los Síndrome de Jacobsen es un trastorno genético poco común. La afección se asocia con retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades.
¿Qué es el síndrome de Jacobsen?
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los Síndrome de Jacobsen es y será una anomalía cromosómica rara síndrome de deleción distal 11q llamado. Falta una sección del cromosoma número 11. La enfermedad es muy rara. Poco se sabe sobre el síndrome descubierto por la doctora danesa Petra Jacobsen. Hasta la fecha se han documentado alrededor de 80 casos.
La frecuencia se da con una enfermedad por cada 100.000 recién nacidos. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia que los niños. La proporción es de alrededor de 2: 1. Se altera tanto el desarrollo físico como el mental. Los afectados pueden ser reconocidos visualmente por malformaciones externas. Hay, entre otras cosas, un pliegue mongol en los ojos, un cuello corto, una nariz ancha y corta, un labio inferior que cae y una boca en forma de V.
Las personas afectadas tienen una discapacidad intelectual baja (CI menor de 80) a media (CI menor de 50). Esta reducción de la inteligencia conduce a déficits lingüísticos y cognitivos. La expresión verbal en particular está muy por debajo de la de los niños de la misma edad.
causas
La causa del síndrome de Jacobsen es la pérdida de una sección cromosómica del undécimo cromosoma. Se ha producido una mutación (deleción) en el brazo q del cromosoma 11. Como resultado, se pierde mucha información genética. Según los últimos hallazgos científicos, esta deleción se hereda del padre en el 15 por ciento de los pacientes.
La causa radica en la transmisión fallida de los genes parentales. En alrededor del 85 por ciento de los casos, la mutación genética se produce de forma espontánea, es decir, sin predisposición hereditaria. Como resultado de este cambio genético, se crea una proteína defectuosa. Aún no está claro por qué pueden ocurrir estos cambios genéticos.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas aparecen desde el nacimiento y afectan a todo el cuerpo. Son típicas las deformaciones en el área de la cabeza, como cuello corto, paladar alto o párpados caídos. El dismorfismo de la cara se puede reconocer por una pequeña cabeza triangular con una frente protuberante.
Las personas afectadas ocasionalmente tienen anomalías oculares (como glaucoma, cataratas, estrabismo). Los defectos cardíacos ocurren en aproximadamente la mitad de los afectados. El desempeño cognitivo es diferente en los enfermos. Por lo general, la clasificación es una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Difícilmente se puede encontrar un desarrollo mental normal. Principalmente, las habilidades cognitivas y del lenguaje son limitadas. Las personas afectadas tienen dificultades para expresarse verbalmente y, en comparación, comprenden mejor el lenguaje. A menudo existen limitaciones en la motricidad fina y gruesa. En más del 90 por ciento, hay una reducción de las plaquetas sanguíneas (trombocitos).
Las personas enfermas tienen una mayor tendencia a sangrar. Se pueden observar cambios en las manos y los pies, como un dedo en martillo, uñas poco desarrolladas, exceso de dedos o membranas. Rara vez sufren de retraso en el crecimiento, anomalías de los genitales, hernias y cambios en los riñones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La mayoría de los niños afectados nacen con normalidad y el síndrome se diagnostica en los primeros meses de vida. En tales casos, primero se detectan el defecto cardíaco y el recuento sanguíneo con componentes sanguíneos modificados. Debido a la rareza del defecto cromosómico, los médicos a menudo se quedan perplejos.
Los padres de los niños enfermos informan meses o años de sufrimiento médico hasta el diagnóstico. La esperanza de vida es limitada. Aproximadamente una quinta parte de los niños afectados muere en los dos primeros años de vida. El sangrado o la cardiopatía congénita son determinantes para una muerte prematura.
Además, la tendencia a las infecciones recurrentes tiene un efecto negativo. Si el niño afectado es operado del corazón, recibe transfusiones de sangre periódicas e intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida. Se desconoce la esperanza de vida de los niños supervivientes más allá de los dos años debido a la rareza del síndrome de Jacobsen.
Complicaciones
El síndrome de Jacobsen causa una serie de trastornos y quejas diferentes en el paciente, que suelen complicar la vida cotidiana y reducir significativamente la calidad de vida. En la mayoría de los casos, los afectados padecen trastornos del crecimiento y discapacidad intelectual. No es raro que dependa de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.
También ocurren defectos cardíacos. Si no se tratan, pueden provocar la muerte de la persona afectada si se produce una muerte súbita cardíaca. No es raro que las extremidades se vean afectadas, lo que resulta en diversas malformaciones y anomalías. Por lo tanto, especialmente en los niños, el síndrome de Jacobsen puede provocar burlas o acoso y provocar una depresión grave u otros trastornos psicológicos.
No es raro que los padres de los niños sufran problemas psicológicos. No es posible tratar el síndrome de Jacobsen de forma causal. Por tanto, el tratamiento se basa principalmente en los síntomas y tiene como objetivo aumentar la esperanza de vida. Por lo general, no hay más complicaciones. Sin embargo, la persona afectada depende de exámenes periódicos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la mayoría de los casos, los obstetras y pediatras examinan exhaustivamente a los recién nacidos inmediatamente después del nacimiento y en los meses siguientes. Dado que las posibles irregularidades del síndrome de Jacobsen ya pueden detectarse y diagnosticarse durante estos exámenes, los padres del niño no necesariamente tienen que tomar medidas en caso de anomalías e irregularidades. Si no se realizan exámenes automáticos o si los primeros síntomas pasan desapercibidos durante los controles, es necesaria la visita al médico tan pronto como las peculiaridades o anomalías físicas se hagan evidentes en los primeros meses de vida.
Si se rechaza la alimentación, el bebé apenas reacciona a los estímulos externos o si la posición de los ojos es inusual, se debe consultar a un médico. Una mirada fija o un estrabismo constante es una condición que debe diagnosticarse. Las deformidades de la cabeza, un cuello corto o una apariencia inusual de la frente son indicaciones que deben ser aclaradas por un médico. Si en el curso posterior del desarrollo se hacen evidentes trastornos mentales, retrasos en el desarrollo del habla o movimientos motores gruesos, se recomienda una visita a un médico.
Una mayor tendencia a sangrar y cambios visuales en las extremidades son signos adicionales del síndrome de Jacobsen, que deben investigarse médicamente. El diagnóstico se basa en la evidencia de un cambio genético. Por lo tanto, en caso de síntomas como trastornos del ritmo cardíaco o latidos cardíacos irregulares, son necesarios más exámenes para aclarar la causa.
Tratamiento y Terapia
El síndrome generalmente se reconoce a una edad temprana. Algunos pacientes requieren cirugía. Las intervenciones en el corazón del niño enfermo a menudo se llevan a cabo poco después del nacimiento. Los análisis de sangre y las transfusiones regulares son necesarios de por vida.
Son necesarias visitas médicas frecuentes a especialistas. Los afectados con limitaciones del sistema óptico aprovechan los tratamientos oftálmicos cercanos. Los exámenes internos se llevan a cabo debido al daño orgánico. Se consulta a los cirujanos ortopédicos acerca de las desalineaciones de pies y manos.
La calidad de vida se puede mejorar mediante la logopedia. La promoción del lenguaje mejora la expresividad de los niños enfermos. Tiene sentido comenzar la intervención temprana y la fisioterapia lo antes posible. La intervención temprana es un término colectivo para las medidas educativas y terapéuticas para niños con discapacidad.
A través de métodos lúdicos, se debe apoyar el desarrollo en los primeros años de vida. El grado de discapacidad intelectual no se puede reducir significativamente, pero se puede mejorar la calidad de vida. También trabajamos con los padres para que puedan apoyar bien al niño en casa. Se recomienda la fisioterapia para mejorar la motricidad fina y gruesa.
Es muy probable que los niños con el síndrome no puedan comenzar la escuela normalmente. Las medidas de apoyo son apropiadas para que sea posible una carrera escolar lo más normal posible. Las terapias y los tratamientos para el síndrome de Jacobsen pueden mejorar los síntomas pero no curarlos. Las personas enfermas dependen de la ayuda médica y terapéutica por el resto de sus vidas.
Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Jacobsen es malo. Es una enfermedad genética que no se puede tratar por completo con las opciones médicas y legales actuales. Debido a las leyes existentes, no se pueden producir cambios en la genética humana. Por eso tiene lugar la terapia sintomática de las quejas que ocurren individualmente.
Si no se usa atención médica, la calidad de vida ya deteriorada se restringe aún más. Además, la esperanza de vida ya reducida se reduce significativamente por otra. Debido a la gran cantidad de quejas, el tratamiento de esta enfermedad es fundamental. Normalmente, se persiguen varios enfoques terapéuticos en paralelo para mejorar la calidad de vida del paciente y extender la esperanza de vida existente. Cuanto antes comience la terapia, más exitosos serán los resultados. No se logra una curación completa a pesar de todos los esfuerzos en esta enfermedad. Los cambios o deformidades ópticas se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas si es necesario. El objetivo de las intervenciones es siempre optimizar el bienestar y mejorar los problemas de salud.
Un gran número de pacientes muere en los dos primeros años de vida. La enfermedad conduce a un defecto cardíaco congénito. En muchos lactantes esto es irreversible o, debido a un estado de salud generalmente debilitado, no se puede realizar ninguna intervención quirúrgica para que el paciente sobreviva.
prevención
El síndrome de Jacobsen a veces se nota en la ecografía antes del nacimiento. A pesar de un embarazo sin problemas, el feto puede ser pequeño y tener bajo peso. La madre puede dar su consentimiento para los exámenes prenatales. Durante un examen del líquido amniótico, se extrae material genético.
Si la probabilidad de un defecto genético es alta, se puede interrumpir el embarazo. Existe la posibilidad de que el síndrome de Jacobsen se transmita a otros niños. No se conocen medidas preventivas contra una mutación genética. En cualquier embarazo es importante promover la salud del niño mediante un estilo de vida saludable.
Cura postoperatoria
Los niños con síndrome de Jacobsen deben recibir atención médica y atención de un departamento multidisciplinario en la fase de tratamiento de seguimiento después del diagnóstico. Las complicaciones y situaciones potencialmente mortales son causadas por defectos cardíacos graves en los niños y pueden tener un impacto muy fuerte en la viabilidad.
Además, el recuento sanguíneo se modifica de tal manera que existe una susceptibilidad alta y potencialmente mortal a las infecciones en la vida cotidiana. El déficit congénito en la producción de plaquetas conduce permanentemente a un mayor riesgo de hemorragia. Debido a la discapacidad mental, los niños dependen permanentemente del apoyo y la ayuda en la vida diaria. Por lo general, no es posible un estilo de vida independiente.
Sin embargo, los exámenes de seguimiento regulares pueden significar que se necesitan tratamientos médicos adecuados y ayudar a mejorar significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida del niño (por ejemplo, cirugía cardíaca, transfusiones de sangre). Las terapias fisioterapéuticas y de terapia ocupacional y la intervención temprana pueden aliviar el camino del sufrimiento del niño y utilizar y preservar los recursos en la etapa de desarrollo.
Los sentidos del niño pueden abordarse mediante aromaterapia, terapia de sonido, musicoterapia y terapia de luz. Un punto importante en el tratamiento de seguimiento de los niños con síndrome de Jacobsen es el trabajo, el asesoramiento y el apoyo de las familias para afrontar y tratar al niño enfermo. De esta manera, las habilidades y destrezas del niño se pueden reconocer, utilizar, mantener y apoyar juntas.
Puedes hacerlo tu mismo
Los chequeos regulares realizados por su médico de cabecera y especialistas como cardiólogos u ortopedistas son esenciales si tiene síndrome de Jacobsen. Si los ojos se ven afectados por la enfermedad, los padres y su hijo también deben visitar al oftalmólogo a intervalos breves. Además, los afectados pueden tomar algunas medidas para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
Esto incluye, por ejemplo, visitas al logopeda. Esto puede promover eficazmente la capacidad del niño para expresarse a través de ejercicios especiales para promover el lenguaje. La fisioterapia también es útil para ayudar al niño a desarrollar su motricidad y motricidad fina. Todas las medidas terapéuticas y educativas para niños con discapacidades físicas y / o mentales se resumen bajo el término intervención temprana. Dado que los síntomas del síndrome de Jacobsen varían mucho, los padres deben buscar una conversación con su pediatra para aclarar qué formas de terapia es más probable que se recomienden para su propio hijo.
Especialmente en los primeros años de vida, los padres pueden apoyar a sus hijos mediante métodos lúdicos. Esto no reduce el grado de discapacidad, pero es posible mejorar la calidad de vida. Dado que la vida con un niño que padece el síndrome de Jacobsen es una gran carga emocional, los padres no deben tener miedo de buscar ayuda en caso de duda, ya sea de médicos, psicólogos o educadores.
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