Displasia ectodérmica

En el Displasia ectodérmica es un grupo de malformaciones determinadas genéticamente de tejidos y partes del cuerpo que surgen del ectodermo. La abreviatura común de displasia ectodérmica es DE. El término representa una amplia gama de enfermedades y trastornos patológicos, especialmente de las uñas, el cabello, la piel, las glándulas sudoríparas y los dientes. La displasia ectodérmica ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Ellis-van-Creveld, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, el síndrome de Hay-Wells y el síndrome de Goltz-Gorlin.

¿Qué es la displasia ectodérmica?

En el contexto de la displasia ectodérmica, los enfermos padecen diversas deformidades de estructuras que se originan en el cotiledón externo.
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La displasia ectodérmica resume diversas enfermedades y fenómenos patológicos que resultan de un trastorno del ectodermo. Esto es lo que se conoce como cotiledón externo. El ectodermo es el origen de varios componentes y tejidos del cuerpo, como el cabello, las uñas y los dientes.

La displasia ectodérmica se divide en dos categorías. En el tipo 1, la persona enferma tiene anomalías en al menos dos elementos diferentes que surgen del ectodermo. El tipo 2 de displasia ectodérmica se manifiesta en malformaciones de dientes, uñas o cabello y una anomalía adicional en otras áreas del cuerpo como labios, orejas o plantas de los pies.

En general, las causas de la displasia ectodérmica son de naturaleza genética, por lo que la enfermedad se fija en el paciente desde el nacimiento. Las opciones de herencia son diferentes y varían de un caso a otro. Es posible una herencia autosómica dominante, una cromosómica x dominante y recesiva.

Se estima que la prevalencia de displasia ectodérmica es de alrededor de 7 de cada 10.000. Hasta la fecha, se conocen más de 150 manifestaciones diferentes de la enfermedad. La displasia ectodérmica se asocia con una variedad de síndromes patológicos.

Estos incluyen, por ejemplo, el síndrome de extremidades mamarias, el síndrome de Rosselli-Gulienetti, el síndrome de Ladda-Zonana-Ramer y el síndrome de Rapp-Hodgkin. La displasia ectodérmica también se presenta en diversas formas en el síndrome de Zlotogora-Ogur, el síndrome de predisposición al cáncer oligodóntico y la hipotricosis con distrofia macular juvenil.

causas

Según las mutaciones genéticas responsables, la displasia ectodérmica se puede dividir en varios grupos. Según el patrón de herencia, existen varios síndromes en cuyo marco aparece la displasia ectodérmica.

En el caso de la herencia ligada al cromosoma X, la displasia ectodérmica ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Christ-Siemens-Touraine. El tipo autosómico recesivo está presente, por ejemplo, en el síndrome de Clouston o el síndrome de Halal-Setton-Wang.

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Síntomas, dolencias y signos

En el contexto de la displasia ectodérmica, los enfermos padecen diversas deformidades de estructuras que se originan en el cotiledón externo. Así, el término “displasia ectodérmica” es un término colectivo para varias enfermedades que son genéticas y se manifiestan en varios síndromes. La displasia ectodérmica se manifiesta en diferentes quejas, dependiendo del síndrome patológico presente.

Sin embargo, lo que la mayoría de los síndromes tienen en común es que presentan trastornos en las uñas, el cabello, las glándulas sudoríparas o la piel. A veces, las anomalías también afectan las plantas de los pies o los labios, por ejemplo, en el contexto de un labio leporino y paladar hendido. Debido a la displasia ectodérmica, los pacientes tienen malformaciones congénitas, por ejemplo, en los dientes o las uñas de las manos y los pies.

Las enfermedades típicas en las que se produce la displasia ectodérmica son, por ejemplo, síndrome de Hay-Wells, paquioniquia congénita, síndrome de Naegeli, síndrome AREDYLD, síndrome OTRO y síndrome OLEDAID. La displasia ectodérmica también se manifiesta en el síndrome de Sensenbrenner, el síndrome de Basan, el síndrome CHIME y el síndrome de Setleis.

Además de las malformaciones de estructuras como uñas o dientes, también son posibles otras molestias con la displasia ectodérmica. Por ejemplo, algunas personas sufren de pérdida auditiva, ceguera y habilidades intelectuales deficientes. A veces se producen malformaciones del sistema nervioso central o de los dientes natales.

En algunas personas, la displasia ectodérmica se manifiesta en el contexto del síndrome de McGrath, el síndrome EEM, el síndrome de Stoll-Alembik-Finck, el síndrome de diente-pelo-uña-dedo-Palma y el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. . Además, existen trastornos correspondientes en displasia craneoectodérmica y odonto-onico-hipohidrótica con malformaciones del cuero cabelludo. Los trastornos típicos de la displasia ectodérmica también se expresan en síndrome trico-óculo-dermo-vertebral, ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia.

diagnóstico

El diagnóstico de displasia ectodérmica generalmente lo realizan diferentes especialistas que trabajan juntos. Porque las partes del cuerpo afectadas suelen ser muy diferentes, por ejemplo, con malformaciones simultáneas de la piel y los dientes. Dado que la displasia ectodérmica es un término genérico para numerosos síndromes, a menudo es difícil asignarlo al síndrome de enfermedad respectivo.

Porque los síntomas son en parte similares, pero siempre lo suficientemente diferentes como para formar síndromes independientes. Un análisis genético del ADN del paciente es importante para identificar las mutaciones genéticas presentes. El conocimiento de la herencia respectiva también facilita la asignación al síndrome correspondiente.

Complicaciones

Con la displasia ectodérmica, se producen malformaciones muy diferentes en el cuerpo, que complican la vida diaria del paciente y pueden provocar complicaciones. En su mayoría, hay trastornos en las glándulas sudoríparas y el cabello. También pueden producirse malformaciones de los dientes y las uñas y provocar un dolor intenso.

Además, la persona afectada en ocasiones sufre de una baja autoestima porque las malformaciones se notan visualmente. La mayoría de las veces, la ceguera y la pérdida de audición también ocurren a lo largo de la vida, por lo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas y no puede hacer frente a la vida cotidiana por sí misma. Como regla general, también hay una inteligencia reducida y, por lo tanto, un retraso.

Debido a la deficiencia inmunológica, los afectados tienen más probabilidades de contraer gripe y otras infecciones. No es posible realizar un tratamiento causal de la enfermedad. Si se produce pérdida de cabello, se pueden usar pelucas. Otras malformaciones se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas y tratamientos cosméticos.

Sin embargo, no es posible tratar o prevenir la sordera y la ceguera. La calidad de vida se ve muy reducida por la enfermedad. Además del propio paciente, los padres también están muy agobiados por problemas psicológicos.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

En el caso de la displasia ectodérmica, siempre es necesario un estrecho seguimiento por parte del médico. Si las deformidades causan dolor, deformidades y otros problemas, se debe consultar al médico responsable. Si hay signos de una enfermedad secundaria, se debe consultar a un especialista con el niño que puede aclarar o descartar la sospecha. Las dolencias como ceguera, hipoacusia o subdesarrollo mental deben ser presentadas al respectivo especialista.

Si ocurre un accidente debido a la condición de displasia ectodérmica, se debe llamar a los servicios de emergencia de inmediato. En el caso de complicaciones menos graves, primero se puede pedir consejo al servicio médico de emergencia. A largo plazo, debe hablar con el médico tratante sobre las opciones cosméticas y quirúrgicas que pueden corregir las malformaciones.

Dependiendo de los síntomas, se cuestionan diferentes procedimientos cosméticos y quirúrgicos. El tratamiento de ortodoncia se puede realizar en caso de deformidades severas de los dientes, mientras que los trastornos del cabello se pueden disimular con pelucas. Debe consultar a su médico con regularidad para discutir estas medidas solo.

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Tratamiento y Terapia

Una terapia causal para la displasia ectodérmica aún no es factible en este momento. Porque los diversos síndromes son defectos determinados genéticamente sobre los que la medicina actualmente no tiene influencia. Sin embargo, existen numerosas opciones de tratamiento sintomático para la displasia ectodérmica, según el síndrome presente.

Se pueden eliminar o aliviar numerosas malformaciones, por ejemplo, mediante procedimientos cosméticos y quirúrgicos. En el caso de deformidades severas de los dientes, por ejemplo, se realiza un tratamiento de ortodoncia. Si las uñas están defectuosas, las intervenciones quirúrgicas son una opción. Las alteraciones en el crecimiento del cabello del cuero cabelludo generalmente se pueden ocultar con pelucas.

Outlook y pronóstico

Todas las formas de displasia ectodérmica son enfermedades crónicas. Entonces no hay cura posible. El pronóstico adicional depende principalmente del tipo de displasia ectodérmica. El curso de la enfermedad depende fundamentalmente de las influencias ambientales, así como de ciertos factores genéticos. Sin embargo, si los afectados en la infancia y la primera infancia reciben un tratamiento rápido y adecuado, al menos la mayoría de las formas de displasia ectodérmica pueden tener una esperanza de vida normal.

Sin embargo, si se producen infecciones respiratorias graves, períodos de sobrecalentamiento u otras complicaciones graves en la primera infancia, pueden producirse ciertas restricciones y retrasos en el desarrollo. Un estado temprano de sobrecalentamiento, en el que no se han tomado las contramedidas adecuadas con la suficiente rapidez, puede causar daño cerebral, que posteriormente puede provocar retrasos en el desarrollo mental y / o motor.

Dependiendo de las intervenciones quirúrgicas realizadas durante la infancia, puede ser necesaria una cirugía oral adicional en el caso de anomalías dentomaxilares en la edad adulta. Independientemente de esto, los afectados no tienen que vivir con más restricciones en la edad adulta.

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prevención

La causa de la displasia ectodérmica no se puede prevenir con el estado actual de los conocimientos médicos.Con la ayuda de medidas terapéuticas adaptadas al caso individual, numerosos pacientes aún logran una alta calidad de vida.

Cura postoperatoria

En el caso de esta enfermedad, las medidas u opciones de atención de seguimiento suelen resultar relativamente difíciles o incluso imposibles en absoluto. En primer lugar, se debe realizar una detección y un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de los síntomas, de modo que se puedan evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. La autocuración tampoco puede ocurrir, por lo que un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.

Dado que esta enfermedad también es una causa genética, también se puede realizar una prueba genética si se quiere tener hijos. Esto puede evitar que la enfermedad se transmita a los niños. El tratamiento de esta enfermedad se realiza con la ayuda de intervenciones quirúrgicas.

Después de tales procedimientos, la persona involucrada definitivamente debe relajarse y cuidar su cuerpo. Debe evitarse el esfuerzo o las actividades estresantes. En caso de molestias en las uñas o el cabello, se debe consultar a un médico inmediatamente para que el tratamiento se pueda realizar rápidamente. Esta enfermedad no repercute negativamente en la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con hipertermia deben tener cuidado de no encontrarse en situaciones en las que estén expuestos a un calor incontrolado en su entorno diario.

Por lo tanto, es aconsejable no solo usar chalecos y gorros de enfriamiento especiales para los afectados, sino también pensar en vivir en regiones climáticamente más favorables, que se caracterizan por la ausencia de picos de calor durante todo el año. La hidratación regular de bebidas frías, así como el uso de ropa húmeda, pueden contribuir a un agradable enfriamiento incluso en áreas más cálidas.

Las duchas frías regulares, la evitación del deporte en la infancia y el uso regular de gotas humectantes para los ojos son solo algunas de las muchas medidas diarias que conducen a un alivio notable de los síntomas.

La alta tasa de malformaciones se puede contrarrestar mediante medidas de rehabilitación estética adecuadas con la ayuda de dentaduras postizas. La corrección de las desalineaciones de la mandíbula que a menudo se asocian con esto conduce a una pronunciación más clara, un comportamiento de masticación mejorado y una apariencia visualmente mejorada, lo que a su vez resulta en una mejor calidad de vida.

La ayuda de la terapia del habla puede tratar eficazmente los trastornos del habla y la articulación que a menudo ocurren en relación con la displasia ectodérmica y ayudar a aumentar la autoestima y las habilidades sociales.

Con el fin de estabilizarse psicológicamente y obtener la máxima calidad de vida a pesar de todos los síntomas deteriorantes de la enfermedad, algunos grupos de autoayuda ofrecen asistencia en el tratamiento diario de la enfermedad, así como intercambio con los que también se ven afectados.