Inmunogenética

los Inmunogenética se ocupa de la base genética de la respuesta inmune. Examina enfermedades que afectan tanto al sistema inmunológico como genéticamente predispuestas. La base de los estudios inmunogenéticos son los análisis genéticos.

¿Qué es la inmunogenética?

La inmunogenética es una subdisciplina de la genética. Se deriva de la fusión de los campos médicos de la genética y la inmunología. La genética estudia la herencia de rasgos de una generación a la siguiente mediante la transmisión del código genético almacenado en los genes.

La inmunología, a su vez, es el estudio de los fundamentos bioquímicos de la defensa del cuerpo contra patógenos, toxinas y células del propio cuerpo degeneradas. El término inmunogenética cubre todos los procesos que tienen una base genética y afectan el sistema inmunológico. Las actividades de investigación en el campo de la inmunogenética se han incrementado en los últimos años. Las preguntas sobre el curso de las enfermedades en función de las disposiciones genéticas y la posibilidad de influir en ellas con ciertos principios activos (terapia génica) son de particular interés.

Tratamientos y terapias

La inmunogenética examina los procesos inmunológicos desencadenados genéticamente. Principalmente se trata de la detección y tratamiento de enfermedades que se basan en procesos inmunogenéticos. También existe una superposición con los departamentos de genética e inmunología.

Se presta especial atención a los procesos autoinmunológicos. Estas son enfermedades autoinmunes en las que el sistema inmunológico se vuelve contra el propio tejido del cuerpo. Los procesos que conducen al desarrollo de estas enfermedades aún no se comprenden completamente. Sin embargo, se sabe que debe existir una predisposición genética a las enfermedades autoinmunes. Durante una reacción inmunológica normal, los patógenos invasores o las sustancias extrañas son defendidos por las propias células inmunitarias del cuerpo (linfocitos T y linfocitos B). Estos se reconocen como extranjeros. En una enfermedad autoinmune, los linfocitos T atacan y destruyen principalmente las propias células del cuerpo. Se supone que los antígenos en la superficie de la célula a veces tienen propiedades genéticas similares a ciertos patógenos.

Sin embargo, el sistema inmunológico debe tener cierta tolerancia para aceptar el código genético supuestamente extraño. Si este no es el caso, se produce una enfermedad autoinmune. Las enfermedades autoinmunes incluyen diabetes mellitus tipo I, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, enfermedad celíaca, artritis reumatoide, enfermedad de Graves y muchas más. Cualquier órgano puede verse afectado. Hasta la fecha, no existen terapias disponibles que puedan curar la causa de un trastorno autoinmune. Hasta el momento se han llevado a cabo tratamientos sintomáticos que debilitan el sistema inmunológico. En el contexto de la inmunogenética, sin embargo, se están buscando métodos que puedan combatir completamente las enfermedades autoinmunes. Hay muchos indicios de que las terapias genéticas ayudarán a curar estas enfermedades en el futuro.

Por supuesto, en el contexto de la inmunogenética también se examinan las enfermedades que se basan en una inmunodeficiencia determinada genéticamente. Sin embargo, las inmunodeficiencias congénitas son raras. Por lo general, aquí solo se pueden realizar tratamientos sintomáticos. Las preparaciones de anticuerpos de sangre extraña se aplican regularmente. Actualmente, la única opción para una cura completa es a través de un trasplante de células madre, que transfiere un nuevo sistema de defensa. Dentro de la inmunogenética, también se investiga sobre terapias génicas destinadas a curar enfermedades tan graves.

Además, la inmunogenética también juega un papel en los trasplantes de órganos. Aquí se deben encontrar donantes adecuados mediante pruebas genéticas. Ciertas características genéticas del receptor y del donante deben ser similares. De lo contrario, el sistema inmunológico del receptor rechazaría inmediatamente el órgano recién implantado. Sin embargo, en el sentido más amplio, la inmunogenética también incluye la investigación de bacterias con respecto al desarrollo de resistencia a los antibióticos. Al mismo tiempo, se están investigando los constantes cambios genéticos en cepas bacterianas y virus para poder desarrollar vacunas lo antes posible.

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Métodos de diagnóstico y examen

Los métodos inmunológicos de laboratorio están disponibles para el diagnóstico en el contexto de la inmunogenética. Estos métodos de laboratorio se utilizan, por un lado, para detectar enfermedades y, por otro, con fines de investigación. Los antígenos y anticuerpos se analizan mediante los llamados inmunensayos. Los inmunensayos son métodos que se utilizan para la detección cuantitativa y cualitativa de determinadas estructuras en líquidos para especificar antígenos y anticuerpos.

Detectan tanto patógenos como las propias proteínas del cuerpo. En el caso de enfermedades autoinmunes, pero también en el caso de infecciones y alergias, se pueden usar inmunensayos para detectar anticuerpos específicos. Con la ayuda de estos métodos, la caracterización genética molecular de ciertos marcadores de histocompatibilidad asegura la mayor compatibilidad posible entre el receptor y el donante en los trasplantes de órganos. El término complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) se refiere a un grupo de genes humanos que son esenciales para el funcionamiento del sistema inmunológico. Otro nombre para este complejo es el sistema de antígenos leucocitarios humanos (sistema HLA).

Las características de HLA difieren de una persona a otra. Puede variar mucho entre el receptor y el donante. La prueba de laboratorio para determinar las características de HLA ahora significa que se deben encontrar donantes adecuados para un trasplante de órganos. Al mismo tiempo, muchos laboratorios también realizan pruebas de HLA para examinar enfermedades autoinmunes como la espondilitis anquilosante, la artritis reumatoide, la enfermedad celíaca u otras enfermedades. También se realizan las pruebas correspondientes para los donantes de sangre. Para determinar las características de HLA, se toman hisopos de la mucosa de la mejilla o muestras de tejido.

Además, se pueden realizar otros exámenes como el diagnóstico KIR, la determinación de polimorfismos de interleucina o la búsqueda de mutaciones. En el diagnóstico de KIR, por ejemplo, se examinan los genes KIR que se expresan en células asesinas y se unen a determinadas moléculas de HLA. Existe evidencia de que los genes KIR también juegan un papel importante en los trasplantes de células madre sanguíneas. Numerosos resultados de investigación en inmunogenética muestran el potencial de este campo con respecto a las posibilidades futuras de curación de enfermedades previamente incurables.