los Blefarofimosis Es un estrechamiento del espacio palpebral en el plano horizontal, que en la mayoría de los casos es congénito y se transmite por herencia autosómica dominante. Se dispone de medidas quirúrgicas para tratar el síntoma, pero dado que estas intervenciones a menudo dan resultados insatisfactorios, solo tiene sentido realizarlas en el caso de anomalías particularmente graves.
¿Qué es la blefarofimosis?
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En la blefarofimosis, el espacio del párpado se estrecha en dirección horizontal. En sentido estricto, no es una enfermedad, sino una anomalía congénita, que en la mayoría de los casos es genética. Sin embargo, en determinadas circunstancias, el fenómeno también puede adquirirse y relacionarse con procesos inflamatorios en el área del párpado.
Una subforma de blefarofimosis adquirida es la blefarofimosis senil, que en el sentido más amplio corresponde a un fenómeno de la edad. La distinción básica en la forma congénita es la diferenciación en el tipo uno y dos, y el primer tipo en las mujeres se asocia con anomalías adicionales de los ovarios.
El síndrome de blefarofimosis se describió por primera vez en 1889, cuando P. Vignes documentó síntomas relacionados. El fenómeno es extremadamente raro, aunque las opciones terapéuticas no son particularmente prometedoras hasta ahora.
causas
En casi todos los casos, la blefarofimosis es genética. La apariencia se hereda de manera dominante, es decir, un alelo portador del defecto es suficiente para transmitir el estrechamiento durante una generación. En el modo de herencia autosómico dominante, el gen afectado es el locus q23 del gen del cromosoma tres. Sin embargo, muchos de los pacientes también tienen nuevas mutaciones, que a su vez están relacionadas con el gen FOXL2.
Aunque domina la forma congénita de blefarofimosis, en casos raros la apariencia se adquiere a través de varios procesos. La blefarofimosis adquirida suele ir precedida de cicatrices en el espacio del párpado después de la blefaritis o el tracoma. La última enfermedad es la conjuntivitis causada por el patógeno clamidial.
En este contexto, la forma adquirida del fenómeno se remonta a la inflamación del borde del párpado y, al igual que la forma congénita, a menudo se asocia con una agudeza visual reducida, pero en las mujeres también puede estar asociada con la infertilidad y la menopausia prematura.
En algunos casos, la blefarofimosis adquirida se acompaña de una relajación del párpado y la Fascia tarsoorbitaria o una distorsión de la esquina del párpado. Este último fenómeno en particular es un fenómeno típico de la edad causado por la relajación natural del Músculo orbicular de los ojos está condicionado. La blefarofimosis basada en este fenómeno también se conoce como blefarofimosis senil.Puedes encontrar tu medicación aquí
➔ Medicamentos para infecciones ocularesSíntomas, dolencias y signos
En el síndrome de blefarofimosis, el espacio palpebral horizontal se acorta. Al mismo tiempo, hay un acortamiento del tejido del párpado superior en la vertical, aunque la estructura del párpado corresponde a la norma general. Muchos pacientes con síndrome de blefarofimosis también padecen ambliopía, que es una disminución de la agudeza visual, estrabismo o conductos lagrimales anormales.
La blefarofimosis suele ir acompañada del llamado pliegue mongol, en el que uno de los párpados cuelga y los ojos están más separados de lo habitual. Estas formas especiales de blefarofimosis también se conocen como síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inversus (BPES) y síndrome de blefarofimosis epicanto inversus-ptosis.
Los pacientes de estas formas especiales se pueden dividir en diferentes subgrupos. Las mujeres del primer tipo también se ven afectadas por una disfunción de los ovarios, que puede manifestarse en la menopausia prematura y la infertilidad. Los pacientes del segundo tipo, por otro lado, no sufren ningún síntoma adicional.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de blefarofimosis lo realiza un médico que se especializa en el tratamiento de enfermedades oculares y suele ser un diagnóstico visual. La determinación de la agudeza visual y el movimiento de los músculos oculares, así como la dimensión de la apertura del ojo y la altura del párpado, también pueden servir para el diagnóstico.
Para determinar la forma de blefarfimosis, las mujeres pueden necesitar pruebas de fertilidad adicionales. La blefarofimosis no cambia con los años, pero permanece estática. Por lo tanto, no puede haber ninguna duda, y mucho menos un curso individual.
Complicaciones
Como regla general, los pacientes con blefarofimosis sufren de disminución de la vista. El entrecerrar los ojos también se agrega a menudo a este trastorno. Esto puede provocar problemas sociales y psicológicos, especialmente en los niños, ya que a menudo los niños son intimidados o molestados por ello.
La blefarofimosis afecta a mujeres y hombres de manera igualmente diferente y puede causar diferentes complicaciones en ambos sexos. Esto afecta a las mujeres por enfermedades de los ovarios. En la mayoría de los casos de blefarofimosis, no es necesario ni posible ningún tratamiento específico.
La mala vista y el entrecerrar los ojos se pueden corregir. En estos casos, el paciente debe llevar una ayuda visual. Las gafas suelen estar recubiertas con una película en forma de prisma para compensar y evitar entrecerrar los ojos. Esto puede limitar los síntomas de la blefarofimosis y no hay complicaciones.
Si la persona en cuestión no está satisfecha con su apariencia, se puede realizar una operación. Aquí tampoco hay complicaciones, pero los resultados no siempre son satisfactorios. Para evitar complicaciones en los adultos, las intervenciones quirúrgicas se suelen realizar en niños. Aquí no hay complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la blefarofimosis, no siempre es necesario consultar a un médico. Estas quejas no conducen a ningún deterioro de la salud en particular, por lo que el tratamiento no es absolutamente necesario. Sin embargo, muchos pacientes se sienten desfigurados por la blefarofimosis y se sienten incómodos con su cuerpo, por lo que se puede realizar un procedimiento quirúrgico.
Por lo tanto, se debe consultar a un médico si la blefarofimosis da lugar a problemas psicológicos o depresión. Los complejos de inferioridad o la reducción de la autoestima también pueden combatirse mediante un procedimiento quirúrgico. En algunos casos, sin embargo, los afectados también necesitan tratamiento psicológico para aliviar los síntomas.
También se debe consultar a un médico si la blefarofimosis conduce a estrabismo u otros problemas visuales. Habitualmente se visita al oftalmólogo. Un procedimiento quirúrgico se puede realizar en un hospital. Por regla general, los síntomas también se pueden compensar con una ayuda visual.
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Tratamiento y Terapia
Para el tratamiento de la blefarofimosis, hasta ahora solo hay unas pocas opciones disponibles. La única forma de corregir la deformación es la cirugía, y la gravedad de la enfermedad determina el beneficio general de dicha intervención para el paciente. Dado que los resultados del procedimiento suelen ser insatisfactorios, la mayoría de los pacientes optan por no hacerlo.
Sin embargo, si se lleva a cabo una operación, el médico a veces realiza una cantoplastia medial, que sirve principalmente para corregir el epicanto inversus. Como regla general, la operación ya tiene lugar en la infancia y, por lo tanto, se centra en particular en una edad de tres a cinco años. Las opciones de tratamiento para los síntomas acompañantes, como la reducción de la agudeza visual o el estrabismo, se han limitado hasta ahora a los procedimientos quirúrgicos.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la blefarofimosis depende de la gravedad de la enfermedad. En el caso de una simple malformación de los párpados, se puede realizar una corrección mediante un procedimiento quirúrgico. Los cambios se realizan en un proceso de rutina y solo toman unas pocas horas.
Después de la posterior cicatrización de la herida, se considera que el paciente se ha curado y puede ser dado de alta del tratamiento sin ningún síntoma. Sin embargo, los riesgos habituales y los efectos secundarios de una operación son posibles factores de influencia que pueden conducir a un deterioro de la perspectiva de recuperación o un retraso en la curación.
En casos graves, la blefarofimosis también tiene problemas de visión. La vista está disminuida o el paciente está bizco. La curabilidad del trastorno funcional del ojo es individual y está vinculada al tipo de trastorno. Se puede ayudar a muchos pacientes con ayudas visuales o cirugía correctiva. Sin embargo, no logra el rendimiento de un ojo sano.
Si el paciente no busca tratamiento médico, no se espera ninguna mejora en su salud. En cambio, existe el riesgo de una mayor alteración de la visión. Además, pueden ocurrir problemas mentales y emocionales debido al cambio visual en el rostro. Estos debilitan la salud general del paciente y pueden conducir al desarrollo de trastornos mentales.
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➔ Medicamentos para infecciones ocularesprevención
La blefarofimosis congénita no se puede prevenir porque esta forma de enfermedad ocular es un defecto genético. Sin embargo, las blefarofimosis adquiridas pueden prevenirse en determinadas circunstancias, por ejemplo, mediante exámenes oftalmológicos periódicos, excluida la clamidia y la higiene palpebral regular. Sin embargo, dado que la anomalía se adquiere solo en los casos más raros, estas medidas preventivas también tienen poco valor con respecto al fenómeno.
Cura postoperatoria
La blefarofimosis no requiere cuidados de seguimiento significativos para una simple malformación. El pronóstico después de una operación es bueno aquí. No se necesitan cuidados de seguimiento después de la curación. La situación es diferente con una forma severa. Incluso la cirugía no puede aliviar todos los síntomas.
El paciente depende al menos de una ayuda visual por el resto de su vida. Son característicos los exámenes recurrentes por parte del oftalmólogo. Inmediatamente después de un procedimiento, los pacientes deben seguir ciertas reglas para prevenir complicaciones. Sobre todo, esto incluye una higiene adecuada. Si los pacientes son niños, sus padres son los responsables. A veces, los ejercicios oculares también ayudan.
Un oftalmólogo puede brindarle información sobre consejos diarios. La blefarofimosis es genética. Por tanto, las personas enfermas no tienen una influencia significativa sobre la inhibición de un aumento. Sin embargo, muchos se sienten psicológicamente bajo presión. Porque además de la visión reducida, los afectados también padecen claramente estrabismo.
Esto a menudo los lleva a evitar el contacto con otras personas. Su autoestima se reduce. Te sientes desfigurado. Para reducir estas consecuencias emocionales, los médicos pueden recetar psicoterapia. A veces, los cosméticos usados con destreza pueden ayudar.
Puedes hacerlo tu mismo
Las medidas de autoayuda que pueden tomar los pacientes con blefarifimosis dependen principalmente del tipo y extensión de la deformación. Básicamente, las personas afectadas deben ser tratadas quirúrgicamente.
Después de una operación de este tipo, los afectados no deben participar en actividades físicamente extenuantes y cumplir con las especificaciones del médico con respecto a la higiene personal y el cuidado de las heridas. Los padres de niños enfermos deben asegurarse de que la cicatriz quirúrgica sane sin complicaciones y de que no haya otros problemas. Sin embargo, si se notan síntomas o quejas inusuales, se debe informar inmediatamente al médico responsable o al servicio de emergencia médica.
En determinadas circunstancias, los problemas visuales pueden aliviarse mediante un entrenamiento ocular específico. Los padres deben comunicarse con un oftalmólogo y trabajar con ellos para desarrollar una terapia individual que se adapte al estado de salud del niño.
En la mayoría de los casos, las mujeres afectadas sufren de menopausia prematura e infertilidad, quejas que pueden ser extremadamente estresantes y, por lo tanto, deben discutirse con un terapeuta en cualquier caso. Los grupos de autoayuda para mujeres afectadas son un primer punto de contacto para afrontar la enfermedad y las consecuencias que trae consigo.
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