Síndrome de De Toni Debre Fanconi

Como Síndrome de De Toni Debre Fanconi se llama enfermedad genética. Esto conduce a una reabsorción de diversas sustancias en el riñón.

¿Qué es el síndrome de De Toni Debre Fanconi?

El síndrome de De Toni Debre Fanconi también se encuentra entre los nombres Complejo De Toni Debre Fanconi, Síndrome de De Toni Fanconi o Diabetes de aminoácidos de glucosa conocido. Lo que se quiere decir es un trastorno de reabsorción renal del túbulo proximal, que forma una sección del túbulo renal. El síndrome de Toni Debre Fanconi es una enfermedad hereditaria y provoca la reabsorción de diversas sustancias.

Estos incluyen aminoácidos, glucosa y fósforo inorgánico. Esto conduce a la excreción patológica de glucosa, fosfato y aminoácidos. El síndrome de De Toni Debre Fanconi fue descrito por primera vez por el médico italiano Giovanni de Toni (1896-1973) y el suizo Guido Fanconi (1892-1979), quienes también dieron nombre a la enfermedad.

El síndrome de De Toni Debre Fanconi es una de las enfermedades más raras. En Europa se conocen alrededor de 50 casos del tipo infantil. Sin embargo, las formas secundarias aparecen con más frecuencia.

causas

El síndrome de De Toni Debre Fanconi se puede dividir en tres formas diferentes. Este es el síndrome de Fanconi idiopático primario, que se hereda de manera autosómica recesiva, pero también puede ocurrir de manera espontánea. El síndrome de Fanconi del tipo adulto tiene un curso menos severo que el síndrome de Fanconi del tipo infantil.

La tercera forma es el síndrome de Fanconi secundario. Esto ocurre acompañando a enfermedades metabólicas hereditarias como la cistinosis o el síndrome de Lowe. Además, es secundario al síndrome de Sjögren, amiloidosis, tumores, intoxicaciones o como efecto secundario indeseable de fármacos.

El síndrome de De Toni Debre Fanconi es principalmente una enfermedad hereditaria. Mientras que el tipo infantil del síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo, la herencia del tipo adulto es autosómico dominante. En el caso del síndrome de De Toni Debre Fanconi, existe un trastorno de reabsorción generalizado del túbulo proximal. El patomecanismo del síndrome aún no se ha aclarado por completo.

Se supone que hay deficiencia de ATP relacionada con la isquemia o insuficiencia de ATPasa Na + - / K +. Como resultado, diferentes sustancias como glucosa, aminoácidos o iones como el fosfato ya no se segregan y excretan por la orina. Esto a su vez conduce a aminoaciduria, hipercalciuria que incluye hipopotasemia, hiperfosfaturia, que se asocia con una alteración del equilibrio de fosfato, y glucosuria que incluye diuresis osmotóica.

Además de la forma hereditaria del síndrome de De Toni Debre Fanconi, que es genética, también existe una forma adquirida. Esto es causado por enfermedades metabólicas como la intolerancia a la fructosa o la enfermedad de Wilson, isquemia o sustancias nefrotóxicas como metales pesados ​​o fármacos.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas del síndrome de De Toni Debre Fanconi dependen de si se trata de una forma infantil o adulta de la enfermedad. En el síndrome primario idiopático que se presenta en la infancia, entre los 2 y los 3 años aparecen síntomas como baja estatura, ataques febriles y vómitos. Además, los niños enfermos padecen raquitismo, que es resistente a la vitamina D.

También hay dolor severo en los huesos. Incluso los descansos están en el ámbito de lo posible. Si la insuficiencia renal, que también ocurre, no se trata con un lavado de sangre (diálisis) o un trasplante de riñón, el niño afectado corre incluso el riesgo de muerte.

Si los síntomas del síndrome de De Toni Debre Fanconi no aparecen hasta la edad adulta, normalmente no hay consecuencias que pongan en peligro la vida. La forma adulta del síndrome se hace evidente a través de hipotonía muscular, polidipsia (sed patológica) o ablandamiento de los huesos (osteomalacia).

Además, existe el riesgo de complicaciones debido a la deficiencia. Estos incluyen niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), fracturas espontáneas, trastornos neurológicos y síntomas de hipopotasemia. Además, puede ocurrir insuficiencia renal global.

Diagnóstico y curso

Para diagnosticar el síndrome de De Toni Debre Fanconi, el médico examinador primero examina el historial médico del paciente. También realiza un examen físico y un examen de laboratorio médico. Es posible determinar la aminoaciduria o la glucosuria según el estado de la orina.

En el caso de mieloma múltiple, se puede determinar la proteinuria. Se reduce el nivel de fosfato en el suero sanguíneo. En ocasiones, también se puede detectar hipopotasemia. Se pueden tomar radiografías para diagnosticar los efectos secundarios del síndrome de De Toni Debre Fanconi por osteomalacia o raquitismo. A veces, también se realiza una biopsia de riñón (extracción de tejido).

El curso del síndrome de De Toni Debre Fanconi depende de su forma. El pronóstico de la forma infantil se considera desfavorable, ya que sin un trasplante de riñón se produce la muerte entre los diez y los doce años por insuficiencia renal. Si, por el contrario, es la forma adulta, que solo se ve en adultos, la esperanza de vida es normal.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas como baja estatura, ataques de fiebre y vómitos entre los dos y los tres años, puede ser el síndrome de De Toni Debre Fanconi. Se recomienda una visita al pediatra si los síntomas no desaparecen por sí solos o si hay síntomas adicionales. En general, siempre debe consultar a un médico si tiene algún signo de enfermedad grave. En caso de dolor óseo severo o incluso fracturas, se debe alertar a los servicios de emergencia o se debe llevar al niño afectado al hospital.

Lo mismo se aplica a los signos de insuficiencia renal o raquitismo. Si los síntomas solo aparecen en la edad adulta, se debe consultar a un médico con sed patológica, problemas óseos y otros signos típicos. Se requiere asesoramiento médico a más tardar en caso de complicaciones como hipoglucemias, trastornos neurológicos o fracturas espontáneas.

Además del médico de cabecera, también se puede llamar a un especialista en enfermedades hereditarias o un internista. En el caso de síntomas inespecíficos, lo mejor es contactar primero con el servicio médico de emergencia. Se recomienda aclaración médica en cualquier caso para las quejas mencionadas.

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Tratamiento y Terapia

En el tratamiento del síndrome de De Toni Debre Fanconi, es posible una terapia tanto causal como sintomática. Si el paciente padece la forma secundaria, se trata la causa de la enfermedad primaria. La terapia estándar incluye administrar vitamina D3 o calcitriol para tratar el raquitismo resistente a la vitamina D.

También se administra hidroclorotiazida para reducir la pérdida de electrolitos a través de los riñones. También son útiles muchas comidas pequeñas con alto contenido de proteínas y carbohidratos. Además, el paciente debe beber de uno a tres litros de líquidos al día. Al mismo tiempo, es importante reducir la ingesta de sal de mesa. También es importante compensar la pérdida de fosfato, potasio y sodio.

La acidosis, a su vez, se equilibra con soluciones tampón. Si existe un trastorno proximal hereditario, solo es posible la terapia sintomática en la que el paciente recibe bicarbonato de sodio, fosfato, glucosa y potasio. También es importante el control regular de los riñones y los huesos.

Outlook y pronóstico

Dado que el síndrome de De Toni Debre Fanconi es una enfermedad genética, no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente. La autocuración no ocurre en este síndrome.

Si no se trata, el síndrome de De Toni Debre Fanconi puede provocar una insuficiencia renal completa, que finalmente conduce a la muerte. Los pacientes entonces dependen de un riñón de un donante o de diálisis.

El síndrome también puede provocar baja estatura, vómitos o varios síntomas de deficiencia. La calidad de vida y la esperanza de vida se reducen significativamente. En los niños, el síndrome también conduce a un desarrollo alterado y lento. Son frecuentes las fracturas óseas y la cicatrización de heridas.

El síndrome de De Toni Debre Fanconi generalmente se puede tratar relativamente bien con la ayuda de medicamentos. Esto alivia todos los síntomas y conduce a un curso positivo de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes dependen del uso de estos medicamentos durante toda la vida, ya que el síndrome no se puede curar por completo. Además, se deben realizar exámenes periódicos de los órganos internos para evitar complicaciones. Con una terapia temprana y un tratamiento exitoso, no hay disminución en la esperanza de vida.

prevención

El síndrome de De Toni Debre Fanconi se cuenta entre las enfermedades genéticas. Por tanto, no existen medidas preventivas.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de De Toni Debre Fanconi, en la mayoría de los casos, la persona afectada tiene pocas opciones de seguimiento directo. La persona afectada debe consultar a un médico desde el principio para evitar complicaciones adicionales. Dado que es una enfermedad genética, no se puede curar por completo.

Si desea tener hijos, el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ser útiles para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. La autocuración no ocurre en el síndrome de De Toni Debre Fanconi. En la mayoría de los casos, los pacientes necesitan tomar medicamentos para esta enfermedad. Siempre es importante tomarlo regularmente con la dosis correcta.

En los niños, los padres deben controlar la ingesta. Los afectados también deben beber muchos líquidos y evitar la sal si es posible para no estresar innecesariamente los riñones. Dado que el síndrome de De Toni Debre Fanconi puede provocar problemas renales graves, los controles y exámenes regulares de los órganos internos son muy importantes. Los huesos y los riñones en particular deben revisarse. No se puede predecir universalmente si el síndrome dará lugar a una reducción de la esperanza de vida del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Además de la forma hereditaria determinada genéticamente del síndrome de De Toni Debre Fanconi, esto también ocurre en forma adquirida. El propio paciente no puede tomar ninguna medida contra la variante genética del trastorno que tenga un efecto causal.

La forma infantil de la enfermedad, que suele manifestarse entre el segundo y el tercer año de vida, es especialmente grave. Los padres deben insistir en que su hijo sea tratado por un médico que ya haya tenido experiencia con esta enfermedad bastante rara. Los especialistas se pueden encontrar a través de la asociación médica o con la ayuda de la compañía de seguros de salud.

Los síntomas concomitantes de la baja estatura que ocurren con frecuencia, como tensión, dolores musculares o habilidades motoras restringidas, generalmente pueden aliviarse con fisioterapia iniciada temprano. Tan pronto como los niños comiencen a sufrir emocionalmente por la baja estatura, también se debe llamar a un psicólogo infantil.

Si la enfermedad es adquirida y no genética, el primer paso debe ser identificar la causa. Esto puede ser, por ejemplo, una enfermedad metabólica, intolerancia a la fructosa o intoxicación por metales pesados. Los medicamentos también pueden ser responsables del síndrome de De Toni Debre Fanconi adquirido.

Si la enfermedad se correlaciona con el estilo de vida del paciente, por ejemplo, la dieta o la ocupación, debe adaptarse a un cambio en el estilo de vida.Si se requiere una modificación de la dieta, se debe consultar a un nutricionista. Si la profesión ya no se puede ejercer, se debe buscar el servicio de asesoramiento profesional de la agencia de empleo en una etapa temprana. Los sindicatos también asesoran gratuitamente en estos casos.