La enfermedad hereditaria Anemia de Fanconi ocurre en casos muy raros. En circunstancias apropiadas, la enfermedad se puede curar.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
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La anemia de Fanconi es una forma hereditaria de anemia (anemia) en medicina. Como parte de esta enfermedad hereditaria muy rara, la producción de glóbulos rojos y blancos está limitada en los afectados.
Además, en muchos casos, la anemia de Fanconi conduce a una mayor degradación de las células sanguíneas existentes. La anemia de Fanconi lleva el nombre del pediatra suizo Guido Fanconi. La anemia de Fanconi no presenta el mismo aspecto en todas las personas afectadas; Por tanto, en medicina se definen diferentes subgrupos de la enfermedad.
Se estima que solo de 5 a 10 de cada 1.000.000 de recién nacidos en Alemania se ven afectados por la anemia de Fanconi. Los síntomas típicos que pueden asociarse con la enfermedad incluyen malformaciones, una circunferencia de la cabeza comparativamente pequeña y / o regresión de la médula ósea. Las personas afectadas por la anemia de Fanconi suelen ser más susceptibles a las infecciones y están notablemente pálidas.
causas
La anemia de Fanconi es causada por un defecto genético hereditario. Solo existe el riesgo de que los padres transmitan el defecto genético si tanto la madre como el padre son portadores del defecto; en muchos casos, los portadores del defecto genético subyacente a la anemia de Fanconi no están enfermos y, por lo tanto, a menudo no saben sobre el defecto que pueden heredar.
Si ambos padres son portadores del defecto genético correspondiente, existe un riesgo aproximado del 25% de que el niño desarrolle anemia de Fanconi durante el embarazo.
Síntomas, dolencias y signos
La anemia de Fanconi se asocia a síntomas muy graves, todos los cuales tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Como regla general, los pacientes padecen varias malformaciones que ya son congénitas y, por lo tanto, conducen a quejas a una edad temprana. Las malformaciones pueden afectar diferentes regiones, por lo que los brazos, los oídos, los riñones y el corazón suelen verse afectados.
Si la anemia de Fanconi no se trata al principio, puede, en el peor de los casos, provocar la muerte del niño, ya que el niño luego muere de insuficiencia renal. A menudo, los pacientes también sufren de una cabeza muy pequeña o de baja estatura debido a la anemia de Fanconi. Como resultado, muchos pacientes no se sienten bellos y, por lo tanto, también sufren de complejos de inferioridad o de una autoestima significativamente reducida.
El riesgo de leucemia por esta enfermedad también aumenta significativamente, por lo que muchas personas afectadas también se enferman con esta enfermedad. Además, la anemia de Fanconi conduce a una regresión grave de la médula ósea y, además, a alteraciones de la pigmentación de la piel. No solo los afectados, sino también los padres y familiares sufren graves quejas psicológicas con esta enfermedad. Como regla general, la esperanza de vida de los afectados se ve reducida por la anemia de Fanconi.
Diagnóstico y curso
En muchos casos, el diagnóstico de sospecha de anemia de Fanconi puede basarse en síntomas típicos. Además de los síntomas mencionados, esto también incluye un ligero ángulo de estrabismo en los afectados o manchas de pigmento marrón claro (también conocidas como las llamadas Café en manchas blancas).
El diagnóstico sospechoso se puede confirmar principalmente mediante la realización de un análisis de rotura cromosómica; Aquí, por ejemplo, las células sanguíneas extraídas de un paciente se manipulan químicamente de tal manera que se hace evidente su menor tasa de supervivencia (un marcador de la presencia de anemia de Fanconi). Los métodos de obtención de imágenes como el ultrasonido se utilizan para determinar, por ejemplo, la forma y la gravedad de las malformaciones de los órganos internos en pasos posteriores.
Dependiendo de la forma de anemia de Fanconi, el curso de la enfermedad también difiere. En la mayoría de los casos, sin embargo, la médula ósea comienza a retroceder en los niños afectados alrededor de los 3-5 años de edad, y esto aumenta a medida que avanza la enfermedad. Con los avances de la medicina, medidas como los trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia de Fanconi en algunos casos; Sin embargo, dado que las células con el defecto genético aún permanecen en el cuerpo de los afectados, aún existe un mayor riesgo de desarrollar tumores (formación de tejido nuevo), por ejemplo.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La anemia de Fanconi generalmente se diagnostica y trata poco después del nacimiento. En los primeros años de vida están indicadas las visitas periódicas al médico, ya que los síntomas son variados y deben tratarse de forma individualizada. La mayoría de las veces, aparecen más malformaciones y malformaciones en la primera infancia, que deben aclararse y tratarse. Si el niño se queja de dolor o desarrolla síntomas inusuales, se debe consultar al médico responsable.
Si el niño tiene problemas cardiovasculares y signos de enfermedad renal o hepática, lo mejor es llevarlo a la clínica más cercana. El médico responsable puede utilizar procedimientos de diagnóstico por imágenes para determinar si hay malformaciones en los órganos internos y tomar las medidas necesarias.
En cualquier caso, la anemia de Fanconi requiere un seguimiento y un tratamiento exhaustivos por parte de un especialista. Dado que generalmente existen diversos trastornos, se debe consultar a otros médicos. En el caso de los trastornos de la pigmentación, por ejemplo, puede hablar con el dermatólogo, mientras que las malformaciones del corazón pueden ser tratadas por un cardiólogo o un internista.
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Tratamiento y Terapia
Un posible componente de la terapia en el tratamiento de la anemia de Fanconi es la administración de preparaciones de andrógenos, es decir, preparaciones que contienen hormonas sexuales masculinas producidas artificialmente.
En muchos pacientes, estas preparaciones ayudan a estabilizar la formación de sangre durante un período de hasta algunos años a pesar de la presencia de anemia de Fanconi. Sin embargo, dado que las preparaciones de andrógenos también pueden tener efectos secundarios, es posible que la correspondiente administración del fármaco tenga que reducirse o interrumpirse por completo para varias personas afectadas.
Un método que puede conducir a una cura para la anemia de Fanconi es el trasplante de médula ósea sana de donantes adecuados. Según los expertos, las posibilidades de éxito terapéutico son comparativamente más altas si el donante de médula ósea es un hermano, es decir, un pariente cercano.
Acompañando al tratamiento de la enfermedad subyacente, existe una terapia para los síntomas en el contexto de la anemia de Fanconi en coordinación con las quejas de una persona afectada.
Outlook y pronóstico
Una anemia de Fanconi existente es un síndrome de malformación, que ocurre muy raramente. Las personas afectadas son bajas de nacimiento y padecen diversas malformaciones de todo tipo La perspectiva y el pronóstico de una curación completa depende únicamente de un trasplante de médula ósea. Si se realiza un trasplante de médula ósea, la persona enferma puede curarse por completo de la anemia de Fanconi.
El curso de la enfermedad es diferente si no hay trasplante de médula ósea. En tal caso, se pueden esperar complicaciones considerables. Las personas con anemia de Fanconi preexistente son particularmente susceptibles a la formación de un solo tumor. Por lo tanto, si no se puede realizar un trasplante de médula ósea, definitivamente debe realizarse un tratamiento médico y farmacológico. Solo así se podrá preservar la vida de las personas interesadas.
Si tal tratamiento se prescinde por completo, existe incluso un grave peligro para la vida. En determinadas circunstancias, los tumores malignos pueden formarse y diseminarse por todo el cuerpo. La malformación existente también debe tratarse de forma permanente para que no haya complicaciones posteriores. Las personas afectadas que padecen anemia de Fanconi deben buscar inmediatamente tratamiento médico y farmacológico. Esto puede tener una influencia positiva en todo el curso de la enfermedad.
prevención
Para poder prevenir en cierta medida enfermedades hereditarias como la anemia de Fanconi, las parejas que quieran tener hijos pueden, por ejemplo, hacerse un análisis genético de sus propios genes. De esta forma se puede determinar si ambos padres son portadores del defecto genético que subyace a la anemia de Fanconi.Si el defecto genético está presente en ambos padres, la asesoría genética médica, por ejemplo, ofrece la oportunidad de conocer los riesgos y los posibles pasos a seguir.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos de anemia de Fanconi, el paciente tiene muy pocas opciones de atención de seguimiento. Los afectados dependen principalmente del tratamiento médico de esta enfermedad para evitar complicaciones y quejas adicionales, ya que la autocuración no puede ocurrir. En algunos casos, también se puede lograr una curación completa.
La esperanza de vida del paciente no suele reducirse con la anemia de Fanconi si la enfermedad se trata correctamente. Los afectados dependen de tomar medicamentos y preparaciones que alivien los síntomas. Esto puede provocar efectos secundarios, que deben ser controlados periódicamente por un médico.
Al tomar el medicamento, asegúrese de que la dosis sea la correcta y de que se tome con regularidad para evitar complicaciones. El tratamiento de los síntomas puede facilitar la vida diaria de los afectados. Dado que la anemia de Fanconi también puede provocar malformaciones, algunas personas afectadas dependen de intervenciones quirúrgicas para corregir estas malformaciones.
El paciente debe descansar después del procedimiento y cuidar el cuerpo. El tratamiento y la atención intensivos por parte de la propia familia o amigos también pueden tener un efecto muy positivo en el curso de la anemia de Fanconi.
Puedes hacerlo tu mismo
Con la anemia de Fanconi, el paciente no tiene opciones especiales de autoayuda. La enfermedad en sí misma solo se puede prevenir de forma muy limitada.
La prevención es posible principalmente mediante un análisis genético, que debe realizarse antes de que los niños crezcan. Esto puede prevenir la anemia de Fanconi en los niños. Sin embargo, por lo general, los pacientes dependen de la medicación para aliviar los síntomas. Una donación de médula ósea también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
Dado que los afectados también padecen trastornos de la pigmentación, se debe evitar la luz solar directa. Los pacientes deben usar ropa protectora e idealmente también protector solar para evitar más molestias en la piel. Las conversaciones con otras personas que padecen esta enfermedad también pueden aliviar posibles molestias psicológicas. En el caso de los niños, son necesarias conversaciones sensibles con sus padres para explicar el curso posterior de la enfermedad. También se pueden mencionar los posibles riesgos y complicaciones.
Los niños pueden sufrir acoso y burlas debido a los síntomas y, por lo tanto, deben buscar asesoramiento psicológico. La ayuda y el cuidado de amigos y familiares también tiene un efecto positivo sobre la anemia de Fanconi.
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