Braquidactilia

El término médico Braquidactilia describe dedos de manos y pies acortados. Por lo general, se hereda como un trastorno autosómico dominante, este trastorno pertenece al grupo de extremidades malformadas.

¿Qué es la braquidactilia?

Este defecto genético se produce de forma aislada o como síndromes. El formulario puede tener una causa primaria o secundaria. También se caracteriza por una disostosis ósea. Solo los tipos A3 y D ocurren con mayor frecuencia. Los otros tipos de braquidactilia son un fenómeno poco común. El paciente tiene uno o más dedos que se acortan en diversos grados.

Sin embargo, los médicos también utilizan este término para resumir los dedos de los pies acortados y malformados. En algunos casos, los huesos metacarpianos también se ven afectados. Este término médico se remonta a la antigua lengua griega y significa "dedo corto". Son sinónimos Braquimegalodactilismo, Braquifalangia como Osificatio praecox hereditaria.

causas

La braquidactilia es una malformación que se produce por herencia dentro de una familia. Una forma especial de Osificatio praecox hereditaria es la forma de herencia autosómica dominante. Los dedos cortos, sin embargo, rara vez aparecen. La probabilidad de que las personas se vean afectadas es de 1 en 200.000. Las excepciones son los tipos A3 y D. La braquidactilia es aislada o sindrómica.

En el primer caso, la enfermedad hereditaria está presente sin más efectos secundarios, mientras que en el segundo caso se debe a un síndrome de malformación compleja. Algunas formas de progresión identificables ocurren en combinación con la baja estatura. Incluso en el caso de braquidactilia aislada, el hallazgo no es fácil, ya que puede estar asociado a cambios sutiles en otras áreas del organismo.

Otros posibles síntomas son malformaciones de la mano como polidactilia, sindactilia, sinfalangismo o defectos de reducción. La investigación está ahora tan lejos que la identificación del gen causalmente involucrado es posible para la mayoría de las formas aisladas y sindrómicas. La braquifalangia aislada se hereda como un rasgo autosómico dominante con diferente penetrancia y expresividad en la mayoría de los casos.

Síntomas, dolencias y signos

Esta malformación se presenta en once formas y se divide en tipos según la extensión del acortamiento: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Braquimesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (síndrome de Osebold-Remodini) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Los tipos B y E pueden ocurrir en combinación. También es posible una ocurrencia común de los tipos A1 y B. La braquidactilia aparece en diferentes formas y formas.

La mayoría de los pacientes muestran dedos cortos con simetría lateral. A veces faltan falanges enteras. Los médicos diferencian esta malformación según determinadas características, por ejemplo, según se afecten únicamente los dedos de las manos o de los pies, o si también existen malformaciones de otros órganos. Esta distinción se hace porque la braquidactilia es primaria o secundaria. En el curso primario y aislado de la enfermedad, solo hay una malformación de los dedos de las manos o de los pies, sin la influencia de otros cuadros clínicos.

En el entrenamiento sindrómico secundario, los acortamientos son el resultado de ciertas enfermedades previas, como el síndrome de Aarskog-Scott (malformación de los órganos sexuales masculinos, anomalías en la cara y los dedos), una enfermedad hereditaria que rara vez ocurre. En este caso, la braquidactilia es una consecuencia secundaria de la enfermedad inicial. La forma más común es el tipo D. La última falange y la uña se acortan. La mayoría de las veces, este acortamiento del pulgar se produce en ambas manos. En muchos casos, el dedo gordo del pie también se ve afectado.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico se realiza mediante exámenes radiológicos y clínicos. Además, los hallazgos están respaldados por mediciones antropométricas. Si está presente la forma aislada de braquidactilia, no hay necesidad de diagnóstico prenatal. Si existe una forma sindrómica, esta forma de prevención está indicada.

En este caso, si hay una mutación causal, es posible el diagnóstico prenatal molecular mediante vellosidades coriónicas (biopsia prenatal invasiva) en la semana 11 y amniocentesis (se perfora el saco amniótico para obtener aminocitos para el diagnóstico) en la semana 14. La asesoría genética incluye el tipo de enfermedad que ocurre en la familia. El médico informa a los futuros padres sobre el tipo de herencia y la ausencia o presencia de otros síntomas.

La probabilidad de desarrollar braquidactilia tipo D está entre 0,41 y 4,0 por ciento. Este porcentaje depende de la población. El 62 por ciento de los varones afectados presenta una penetrancia reducida. Esto significa que el defecto genético es menos pronunciado. El fenotipo (apariencia) de este trastorno hereditario tiene solo un conjunto reducido de características que conducen al trastorno.

Complicaciones

La braquidactilia generalmente puede aparecer en diferentes formas y provocar diferentes complicaciones. El paciente sufre de dedos cortos. Sin embargo, también sucede que faltan dedos enteros. Además de los dedos, la braquidactilia también puede tener un efecto negativo en otros órganos del cuerpo y provocar malformaciones o defectos en ellos.

En la mayoría de los casos, sin embargo, solo aparecen los dedos ausentes o malformados y no hay más restricciones físicas ni complicaciones. La braquidactilia también puede causar malformaciones en el pene. En estos casos, la autoestima del paciente suele verse reducida.

Los afectados también sufren física y mentalmente los dedos cortos. Con braquidactilia no es posible hacer frente a la vida cotidiana con normalidad. La experiencia sexual también es limitada en los hombres y puede provocar depresión y otros problemas psicológicos. La braquidactilia no conduce a una reducción de la esperanza de vida.

El tratamiento directo no es posible, pero se pueden realizar operaciones cosméticas si el paciente así lo desea. Aquí tampoco hay complicaciones. En casos severos, la función de la mano debe ser apoyada y tratada con fisioterapia.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, la braquidactilia no necesita ser diagnosticada por un médico.Esta queja es visible inmediatamente después del nacimiento y la determina el pediatra. Como regla general, la braquidactilia no se puede tratar. Sin embargo, dado que la braquidactilia puede provocar graves restricciones y molestias en la vida cotidiana de la persona afectada, siempre se debe consultar a un médico si hay trastornos del desarrollo en los niños. Esto puede prevenir más complicaciones y dificultades en la edad adulta.

También se debe consultar a un médico con quejas psicológicas o complejos de inferioridad para evitar la depresión, por ejemplo. La mayoría de los pacientes se deben a la braquidactilia también dependiente del tratamiento psicológico, que es administrado por un psicólogo. La enfermedad en sí es diagnosticada por el pediatra. La fisioterapia puede limitar las quejas individuales. Se debe consultar al médico a una edad temprana para que el interesado se acostumbre a las restricciones y aprenda a afrontarlas adecuadamente.

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Tratamiento y Terapia

La terapia clásica en el sentido médico no es posible con braquidactilia. No existe una forma específica de tratamiento que pueda remediar todas las formas de esta malformación. Las operaciones plásticas solo están indicadas por razones estéticas o si la función de la mano está severamente restringida. Si las formas típicas están presentes, las intervenciones quirúrgicas no son necesarias, ya que los afectados generalmente pueden vivir sin molestias con los dedos de manos o pies acortados.

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a fortalecer la función de la mano y reducir los efectos del acortamiento. El pronóstico de los diferentes tipos de braquidactilia depende del tipo y la extensión y varía de un deterioro grave a mínimo. Si el acortamiento es sindrómico, el diagnóstico y el pronóstico están determinados por las anomalías acompañantes.

Outlook y pronóstico

No hay posibilidad de cura para la braquidactilia sin atención médica. El acortamiento o la falta de huesos en las manos y los pies son genéticos y duran hasta el final de la vida. Las medidas terapéuticas o el tratamiento farmacológico tampoco tienen éxito. Por razones legales, no se debe alterar la genética humana y las unidades de entrenamiento específicas no pueden cambiar la estructura de los huesos.

Las intervenciones quirúrgicas, por otro lado, son muy prometedoras y pueden conducir a la ausencia total de síntomas. Esto depende de la extensión de los huesos deformados. Para lograr el mejor resultado posible, el procedimiento debe realizarse después de que se haya completado el proceso de crecimiento. Antes del final del crecimiento físico, las opciones de corrección generalmente no son permanentes. A lo largo de la vida le siguen otras intervenciones que aumentan el riesgo de complicaciones.

En una operación, los huesos se pueden alargar y los huesos faltantes se pueden reemplazar por completo. En muchos casos, el paciente se considera curado. Otros pacientes todavía tienen que hacer uso de terapias como la fisioterapia para aprender cómo manejar de manera óptima los miembros cambiados y cómo moverse sobre ellos.

prevención

No hay forma de prevenir esta deformidad en el sentido médico. La desnutrición o desnutrición, la nicotina y el alcohol durante el embarazo y un estilo de vida generalmente poco saludable pueden provocar malformaciones. Las drogas y la medicación autoadministrada empeoran la situación. Por el contrario, esto significa que un estilo de vida saludable y consciente promueve un desarrollo saludable.

Puedes hacerlo tu mismo

Hasta el momento no existen métodos médicos convencionales ni alternativos para tratar la causa de la braquidactilia. Sin embargo, los afectados no suelen sufrir dolores intensos ni otros trastornos principalmente físicos. Sin embargo, para muchos pacientes, la braquidactilia se asocia con una reducción considerable de la calidad de vida por razones psicológicas. Los pacientes con dedos cortos o faltantes a menudo evitan todas las situaciones en las que tienen que mostrar los pies descalzos. Consideran que los deportes acuáticos y las vacaciones en la playa son un tabú.

Si la persona en cuestión sufre mental o gravemente, debe considerar la posibilidad de una cirugía estética y buscar el consejo de un cirujano plástico que se especialice en procedimientos estéticos de manos y pies.

Los afectados tienen que pagar ellos mismos las operaciones puramente cosméticas. Si una persona sufre de braquidactilia gravemente, pero también emocionalmente, las compañías de seguros de salud generalmente cubren los costos. En cualquier caso, los afectados deben discutir esto con su aseguradora médica con anticipación.

Si se descarta la cirugía estética, los afectados pueden aprender a afrontar mejor su deficiencia y a descomponer complejos en el marco de la psicoterapia. Muy a menudo el propio déficit físico es completamente exagerado y no tiene relación con la discapacidad real.

Si la braquidactilia se asocia no solo con limitaciones estéticas sino también funcionales, la fisioterapia también es útil.