Síndrome de cutis laxa

los Síndrome de cutis laxa es un complejo de enfermedades de la piel que pueden ser hereditarias o adquiridas y se asocian a piel arrugada y arrugada. Los cuadros clínicos son completamente diferentes. A continuación, solo se describirán las enfermedades hereditarias de la cutis laxa.

¿Qué es el síndrome de cutis laxa?

El síndrome de cutis laxa caracteriza una variedad de enfermedades con piel arrugada y arrugada. Cutis laxa proviene del latín y significa piel flácida. Así que todas las enfermedades muestran piel flácida y arrugada. Las formas adquiridas de estas enfermedades se conocen como dermatocalasis. Las formas hereditarias de cutis laxa se describen a continuación.

Aunque existe una gran cantidad de mutaciones y cambios cromosómicos, la incidencia de estas enfermedades no es muy alta. Una de cada millón de personas tiene lo que se conoce como síndrome de cutis laxa congénito. Hasta ahora solo se han descrito unos 200 pacientes. Como ya se mencionó, no es una sola enfermedad. La característica principal de este complejo de síndrome es la piel flácida.

Todos los demás síntomas dependen del defecto genético respectivo. Las enfermedades individuales se clasifican según el tipo de defecto genético o según el aspecto clínico. Hay enfermedades autosómicas recesivas con la abreviatura ARCL. Los ARCL a su vez se clasifican según la ubicación del gen afectado y el cuadro clínico. También existen las enfermedades autosómicas dominantes ADCL. También se presentan formas de cutis laxa ligadas al cromosoma X. Además, se mencionan algunos tipos separados con malformaciones complejas.

causas

La causa de los síndromes congénitos de cutis laxa son defectos genéticos en diferentes cromosomas. Como ya se mencionó, existen patrones de herencia autosómicos recesivos, autosómicos dominantes, ligados al cromosoma X y enfermedades con defectos hereditarios complejos. Las enfermedades autosómicas recesivas ASCL se clasifican además en ASCL tipo 1 y tipo 2. ASCL 1 es el síndrome de cutis laxa con el curso más severo.

El ASCL 1 también tiene ASCL 1A, ASCL 1B y ASCL 1C. El ASCL 1C se caracteriza por la afectación de los pulmones, el tracto digestivo y el tracto urinario con complicaciones graves. En el ARCL tipo 2, las inestabilidades articulares y los retrasos en el desarrollo también son comunes. Los cursos son algo más leves que en el ARCL de tipo 1. La forma autosómica dominante del síndrome de cutis laxa ADCL es generalmente algo más leve.

Sin embargo, pueden ocurrir hernias, defectos de las válvulas cardíacas, enfisema o divertículos. Los síndromes XRCL de cutis laxa del cromosoma X son similares en apariencia al ARCL de tipo 2. También hay formas especiales de síndromes de cutis laxa con malformaciones complejas como el síndrome de cutis laxa-marfanoid, síndrome MACS, Sakati-Nyhan- Síndrome o síndrome de bufanda.

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Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de los síndromes de bufanda son variados. El síntoma principal es siempre piel flácida y arrugada. El curso y el pronóstico de la enfermedad son diferentes. El ARCL 1 siempre conduce a la muerte por complejas malformaciones de los órganos internos.

Este tipo se caracteriza por una enfermedad generalizada del tejido conectivo con exceso y flacidez de la piel, enfisema, anomalías vasculares y divertículos intestinales. Se han descrito unos 60 casos con esta forma de la enfermedad. Otras formas de este síndrome suelen ser mucho más fáciles y tienen una esperanza de vida normal.

diagnóstico

El diagnóstico preciso de las enfermedades suele ser muy difícil debido a la superposición clínica de varios síntomas. Primero se lleva a cabo una historia familiar intensiva para el examen. Esto también incluye exámenes físicos intensivos, pruebas por imágenes, exámenes histológicos, exámenes esqueléticos, pruebas de función hepática, exámenes renales y exámenes del corazón.

Los diagnósticos diferenciales incluyen síndromes de Ehlers-Danlos, síndrome de Williams, pseudoxantoma elástico, síndrome de Hutchinson-Gilford, síndrome de Barber-Say, síndrome de Costello, síndrome cardiofaciocutáneo y síndrome de Kabuki. También deben considerarse las formas adquiridas de CL.

El diagnóstico hereditario exacto también es importante para poder asesorar genéticamente a las familias afectadas. También se pueden realizar pruebas de ADN directas. Esto tiene sentido en familias en las que ya se han producido casos de cutis laxa.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de cutis laxa puede tener un efecto muy negativo en la apariencia de un paciente, definitivamente debe ser examinado por un médico. Las quejas y síntomas pueden variar significativamente, pero los afectados sufren flacidez y, sobre todo, piel arrugada. Si estos síntomas ocurren repentinamente, se debe consultar a un médico. Además, el síndrome de la cutis laxa también puede estar asociado a una malformación de los órganos internos, por lo que en el peor de los casos los afectados pueden morir.

Esto requiere exámenes de los órganos internos para determinar cualquier daño. El exceso de piel también puede indicar síndrome de cutis laxa y debe examinarse. El primer examen y diagnóstico generalmente lo realiza un dermatólogo. Dado que no existe un tratamiento causal para esta afección, el tratamiento siempre se basa en los síntomas. Sobre todo, el daño a los órganos internos puede ser corregido por varios especialistas. Por lo general, las molestias de la piel también se pueden corregir mediante intervenciones quirúrgicas.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome de cutis laxa depende del tipo de enfermedad. El tratamiento solo puede ser sintomático. No es posible una terapia causal con las formas congénitas de la enfermedad. Las correcciones quirúrgicas de la piel tampoco se llevan a cabo en las formas congénitas del complejo de la enfermedad. La razón es que el tejido conectivo tiene un defecto que no se puede reparar ni siquiera quirúrgicamente.

El tratamiento sintomático de los respectivos síntomas acompañantes es importante para salvar o mejorar la calidad de vida. La terapia puede afectar las articulaciones, los huesos, el corazón, el hígado, los riñones o el tracto digestivo. Cada órgano está rodeado por tejido conectivo, por lo que las debilidades generalizadas del tejido conectivo pueden causar trastornos funcionales en casi todos los órganos. También existen enfermedades de este tipo que requieren muy poco tratamiento.

Muchos síndromes de cutis laxa también están asociados con cambios óseos. Una forma relativamente leve es la llamada gerodermia osteodisplásica, que se puede diferenciar fácilmente de las otras formas de este grupo de enfermedades debido a la osteoporosis generalizada. Además de los cambios en la piel, solo la osteoporosis tiene mayor importancia aquí, pero se puede tratar bien. La esperanza de vida de esta enfermedad es normal.

Outlook y pronóstico

Como regla general, no se puede hacer una predicción general sobre el curso posterior de la enfermedad en el síndrome de cutis laxa. Sin embargo, esta enfermedad no se cura por sí sola, por lo que los afectados siempre dependen del tratamiento médico.

Además de las molestias de la piel, también hay graves daños en los órganos internos, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte del paciente. El curso posterior depende mucho de la gravedad de este daño.

La piel está arrugada y caída debido al síndrome de la cutis laxa, por lo que muchos pacientes también sufren de una reducción de la estética. En la mayoría de los casos, sin embargo, las molestias de la piel no se corrigen quirúrgicamente, ya que normalmente no es posible corregir el tejido conectivo defectuoso. Por lo tanto, los afectados tienen que vivir con las afecciones de la piel durante toda su vida.

El daño a los órganos o huesos debe corregirse para aumentar la esperanza de vida de la persona. En casos graves, los trasplantes son necesarios. En algunos casos, los órganos apenas se ven afectados por el síndrome de cutis laxa, por lo que no es necesario ningún tratamiento. El síndrome de cutis laxa puede reducir la esperanza de vida del paciente. Este es especialmente el caso cuando existen malformaciones u órganos por lo que el síndrome de cutis laxa no se puede curar por completo.

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prevención

Para prevenir las enfermedades de la cutis laxa, es importante conocer la causa genética exacta. Sobre esta base, se puede llevar a cabo el asesoramiento genético humano. Sin embargo, a menudo es difícil averiguar el tipo exacto de enfermedad. La anamnesis familiar puede ayudar si los familiares conocen las enfermedades relevantes. El conocimiento del tipo genético permite sacar conclusiones sobre la herencia y el asesoramiento genético humano competente.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de cutis laxa, hay muy pocas medidas de seguimiento disponibles para los afectados. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si la paciente desea tener hijos, se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético para que el síndrome no vuelva a aparecer en los niños.

El síndrome de cutis laxa no tiene un efecto negativo en la esperanza de vida de la persona afectada, pero puede reducir significativamente la calidad de vida. Con esta enfermedad, la persona afectada también depende de exámenes y controles periódicos por parte de un médico para controlar los síntomas de forma permanente y correcta. En la mayoría de los casos, los síntomas solo pueden aliviarse mediante el uso de cremas, por lo que los afectados suelen depender de una terapia de por vida.

Debe asegurarse el uso regular y la dosis correcta de estos productos. Las intervenciones quirúrgicas generalmente no se realizan en el síndrome de cutis laxa. Dado que la enfermedad también puede provocar depresión u otros trastornos psicológicos, las conversaciones amorosas e intensas con familiares o amigos suelen ser muy útiles. El contacto con otras personas que padecen el síndrome también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen el síndrome de cutis laxa pueden en muchos casos llevar una vida relativamente libre de síntomas. En la forma positiva, la recuperación es muy probable y la medida de autoayuda más importante se limita a controles de seguimiento periódicos. Esto asegura que la enfermedad no regrese y que la terapia se pueda iniciar directamente en caso de una recaída.

Los enfermos también deben mantener un estilo de vida saludable. El deporte y una dieta equilibrada mejoran el aspecto de la piel a largo plazo y, por tanto, también contribuyen a una mejor salud mental. Alimentos como cereales integrales, frutas y verduras han demostrado su eficacia porque no solo ayudan a la piel, sino a todo el organismo.

Además, el síndrome de cutis laxa a menudo requiere operaciones adicionales. Estos se acompañan mejor por los enfermos con descanso y cuidado. Debido al alto riesgo de complicaciones, el médico responsable generalmente dará consejos y reglas de conducta específicas. Estos deben observarse estrictamente para que no haya problemas de salud durante el tratamiento. Si se nota alguna complicación, se debe informar inmediatamente al médico responsable.