcto se realiza de manera confiable, con subformularios, sin embargo, también puede haber un retraso en el diagnóstico correcto. Los síntomas cardinales del síndrome de Apert incluyen malformaciones óseas del cráneo, la cara, las extremidades, incluidas las manos y los pies, así como escoliosis de la columna, problemas respiratorios, ametropía y pérdida auditiva.

En más del 80 por ciento de los casos, el médico también puede determinar lo que se conoce como hidrocefalia y retraso mental severo. Los huesos del cráneo están tan fusionados que se producen contusiones del cerebro y, por tanto, un aumento de la presión intracraneal.

Diagnóstico y curso

Las malformaciones y características típicas de un síndrome de Apert se pueden reconocer en una ecografía fina alrededor del cuarto mes de embarazo. Inmediatamente después del nacimiento, se puede realizar un primer diagnóstico de sospecha basado en los síntomas indicativos típicos. El diagnóstico debe ser confirmado y corroborado de inmediato mediante más análisis de sangre genéticos moleculares. Si el diagnóstico se establece más allá de toda duda, la terapia quirúrgica debe iniciarse inmediatamente.

Complicaciones

En el síndrome de Apert existen complicaciones muy graves que afectan de forma severa la vida del paciente. El síndrome de Apert provoca graves malformaciones en el cuerpo que pueden provocar problemas de salud. Tanto mujeres como hombres se ven afectados por el síndrome.

Como regla general, el síndrome se manifiesta como una malformación en el hueso del cráneo. Por tanto, el cráneo se ve diferente al de las personas sanas. Esto a menudo conduce a la intimidación y las burlas, especialmente en los niños, y puede desencadenar problemas psicológicos en los pacientes. Las extremidades también pueden contener malformaciones, y también hay problemas respiratorios y pérdida de audición.

La mayoría de los enfermos necesitan ayuda visual. Además de los problemas físicos y físicos, la mayoría de los pacientes también experimentan problemas mentales y psicológicos. Pensar y actuar están severamente restringidos, de modo que en la mayoría de los casos el paciente no puede hacer frente a la vida cotidiana solo y también depende de la ayuda de la familia.

El tratamiento solo es posible hasta cierto punto. Los síntomas físicos se pueden tratar con intervenciones quirúrgicas para eliminar las deformidades y desalineaciones. Sin embargo, el retraso mental no se puede tratar, por lo que los pacientes también tienen una esperanza de vida más corta.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En el síndrome de Apert, el diagnóstico y tratamiento precoces de la enfermedad es de gran importancia. Por esta razón, se debe consultar a un médico siempre que se presenten los síntomas de este síndrome. Como regla general, los afectados padecen diversas deformidades en el cuerpo, que, sin embargo, no tienen que ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Por lo tanto, si el paciente tiene dificultad para respirar o para ver, se debe realizar un examen médico. Un examen y un tratamiento por parte de un médico también son útiles en el caso de pérdida de audición que se produce sin ningún motivo en particular.

No es infrecuente que los pacientes sufran un mayor retraso debido al síndrome de Apert. Esto puede manifestarse a través de dificultades en la escuela y deficiencias mentales y motoras. Si también se presentan estos síntomas, es muy probable que el paciente tenga síndrome de Apert.

Con un tratamiento temprano, los síntomas pueden limitarse para que la vida diaria sea soportable para la persona afectada. Muchos síntomas se pueden resolver o aliviar mediante diversas intervenciones quirúrgicas. Una visita al médico también puede ser útil para los padres o familiares del niño si sufren problemas psicológicos o depresión.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

El enfoque de la terapia es eliminar las deformidades del cráneo que son responsables del aumento de la presión intracraneal con hidrocefalia. La intervención terapéutica necesaria para ello solo puede realizarse quirúrgicamente. Para hacer esto, las suturas craneales, suturas, deben chorrearse bajo anestesia general. Esta forma especial de cirugía solo se puede realizar en centros calificados.

La desalineación de los dedos de los pies y de las manos suele realizarse de forma sincrónica, en la medida de lo posible. En otro procedimiento separado, las estructuras del oído medio deben operarse porque los huesecillos, el martillo, el yunque y el estribo típicos no están o no están completamente desarrollados en el síndrome de Apert.

En algunos casos, esta cirugía puede ayudar a los niños a recuperar al menos parte de su audición. Desafortunadamente, si las deformidades en el oído medio son demasiado pronunciadas, no se puede restaurar la audición. Los niños afectados están expuestos a un estrés psicológico muy extremo, debido a que el rechazo del entorno es muy alto. Y los niños afectados ya son sometidos a un gran número de operaciones en sus primeros años de vida. Las limitaciones psicológicas que se agravan como resultado siempre deben tratarse también.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Apert debe clasificarse como desfavorable. La enfermedad hereditaria ocurre con mayor frecuencia en niños con un padre mayor y todavía se considera incurable hasta el día de hoy. Por razones legales, los médicos y científicos tienen prohibido interferir con la genética humana. Por lo tanto, con las opciones disponibles actualmente, no existe ninguna terapia o fármaco que pueda llevar a la recuperación de la enfermedad.

El plan de tratamiento tiene como objetivo aliviar las molestias existentes y se centra en mejorar la calidad de vida. En muchos casos, sin embargo, el tratamiento no se puede realizar ya que no obtendría más éxito. Aunque la enfermedad es incurable, no es progresiva. Las deficiencias existentes no empeoran en el transcurso de la vida.

Las ayudas visuales se utilizan a menudo durante el tratamiento para mejorar la vista. Además, si es posible, se realiza una cirugía para cambiar las deformidades del cráneo. Esto no solo tiene un carácter cosmético, sino que también sirve para garantizar que los vasos y los tejidos no se aplasten o dañen durante el proceso de crecimiento. A menudo se trata de medidas preventivas para que no se produzcan fallos orgánicos agudos ni hemorragias. Esto resultaría en la muerte prematura del paciente.

prevención

La prevención directa de mutaciones espontáneas aún no es posible. Sin embargo, el síndrome de acrocefalosindactilia se puede detectar temprano en el llamado diagnóstico prenatal. A partir de la novena semana de embarazo también es posible una prueba de amniocentesis, con la que ya se puede hacer el diagnóstico. Si es probable el síndrome de acrocefalosindactilia, los médicos generalmente le recomendarán que interrumpa el embarazo lo antes posible.

Cura postoperatoria

El síndrome de Apert siempre se asocia con una terapia prolongada. Los enfermos requieren apoyo médico y terapéutico durante meses o años, ya que las diversas quejas y síntomas pueden reaparecer o persistir de forma crónica. En consecuencia, la atención de seguimiento se centra en controles de seguimiento periódicos.

Los pacientes deben consultar a un médico semanalmente al principio. Si la enfermedad progresa positivamente, los controles se pueden reducir gradualmente, por lo que los exámenes de rutina deben realizarse de forma permanente. Si surgen complicaciones durante el seguimiento, se debe reiniciar el tratamiento.

Los pacientes también deben buscar la medicación que necesitan para aliviar eficazmente las infecciones de los senos nasales, las dificultades respiratorias y otros síntomas, a veces crónicos. El cuidado posterior también incluye cambiar ciertos hábitos de estilo de vida, lo que puede exacerbar los síntomas. Por eso hay que cambiar la dieta.

Una dieta baja en grasas y rica en vitaminas puede reducir la inflamación y apoyar el sistema inmunológico. Debido a los diferentes cursos que puede tomar el trastorno genético, los pasos exactos siempre deben elaborarse teniendo en cuenta el perfil de síntomas individual del paciente. El médico responsable es la persona de contacto adecuada para la atención de seguimiento después del síndrome de Apert.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Apert es una enfermedad grave que se asocia con una serie de quejas y un estrés físico y psicológico considerable para los afectados. Por lo tanto, los afectados deben aprovechar las medidas terapéuticas que apoyan el tratamiento médico convencional.

El intercambio con otras personas afectadas es posible como parte de un grupo de autoayuda. Esto no solo le permite intercambiar consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad, sino también establecer nuevos contactos con otras personas enfermas y especialistas. Sin embargo, a largo plazo, la enfermedad debe ser aceptada por los afectados y sus familiares al mismo tiempo. La iniciativa para padres Síndrome de Apert y malformaciones relacionadas e.V. ofrece a los afectados más opciones de contacto y consejos para afrontar la enfermedad de forma saludable.

Aparte de estas medidas terapéuticas, los síntomas también se pueden aliviar con un estilo de vida saludable. El ejercicio regular y una dieta saludable ayudan a largo plazo a contener los síntomas y mejorar la calidad de vida. Además, deben tomarse las medidas necesarias para que la vida futura sea accesible a las personas discapacitadas. Las medidas mencionadas se implementan mejor en consulta con el médico responsable y los familiares.