Enfermedad de Hartnup

los Enfermedad de Hartnup es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva rara que bloquea el transporte de aminoácidos en las membranas celulares a través de una mutación alélica. La enfermedad es extremadamente variable y puede afectar la piel, los riñones, el hígado, pero también el sistema nervioso central.

¿Qué es la enfermedad de Hartnup?

Bajo la enfermedad de Hartnup o incluso que Síndrome de Hartnup La medicina comprende un trastorno metabólico que afecta el transporte de aminoácidos a través de las membranas celulares. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos cromosomas homólogos deben portar el alelo defectuoso para que estalle la enfermedad. Por tanto, la enfermedad de Hartnup es bastante rara.

No todos los portadores del gen desarrollan síntomas en absoluto. Debido a que la enfermedad afecta hasta seis variantes genéticas diferentes, el trastorno metabólico es extremadamente variable. Por ejemplo, la enfermedad solo puede manifestarse en una dificultad para transportar aminoácidos en los riñones, pero también puede afectar solo a los intestinos.

La enfermedad a menudo se compara con lo que se conoce como pelagra, una hipovitaminosis debida a la desnutrición que causa síntomas similares. La enfermedad se documentó por primera vez en 1956 en niños de la familia Hartnup en Londres. Hoy los expertos asumen que Julio César padecía el trastorno metabólico.

causas

La causa del síndrome de Hartnup es una mutación genética. En este contexto, la medicina asume un total de 21 mutaciones diferentes de SLC6A19 en el locus p15.33 del gen del cromosoma cinco, cada una de las cuales tiene diferentes efectos sobre el transporte de aminoácidos en el cuerpo.

Como regla general, los pacientes con síndrome de Hartnup padecen dos mutaciones diferentes, la mayoría de las cuales tienen el alelo D173N como portador del gen. Las mutaciones de los alelos D173N o P265L muestran canales de transporte que dependen directamente de ACE2 en el intestino o Tmem27 en los riñones.

El defecto genético conduce a una deficiencia de ciertas proteínas de membrana en el cuerpo, que en personas sanas aparecen como transportadores de aminoácidos neutros. Estos transportadores de aminoácidos canalizan tanto los aminoácidos neutros como los aromáticos a través de las células del cuerpo. Los efectos del defecto genético aparecen más claramente en el tejido corporal con una mayor absorción de aminoácidos, aunque básicamente no se limitan a estos tejidos.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Hartnup se manifiesta en una amplia variedad de síntomas, según su gravedad, y progresa en una serie de fases. La fiebre, el estrés y los medicamentos en particular pueden desencadenar un brote. El eccema eritematoso, es decir, lesiones cutáneas especiales, aparecen en la piel durante un ataque. El tracto gastrointestinal se ve afectado por síntomas como diarrea recurrente o incluso persistente.

En determinadas circunstancias, acompañadas de trastornos psiquiátricos, pueden aparecer síntomas neurológicos como ataxia o parálisis, pero estos suelen volver a retroceder. En la mayoría de los casos, el sistema inmunológico en particular está dañado permanentemente, por lo que los afectados por el síndrome de Hartnup, por ejemplo, se enferman más rápidamente.

Dicho esto, la hipersensibilidad a la insulina puede ser un síntoma de la enfermedad. Lo mismo ocurre con el daño anatómico de las glándulas suprarrenales o el hígado. También pueden ocurrir dolores de cabeza y fotosensibilidad durante un brote de enfermedad.

Diagnóstico y curso

Dado que la enfermedad de Hartnup es variable, es difícil hacer declaraciones generales sobre el curso de la enfermedad. En última instancia, el trastorno metabólico afecta principalmente a la parte superior del intestino delgado y a ciertas células de los riñones. Los efectos de la enfermedad de Hartnup en los riñones suelen consistir en una disminución de la absorción, es decir, una incapacidad para mantener los aminoácidos en el torrente sanguíneo. Los aminoácidos se pierden porque se acumulan en la orina en lugar de en la sangre.

Sin embargo, si la persona en cuestión está ingiriendo suficientes proteínas, esta pérdida no es motivo de mayor preocupación y no causa ningún síntoma. Dado que los afectados por la enfermedad de Hartnup a menudo tienen un trastorno de absorción en el intestino delgado, generalmente hay pérdidas graves en general, porque ciertos aminoácidos esenciales son simplemente necesarios para la vida y un cuerpo sano obtiene una gran parte de estas sustancias vitales en el intestino a través del reciclaje de aminoácidos. .

Si no se trata, el síndrome de Hartnup a menudo conduce a daños graves e incluso puede ser mortal. Sin embargo, la medicina actual asume en general un curso bastante benigno de la enfermedad, ya que se dispone de métodos de tratamiento adecuados para compensar la pérdida de aminoácidos, incluso en casos graves del síndrome del cirujano urinario. Detectar la enfermedad es relativamente difícil debido a las numerosas mutaciones.

Los médicos suelen solicitar un análisis de orina si se sospecha el defecto genético, lo que puede confirmar la presencia de aminoácidos en la orina y así asegurar la primera sospecha. Si la primera sospecha no puede confirmarse con la muestra de orina, la enfermedad no se excluye necesariamente. En este caso, el diagnóstico confiable utilizando valores sanguíneos es difícil o incluso imposible.

Sin embargo, bajo ciertas circunstancias, una prueba de porfirógenos puede proporcionar evidencia de que se agrega ácido clorhídrico a la orina de la mañana. Si luego la orina se calienta, los porfirógenos adquieren un color rojo, que corresponde a un resultado positivo de la prueba. Sin embargo, esta prueba también es bastante inespecífica.

Complicaciones

La enfermedad de Hartnup puede afectar varios órganos internos del cuerpo, provocando malestar o complicaciones. En la mayoría de los casos, sin embargo, el hígado, los riñones y la piel se ven afectados por la enfermedad de Hartnup. Además, puede haber restricciones y quejas en el sistema nervioso central. El paciente sufre principalmente de estrés y fiebre.

También se produce diarrea, que a menudo puede ir acompañada de vómitos y náuseas intensas. El deterioro del sistema nervioso central a veces conduce a parálisis o trastornos de sensibilidad en el paciente. Estos también pueden provocar quejas psicológicas y depresión. El sistema inmunológico del paciente suele estar debilitado por la enfermedad de Hartnup, por lo que las inflamaciones y diversas infecciones se desarrollan con mayor frecuencia.

Se producen daños en el hígado y los riñones. En el peor de los casos, el paciente sufre una insuficiencia renal completa y, por tanto, depende de la diálisis o de un órgano de un donante. Los síntomas de la enfermedad de Hartnup se tratan con medicamentos. No hay más complicaciones. Las medidas psicológicas también suelen ser necesarias.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Desafortunadamente, los síntomas de la enfermedad de Hartnup no son particularmente específicos y no existe una predicción general de cuándo consultar a un médico. Los síntomas suelen aparecer en episodios, lo que puede indicar la enfermedad. Esto generalmente resulta en diarrea severa u otros síntomas en el estómago y los intestinos. Los problemas de la piel también pueden indicar la enfermedad de Hartnup y deben investigarse.

Además, la parálisis es un síntoma típico de la enfermedad, cuya gravedad puede ser muy diferente. Los afectados a menudo padecen un sistema inmunológico debilitado y con relativa frecuencia se enferman o sufren infecciones e inflamaciones.

En algunos casos, la enfermedad de Hartnup también puede provocar una alta sensibilidad a la insulina, que también debe investigarse. El primer examen lo puede realizar un pediatra o un médico de cabecera.Dado que la enfermedad no se puede curar por completo y solo se trata sintomáticamente, el médico general generalmente también puede realizar este tratamiento.

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Tratamiento y Terapia

Los pacientes con enfermedad de Hartnup generalmente se tratan con terapia de sustitución. Esto significa que se les proporciona un suplemento nutricional diario en forma de niacina. En la fase inicial, toman hasta tres gramos diarios de la sustancia, regulando la dosis en 500 miligramos diarios en la fase de mantenimiento. Una dieta especialmente alta en proteínas con mucho triptófano complementa este método de terapia.

Los productos lácteos, las aves de corral, las patatas y las nueces constituyen el núcleo de las medidas dietéticas. Si la enfermedad es grave, estos métodos no son suficientes para compensar el defecto de transporte, por lo que deben utilizarse sustituciones intravenosas con aminoácidos modificados químicamente. Dependiendo de los síntomas que cause un brote de enfermedad, además de los ungüentos contra los síntomas cutáneos, también se pueden utilizar medidas fisioterapéuticas para combatir los síntomas de la parálisis.

Outlook y pronóstico

El pronóstico para la enfermedad de Hartnup es diferente. Dependen del grado de pérdida de aminoácidos neutrales y esenciales. Si solo los riñones se ven afectados por el trastorno, la pérdida puede compensarse bien con la dieta. La enfermedad de Hartnup es genética. Pero desarrolla una gran variabilidad.

Se sospechan varias mutaciones posibles. Como resultado, existe una amplia gama de enfermedades, desde la ausencia de síntomas hasta los síntomas más graves. La mayoría de los afectados no desarrollan ningún síntoma y tienen una esperanza de vida normal incluso sin tratamiento.

Sin embargo, las formas graves de la enfermedad de Hartnup a menudo conducen a la muerte si no se tratan. Muchos órganos del cuerpo pueden verse afectados por la descomposición. Los aminoácidos neutros y aromáticos solo se transportan de manera inadecuada o no se transportan a través de las células debido a la falta de proteínas de transporte. Se pierden del cuerpo por excreción en la orina.

En casos graves, los aminoácidos de las células corporales degradadas ya no se pueden utilizar en absoluto. Esto puede llevar al hecho de que los aminoácidos esenciales y no esenciales suministrados con los alimentos ya no sean suficientes para mantener las funciones vitales. Muchos órganos y sistemas de órganos como el hígado, el páncreas, las glándulas suprarrenales, la piel, los intestinos, el sistema nervioso central o el sistema inmunológico están debilitados.

La administración de niacina puede en algunos casos mejorar los problemas de transporte. En casos particularmente graves de enfermedad de Hartnup, los aminoácidos importantes deben sustituirse por vía intravenosa para aumentar la esperanza de vida.

prevención

La enfermedad de Hartnup no se puede prevenir porque la enfermedad metabólica es un defecto genético hereditario. Con una prevalencia de 1: 24.000, la enfermedad es relativamente rara.

Cura postoperatoria

En la enfermedad de Hartnup hay muy pocas medidas de seguimiento directo disponibles para el paciente. En el caso de esta enfermedad, sin embargo, la detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad es muy importante para que no haya más complicaciones o síntomas. En el caso de la enfermedad de Hartnup, los afectados deben consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos para evitar que los síntomas empeoren.

No puede haber una curación independiente. Por tanto, el tratamiento de esta enfermedad es, en la mayoría de los casos, mediante la ingesta de diversos fármacos. El paciente siempre debe prestar atención a la dosis correcta y la ingesta regular para aliviar los síntomas. En muchos casos, es necesario un cambio en la dieta y un médico también puede crear un plan de nutrición.

Además, algunas personas afectadas por la enfermedad de Hartnup deben recurrir a la fisioterapia para tratar los síntomas. Muchos ejercicios de dicha terapia también se pueden realizar en su propia casa. El amoroso cuidado y apoyo de los afectados también tiene un efecto positivo en el curso de esta enfermedad. Sobre todo, esto puede prevenir la depresión o los trastornos mentales.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que la enfermedad de Hartnup es un defecto hereditario, la enfermedad generalmente no se puede prevenir. Los afectados siempre dependen del tratamiento de un médico. Por este motivo, no existe una posibilidad directa de autoayuda en caso de enfermedad.

En la mayoría de los casos, los afectados dependen de la terapia de sustitución para aliviar los síntomas. Se debe tener cuidado para asegurarse de que se tome con regularidad y se dosifique correctamente. En caso de duda, siempre se debe consultar a un médico.

Una dieta con triptófano también puede tener un efecto muy bueno sobre la enfermedad de Hartnup. Por este motivo, las patatas, las aves y los productos lácteos son especialmente adecuados. Los frutos secos también son una parte importante de esta dieta y, en caso de producirse parálisis o alteraciones sensoriales, suelen tratarse de forma terapéutica. Estos ejercicios a menudo se pueden hacer en casa para ayudar a acelerar el proceso de curación de la enfermedad de Hartnup.

En el caso de una parálisis severa, sin embargo, los afectados dependen del apoyo amoroso en su vida diaria. El contacto con otras personas que padecen la enfermedad puede prevenir problemas psicológicos.