Amaurosis congénita de Leber

En el Amaurosis congénita de Leber es un trastorno hereditario de la función de la retina del ojo. Un epitelio de pigmento especial ubicado en la retina se ve afectado principalmente por el deterioro. El término enfermedad se deriva de la palabra griega 'amauros', que significa algo como ciego u oscuro. La amaurosis congénita de Leber es congénita y también incluye varias molestias degenerativas que se desarrollan en la membrana coroidea del ojo.

¿Qué es la amaurosis congénita de Leber?

Si aparecen los síntomas típicos de la amaurosis congénita de Leber, se debe consultar a un especialista adecuado lo antes posible. Especialmente con los niños afectados, es importante no esperar a ver a un médico.
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Básicamente, el Amaurosis congénita de Leber una enfermedad hereditaria El trastorno fue descrito por primera vez en 1869 por el médico Theodor von Leber. También encontró que la enfermedad es más común en personas estrechamente relacionadas, descubriendo así el componente genético de la amaurosis congénita de Leber.

Es característico de la enfermedad que los pacientes nazcan con discapacidad visual. En algunos casos, son completamente ciegos desde el nacimiento. En los hermanos, la amaurosis congénita de Leber también ocurre con una probabilidad de alrededor del 25 por ciento.

En principio, alrededor del 10 por ciento de todos los casos de ceguera son causados ​​por la amaurosis congénita de Leber. Se debe tener cuidado para asegurar que la amaurosis congénita de Leber no se confunda con lo que se conoce como atrofia óptica hereditaria de Leber. Ésta es una enfermedad genética que suele afectar al nervio óptico.

En principio, el término amaurosis congénita de Leber engloba un gran número de las denominadas distrofias retinalcoroideas. Estos surgen porque el paciente afectado tiene un trastorno del epitelio pigmentario de la retina. Como resultado, la retina pierde su función. Además, la membrana coroidea del ojo se degenera. El número de personas enfermas en Alemania se estima en alrededor de 2.000.

causas

Las causas de la amaurosis congénita de Leber se han aclarado en gran medida hoy. La enfermedad es genética y en la mayoría de los casos se transmite a la descendencia por una ruta autosómica recesiva. La amaurosis congénita de Lebersche se hereda de forma autosómica dominante con mucha menos frecuencia.

Según el estado actual del conocimiento de la investigación médica, las causas exactas de la enfermedad se encuentran en varios tipos de mutaciones. Se identificaron 15 subcategorías de mutaciones y defectos genéticos. A menudo hay homocigotos de ciertos genes que conducen al desarrollo de la amaurosis congénita de Leber.

Una posible causa es, por ejemplo, un defecto en el gen RPE65. Como resultado, se cambia una enzima especial, que es muy importante para la reconstrucción de la sustancia rodopsina. Además, se ha demostrado que la amaurosis congénita de Leber ocurre con mayor frecuencia en hijos de matrimonios entre parientes.

Síntomas, dolencias y signos.

La amaurosis congénita de Leber suele asociarse con diversas molestias. Por un lado, la agudeza visual del paciente afectado suele reducirse significativamente y el campo visual está considerablemente limitado. En la mayoría de los casos, esto conduce a una ceguera completa. Además, los afectados a menudo sufren de nistagmo en relación con el llamado estrabismo.

También hay una baja sensibilidad al deslumbramiento y la hipermetropía. En el curso posterior de la amaurosis congénita de Leber, se desarrollan opacidad del cristalino y un queratoglobo. En numerosos casos, los hallazgos en la retina al inicio de la enfermedad apenas se notan.

Sin embargo, las alteraciones del epitelio pigmentario se vuelven cada vez más evidentes con el tiempo. En el curso de esto, también hay despigmentación, que recuerda a la sal o la pimienta en los procedimientos de imagen. El nervio óptico puede verse afectado por atrofia.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

Si aparecen los síntomas típicos de la amaurosis congénita de Leber, se debe consultar a un especialista adecuado lo antes posible. Especialmente con los niños afectados, es importante no esperar a ver a un médico. Debido a que cuanto antes se inicia la terapia en pacientes jóvenes, generalmente se desarrolla el curso más favorable de la enfermedad.

En primer lugar está la anamnesis, que el médico tratante lleva a cabo junto con el paciente en cuestión. El análisis se centra en las quejas individuales, el historial médico del paciente y las relaciones familiares. De esta forma, el médico ya recibe una serie de información importante que le ayudará a realizar el diagnóstico.

El aspecto clínico típico indica finalmente la presencia de amaurosis congénita de Leber. La enfermedad se puede diagnosticar de manera confiable con la ayuda de la electrorretinografía. Si una persona sufre de amaurosis congénita de Leber, este examen revela que los estímulos estuvieron ausentes relativamente temprano. De esta forma, la enfermedad también se puede diferenciar de otras atrofias hereditarias de los nervios ópticos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La amaurosis congénita de Leber es hereditaria y, por lo tanto, generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. La necesidad de más visitas al médico depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Si el niño tiene problemas visuales, siempre se debe consultar a un oftalmólogo. En caso de quejas graves, se debe obtener asesoramiento médico de inmediato, ya que si no se trata, el paciente puede quedar completamente ciego. Las personas que padecen amaurosis congénita de Leber deben realizarse una prueba genética cuando tengan descendencia.

Con un diagnóstico temprano, si es posible mientras aún está en el útero, el tratamiento puede iniciarse rápidamente. Esto mejora en gran medida las posibilidades de recuperación del niño. Si hay más alteraciones visuales u otras quejas en el área de la retina y las pupilas durante el tratamiento, se requiere consejo médico. Otras personas de contacto son el oftalmólogo, un internista y una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Los niños también deben ser monitoreados de cerca por un pediatra. A continuación, se pueden tomar rápidamente las medidas adecuadas en caso de complicaciones.

Tratamiento y terapia

Durante mucho tiempo, la medicina opinó que la amaurosis congénita de Leber era incurable. Recientemente, sin embargo, los estudios han mostrado nuevas indicaciones para el tratamiento exitoso de la enfermedad. Los adenovirus se inyectan en la retina para que se intercambien los genes defectuosos.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad depende de la extensión de los trastornos presentes. Los investigadores encontraron que la causa de la amaurosis congénita de Leber se debía a un defecto genético. Por tanto, el desafío consiste en encontrar un método de tratamiento adecuado.

Debido a requisitos legales, los profesionales médicos no pueden cambiar la genética humana. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que algunos pacientes tienen la posibilidad de aliviar sus síntomas en determinadas condiciones. Según los estudios iniciales, los adenovirus se inyectaron con éxito en la retina de los enfermos. Se restauró la vista. Esto puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. En algunos casos se ha documentado que se produjo una regeneración completa de la vista y es comparable a una persona sana. Sin embargo, este enfoque no se utiliza en todos los pacientes o, por lo general, no conduce a una terapia exitosa. Son necesarios más estudios y finalmente se debe verificar la aplicabilidad legal.

Hay que tener en cuenta que si la terapia no tiene éxito, los riesgos de trastornos secundarios aumentan debido al estrés emocional. Con un curso desfavorable de la enfermedad, se desarrolla un trastorno mental. Esto también reduce la calidad de vida del paciente y tiene una influencia significativa en el curso posterior de la enfermedad.

prevención

La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad hereditaria que está presente al nacer. Debido a esto, no hay forma de prevenir la enfermedad. Por tanto, la terapia adecuada es particularmente importante.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, el paciente solo tiene unas pocas medidas de seguimiento disponibles para esta enfermedad, ya que la enfermedad no se puede curar por completo y generalmente conduce a la ceguera completa del paciente. Por tanto, la mayoría de los afectados por esta enfermedad dependen de la ayuda de otras personas y de sus propias familias para poder seguir afrontando la vida cotidiana.

Dado que se trata de una enfermedad determinada genéticamente, es recomendable que los afectados se realicen primero un examen genético y una consulta para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de esta enfermedad.

Si los niños ya se han quedado ciegos, dependen de un apoyo intensivo en sus vidas para que puedan continuar desarrollándose normalmente. Las conversaciones amorosas con los padres también tienen un efecto positivo en el curso posterior y pueden prevenir quejas psicológicas o incluso depresión. Además, no son necesarias ni posibles medidas de seguimiento especiales. Por regla general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con amaurosis congénita de Leber se ven afectados en su independencia y calidad de vida como resultado de la enfermedad. Las limitaciones típicas de la función visual provocan diversos problemas en la vida cotidiana y, a veces, provocan más dolencias físicas y psicológicas. Debido a la visión reducida, es posible, por ejemplo, que algunos pacientes descuiden las actividades deportivas y su estado físico se vea afectado en consecuencia. Con respecto a las quejas emocionales, los trastornos de ansiedad o la depresión entran en duda, ya que la amenaza de ceguera es una carga enorme para muchas personas.

Es importante visitar al oftalmólogo con regularidad para que pueda reconocer los cambios relevantes en el estado de la función visual desde el principio. Si el paciente se queda ciego en un futuro próximo, rediseña su apartamento de acuerdo con la discapacidad visual. El objetivo de la nueva instalación es facilitar la orientación de los ciegos y también reducir el riesgo de accidentes. Los pacientes ciegos practican el uso de un palo largo en una escuela para ciegos y aprenden Braille si es necesario. La mayoría de los afectados también se benefician de los contactos sociales a través de los cuales reciben apoyo a pesar de la enfermedad. Las personas ciegas también son una opción. Porque los pacientes a menudo experimentan un aumento en la calidad de vida cuando interactúan con otras personas con discapacidad visual.