Displasia fibrosa

UNA displasia fibrosa Aunque es una enfermedad rara, es la malformación más común del sistema óseo en niños y adolescentes. El pronóstico y el curso de la displasia fibrosa que se remonta a cambios mutativos son generalmente favorables.

¿Qué es la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa es un trastorno benigno poco común o una lesión del esqueleto humano que se asocia con malformaciones óseas y se atribuye a cambios mutativos.

En este caso, se altera la síntesis de nueva masa ósea (especialmente la diferenciación de osteoblastos), como resultado de lo cual, en lugar de tejido óseo sano, se forma un aumento de tejido conectivo fibroso con trabéculas inmaduras no lamelares (trabéculas no fibrosas). La estructura ósea desregulada provoca un crecimiento óseo irregular con deformaciones que se caracterizan por inestabilidad estructural y un mayor riesgo de fracturas iterativas (recurrentes) y dolor por estrés.

En general, la forma monostótica más común, en la que sólo se afecta un hueso, se diferencia de la forma poliostótica de displasia fibrosa que afecta a varios huesos. Los huesos craneales y faciales, los huesos de los muslos, las espinillas, el húmero, las costillas y las caderas se ven cada vez más afectados por la displasia fibrosa.

causas

Estudios recientes sugieren una mutación esporádica, poscigótica o metagámica del gen GNAS-1 en el cromosoma 20q13 como causa de displasia fibrosa.

El gen afectado es responsable de la síntesis de ciertas unidades (subunidades alfa) de las proteínas G, que desempeñan un papel importante en la transmisión de señales dentro del metabolismo celular. Como consecuencia de la mutación, la enzima adenilato ciclasa se activa excesivamente y hay una sobreproducción de factores que estimulan el crecimiento celular como el cAMP (adenosina monofosfato cíclico), que a su vez controlan los osteoblastos que regulan la formación ósea.

El aumento resultante de la producción de tejido conectivo fibroso conduce a un aumento del crecimiento óseo y a la deformación ósea. Dependiendo de dónde se localice la mutación en la masa de células embrionarias, la displasia fibrosa se manifiesta más tarde. Además, se supone que las mutaciones posnatales son responsables de las mutaciones monostóticas y en el desarrollo embrionario posterior de la variante poliostótica de la displasia fibrosa, aunque los factores desencadenantes son hasta ahora desconocidos.

Síntomas, dolencias y signos

La displasia fibrosa puede tomar cursos muy diferentes. La enfermedad no siempre causa síntomas o molestias notables. Dependiendo de la gravedad y los huesos afectados, pueden aparecer varios signos. Los síntomas típicos incluyen dolor de huesos levemente tirante que aumenta en intensidad y duración con el ejercicio. Además, los afectados tienen dificultad para caminar y, como resultado, cojera.

También existe un mayor riesgo de las llamadas fracturas por fatiga. Los enfermos sufren fracturas óseas y esguinces incluso bajo un estrés leve. Exteriormente, la displasia fibrosa puede reconocerse por las protuberancias visibles que resultan de los cambios óseos. También pueden ocurrir trastornos de la pigmentación, las llamadas manchas café con leche.

Se pueden reconocer por su apariencia marrón claro y bordes afilados. Las manchas representan un defecto cosmético, pero por lo demás son inofensivas. Ocurren cuando la persona tiene la enfermedad hereditaria de neurofibromatosis tipo 1 o síndrome de McCune-Albright.

Los niños y adolescentes con displasia fibrosa crecen más rápido que las personas sanas y llegan antes a la pubertad. La enfermedad a menudo ocurre junto con otras enfermedades hormonales, por ejemplo, diabetes, enfermedad de Cushing o un trastorno de la función tiroidea.

Diagnóstico y curso

La displasia fibrosa se diagnostica en función de sus síntomas característicos. Además de las fracturas óseas iterativas, estas incluyen trastornos hormonales (incluido el exceso de hormona del crecimiento), que aceleran el proceso de maduración de los niños y adolescentes afectados, posiblemente trastornos de la pigmentación ("manchas café con leche") o deformaciones pronunciadas de la mandíbula (querubismo).

La apariencia de vidrio esmerilado de las áreas óseas afectadas, que es típica de la displasia fibrosa, puede hacerse visible mediante rayos X o tomografía computarizada. Además, la displasia fibrosa activa a menudo tiene una concentración aumentada de fosfatasa alcalina en el suero y de hidroxiprolina o desoxipiridinolina en la orina.

El diagnóstico se confirma mediante una biopsia del hueso afectado con un examen microscópico posterior. Otros focos se pueden identificar con un gammagrama óseo. La displasia fibrosa suele tener un pronóstico favorable y el crecimiento de la lesión correspondiente suele detenerse al final de la pubertad. En casos raros (menos del 1 por ciento) se pueden observar cambios malignos (osteosarcoma).

Complicaciones

La displasia fibrosa puede causar complicaciones graves si no se trata. Inicialmente, existe un mayor riesgo de rotura del hueso afectado. La enfermedad en sí puede estar asociada con una disfunción de los órganos internos y, por lo tanto, provocar una enfermedad cardíaca o un mal funcionamiento de la tiroides. Si el páncreas se ve afectado, pueden ocurrir molestias hormonales, pero también pueden desarrollarse tumores.

En la displasia fibrosa, los músculos esqueléticos son más susceptibles a los denominados mixomas, tumores benignos que restringen la libertad de movimiento. Además, el aumento del proceso de remodelación ósea puede conducir a un aumento de la fosfatasa alcalina en la sangre, lo que a largo plazo puede provocar enfermedades de los músculos esqueléticos. En el curso posterior de la enfermedad, puede ocurrir desgaste articular.

A veces, también se desarrollan huesos porosos, que a su vez pueden estar asociados con complicaciones graves. El tratamiento quirúrgico de la displasia fibrosa también conlleva algunos riesgos. Pueden ocurrir lesiones internas, infecciones y desalineaciones durante las intervenciones en el esqueleto axilar.

Una operación en el hueso del cráneo puede afectar permanentemente su función protectora. Los bifosfonatos recetados al mismo tiempo están asociados con efectos secundarios típicos como náuseas y vómitos, pero también pueden causar necrosis ósea grave y otras complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que esta enfermedad no suele curarse por sí sola, se debe consultar a un médico. Esto puede prevenir más quejas y complicaciones. Por lo general, se debe consultar al médico si la persona afectada tiene un crecimiento óseo irregular.

Esto puede manifestarse a través de deformaciones en diferentes partes del cuerpo, aunque el cráneo es el más afectado por los síntomas. La enfermedad también causa dolor severo en los huesos y puede limitar significativamente la vida cotidiana de la persona afectada. Particularmente en los niños, hay un crecimiento muy rápido y una maduración rápida. Si estos síntomas también ocurren, también se debe consultar a un médico. El riesgo de fracturas óseas aumenta significativamente por la enfermedad, por lo que los afectados sufren lesiones con mayor frecuencia.

El diagnóstico y el tratamiento de esta afección generalmente lo puede realizar un pediatra o un médico general. En algunos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para limitar completamente los síntomas. Esto puede hacer la vida diaria mucho más fácil para los afectados.

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Tratamiento y Terapia

Dado que aún no se conoce la etiología exacta de la displasia fibrosa, no existe una terapia causal. En consecuencia, las medidas de tratamiento tienen como objetivo reducir las quejas y los síntomas.

En muchos casos, la displasia fibrosa no requiere ninguna medida terapéutica y solo se controla clínicamente en su curso. Los medicamentos se utilizan como parte de la terapia sintomática para reducir el dolor. Aunque actualmente no existen principios activos que detengan por completo el aumento de la síntesis de tejido conectivo fibroso y las correspondientes deformaciones óseas características, los bifosfonatos (incluidos risedronatos, pamidronatos, zoledronatos) pueden ralentizar la progresión de la displasia fibrosa al inhibir los denominados osteoclastos (células que degradan la sustancia ósea). y se reduce el dolor por estrés.

Si hay una deformación progresiva y pronunciada de los huesos afectados o las quejas clínicas correspondientes, puede estar indicada la intervención quirúrgica para evitar fracturas y malformaciones patológicas. Como parte de una resección, las áreas óseas se pueden extirpar quirúrgicamente, a través de lo cual se restringe la movilidad o se pueden pellizcar los vasos sanguíneos y / o los tractos nerviosos.

Además, puede ser necesaria una operación de modelado para la reconstrucción cosmética, particularmente en el área de la cara. Las medidas radioterapéuticas, que se asocian con un mayor riesgo de sarcomas (tumores malignos), ahora se evitan en gran medida en el tratamiento de la displasia fibrosa.

Outlook y pronóstico

Si hay displasia fibrosa, la perspectiva y el pronóstico exactos son muy difíciles de predecir. El curso explícito de la enfermedad depende de muchos factores diferentes. El factor más importante en esto es el tratamiento médico. Si dicho tratamiento tiene lugar en la displasia fibrosa, se puede esperar una curación rápida y sin complicaciones.

Si la persona enferma decide no recibir tratamiento médico y farmacológico, es muy probable que la enfermedad empeore en poco tiempo. Los síntomas que se presentan se intensifican, por lo que en determinadas circunstancias puede surgir una situación potencialmente mortal.

El curso completo de la enfermedad es diferente si la persona en cuestión decide el tratamiento médico y farmacológico. En tal caso, la perspectiva y el pronóstico de una cura completa parece mucho mejor. La fiebre existente se puede combatir y aliviar rápidamente con la medicación adecuada. Además, se evitan más complicaciones.

prevención

En vista del hecho de que aún no se conocen los factores desencadenantes de las mutaciones subyacentes, no se puede prevenir la displasia fibrosa. Sin embargo, el curso de la displasia fibrosa debe controlarse regularmente para detectar la degeneración maligna a un osteosarcoma en una etapa temprana y poder tratar en consecuencia.

Cura postoperatoria

Como regla general, los afectados tienen muy pocas opciones de seguimiento disponibles para esta enfermedad. La persona afectada depende principalmente de las medidas rápidas de un diagnóstico temprano para que no ocurran más complicaciones. Solo con un diagnóstico temprano se pueden prevenir más molestias o un mayor empeoramiento de los síntomas.

La autocuración no puede ocurrir, por lo que definitivamente es necesaria una visita a un médico para esta enfermedad. Cuanto antes se consulte al médico, mejor será el curso posterior. El tratamiento de esta enfermedad generalmente se realiza tomando medicamentos. Es importante asegurarse de que se tome regularmente con la dosis correcta.

En el caso de los niños, los padres en particular deben asegurarse de que se tomen correctamente. Sin embargo, las intervenciones quirúrgicas suelen ser necesarias para aliviar los síntomas. Después de tal operación, la persona en cuestión definitivamente debe descansar y cuidar su cuerpo. Debe evitarse el esfuerzo o las actividades estresantes. No se pueden hacer predicciones generales sobre la esperanza de vida en esta enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento de la displasia fibrosa puede apoyarse con algunas medidas. Si se produce un dolor óseo intenso, se puede promover la terapia del dolor basada en medicamentos mediante el reposo y el reposo en cama.

Dado que la enfermedad tiene un mayor riesgo de fractura de huesos, no se deben realizar deportes extenuantes como trotar, escalar o culturismo. Si se produce una fractura, se debe consultar a un médico de inmediato. El médico responsable también debe ser informado con prontitud de cualquier incidencia para que se pueda ajustar la terapia.

Después de una operación, también está indicado el descanso. La displasia fibrosa en sí no se puede curar mediante cirugía, por lo que se deben seguir realizando controles médicos. Si los síntomas aumentan, se deben tomar contramedidas para compensar la movilidad restringida.

Por ejemplo, muchos de los afectados necesitan una ayuda para caminar o una silla de ruedas, y también se requieren instalaciones para discapacitados para pacientes gravemente enfermos. Junto con el médico, estos ajustes se pueden organizar e implementar a medida que avanza la enfermedad. De esta manera, se puede mantener una alta calidad de vida incluso con procesos relativamente difíciles.