Como Síndrome de Engelmann se llama una forma rara de osteosclerosis. Se asocia con una reducción de la resistencia ósea y otros síntomas y se puede tratar con varios medicamentos.
¿Qué es el síndrome de Engelmann?
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El síndrome de Engelmann es una forma de osteosclerosis que fue descubierta por el fisiólogo alemán Theodor Wilhelm Engelmann. Se caracteriza por una serie de síntomas, como un aumento del endurecimiento óseo y una reducción simultánea de la resiliencia ósea.
Dado que la enfermedad es causada por una mutación genética, la prevención en el sentido clásico no es posible. Sin embargo, después de un diagnóstico integral, que incluye varios exámenes de rayos X, los afectados pueden ser tratados con varios medicamentos. Si esto sucede temprano, se puede esperar un curso positivo de la enfermedad.
Sin embargo, si el tratamiento se retrasa, los síntomas se propagan a la base del cráneo, lo que puede provocar ceguera, parálisis facial y sordera. Por otro lado, el estrechamiento de los canales nerviosos puede, en el peor de los casos, dañar el cerebro.
causas
El síndrome de Engelmann está causado por una mutación en el cromosoma 19. Más precisamente, por un cambio en el locus del gen 19q13.1-13.3, que daña el llamado factor de crecimiento transformante. Aquí nuevamente, la cadena beta-1 de la molécula es defectuosa. Dado que el TFG es responsable de la formación de los huesos, las anomalías en los huesos y otros trastornos dan como resultado un error genético.
Los síntomas pueden variar mucho de un portador a otro, por lo que un diagnóstico completo es aún más importante. La mutación genética se hereda como un rasgo autosómico dominante, pero también hay casos esporádicos. Por lo tanto, es posible que la mutación se salte una generación, por lo que los humanos continúan sirviendo como portadores y heredan el gen defectuoso.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
Las personas que padecen el síndrome de Engelmann ya luchan con síntomas graves en la primera infancia. Poco después del nacimiento, se desarrollan esclerosis e hiperostosis en los huesos largos. Inicialmente, solo la parte inferior de las piernas se ve afectada antes de que la enfermedad se propague a otros huesos y, si no se trata, finalmente afectará a toda la estructura ósea.
Dado que los canales nerviosos óseos también se ven afectados en el curso posterior de la enfermedad, se produce una parálisis del nervio craneal y esto a su vez conduce a más síntomas y enfermedades secundarias. Pueden producirse discapacidad visual y sordera, así como ceguera total y parálisis facial. La inteligencia no se ve afectada por esto, pero se producen dolores de cabeza, síntomas de fatiga y dificultad para concentrarse, especialmente en los niños.
Además, la pubertad suele llegar tarde. También se produce dolor en los huesos, hay problemas para caminar y los afectados sufren de hipotensión de los músculos de las extremidades. Además, existen enfermedades inherentes a los músculos, también conocidas como miopatía.
Esto a menudo conduce a anemia y leucopenia y, según el cuadro clínico, a otros síntomas. El síndrome de Raynaud, una enfermedad vascular que puede reconocerse por el color azul de los dedos y la piel pálida, se presenta con especial frecuencia.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Engelmann se realiza mediante exámenes de rayos X. Esto permite determinar signos típicos como cavidades medulares agrandadas y un engrosamiento inusual de la capa cortical en los huesos largos afectados. También se realizan diversas pruebas para descartar otras osteosclerosis como la displasia craneodiafisaria.
Sin embargo, debido a la alta variabilidad de los síntomas y su gravedad, esto no siempre se logra, por lo que es necesario un historial médico adicional. Se centra en enfermedades similares en la familia de la persona afectada, por lo que también se tiene en cuenta la primera aparición de los síntomas y otras particularidades. Un diario de enfermedades puede ser una adición útil a la anamnesis.
Además, en una conversación entre el médico y el paciente, se aclara qué tan severo es el dolor, dónde ocurre y si ya se han presentado los síntomas de parálisis mencionados. Esto permite, por un lado, determinar si se trata del síndrome de Engelmann y, por otro lado, aclarar el estadio de la enfermedad. El curso de la enfermedad generalmente se califica de manera bastante positiva.
Con un tratamiento temprano, las anomalías clínicas y radiológicas se pueden tratar de manera integral, y los síntomas secundarios como la baja estatura no son infrecuentes. Si la enfermedad no se trata, más adelante se desarrollarán otros huesos y la base del cráneo eventualmente se verá afectada. Si se pellizcan los nervios aquí, el resultado son déficits neurológicos y otros síntomas, a veces fatales.
Complicaciones
Como regla general, la resiliencia de los huesos se reduce en el síndrome de Engelmann. Incluso accidentes o impactos menores pueden provocar fracturas. El paciente está restringido en su vida diaria y no puede realizar ningún trabajo físicamente difícil.
La mayoría de los pacientes experimentan las primeras complicaciones inmediatamente después del nacimiento. Se forma esclerosis en el proceso. La enfermedad se propaga a otros huesos a lo largo de la vida y, finalmente, a todo el cuerpo. El síndrome de Engelmann también tiene un efecto negativo sobre la vista y el oído. Puede resultar en sordera completa.
La ceguera no suele ocurrir. No hay restricciones espirituales en el paciente, por lo que pensar y actuar son posibles de la forma habitual. Debido al dolor en los huesos, muchas personas también experimentan dolor al caminar. Esto conduce a un modo de andar antinatural que otras personas pueden encontrar extraño.
Los niños y los jóvenes en particular son víctimas de acoso debido a esto. El tratamiento es posible agregando esteroides. Sin embargo, a menudo no se pueden combatir todos los síntomas del síndrome de Engelmann. Además del tratamiento farmacológico, la fisioterapia también puede ser útil y apoyarlo.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los niños que padecen el síndrome de Engelmann deben recibir tratamiento médico desde una edad temprana. La mayoría de las veces, la enfermedad se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y la terapia se inicia inmediatamente. Se requieren más visitas al médico si surgen complicaciones o si surgen síntomas y quejas inusuales.
En caso de dolores de cabeza repentinos, dificultad para concentrarse o síntomas de fatiga, definitivamente debe hablar con su pediatra o médico de familia.
Si las esclerosis y la hiperostosis que ocurren típicamente causan restricciones de movimiento, es mejor consultar a un cirujano ortopédico o quiropráctico. Ante los primeros signos de que la enfermedad se ha extendido a otros huesos, se debe llevar al niño a una clínica especializada.
También se requiere una aclaración médica inmediata con dolor de huesos severo, problemas para caminar y enfermedades secundarias como anemia o leucopenia. Si hay signos del síndrome de Raynaud, se debe llamar a un especialista en enfermedades vasculares. Dado que los niños afectados y sus padres a menudo también padecen psicológicamente el síndrome de Engelmann, se debe buscar asesoramiento terapéutico.
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Tratamiento y Terapia
El síndrome de Engelmann se trata con corticosteroides. Estos conducen a una normalización de las diversas anomalías, pero también provocan baja estatura y otros efectos secundarios. También existe el riesgo de contraer la enfermedad de Cushing. Este síndrome es causado por un mayor uso de ciertos medicamentos y conduce a debilidad muscular, obesidad del tronco y varios otros síntomas.
No se conocen otras opciones de tratamiento además de la administración de cortisona. Sin embargo, es posible tratar el daño óseo existente mediante cirugía. La fisioterapia también puede contribuir a la recuperación, pero en circunstancias normales el daño óseo existente no se puede revertir por completo.
Outlook y pronóstico
Con el síndrome de Engelmann, el pronóstico no es particularmente bueno debido a la progresión de la enfermedad. Las perspectivas son ligeramente mejores con la variante más débil del síndrome de Engelmann, el llamado síndrome de nervadura.
Las consecuencias de la osteosclerosis que se han producido pesan mucho sobre los afectados. La hipertrofia ósea generalizada produce un aumento del endurecimiento de los huesos. Esto, a su vez, conduce a una falta de flexibilidad y resistencia en los huesos. Las consecuencias genéticas de la enfermedad no se pueden revisar. Los afectados deben aprender a vivir con dolores intensos, movilidad restringida y debilidad muscular y fatiga general.
Las perspectivas son mejores si la persona afectada es portadora del gen mutado pero no padece el síndrome de Engelmann. Sin embargo, luego se convierte en portador del defecto genético de su descendencia. Dado que las consecuencias de la enfermedad se manifiestan en la niñez, casi no se puede hacer nada para contrarrestar la progresión de la enfermedad. Las frecuentes enfermedades vasculares que las acompañan dificultan el síndrome de Engelmann.
El pronóstico mejora con la administración temprana de corticosteroides. Sin embargo, esto puede costar el precio de una baja estatura. También se puede desarrollar un tumor pituitario (enfermedad de Cushing). Por lo tanto, los beneficios y riesgos de estos enfoques de tratamiento sintomático deben sopesarse cuidadosamente.
Dado que la enfermedad progresa a pesar de todas las medidas, las perspectivas para los afectados no son demasiado optimistas. Actualmente, la medicina apenas dispone de medios para aliviar los síntomas del síndrome de Engelmann.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
El síndrome de Engelmann aún no se puede prevenir porque es un trastorno de los genes. La única forma de prevenirlo es diagnosticar una mutación en el feto. Las medidas apropiadas, como la administración de medicamentos, pueden iniciarse en una etapa temprana, reduciendo así al mínimo el daño a largo plazo.
A partir de ahí, los afectados pueden al menos prevenir en gran medida los síntomas que los acompañan mediante la fisioterapia, el deporte y el uso de los fármacos mencionados.
Cura postoperatoria
Las medidas de seguimiento son muy limitadas en el síndrome de Engelmann. Dado que no se puede lograr una curación completa, el enfoque del tratamiento es el diagnóstico temprano y el inicio temprano del tratamiento. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones y quejas.
En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación y los esteroides. Rara vez ocurren complicaciones graves, pero los afectados siempre deben asegurarse de que el medicamento se tome de manera correcta y regular. También se deben seguir las instrucciones del médico, y también se debe consultar a un médico en caso de duda u otras dudas.
En muchos casos, los afectados también dependen de medidas de rehabilitación como la fisioterapia. Esto debe hacerse con regularidad. Muchos ejercicios de fisioterapia o fisioterapia también se pueden realizar en su propia casa. Esto puede acelerar el proceso de curación de la persona afectada.
Los pacientes también suelen depender de los exámenes periódicos realizados por un médico. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Engelmann conducirá a una reducción de la esperanza de vida. En algunos casos, el contacto con otros enfermos del síndrome también puede resultar útil.
Puedes hacerlo tu mismo
Para que el paciente pueda mantener su libertad de movimiento durante el mayor tiempo posible, se deben realizar movimientos y entrenamiento específicos. Estos se pueden usar de forma independiente varias veces al día. A menudo, pequeñas unidades de ejercicio dentro de las rutinas y procesos diarios son suficientes para fortalecer el organismo.
En principio, deben evitarse la sobrecarga y el esfuerzo excesivo. Todos los movimientos deben adaptarse a las posibilidades físicas actuales. Dado que estos cambian en el curso de la enfermedad, deben adaptarse regularmente a las circunstancias. El paciente nunca debe esforzarse demasiado ni exponerse a un gran riesgo de caída. Las cargas unilaterales, las malas posturas o las posiciones rígidas del cuerpo deben evitarse en todas las secuencias de movimiento. El sistema esquelético necesita posiciones equilibradas y, además, un aporte suficiente de calor.
Si el paciente tiene mala visión o es ciego, la vida cotidiana y las condiciones espaciales deben adaptarse a sus necesidades. Se debe minimizar el riesgo de accidentes y se requiere ayuda diaria para la realización de diversas tareas.
Las conversaciones con psicólogos, familiares y amigos pueden ser importantes para el fortalecimiento mental. Además, muchos pacientes encuentran placentera y beneficiosa la participación en grupos de autoayuda. El intercambio con otras personas enfermas ofrece apoyo mutuo. Se pueden discutir experiencias y se dan consejos para lidiar con la enfermedad en la vida diaria.
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