Miocardiopatía hipertrófica

los miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco. La medicina distingue entre una forma obstructiva y una no obstructiva. Los pacientes de la forma no obstructiva suelen ser asintomáticos durante mucho tiempo o incluso de por vida.

¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?

Una cuarta parte de los pacientes padece un engrosamiento del músculo cardíaco en el ventrículo izquierdo, que se encuentra en el tracto de salida. Esto crea una obstrucción durante el ejercicio, pero también en reposo.
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El grupo de miocardiopatías resume las enfermedades del músculo cardíaco. Las miocardiopatías se asocian con limitaciones funcionales mecánicas o eléctricas del corazón. Sin embargo, no necesariamente tienen que estar asociados con cámaras cardíacas modificadas patológicamente. los miocardiopatía hipertrófica también será miocardiopatía familiar hipertrófica llamado. Esta condición es una enfermedad congénita del músculo cardíaco.

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Además de un engrosamiento asimétrico del ventrículo izquierdo, la enfermedad también tiene una expansión de las cámaras del corazón. Con una prevalencia de 1: 500, la miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad cardíaca comparativamente común. La herencia tiene lugar en un modo de herencia autosómico dominante. Se distingue entre dos formas de cardiopatía: la miocardiopatía hipertrófica con obstrucción dinámica y una forma sin obstrucción dinámica.

Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), todas las miocardiopatías hipertróficas familiares pueden asignarse a las miocardiopatías primarias determinadas genéticamente. La enfermedad fue descrita por Liouville y Hallopeau a mediados del siglo XIX. Ha sido reconocida como una entidad clínica desde que Brock la describió en el siglo XX.

causas

Las miocardiopatías hipertróficas son causadas por la composición genética. Se sabe que más de 200 defectos genéticos en diez genes diferentes son causas posibles. Todos los genes causantes codifican las proteínas del sarcómero cardíaco. En más del 50 por ciento de los casos, el defecto genético reside en la estructura de la denominada cadena pesada de beta-miosina. Los cambios estructurales resultantes en la β-miosina y α-tropomiosina son el resultado de numerosas mutaciones puntuales en las proteínas estructurales del sarcómero, como la proteína C que se une a la miosina o la troponina T.

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Por tanto, la miocardiopatía hipertrófica también es Enfermedad de sarcómero llamado. Una gran parte de las mutaciones puntuales afecta al locus del gen MYH7 en el cromosoma 14. Por tanto, se desarrolla en el sarcómero un trastorno de ramificación de las células hipertrofiadas del músculo cardíaco. Falta la disposición paralela debido al aumento de la ramificación lateral. El intersticio se remodela con tejido conectivo. La expresión fenotípica depende menos de la mutación individual que de que está determinada por factores ambientales y genes modificadores. Hasta los 13 años, la enfermedad es mayoritariamente silenciosa.

Síntomas, dolencias y signos

Una cuarta parte de los pacientes padece un engrosamiento del músculo cardíaco en el ventrículo izquierdo, que se encuentra en el tracto de salida. Esto crea una obstrucción durante el ejercicio, pero también en reposo. Esto resulta en una estenosis aórtica con una carga de alta presión en el ventrículo izquierdo. En aproximadamente el diez por ciento de los pacientes, la obstrucción es coventricular. El engrosamiento muscular también provoca rigidez muscular. El ventrículo del corazón solo se llena de forma limitada durante la fase de relajación y la sangre se acumula en las venas de los pulmones, lo que provoca dificultad para respirar.

Este fenómeno se conoce como insuficiencia cardíaca diastólica. La rigidez muscular aumenta durante el curso de la enfermedad debido a la fuerza de bombeo forzada. En el área del camino de salida estrecho, se crea una succión, que también se conoce como efecto Venturi. A menudo se producen fugas en el sentido de regurgitación mitral. Las arritmias cardíacas ocurren durante el ejercicio, lo que puede provocar una breve pérdida del conocimiento o incluso una muerte cardíaca repentina. Muchas muertes súbitas de adultos jóvenes son causadas por miocardiopatía hipertrófica. Los pacientes de la forma no obstructiva a menudo son asintomáticos. Si hay síntomas, son síntomas inespecíficos como dificultad para respirar, mareos o angina de pecho.

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Diagnóstico y curso de la enfermedad

Al diagnosticar una miocardiopatía hipertrófica, se debe descartar la hipertrofia reactiva del músculo cardíaco debido al ejercicio (corazón de atleta) o la presión arterial alta. Las enfermedades de la válvula aórtica también deben considerarse en el diagnóstico diferencial. Durante la exploración física del paciente aparece una sistólica que aumenta por el esfuerzo. Este síntoma se puede observar en el contexto de la maniobra de Valsalva.

Idealmente, el ECG proporciona evidencia de hipertrofia ventricular izquierda al mostrar ondas Q y un trastorno de repolarización. La ecocardiografía muestra, además de la hipertrofia septal, un desplazamiento en la valva de la válvula mitral, que estrecha el tracto de salida. Se mide el gradiente en reposo en el sentido de un salto de presión entre el ventrículo izquierdo y la arteria principal. La tomografía por resonancia magnética muestra formas de distribución atípicas y puede mostrar cicatrices manchadas en el miocardio.

Además, se pueden mostrar la aceleración del flujo y posibles indicaciones de embolizaciones septales previas. Un examen de cateterismo cardíaco mide la presión en el corazón para determinar si el corazón está rígido. Un examen genético molecular confirma el diagnóstico. Muchos pacientes asintomáticos tienen un nivel bastante bajo de deterioro y, por lo tanto, un buen pronóstico. Las formas con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo a menudo se convierten en insuficiencia cardíaca y, por lo tanto, tienen un peor pronóstico.

Complicaciones

Las complicaciones de la miocardiopatía hipertrófica surgen de los posibles síntomas y consecuencias. Por ejemplo, las arritmias cardíacas pueden ser peligrosas. En este caso, es necesario tomar medicamentos para tratar los latidos cardíacos irregulares. Además, el riesgo de muerte cardíaca súbita, muerte por insuficiencia cardíaca y accidente cerebrovascular es comparativamente alto, lo que hace que la miocardiopatía hipertrófica sea la forma más compleja y grave de todas las miocardiopatías.

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La muerte cardíaca súbita ocurre en el uno por ciento de los casos y es más probable que afecte a pacientes más jóvenes. Los síntomas suelen ser leves, lo que dificulta el diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica. También se puede observar que existe un mayor riesgo para los familiares que tienen la misma enfermedad. La insuficiencia cardíaca, la complicación más común, juega un papel más importante en las personas mayores.

Dado que los canales de salida izquierdos están cada vez más estresados, pueden estrecharse durante el curso de la enfermedad. Esto puede endurecer el músculo cardíaco. Un ventrículo rígido produce fibrilación auricular, que afecta al 25 por ciento de los pacientes. La endocarditis, una inflamación del revestimiento interno del corazón que se propaga a las válvulas cardíacas, también puede ocurrir como una enfermedad secundaria.

En general, la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad incurable, que en la mayoría de los casos transcurre sin complicaciones y tiene buenas opciones de tratamiento. La esperanza de vida no se ve afectada, este es solo el caso de una enfermedad grave.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Cualquier anomalía en el ritmo cardíaco debe ser examinada por un médico. Si hay una sensación de presión en la parte superior del cuerpo, pesadez interna o hay problemas respiratorios, se requiere un médico. Los trastornos respiratorios, la falta de aire o las interrupciones respiratorias deben ser aclarados inmediatamente por un médico. Existe la amenaza de un suministro insuficiente del organismo, lo que puede provocar insuficiencia orgánica múltiple. Dado que la miocardiopatía hipertrófica puede provocar muerte cardíaca súbita sin tratamiento médico, se recomienda una visita a un médico tan pronto como se produzca el primer latido cardíaco irregular.

Si experimenta palpitaciones, aumento de la presión arterial, trastornos del sueño o inquietud interior, debe consultar a un médico. En caso de dolor en el pecho, rendimiento reducido o agotamiento rápido, deben iniciarse exámenes para aclarar la causa. Si hay una alteración de la conciencia o si se produce la pérdida del conocimiento, la persona en cuestión necesita un médico de emergencia. Se debe alertar a un servicio de rescate y se deben iniciar medidas de primeros auxilios. En caso de mareos, marcha inestable o problemas de atención, se recomienda una visita de control con un médico. Debe examinarse y tratarse una sensación general de enfermedad o malestar persistente. Si los síntomas aumentan, es imprescindible una visita al médico. Si las irregularidades físicas van acompañadas de problemas emocionales, se requiere un médico.

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Tratamiento y Terapia

Aunque la miocardiopatía hipertrófica aún no ha sido curable, ahora puede tratarse sintomáticamente. Cuanto antes se haga el diagnóstico, mejor será el pronóstico. Los fármacos como los betabloqueantes para regular a la baja el ventrículo izquierdo del corazón están disponibles como medidas de tratamiento conservadoras. Los antiarrítmicos reducen las arritmias cardíacas.

Se aconseja a los pacientes que eviten los deportes de competición y los deportes con estrés máximo repentino. El tratamiento con catéter de la hipertrofia septal se puede utilizar como medida de intervención. Este tratamiento se realiza mediante una ablación transcoronaria de la hipertrofia septal o una ablación miocárdica percutánea transluminal del tabique. El ramu interventricular anterior se cierra con un globo a través de un catéter cardíaco. Cuando el gradiente en el tracto de salida desciende, el alcohol puro atraviesa el globo y desencadena un infarto circunscrito en el área de obstrucción.

Esto reduce la obstrucción. Otra posible modalidad de tratamiento es la ablación por radiofrecuencia endocárdica de la hipertrofia septal. La ablación por radiofrecuencia guiada por catéter cardíaco trata las arritmias cardíacas. La energía eléctrica se administra a través de un catéter cardíaco en el área de la obstrucción al ventrículo derecho del tabique. La cicatrización reduce el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Una opción de tratamiento invasivo es la miectomía transaórtica subvalvular.

Esta cirugía cardíaca extrae tejido muscular del tracto de salida del ventrículo izquierdo a través de la válvula aórtica. Las medidas de apoyo también están disponibles para pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Por ejemplo, se puede implantar un desfibrilador contra arritmias cardíacas.

prevención

La miocardiopatía hipertrófica no se puede prevenir porque la enfermedad tiene una causa genética.

Cura postoperatoria

Las opciones de seguimiento para la miocardiopatía hipertrófica se centran principalmente en controles regulares para garantizar que la presión arterial se establezca correctamente. Dependiendo de los síntomas, el médico puede ampliar este diagnóstico o acortar los intervalos entre las citas del examen. En algunos casos, los pacientes tienen médicos especialistas disponibles que ofrecen horarios de consulta adecuados.

El seguimiento a largo plazo debe ser estable y el médico tratante es el responsable de controlarlo. Puede ser necesario ajustar la medicación para evitar su deterioro. En pacientes hereditarios con agrandamiento del ventrículo izquierdo, sin embargo, aumenta el riesgo de muerte cardíaca súbita.

Los afectados deben evitar el esfuerzo físico excesivo y también deben tener cuidado al hacer ejercicio. Si se sobrecarga, el riesgo aumenta a pasos agigantados. Si el esfuerzo físico es inevitable, los pacientes no deben detenerse abruptamente, sino dejar que se desvanezca gradualmente. Las actividades cotidianas habituales básicamente no son un problema y no dan lugar a quejas.

Los afectados no tienen por qué prescindir de la natación, los viajes y las actividades ligeras. Si se requieren otras intervenciones quirúrgicas o dentales, el médico responsable debe tomar las precauciones necesarias para proteger al paciente y minimizar el riesgo.

Puedes hacerlo tu mismo

En la vida cotidiana, lo principal es evitar situaciones físicamente estresantes. Dependiendo de la resistencia física habitual de los afectados, esto puede incluir actividad deportiva intensiva y situaciones competitivas como un partido de fútbol o la práctica de un deporte de primer nivel. También debe evitarse el trabajo físico pesado. Esto es especialmente cierto si estos están asociados con presionar y empujar con fuerza.

Sin embargo, si surge una situación físicamente estresante, es mejor no ponerle fin abruptamente, sino dejar que termine lentamente. La mayoría de las actividades cotidianas, pero también viajar o nadar, son completamente posibles para quienes no presentan síntomas. Las actividades sexuales en un marco normal no presentan problemas con el estrés diario normal.

Para prevenir el desarrollo de más enfermedades cardíacas, los afectados deben abstenerse de fumar. También se recomienda llevar una dieta rica en verduras y frutas y comer solo pequeñas cantidades de alimentos que contengan colesterol con grasas animales y carne. También deben reducirse todos los factores de estrés. Los afectados también pueden encontrar ayuda en grupos de autoayuda y foros de Internet.