los Fibrodisplasia osificante progresiva (PETIMETRE) es una enfermedad hereditaria muy rara, que se caracteriza por una osificación progresiva del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas provocan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad.
¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
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El término Fibrodisplasia osificante progresiva ya indica un crecimiento óseo progresivo. Esto tiene lugar a chorros, por lo que se pueden formar nuevos huesos de los músculos o del tejido conectivo incluso con el trauma más pequeño. La osificación creciente no se puede detener.
Solo una ralentización del crecimiento óseo es parcialmente posible mediante el tratamiento farmacológico. Deben evitarse las intervenciones quirúrgicas o las infusiones en el músculo, ya que pueden inducir un nuevo brote de osificación. La enfermedad fue mencionada por primera vez en 1692 por el médico francés Guy Patin. En 1869 el médico Ernst Münchmeyer describió el síndrome, que entonces también se llamaba Síndrome de Münchmeyer fue designado.
Otros nombres de Fibrodisplasia osificante progresiva (PETIMETRE) se suman al síndrome de Münchmeyer, entre otros Fibrodisplasia osificante multiplex progresiva o Miositis osificante progresiva. La FOP es genética. Su frecuencia es de 1 en 2 millones.
La extrema rareza de la enfermedad se debe al hecho de que es una mutación autosómica dominante. Una persona afectada por FOP generalmente no tiene descendencia. Por tanto, casi siempre son mutaciones nuevas. Se sabe que alrededor de 600 personas en todo el mundo tienen fibrodisplasia osificante progresiva.
causas
La fibrodisplasia osificante progresiva es causada por un defecto genético en un gen en el brazo largo del cromosoma 2. Este gen codifica el llamado receptor ACVR1. El receptor ACVR1 es responsable del desarrollo esquelético normal y del crecimiento del tejido conectivo y de soporte. Se encuentra principalmente en las células de los músculos esqueléticos estriados y en el tejido conectivo y cartilaginoso.
La mutación correspondiente puede conducir a la activación permanente del receptor. En el curso de los procesos de crecimiento en el marco del crecimiento normal y en caso de lesiones, envía constantemente la señal para la formación de células óseas a partir de células musculares o del tejido conectivo. Normalmente, esta señal solo se activa durante la formación del esqueleto durante la embriogénesis.
Sin embargo, el defecto genético evita que la señal se apague después de que el feto se haya desarrollado. Si no se puede apagar, se produce una osificación persistente o episodios de osificación. La mutación de este gen se hereda de forma autosómica dominante.
La descendencia de una persona afectada tendría un 50 por ciento de posibilidades de padecer esta enfermedad. Sin embargo, dado que las personas con FOP casi nunca tienen descendencia, los casos observados suelen ser mutaciones nuevas.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
La fibrodisplasia osificante progresiva aparece ya después del nacimiento a través de una torsión y acortamiento de los dedos gordos del pie. En el 50 por ciento de los casos, los pulgares también se acortan. Más del 90 por ciento de las vértebras cervicales presentan malformaciones. En los primeros años de vida, la movilidad de la columna cervical es limitada.
En el curso posterior del desarrollo, la osificación tiene lugar de arriba a abajo. Una vez que la columna cervical se ha solidificado, el proceso de osificación continúa hacia las extremidades y el tronco. La enfermedad progresa en episodios asociados a procesos inflamatorios. Cada episodio comienza con hinchazón y calentamiento de la parte correspondiente del cuerpo.
Esta hinchazón es muy dolorosa. Solo después de que se hayan formado huesos nuevos a partir del tejido muscular en el área afectada, se detiene el empuje y cesa el dolor. Incluso con la menor lesión del tejido muscular, se produce la osificación. Las caídas, las operaciones o las inyecciones en el tejido muscular suelen ser el desencadenante de un brote de enfermedad.
Sin embargo, la enfermedad puede progresar en episodios o de forma continua. El crecimiento óseo continuo puede ocurrir antes y durante la pubertad porque el cuerpo crece más rápidamente durante este tiempo. Después de la pubertad, los afectados suelen depender de las sillas de ruedas, ya que casi todas las articulaciones están rígidas. La movilidad limitada del tórax puede provocar problemas respiratorios. Existe el riesgo de una neumonía potencialmente mortal.
diagnóstico
Un diagnóstico de sospecha de fibrodisplasia osificante progresiva ya puede hacerse mediante el acortamiento y torsión típicos de los dedos gordos del recién nacido. Una prueba genética positiva luego confirma el diagnóstico.
Complicaciones
En la Fibrodisplasia osificante progresiva existen considerables complicaciones en las que el cuerpo de la persona afectada se osifica. Este proceso ocurre incluso con lesiones muy leves y leves, en las que se estimula directamente el crecimiento óseo. La mayoría de las veces, los afectados padecen la enfermedad desde el nacimiento, que se presenta mediante pulgares muy acortados. Las vértebras cervicales también se ven afectadas por malformaciones.
Estos finalmente se solidifican en los primeros años de vida, por lo que la osificación del cuerpo continúa progresando en la zona inferior. La mayoría de las veces, durante el proceso de osificación se producen fuertes dolores e hinchazón. Estos desaparecen tan pronto como se completa.Las recaídas se desencadenan principalmente por lesiones menores en el tejido muscular, por lo que el paciente está extremadamente restringido en sus movimientos y en su vida cotidiana.
A menudo hay problemas respiratorios e inflamación en los pulmones. Desafortunadamente, no es posible tratar la causa de la fibrodisplasia osificante progresiva. El principal objetivo del tratamiento es retrasar el curso de la enfermedad. La extirpación quirúrgica tampoco es posible. La esperanza de vida se reduce significativamente a causa de la enfermedad y la calidad de vida desciende drásticamente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se pueden encontrar anomalías claramente reconocibles de la columna cervical o de los dedos de los pies después del nacimiento del niño, estas deben discutirse con un médico. La rigidez de las articulaciones o los huesos debe examinarse y tratarse de inmediato. Si hay otras anomalías en el sistema esquelético durante el proceso de crecimiento y desarrollo de los niños, se debe consultar a un médico.
Si hay alguna irregularidad que se presente en comparación con cambios físicos en sus compañeros, es recomendable consultar a un médico. Si los padres o tutores legales pueden determinar la osificación o la torsión en la estructura ósea del niño, un médico debe aclararlos lo antes posible.
El acortamiento de los dedos o del pulgar se considera inusual y debe presentarse a un médico. Se debe consultar a un médico en caso de hinchazón o abultamiento incomprensible de la piel. Si los cambios en la estructura ósea aumentan o si se extienden a otras partes del cuerpo, es necesaria una visita al médico.
Si el niño se queja de dolor, si presenta problemas de conducta o si pierde la alegría de vivir, son signos de quejas graves. Se debe consultar a un médico si el comportamiento agresivo persiste durante varios días, negativas repetidas a comer o indiferencia inusual. Si hay restricciones en el movimiento o problemas respiratorios, es necesaria una visita al médico.
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Tratamiento y Terapia
La fibrodisplasia osificante progresiva aún no puede tratarse de manera causal. Solo son posibles tratamientos sintomáticos. El curso de la enfermedad no se detiene, pero al menos se retrasa con el tratamiento farmacológico. En la terapia con medicamentos, la atención se centra inicialmente en tratar el dolor en caso de un ataque.
Se utilizan medicamentos antiinflamatorios como corticosteroides y medicamentos antiinflamatorios no esteroides. La investigación aún está en curso sobre una opción de terapia causal con anticuerpos e inhibidores de la transmisión de señales contra el receptor ACVR1. Sin embargo, esta terapia aún no está lista para su uso. Sin embargo, los huesos adicionales no deben extirparse quirúrgicamente, ya que esto daría lugar a un nuevo brote de la enfermedad con una osificación mucho más fuerte.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la fibrodisplasia osificante progresiva es negativo. La osificación progresiva del tejido conectivo y de soporte significa que la condición continúa deteriorándose. Además, hasta ahora solo hay algunos enfoques de tratamiento prometedores. Según los conocimientos médicos actuales, la enfermedad no se puede curar.
Dado que la fibrodisplasia osificante progresiva ocurre en ráfagas, la investigación está tratando de al menos aliviar los síntomas inflamatorios que la acompañan. La investigación farmacológica debe garantizar que la progresión de la enfermedad pueda contrarrestarse más en el futuro. La investigación genética también juega un papel clave en esto.
Desafortunadamente, la enfermedad es tan rara que solo se conocen alrededor de 700 casos en todo el mundo. Por tanto, no es de esperar que en el futuro haya suficiente financiación para la investigación. Para los afectados, las perspectivas de aliviar las consecuencias de la enfermedad siguen siendo escasas. Sobre todo, deben evitarse lesiones de todo tipo, ya que conducen a la formación de hueso nuevo.
Esto significa una enorme necesidad de protección y una vida muy restringida, especialmente para los niños afectados. La osificación creciente, que progresa de arriba hacia abajo, en algún momento también restringe la función pulmonar. A los veintitantos años, muchas personas ya están en silla de ruedas. Los adultos tienen una esperanza de vida media de 40 años. Cuanto más se osifica el pecho, más difícil es respirar. Al final, los afectados ya no pueden recibir ayuda.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
Dado que la fibrodisplasia osificante progresiva suele ser una nueva mutación, la prevención no es posible. Sin embargo, las personas enfermas deben utilizar todas las posibilidades para retrasar el proceso de osificación. Esto incluye la absoluta evitación de lesiones.
Incluso los hematomas, así como el estiramiento excesivo o el sobreesfuerzo de los músculos pueden desencadenar un brote de enfermedad. Deben evitarse las inyecciones en el músculo. Las operaciones solo se pueden realizar en emergencias extremas. El tratamiento con cortisona debe usarse para lesiones recientes o recaídas.
Cura postoperatoria
En el caso de la Fibrodisplasia osificante progresiva, la persona afectada no suele disponer de medidas especiales de seguimiento. Dado que esta enfermedad es una enfermedad genética, las opciones de tratamiento son muy limitadas, por lo que solo se puede administrar un tratamiento puramente sintomático. Si la paciente desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para que la enfermedad no se transmita a la descendencia.
La atención se centra en la detección temprana de la fibrodisplasia osificante progresiva. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. La persona afectada debe asegurarse de que la medicación se tome de manera correcta y regular y también seguir las instrucciones del médico. Siempre se debe contactar a un médico en caso de duda o si algo no está claro.
Sin embargo, no es raro que las intervenciones quirúrgicas sean necesarias para aliviar los síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva. Después de una operación de este tipo, el paciente siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. En cualquier caso, debe evitarse el esfuerzo u otras actividades y actividades estresantes. En general, no se puede predecir si la Fibrodisplasia osificante progresiva reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de la Fibrodisplasia osificante progresiva, la persona afectada generalmente no tiene opciones de autoayuda. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente, por lo que la terapia causal no es posible.
Dado que los síntomas y síntomas de esta enfermedad se ven agravados por lesiones en el esqueleto, estas lesiones deben prevenirse a toda costa. Por este motivo, los afectados deben tener cuidado con los deportes o actividades.
En la mayoría de los casos, otras quejas se tratan con la ayuda de medicamentos y cirugía. Si la persona en cuestión depende de los analgésicos, no deben tomarlos durante un período de tiempo más prolongado. En el caso de inyecciones autoinyectables, se debe tener cuidado de no inyectarlas directamente en el músculo. También se debe tener precaución al tratar con cortisona; las visitas médicas acompañantes y la ingesta regular son obligatorias.
Se debe informar a los niños sobre las consecuencias y limitaciones de la Fibrodisplasia osificante progresiva para prevenir cualquier problema psicológico que pueda surgir. Conocer a otras personas enfermas también puede tener un efecto positivo en el desarrollo del niño.
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