En el Ictiosis vulgar es un trastorno de la piel que se manifiesta en trastornos de cornificación. La ictiosis vulgar es una enfermedad hereditaria que se asocia con síntomas como piel seca y escamosa. La ictiosis vulgar es una herencia autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué es la ictiosis vulgar?
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En principio, los médicos diferencian entre dos formas de Ictiosis vulgar según el patrón de herencia respectivo. La expresión autosómica dominante es la forma de ictiosis vulgar que se presenta con mayor frecuencia. Los pacientes se ven afectados por mutaciones genéticas en la ubicación del gen 1q21.
El área del gen correspondiente es responsable de codificar la proteína filagrina, que juega un papel importante en la formación de estructuras en la piel. La forma hereditaria recesiva ligada al cromosoma X de la ictiosis vulgaris ocurre con menos frecuencia. La Ichtyosis vulgaris está en el lenguaje coloquial como los llamados Enfermedad de escamas de pescado conocido.
El término se refiere al aspecto típico de la piel en el contexto de la ictiosis vulgar. En Alemania, se estima que más de 100.000 personas padecen ictiosis vulgar. La enfermedad se manifiesta especialmente en la temporada de invierno debido a las bajas temperaturas.
Para muchos de los afectados, la ictiosis vulgar representa un malestar psicológico considerable, ya que quienes la padecen perciben el aspecto de la piel como poco estético. La ictiosis vulgar es particularmente evidente en el área de las piernas y los brazos y en el tronco del cuerpo. La estructura escamosa de la superficie de la piel se intensifica, especialmente en invierno.
Además, la ictiosis vulgar deja la piel muy seca y propensa a asperezas y grietas. Aproximadamente una cuarta parte de los afectados también padecen neurodermatitis al mismo tiempo. En estas personas, la ictiosis vulgar generalmente se asocia con picazón.
causas
La ictiosis vulgar se produce como resultado de mutaciones genéticas. Mientras que la expresión autosómica dominante de la ictiosis vulgaris se desarrolla a través de mutaciones genéticas en el locus 1q21, la forma hereditaria recesiva ligada al cromosoma X resulta de mutaciones en el cromosoma X y la ubicación del gen 22.32. Esta área es responsable de codificar una enzima llamada esteroide sulfatasa.
El defecto conduce a errores en la producción de la enzima, por lo que se interrumpen los procesos de construcción de la piel. Básicamente, esta forma de ictiosis vulgar se manifiesta solo en pacientes masculinos. Porque los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos y, por lo tanto, solo actúan como portadores genéticos de ictiosis vulgar sin mostrar síntomas.
El contacto con el agua o el aire húmedo generalmente aumenta los síntomas de la ictiosis vulgar. Los afectados también deben evitar los irritantes de la piel, ya que empeoran los síntomas.
Síntomas, dolencias y signos
La primera manifestación de ictiosis vulgar suele tener lugar en pacientes desde la infancia. Los síntomas de la ictiosis vulgar aumentan continuamente hasta la fase de crecimiento puberal, hasta que finalmente se produce el estancamiento y una regresión posterior. La ictiosis vulgar se caracteriza por una piel muy seca con un patrón de líneas muy pronunciado de las células cutáneas individuales.
La sequedad de la piel es el resultado de una deficiencia en la proteína filagrina. Mientras que la variante recesiva ligada al cromosoma X de la ictiosis vulgaris generalmente solo ocurre en hombres, la forma autosómica dominante aparece por igual tanto en hombres como en mujeres. En circunstancias normales, la piel está perdiendo escamas de forma permanente.
Sin embargo, en la ictiosis vulgar, las escamas se adhieren a la piel durante mucho tiempo porque los procesos de degradación se ven afectados. Debido a la actividad reducida de las glándulas sebáceas, la piel aparece mate y sin brillo. En principio, la gravedad de la ictiosis vulgar varía mucho de un caso a otro. Las formas progresivas leves a veces pasan completamente desapercibidas. La ictiosis vulgar suele retroceder gradualmente en pacientes adultos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de ictiosis vulgar lo realiza un dermatólogo basándose en los signos típicos y los métodos de examen clínico.La anamnesis establece el curso previo de ictiosis vulgar y casos similares en la familia. Durante el examen visual, el médico registra el aspecto característico de la piel con el patrón de escamas característico.
Se utiliza un examen genético molecular del paciente para confirmar el diagnóstico de ictiosis vulgar. De esta manera, el médico identifica los defectos genéticos en los genes correspondientes, por lo que las confusiones con otras enfermedades de la piel son casi imposibles. Los exámenes histológicos de las áreas de la piel afectadas por ictiosis vulgar también apoyan el diagnóstico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se recomienda una visita a un médico tan pronto como aparezcan anomalías en la piel o cambios en la tez. Dado que la ictiosis vulgar es un trastorno congénito, las peculiaridades de la piel a menudo se notan inmediatamente después del nacimiento por el obstetra o más tarde por el pediatra. En muchos casos, los padres no tienen que actuar ellos mismos con esta enfermedad, ya que el diagnóstico se puede hacer muy temprano. En el caso de piel particularmente seca y descamación de las capas de la piel, las observaciones deben discutirse con un médico. Si la tez muestra un patrón de líneas o un brillo particular, esto puede ser un indicio de un trastorno.
Un avistamiento de la piel y un análisis de sangre proporcionan información sobre la presencia de la enfermedad hereditaria. Si los cambios en la piel aumentan de tamaño o intensidad, se debe consultar a un médico. Si surgen problemas emocionales debido a anomalías visuales, también es recomendable consultar a un médico. El defecto visual puede causar angustia emocional. Por lo tanto, se debe consultar a un médico con la suficiente antelación para que no se desarrollen enfermedades mentales. Si los cambios en la piel provocan dolor, malestar general o movilidad restringida, es necesaria una visita al médico. Se requiere un médico en caso de alteraciones sensoriales, sensibilidad alterada o entumecimiento de la piel.
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Tratamiento y Terapia
Las causas de la ictiosis vulgar no se pueden tratar, por lo que la atención se centra en aliviar los síntomas. Los pacientes suelen recibir cremas especiales que engrasan la piel y apoyan el peeling. Por ejemplo, el suministro de ácido láctico, que apoya el manto ácido protector natural de la piel, juega un papel importante. Las terapias UV y los baños de sal también ayudan si se usan con regularidad.
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➔ Medicamentos contra el enrojecimiento y el eccemaOutlook y pronóstico
La ictiosis vulgar suele tener un curso prolongado. La gravedad de la enfermedad depende de su forma y de cuándo se inicia el tratamiento. En casos severos, el niño enfermo muere poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida.
Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros meses de vida y reducen significativamente la calidad de vida y el bienestar del niño. La terapia temprana puede reducir los síntomas y las molestias de la piel hasta tal punto que los afectados pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, los enfermos siempre deben ser tratados con medicamentos, lo que significa una carga adicional.
Sin embargo, una ictiosis vulgar levemente pronunciada promete un pronóstico positivo. Un tratamiento médico cercano puede reducir el sufrimiento hasta tal punto que los afectados puedan vivir una vida libre de síntomas. La causa de la enfermedad de la piel no se puede tratar. Por lo tanto, siempre existe el riesgo de que se repita una ictiosis vulgar aparentemente superada.
La enfermedad no reduce la esperanza de vida mientras el niño sobreviva las primeras semanas de vida sin daño permanente. Sin embargo, como resultado de los cambios externos, pueden desarrollarse complejos de inferioridad y otras quejas mentales.
prevención
No es posible una prevención causal de la ictiosis vulgar. Los pacientes evitan el contacto frecuente de la piel con agua y sustancias irritantes de la piel. Estas medidas son particularmente importantes a la hora de elegir una carrera y ayudan a evitar un agravamiento innecesario de los síntomas de la ictiosis vulgar. Los controles médicos periódicos y el tratamiento personalizado de la ictiosis vulgar suelen mostrar buenos resultados.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, los afectados por ictiosis vulgar no disponen de medidas especiales de seguimiento. Esta enfermedad debe ser diagnosticada por un médico muy temprano para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas. Como regla general, no se puede curar por sí solo, por lo que los afectados definitivamente dependen de una visita al médico.
Con ictiosis vulgar, se recomienda un cuidado intensivo de la piel. La piel debe tratarse con varias cremas y ungüentos con la mayor frecuencia posible para aliviar los síntomas. También se debe observar un alto nivel de higiene para que los síntomas se puedan aliviar adecuadamente. Algunas personas dependen de varios medicamentos debido a la ictiosis vulgar.
Siempre es importante asegurarse de que la dosis sea correcta y de que se tome con regularidad. Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, primero debe consultar a un médico. Además, con Ichtyosis vulgaris, el apoyo y la ayuda de su propia familia o amigos es muy importante, ya que esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión.
Puedes hacerlo tu mismo
La ictiosis vulgar debe ser aclarada y tratada por un médico. Además de la terapia con medicamentos, la persona afectada puede tomar algunas medidas para aliviar los síntomas y evitar que la enfermedad de la piel siga progresando.
La medida más importante es el cuidado diario de la piel. En el caso de la enfermedad, la piel debe bañarse dos veces al día, frotarse cuidadosamente y tratarse con un producto de cuidado adecuado. Por ejemplo, son adecuadas las cremas que contienen urea, pero también las cremas naturales hechas de bálsamo de limón o manzanilla. Siempre que la piel no esté inflamada, también se pueden utilizar preparaciones con ácido de vitamina A. Arsenicum album, Rhus toxicodendron y otros remedios homeopáticos apoyan el tratamiento de la ictiosis vulgar. El médico de familia responsable siempre debe decidir qué medios pueden utilizarse.
Los chequeos regulares son obligatorios para la ictiosis vulgar. Además de la terapia local, el tratamiento psicológico también suele ser útil. En una conversación con un terapeuta, la persona interesada aprende a aceptar los cambios de la piel y a superar sus miedos sociales. Visitar un grupo de autoayuda apoya el apoyo psicológico y le da a la persona afectada la oportunidad de intercambiar ideas con otros pacientes con ictiosis.
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