los Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad hereditaria que se asocia con síntomas como baja estatura y malformaciones faciales. La enfermedad lleva el nombre del neurólogo infantil británico Victor Dubowitz.
¿Qué es el síndrome de Dubowitz?
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Victor Dubowitz describió el síndrome de Dubowitz por primera vez en 1965. La enfermedad es autosómica recesiva [[Enfermedad hereditaria Enfermedad hereditaria [[[que ocurre con bastante poca frecuencia. Actualmente solo hay 150 casos conocidos en todo el mundo. Por tanto, el síndrome de Dubowitz es una de las llamadas enfermedades huérfanas. Las enfermedades huérfanas son enfermedades que ocurren tan raramente que aparecen en el consultorio de un médico normal no más de una vez al año. El síndrome de Dubowitz tiene muchos síntomas diferentes.
Según las observaciones de Masato Sukahara y John M. Opitz, no todos los síntomas tienen que aparecer. Los científicos encontraron que las malformaciones en la cara son el principal signo diagnóstico del síndrome de Dubowitz. Esto ocurrió en 112 de 141 casos de enfermedad. Es notable que a pesar de la clara microcefalia, en muchos pacientes rara vez se presentan discapacidades intelectuales graves. La mayoría de las personas con síndrome de Dubowitz se desarrollan normalmente cognitivamente.
causas
El origen del síndrome de Dubowitz aún no está claro. Sin embargo, se cree que la enfermedad se hereda a través de una herencia autosómica recesiva. En la herencia autosómica recesiva, el alelo defectuoso está en ambos autosomas homólogos. Por tanto, la enfermedad se hereda independientemente del sexo. Con la herencia autosómica recesiva, ambos padres suelen ser sanos y heterocigotos.
Heterocigoto significa que el genoma de una célula tiene dos copias de genes diferentes tanto en autosomas como en cromosomas. El niño solo puede enfermarse si ambos padres son portadores del gen defectuoso. Los portadores del alelo defectuoso se denominan conductores. La probabilidad estadística de que el niño contraiga la enfermedad de dos conductores es del 25 por ciento.
Si uno de los padres está enfermo y el otro tiene la característica, el riesgo aumenta al 50 por ciento. También se desconoce cómo se desarrollan los síntomas del síndrome de Dubowitz.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
La enfermedad puede manifestarse en forma de varios síntomas. Un síntoma clave es el retraso físico. Los afectados suelen sufrir de baja estatura. La estatura baja es la longitud del cuerpo que no corresponde a la norma. Además de la maleza, a menudo se produce microcefalia. En la microcefalia, la cabeza es de tamaño pequeño.
Es tres desviaciones estándar menos que la media para personas de la misma edad y sexo. En realidad, las microcefalias se asocian cada vez más con discapacidades intelectuales. En el síndrome de Dubowitz, sin embargo, las discapacidades son solo de leves a moderadas. La mitad de todos los pacientes no tienen limitaciones cognitivas y se desarrollan adecuadamente.
Por otro lado, algunos pacientes sufren de eccema, que se acompaña de picazón y enrojecimiento de la piel. La hiperactividad también es típica del síndrome de Dubowitz. Esto se caracteriza por una sobreexcitación psicológica anormal. Los afectados sufren de inquietud motora y les cuesta concentrarse.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Dubowitz tienen deformidades faciales llamadas dismorfismo craneofacial. Estos incluyen, por ejemplo, un espacio en el párpado estrecho (blefarofimosis), una silla nasal que falta, un alivio del ojo que es demasiado grande o una oreja baja. También pueden producirse malformaciones de los ojos y de los dientes.Las malformaciones del tracto digestivo pueden provocar síntomas como acidez o estreñimiento.
Algunos pacientes desarrollan estreñimiento congénito debido a la estenosis anal. Además, pueden producirse malformaciones del sistema nervioso central en el síndrome de Dubowitz. La aplasia del cuerpo calloso es típica. Esta estructura es una conexión de fibra que corre entre las dos mitades del cerebro. El cuerpo calloso asegura que se pueda intercambiar información entre los dos hemisferios del cerebro. En algunos casos, también se produce hipoplasia de la glándula pituitaria.
Esto puede afectar la producción de hormonas en la glándula pituitaria. Existen varias malformaciones del sistema musculoesquelético que pueden ser causadas por el síndrome de Dubowitz. Puede aparecer hipoplasia de las uñas o acortamiento de dedos individuales en los dedos. La aplasia o hipoplasia ungueal también es posible en los pies. Además, los dedos de las manos o de los pies vecinos crecen juntos.
Los pacientes con síndrome de Dubowitz a menudo tienen displasia de cadera. También se ha observado la denominada coxa valga en casos individuales. Con esta desalineación axial del cuello femoral, hay una posición empinada. Las articulaciones de las personas con síndrome de Dubowitz suelen ser demasiado móviles. Algunos niños enfermos nacen con espina bífida o escoliosis. La espina bífida es un trastorno oclusivo embrionario de la espalda en el área de la columna.
Se le conoce popularmente como espalda abierta. En la escoliosis, la columna se desvía lateralmente del eje longitudinal. Los pacientes con síndrome de Dubowitz sufren cada vez más infecciones como otitis media, neumonía, sinusitis, tos ferina o infecciones cerebrales. También pueden aparecer síntomas neurológicos como migrañas, calambres, parálisis de la vejiga y el ano o reflejos alterados.
diagnóstico
El diagnóstico se realiza después de un examen clínico detallado. Las deformidades faciales y la baja estatura proporcionan evidencia de la enfermedad. Todavía no existe un diagnóstico genético molecular o citogenético especial para el síndrome de Dubowitz.
Complicaciones
Debido al síndrome de Dubowitz, los pacientes se ven afectados por diversas malformaciones que pueden desarrollarse en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, también hay baja estatura. Además del tamaño corporal más pequeño, la cabeza del paciente también es mucho más pequeña de lo habitual. A menudo, también hay molestias en la piel.
Esto puede causar enrojecimiento y picazón. La inteligencia y las habilidades cognitivas no están restringidas, por lo que el paciente puede desarrollarse de forma habitual. La acidez estomacal puede ocurrir con malformaciones del estómago o del tracto digestivo. No es infrecuente que se produzcan adherencias en los dedos de las manos y los pies.
Las infecciones que pueden afectar los pulmones o la nariz también son más comunes. En casos graves, también se produce inflamación del cerebro. Las malformaciones pueden desencadenar inseguridad y dudas en los afectados, lo que conduce a quejas psicológicas. Debido a las deformidades, los niños en particular son objeto de burlas e intimidación.
No es posible un tratamiento causal del síndrome de Dubowitz, por lo que solo se alivian los síntomas. El interesado debe realizar varios exámenes para diagnosticar los tumores y extirparlos si es necesario. Por regla general, no se reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Dubowitz generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. El médico puede reconocer la enfermedad en base a la baja estatura y las típicas deformidades faciales e iniciar el tratamiento de inmediato. Si uno de los padres está enfermo, se debe realizar un examen médico antes del nacimiento. A continuación, puede decidir junto con el médico cómo proceder. Se puede llamar a un dermatólogo si los afectados sufren de eccema, picazón y enrojecimiento de la piel.
Un terapeuta puede ayudar con la hiperactividad que ocurre a menudo. Los padres que noten problemas de comportamiento en su hijo también deben hablar con un especialista en la enfermedad. Puede dar más consejos y asistencia y derivar a los afectados a una clínica especial si es necesario.
Se debe llamar a un médico de emergencia en caso de complicaciones graves, como infecciones pulmonares, cerebrales o sinusales. Dado que el síndrome de Dubowitz puede adoptar muchas formas, es necesaria una amplia colaboración con un equipo de médicos. Se les debe informar de todas las quejas y anomalías para que las complicaciones mencionadas no surjan en primer lugar.
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Tratamiento y Terapia
El síndrome de Dubowitz no se puede tratar de forma causal. Posiblemente, las posibles malformaciones se pueden corregir quirúrgicamente. El crecimiento, la salud general, el desarrollo del lenguaje, el estado dental y el desarrollo cognitivo deben ser controlados por un médico a intervalos regulares. Dado que las neoplasias malignas ocurren con frecuencia debido a deficiencias inmunitarias en el curso de la enfermedad, es necesaria una búsqueda selectiva regular de tumores.
Outlook y pronóstico
Como regla general, el síndrome de Dubowitz no se puede tratar de manera causal porque es una enfermedad genética. Por lo tanto, los afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático, que puede limitar las malformaciones y, por lo tanto, aumentar la calidad de vida. La autocuración no ocurre en este síndrome.
Si no se trata el síndrome de Dubowitz, los afectados suelen sufrir picazón intensa o acidez estomacal. Esto también puede provocar hiperactividad o trastornos del desarrollo en los niños, lo que también hace que la vida cotidiana sea mucho más difícil en la edad adulta. Además, los pacientes sufren más de varios tipos de inflamación y, en el peor de los casos, pueden morir si no se tratan. La parálisis y los reflejos también son comunes en este síndrome.
El tratamiento en sí solo puede limitar los síntomas, por lo que se da un gran valor al desarrollo normal del niño. Además, los afectados dependen de exámenes periódicos para detectar y tratar tumores en una etapa temprana. En la mayoría de los casos, el síndrome reduce la esperanza de vida del paciente. El síndrome puede conducir no solo a los afectados, sino también a familiares y padres, a trastornos mentales graves o depresión.
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El síndrome de Dubowitz no se puede prevenir.
Cura postoperatoria
En el síndrome de Dubowitz, en la mayoría de los casos existen muy pocas medidas de seguimiento disponibles para los afectados. En primer lugar, la enfermedad debe reconocerse en una etapa temprana para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas, lo que puede limitar la vida de la persona afectada. Dado que esta es una enfermedad genética, no se puede curar por completo, por lo que solo puede ocurrir un tratamiento puramente sintomático.
Si la paciente desea tener hijos más adelante en la vida, también se puede realizar una prueba genética con una consulta posterior para evitar que el síndrome de Dubowitz se transmita a la descendencia. En la mayoría de los casos, los niños afectados dependen de un apoyo intensivo y especial debido al síndrome para que no haya quejas durante el desarrollo.
Los padres pueden promover significativamente este desarrollo con varios ejercicios. Dado que el síndrome puede favorecer la aparición de tumores, los exámenes regulares por parte de un médico son muy útiles. En muchos casos, los pacientes también dependen del apoyo de amigos y familiares en su vida diaria.
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El síndrome de Dubowitz es una enfermedad hereditaria muy rara que se caracteriza particularmente por baja estatura y malformaciones de la cara. La enfermedad no se puede tratar de forma causal. El propio paciente solo puede tomar medidas para aliviar los síntomas.
La baja estatura se asocia a menudo con una reducción de las habilidades motoras. Por lo tanto, los afectados deben iniciar la fisioterapia lo antes posible, que tiene como objetivo mejorar su movilidad. Si se hace evidente que un niño necesitará ayudantes más adelante, los padres deben alentarlos a que aprendan a usarlos desde el principio.
Los niños que padecen el síndrome de Dubowitz generalmente no presentan ninguna discapacidad intelectual o solo presentan formas leves. Pero muy a menudo son hiperactivos. Además, la baja estatura le inhibe en su desarrollo. Por lo tanto, los padres deben consultar a expertos en una etapa temprana para garantizar un apoyo educativo y psicológico óptimo para su hijo. También se debe encontrar una escuela adecuada a su debido tiempo.
Las habilidades cognitivas de los niños generalmente les permiten participar en lecciones regulares. Sin embargo, muchas escuelas no pueden atender adecuadamente a los estudiantes con retraso físico significativo. Esto es especialmente cierto porque los afectados a menudo son objeto de burlas o incluso acoso por parte de sus compañeros debido a sus deformidades faciales y los profesores no suelen tener la formación sociopedagógica necesaria para afrontar este tipo de situaciones.
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