Síndrome de CHIME

En el Síndrome de CHIME es una enfermedad que es relativamente rara. Además, los pacientes afectados son en su mayoría discapacitados mentales.

¿Qué es el síndrome de CHIME?

Los principales síntomas de la enfermedad incluyen colobomas, defectos cardíacos y anomalías de la cara.
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El síndrome de CHIME es sinónimo en algunos casos de síndrome neuroectodérmico o Síndrome de Zunich-Kaye designado. La prevalencia de la enfermedad se estima en alrededor de 1: 1.000.000. En principio, el síndrome CHIME se hereda a las generaciones posteriores a través de una ruta autosómica recesiva.

El nombre de la enfermedad es un acrónimo El síndrome de CHIME tiene un componente genético y está presente desde el nacimiento. Los principales síntomas incluyen coloboma en ambos lados, dermatosis errante, convulsiones convulsivas, pérdida de audición debido a deformidades de los oídos y defectos en el corazón.

Los principales síntomas de la enfermedad incluyen colobomas, defectos cardíacos y anomalías de la cara. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1983 por Zunich y Kaye. En honor a estos dos autores, se introdujo el nombre síndrome de CHIME. La dermatosis que ocurre como parte del síndrome de CHIME migra y se manifiesta desde el nacimiento o dentro de las primeras cuatro a seis semanas.

causas

El síndrome de CHIME se basa principalmente en causas genéticas. Las mutaciones especiales son responsables del hecho de que los pacientes afectados tengan defectos en un gen determinado. Como resultado, se desarrolla el síndrome CHIME. En concreto, se trata de mutaciones que tienen lugar en el llamado gen PIGL. El síndrome de CHIME generalmente se transmite de manera autosómica recesiva.

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Síntomas, dolencias y signos

Cuando una persona sufre del síndrome de CHIME, surgen diversas dolencias y síntomas. En casos individuales, difieren en parte. Sin embargo, son típicas las anomalías craneofaciales o anomalías en el rostro del paciente afectado.

Por ejemplo, son posibles los párpados mongoloides, una braquicefalia, un iris débilmente pigmentado y un surco nasolabial. Estos síntomas del síndrome de CHIME pueden ir acompañados de una cara plana, hipertelorismo y una boca relativamente ancha. El labio superior suele ser relativamente delgado y estrecho.

En algunas personas con síndrome de CHIME, las fosas nasales miran hacia adelante. En numerosos casos, también se pueden observar anomalías y desviaciones en la zona de los dientes. Los dientes suelen estar más separados, por lo que se forman claros espacios.

Además, los dientes individuales suelen tener una forma cuadrada. Además, algunos pacientes afectados por el síndrome CHIME sufren defectos del corazón, paladar hendido o el llamado tórax en embudo. Además, algunas personas tienen pezones superfluos.

Sin embargo, uno de los síntomas centrales del síndrome de CHIME es la dermatosis migratoria. Esto comienza en una etapa temprana. Además, suelen haber colobomas que se presentan en ambos lados. Además, son posibles las convulsiones cerebrales. Las personas enfermas están mentalmente discapacitadas en numerosos casos.

El desarrollo de las habilidades lingüísticas en pacientes que padecen el síndrome CHIME a menudo se retrasa. Algunas personas afectadas también exhiben comportamientos que recuerdan al autismo. Algunos niños enfermos también muestran agresividad, lo que puede resultar en violencia contra otros y contra ellos mismos. Este fenómeno suele empeorar durante la pubertad.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico del síndrome de CHIME se realiza teniendo en cuenta las quejas características. En cualquier caso, se debe consultar a un médico si existen signos típicos de enfermedad. La primera prioridad es realizar una anamnesis. El paciente afectado o su tutor legal explican los síntomas al médico tratante y explican detalladamente las condiciones de vida.

Debido al componente hereditario del síndrome CHIME, los antecedentes familiares también deben llevarse a cabo con gran detalle. De esta forma, el médico recopila una gran cantidad de datos relevantes que, en determinadas circunstancias, le llevan a realizar un diagnóstico de sospecha. Cuando finaliza la entrevista con el paciente, es el momento de los exámenes clínicos.

La atención se centra ahora en los síntomas específicos de la enfermedad. Si el paciente presenta la combinación típica de dermatosis errante, colobomas bilaterales, defectos cardíacos y anomalías de la cara, el síndrome CHIME puede diagnosticarse con relativa certeza. El diagnóstico está respaldado por análisis genéticos que indican mutaciones.

El diagnóstico temprano es particularmente importante en lo que respecta a los defectos cardíacos y los problemas neurológicos, por lo que se prescribe un tratamiento adecuado.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome CHIME conduce a una discapacidad intelectual en el paciente. No es raro que los afectados dependan de la ayuda de otras personas o cuidadores en su vida diaria y ya no puedan realizar muchas de las actividades diarias por sí mismos. Como regla general, el síndrome también causa diversas deformidades y anomalías en la cara.

Estas anomalías pueden provocar burlas o acoso, especialmente en los niños, lo que puede provocar trastornos mentales. También se produce un defecto cardíaco que, si no se trata, puede provocar la muerte del paciente. La mayoría de los afectados también padecen el llamado paladar hendido y un tórax en embudo. La calidad de vida está severamente restringida por los síntomas del síndrome de CHIME.

En la mayoría de los casos, los padres también sufren problemas psicológicos. Los pacientes también tienen trastornos del habla y suelen estar irritables o ligeramente agresivos. Por lo general, no es posible un tratamiento causal del síndrome CHIME. Por este motivo, solo se tratan los síntomas, aunque las convulsiones, por ejemplo, no se pueden descartar por completo. El síndrome reduce la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se observan deformaciones del cráneo, anomalías en los dientes y otros signos del síndrome CHIME, se debe consultar a un médico. Los padres que noten síntomas en su hijo deben informar al pediatra.

En caso de síntomas secundarios como el llamado tórax en embudo, paladar hendido o signos de un defecto cardíaco, se debe consultar de inmediato a un médico, que puede aclarar los síntomas y, si es necesario, tratarlos directamente. Si hay una emergencia médica y el niño no puede respirar, por ejemplo, o muestra los primeros signos de un ataque cardíaco, se debe llamar al médico de emergencia de inmediato.

Dado que el síndrome de CHIME es una enfermedad hereditaria, es posible un diagnóstico específico. Si uno de los padres ya está afectado por la enfermedad o hay casos de enfermedades similares en la familia, se debe realizar un examen durante el embarazo. Por lo general, la enfermedad se diagnostica después del nacimiento a más tardar. Luego, el tratamiento generalmente se inicia inmediatamente. En la vejez, se debe buscar ayuda terapéutica y fisioterapéutica.

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Tratamiento y Terapia

Hay varias opciones disponibles para tratar el síndrome de CHIME. La terapia de las causas no es práctica porque es una enfermedad congénita. En cambio, la atención se centra en tratar las quejas individuales.

La dermatosis, por ejemplo, se trata con el ingrediente activo isotretinoína. Esto reduce el daño a la piel en la mayoría de los casos. Sin embargo, todavía existe el riesgo de infecciones secundarias. Las observaciones anteriores permiten un pronóstico para el síndrome de CHIME. Por lo que se supone que la salud general de los afectados

El paciente con la terapia adecuada es bueno según las circunstancias. Sin embargo, la discapacidad intelectual es grave y no mejora a lo largo de la vida. La dermatosis errante es crónica y solo se puede aliviar con medicamentos. Las convulsiones también siguen siendo parte de la enfermedad.

Outlook y pronóstico

El síndrome de CHIME generalmente se asocia con una discapacidad intelectual que no se puede tratar. No existe una cura completa para este síndrome, por lo que los pacientes siempre necesitarán un tratamiento sintomático durante toda su vida. Además, la mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

El daño a la piel en el síndrome de CHIME se puede limitar con la ayuda de medicamentos. Sin embargo, los afectados deben continuar protegiéndose de las infecciones y la inflamación. Las convulsiones también se tratan solo sintomáticamente. En el peor de los casos, sin embargo, pueden provocar la muerte del interesado si no se resuelven a tiempo.

En el caso del retraso mental, la curación es muy limitada, ya que puede aliviarse con diversas terapias y ejercicios. Por lo general, no aumenta en el transcurso de la vida. Además, en muchos casos, el síndrome CHIME también se asocia con graves quejas psicológicas, que también pueden ocurrir con los padres o familiares.

El tratamiento no suele tener un impacto negativo en la esperanza de vida del paciente. Si el síndrome no se trata, el paciente sufrirá graves molestias en la piel. No se puede predecir universalmente si esto resultará en una reducción de la esperanza de vida.

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prevención

Según el estado actual de los conocimientos, el síndrome CHIME no se puede prevenir. Porque la enfermedad existe desde el nacimiento y se hereda. El diagnóstico y la terapia tempranos mejoran la calidad de vida.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que tienen el síndrome de CHIME pueden hacer algunas cosas por sí mismas para mejorar su bienestar. Dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad, el síndrome CHIME en sí también se puede tratar con remedios naturales. Además, cualquier efecto secundario puede apoyarse con medidas generales.

Las quejas psicológicas asociadas con la afección se tratan mejor en una conversación con otras personas afectadas. Si es necesario, el médico también puede ponerlo en contacto con un grupo de autoayuda y brindarle más consejos para el tratamiento de apoyo de cualquier queja emocional.

Las dolencias físicas, como las típicas anomalías faciales, se tratan quirúrgicamente. Aquí se aplican el reposo, el reposo en cama y otras medidas generales típicas. Además del tratamiento conservador con isotretinoína, los medios alternativos también pueden ayudar contra los cambios en la piel. En consulta con el dermatólogo, se pueden utilizar remedios naturales como el ginseng o el aloe vera.

Los remedios caseros como almohadillas para enfriar y calentar también pueden ayudar, según el tipo y la gravedad de los síntomas. Para evitar complicaciones, solo se deben utilizar los medios adecuados si el médico está expresamente bien.

Si surgen síntomas inusuales durante la terapia, el tratamiento debe interrumpirse de inmediato. Es conveniente informar al médico sobre los efectos secundarios.