Síndrome de Bloom

los Síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria genéticamente muy rara. Se caracteriza por una mayor inestabilidad genética. Los pacientes son de baja estatura y tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. Debido al aumento de las marcas vasculares en los tumores, el síndrome de Bloom se vuelve demasiado Síndrome telangiectásico llamado.

¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom pertenece al grupo de síndromes de rotura de cromosomas. Muchos síntomas clínicos diferentes son el resultado de la desregulación de las enzimas que replican y reparan el ADN. Los mecanismos de reparación defectuosos provocan la acumulación de mutaciones (espontáneas) en los genes.

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El aumento de la tasa de mutación representa una mayor susceptibilidad al cáncer. También son característicos los trastornos del crecimiento pre y postnatal, la reducción del tejido adiposo subcutáneo y la piel sensible a la luz que tiende a enrojecerse e inflamarse.

El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen enfermo para que su hijo se vuelva clínicamente anormal. La probabilidad de que el niño se enferme es estadísticamente del 25 por ciento. Actualmente se describen un total de 300 casos. Sin embargo, los judíos asquenazíes tienen un mayor riesgo de padecer el síndrome de Bloom.

causas

El síndrome de Bloom es causado por una mutación en el gen BLM. Este gen es responsable de la producción de proteínas como las helicasas RecQ. Las helicasas son enzimas que dividen las cadenas dobles de ADN en dos cadenas simples. Este proceso es necesario para permitir la replicación (duplicación del ADN).

Esto crea un segundo cromosoma hermano a partir de un cromosoma. Mientras el ADN se multiplica, la proteína BLM comprueba si el cromosoma hermano tiene errores e inicia las correcciones. Si el gen o la proteína son defectuosos, las mutaciones a menudo pasan desapercibidas y pueden causar un gran daño en el organismo. Los cambios comunes en el genoma son la inserción / deleción de nucleótidos y mutaciones sin sentido.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes suelen ser proporcionalmente bajos y tienen una forma diferente de los huesos del cráneo. Esto ya es evidente durante el embarazo. Los recién nacidos, los bebés y los niños pequeños tienen menos apetito. Una posible causa de esto podría ser el reflujo gastroesofágico frecuente, también llamado acidez de estómago. Además, los pacientes con síndrome de Bloom son propensos a la otitis media, neumonía y aspiración del contenido del estómago.

La piel de los bebés suele ser normal al nacer. Con una mayor exposición al sol en el primer año de vida, aumenta la tendencia a formar lesiones cutáneas inflamatorias rojas. La nariz, las mejillas, el dorso de la mano y el antebrazo se ven especialmente afectados. Además, son frecuentes las manchas café con leche, manchas benignas de piel de color marrón claro.

A diferencia de las mujeres, los hombres suelen ser infértiles (incapaces de tener hijos). Hasta ahora, once mujeres han quedado embarazadas a pesar de la enfermedad y han dado a luz al menos a un niño sano. La inteligencia de los pacientes con síndrome de Bloom no suele reducirse.

Diagnóstico y curso

Se considera un diagnóstico de síndrome de Bloom cuando se presentan los siguientes hallazgos:

• una baja estatura inexplicable durante el embarazo que dura hasta la edad adulta o

• una estatura baja significativa y lesiones cutáneas rojizas en la cara después de la exposición al sol o

• una estatura baja significativa asociada con el cáncer de la primera infancia.

Siempre se usa una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Aquí se pueden examinar un solo gen o varios genes. El diagnóstico se confirma cuando un paciente presenta dos cambios patológicos en la región del gen BLM. Esta prueba se puede realizar antes del nacimiento como parte del diagnóstico prenatal.

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A medida que avanza la enfermedad, los hombres suelen presentar constricciones en el uréter. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) provocó la muerte en algunos pacientes. Se diagnosticó diabetes mellitus en unos 50 pacientes, pero en su mayoría sin complicaciones.

Algunos pacientes desarrollaron leucemia, que podría controlarse con quimioterapia y radioterapia. El cáncer es la complicación clínica más común. Es la principal causa de muerte en el síndrome de Bloom. La mayoría de los pacientes desarrollaron linfoma, un cáncer del sistema linfático. También son comunes diferentes tipos de cánceres de piel. Un total de 207 de 300 pacientes desarrollaron cáncer.

Complicaciones

Desafortunadamente, no existe una terapia para el síndrome de Bloom, por lo que pueden surgir algunos síntomas y complicaciones en el curso de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Bloom conduce a una baja estatura. Esto tiene un efecto negativo en la calidad de vida y puede provocar problemas psicológicos y depresión. La baja estatura también puede provocar burlas en los niños.

También existen malformaciones y deformaciones del cráneo, pero estas no tienen un efecto negativo en la vida. La enfermedad también tiene una mayor sensibilidad al sol, lo que puede provocar hipopigementación. La persona afectada tiene que aplicar más loción de protección solar para prevenir enfermedades tumorales en la piel.

Sin embargo, la hipopigmentación no da lugar a más complicaciones. Debido al síndrome de Bloom, el paciente es más susceptible a infecciones debido a un sistema inmunológico debilitado. Los afectados suelen sufrir inflamación e infecciones, lo que no provocaría enfermedades en personas sanas. Los defectos inmunitarios conducen a una reducción de la esperanza de vida. La leucemia también puede ocurrir a lo largo de la vida, lo que provoca dolor y graves restricciones en la vida cotidiana.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Bloom aparecen relativamente temprano en la infancia de la persona. Se debe consultar a un médico de inmediato, ya que los pacientes con este síndrome tienen más probabilidades de desarrollar cáncer. También son necesarios exámenes regulares.

Se debe consultar a un médico si el paciente tiene baja estatura. Los huesos alterados en el cráneo o la enfermedad por reflujo también pueden indicar el síndrome de Bloom y deben investigarse. Además, la inflamación constante de los oídos o la neumonía pueden indicar este síndrome y también deben examinarse. Los pacientes también sufren lesiones cutáneas por exposición al sol, que también deben tratarse para prevenir el cáncer de piel. La infertilidad de los pacientes con síndrome de Bloom no suele tratarse.

El diagnóstico del síndrome lo realiza un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el especialista respectivo lleva a cabo el tratamiento adicional. Cuanto antes comience el tratamiento del síndrome, mayor será la esperanza de vida del paciente.

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Tratamiento y Terapia

Actualmente no existe una terapia curativa, es decir, curativa. Los enfoques para esto serían las terapias genéticas. Más bien, la terapia radica en la prevención de complicaciones. Es necesario un examen físico completo y las complicaciones se pueden identificar y tratar desde el principio. El reflujo gastroesofágico se puede tratar con un inhibidor de la bomba de protones, como pantoprazol.

Los controles regulares del nivel de azúcar en sangre podrían prevenir la diabetes mellitus o reducir las enfermedades secundarias de la diabetes mellitus. Para controlar el sistema inmunológico, se miden las concentraciones de inmunoglobulina en el plasma sanguíneo. Los hombres deben someterse a un examen urológico regular.

Los pacientes menores de 20 años deben ser examinados periódicamente para detectar leucemia. También se debe buscar el cáncer de colon, ya que es el tumor sólido más común en humanos. Se debe realizar al menos una colonoscopia cada año. Las heces deben analizarse en busca de sangre de dos a cuatro veces al año.

La atención psicosocial para el paciente y la familia también es importante. Una enfermedad crónica grave no solo afecta al paciente, sino también a sus familiares. Las discusiones conjuntas promueven la relación y aumentan el éxito terapéutico.

Outlook y pronóstico

Con las posibilidades médicas y científicas actuales, no existe cura para el síndrome de Bloom. Por tanto, el pronóstico de esta enfermedad se clasificará como desfavorable. La mutación genética aún no se puede curar con las opciones de terapia disponibles. Por razones legales, no se permite la interferencia con la genética humana. Esto disminuye la posibilidad de una cura permanente.

En el caso del síndrome de Bloom, el tratamiento está especialmente dirigido a reducir los síntomas que lo acompañan. Además, se ofrecen diversos exámenes preventivos, que se utilizan para diagnosticar a tiempo posibles cambios tisulares. Debido al síndrome de Bloom, los pacientes tienen más probabilidades de sufrir enfermedades tumorales de curso maligno. Los jóvenes en particular se ven afectados y deben someterse a pruebas adecuadas a intervalos regulares.

Incluso si la afección no se puede curar, hay formas de mejorar el bienestar general del paciente. Las técnicas de relajación, el apoyo psicoterapéutico y un estilo de vida saludable ayudan a fortalecer el organismo y a generar coraje.

Esto es útil para poder afrontar mejor la enfermedad en la vida diaria y disponer de recursos suficientes si surgen las secuelas del síndrome de Bloom. Con un sistema inmunológico fortalecido y estable, el paciente está mejor capacitado para movilizar las defensas necesarias y reducir el proceso de curación de otras enfermedades.

prevención

El asesoramiento y los exámenes genéticos pueden ayudar a las familias a determinar si existe un riesgo relevante de una enfermedad genética hereditaria. Además de una charla educativa, se llevan a cabo exámenes del genoma. Los resultados pueden ayudar a las familias a planificar mejor su familia.

Para reducir el riesgo de mutaciones espontáneas, se recomienda un estilo de vida activo y saludable. Se debe evitar fumar y una dieta poco saludable, ya que aumentan la probabilidad de una mutación. Los embarazos tardíos siempre tienen un mayor riesgo de una enfermedad genética en el niño.

Cura postoperatoria

El síndrome telangiectásico congénito que ocurre raramente es uno de los síndromes de rotura cromosómica. Debido a esto y debido a los graves daños, el tratamiento y el cuidado posterior son difíciles. Es de esperar que la terapia génica pueda anticipar tal daño prenatalmente en el futuro.

Las opciones para la atención de seguimiento se relacionan principalmente con los síntomas individuales o el daño consecuente del síndrome de Bloom. Más bien, es importante tomar medidas preventivas, ya que los pacientes con síndrome de Bloom a menudo desarrollan cáncer debido a las mutaciones genéticas asociadas. Además, gracias a la alta susceptibilidad a las infecciones, pueden ser necesarias medidas preventivas en forma de profilaxis antibiótica, así como una posterior acumulación de la flora intestinal con el fin de mejorar la actividad inmunológica.

Para problemas comunes como el síndrome de reflujo, las infecciones agudas del oído medio o la neumonía, se puede hacer algo con el cuidado posterior. La alta sensibilidad a la luz, que conduce a diversos daños en la piel, también se puede tratar dermatológicamente en los cuidados de seguimiento. Pero la prevención es tan necesaria como existe una mayor tendencia a desarrollar cáncer de piel. Si se opera, el cuidado de la herida en el postratamiento es tan importante como la búsqueda regular de nuevos focos de cáncer de piel.

En comparación con las vacunas vivas, el síndrome de Bloom tiene una usabilidad limitada. Por lo tanto, la prevención contra ciertas enfermedades como la gripe es más importante que cualquier cuidado posterior. Si surge una enfermedad prevenible debido a problemas con las vacunas vivas, la atención de seguimiento es inevitable. Depende del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

La causa del síndrome de Bloom aún no se puede tratar. La terapia se enfoca en aliviar los síntomas y el malestar. Sin embargo, los pacientes que padecen la enfermedad pueden tomar algunas medidas para apoyar el tratamiento médico e influir positivamente en el proceso de curación.

En primer lugar, se debe consultar a un especialista en síndrome de Bloom. Dado que la enfermedad puede expresarse de diferentes maneras y, a menudo, también desarrollarse de manera muy diferente, se requiere asesoramiento profesional. Por lo general, se requieren varios exámenes, por lo que el paciente debe tomar las precauciones adecuadas para una estadía más prolongada en la clínica.

Una vez determinada la terapia, el paciente debe tomárselo con calma. Para fortalecer el sistema inmunológico, es útil el ejercicio físico moderado. Una dieta saludable reduce el riesgo de enfermedades secundarias y mejora el bienestar.

Los pacientes menores de 20 años deben hacerse chequeos regulares. Dado que existe un mayor riesgo de leucemia o cáncer de colon, se debe prestar atención a cualquier síntoma notable en estas áreas. Por ejemplo, si hay sensibilidad inespecífica a la presión en el tracto gastrointestinal, esto debe aclararse. También es importante el apoyo psicológico para el paciente y sus familiares.

Una enfermedad grave es una carga enorme para los afectados y debe tratarse. Las discusiones conjuntas mejoran el estado mental del paciente y, a menudo, también tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad.