Lisencefalia

Como un trastorno grave del desarrollo del cerebro es el Lisencefalia no curable hoy. Los principales pasos terapéuticos son aliviar los síntomas.

¿Qué es la lisencefalia?

La sospecha de un diagnóstico puede confirmarse mediante procedimientos de imagen como la resonancia magnética (resonancia magnética) o la tomografía computarizada (tomografía computarizada).
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los Lisencefalia es una malformación del cerebro. El nombre de lisencefalia se deriva de las palabras griegas para 'liso' (lissos) y 'cerebro' (encefalon).

En el contexto de la lisencefalia, las circunvoluciones cerebrales de una persona afectada no están completamente desarrolladas o están completamente ausentes. Una formación completamente ausente de las circunvoluciones cerebrales en la lisencefalia también se conoce en medicina como la denominada agiria; se caracteriza, entre otras cosas, por una superficie cerebral completamente lisa. Si solo unas pocas circunvoluciones del cerebro están presentes en el contexto de la lisencefalia, esto se conoce como paquigiria. En la mayoría de los casos, la lisencefalia conduce a discapacidades graves en los afectados.

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La lisencefalia es un trastorno del desarrollo del cerebro que es relativamente poco probable que ocurra; Los expertos llaman probabilidades entre 1: 20.000 y 1: 100.000. Los niños y las niñas se ven afectados por igual.

causas

La causa de uno Lisencefalia es un denominado trastorno migratorio (también conocido como trastorno migratorio) que afecta a las células nerviosas del cerebro del feto. Esto significa que en la lisencefalia, las células nerviosas no pueden llegar al cerebro durante el desarrollo del cerebro. Esto significa que las conexiones en el cerebro (es decir, la capa superior del cerebro) solo se pueden formar de forma muy limitada.

El desarrollo de lisencefalia en un feto suele ser hereditario: el material genético de los niños con lisencefalia suele mostrar cambios o defectos en varios genes (también conocidos como mutaciones). Estas mutaciones pueden desarrollarse espontáneamente o pueden heredarse de los padres.

Tal herencia de defectos genéticos, como causa de lisencefalia, es autosómica recesiva. Entre otras cosas, esto significa que debe haber un cambio correspondiente en la estructura genética de ambos padres para que se transmita al feto; si sólo se ve afectado el gen de uno de los padres, el gen sano del otro padre asume su función.

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Si no hay factores hereditarios detrás de la lisencefalia, el trastorno del desarrollo del cerebro puede ser causado, por ejemplo, por varias infecciones virales en el feto. La lisencefalia también puede ser causada por intoxicación o trastornos circulatorios, que en un feto pueden provocar una falta de suministro de oxígeno al cerebro durante los primeros tres meses de embarazo.

Síntomas, dolencias y signos

La lisencefalia puede causar una amplia variedad de síntomas y dolencias. Generalmente, los niños afectados dejan de desarrollarse después de la infancia y no pueden caminar, hablar o cuidarse por sí mismos. Esto va acompañado de otros síntomas, como trastornos de la audición y la visión, ataques epilépticos y convulsiones.

Como resultado de las dificultades para tragar, los residuos de alimentos pueden llegar a las vías respiratorias durante la alimentación, lo que puede provocar neumonía. También se presentan síntomas como ronquera, dolor de garganta y acidez de estómago. En casos individuales, los pacientes con lisencefalia tienen una cabeza de agua. Los niños recién nacidos también suelen tener una nariz notablemente corta que apunta hacia arriba y un peso bajo al nacer. Si la lisencefalia es parte de un síndrome, generalmente hay otros síntomas.

En la lisencefalia aislada, por ejemplo, se pueden detectar músculos flácidos y calambres musculares. En el síndrome de Walker-Warburg, se producen malformaciones como labio leporino y paladar hendido e hidrocefalia, así como trastornos mentales graves. Poco después del nacimiento, los niños afectados tienen dificultad para respirar.

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Los síntomas de la lisencefalia aparecen inmediatamente después del nacimiento y empeoran en el transcurso de los primeros años de vida. A partir de los dos años a más tardar, los padres suelen notar trastornos del desarrollo antes de que finalmente aparezcan graves quejas y complicaciones. Los síntomas de la enfermedad persisten durante toda la vida y aún no pueden tratarse de manera causal.

Diagnóstico y curso

Un diagnóstico sospechoso Lisencefalia ya puede ser posible debido a la apariencia externa de un recién nacido y debido a síntomas típicos como trastornos de la vista y la audición o ataques epilépticos. En ocasiones, los recién nacidos con lisencefalia también tienen una cabeza de agua.

Luego, un diagnóstico puede confirmarse, entre otras cosas, mediante métodos de imagen como la resonancia magnética (tomografía por resonancia magnética) o la tomografía computarizada (tomografía computarizada). El material genético dañado en la lisencefalia puede detectarse mediante un análisis de sangre.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal de lisencefalia mediante procedimientos como la resonancia magnética prenatal, la ecografía y la amniocentesis.

El curso de la lisencefalia depende del tipo de malformación del cerebro que esté presente. A menudo, los niños con lisencefalia permanecen en la etapa de desarrollo mental de bebés y tienen una esperanza de vida reducida. Las personas con lisencefalia generalmente necesitan cuidados de por vida y necesitan ser alimentados, por ejemplo.

Complicaciones

Como resultado de la lisencefalia, los afectados padecen diversas malformaciones y trastornos del cerebro. Estos trastornos tienen un efecto muy negativo sobre el estado general del paciente y pueden provocar graves molestias y complicaciones. Especialmente en los niños, la lisencefalia conduce a graves trastornos del desarrollo y, por tanto, a limitaciones y daños consecuentes en la edad adulta.

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Los afectados padecen problemas de audición y visión. Esto también puede dar lugar a graves restricciones durante el aprendizaje. No es raro que la lisencefalia produzca epilepsia. Las malformaciones en el cerebro también pueden provocar parálisis y diversos trastornos de la sensibilidad. Esto limita y reduce considerablemente la calidad de vida del paciente.

Desafortunadamente, no es posible tratar los síntomas de la lisencefalia. Por esta razón, solo se administra tratamiento sintomático. Sin embargo, no todas las quejas pueden restringirse para que la enfermedad no progrese positivamente. Como regla general, los pacientes dependen con frecuencia de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y requieren diversas terapias. Los padres y familiares también pueden sufrir problemas psicológicos y depresión.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si el niño tiene problemas para tragar alimentos o generalmente muestra signos de trastornos de la alimentación, se debe consultar al pediatra. La dificultad para respirar y los síntomas de la neumonía deben aclararse en el hospital, ya que puede haber peligro para la vida. Las convulsiones epilépticas y los trastornos de la audición o la visión también deben investigarse y tratarse rápidamente. Si la lisencefalia es realmente la causa, el tratamiento temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida del niño. Además, el apoyo de médicos y enfermeras es un gran alivio para los padres.

Por lo tanto, en caso de síntomas inusuales o una sospecha específica, se debe llamar al médico de familia o al pediatra. El médico puede diagnosticar la enfermedad más allá de toda duda o descartarla e iniciar la terapia adecuada. Los niños afectados necesitan el apoyo de médicos y fisioterapeutas durante toda su vida. Los efectos psicológicos de la enfermedad en los enfermos y sus familiares deben analizarse en el contexto de una terapia adecuada. El médico adecuado para tratar la lisencefalia es un neurólogo. Dependiendo de los síntomas, en la terapia intervienen oftalmólogos y ortopedistas, entre otros.

Tratamiento y Terapia

Una terapia curativa (es decir, una cura) del Lisencefalia aún no es posible según el estado médico actual. Por tanto, los pasos del tratamiento de la lisencefalia consisten principalmente en aliviar los síntomas. Las medidas correspondientes pueden consistir, por ejemplo, en fisioterapia dirigida y / o terapia ocupacional individual.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la lisencefalia se describe como desfavorable. A pesar de todos los esfuerzos y avances médicos, la malformación del cerebro humano no se puede curar hasta el día de hoy. El paciente carece de circunvoluciones o no se desarrollaron completamente en el proceso de desarrollo temprano en el útero. Este hecho no puede ser modificado ni corregido por los investigadores después del nacimiento. Por esta razón, los problemas de salud permanecen de por vida.

Los médicos se centran en aliviar los síntomas existentes y mejorar la calidad de vida del paciente durante el tratamiento médico. Dado que la enfermedad supone una gran carga para los familiares, esto debe tenerse en cuenta. Cuanto más estable sea el entorno social y comprensivo, mejor será el desarrollo del paciente. Los programas de ejercicio temprano pueden ayudar a mejorar la situación general. Se utilizan entrenamientos específicos de la actividad de la memoria, pero también métodos de tratamiento fisioterapéutico.

En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la atención médica diaria y del tratamiento farmacológico de por vida. La movilidad está severamente restringida debido a los trastornos de salud. Las mejoras se consiguen si las unidades de ejercicio se realizan fuera de las terapias ofrecidas en el área de autoayuda. Debido a la gravedad de la enfermedad, es posible que se produzcan secuelas y otros trastornos de salud a lo largo de la vida.

prevención

Las posibilidades, una Lisencefalia la prevención en un recién nacido es limitada. Sin embargo, para prevenir la lisencefalia, puede ser útil realizar un diagnóstico prenatal consistente (exámenes prenatales), especialmente en embarazos de alto riesgo.

En medicina, los embarazos de alto riesgo incluyen embarazos de mujeres mayores de 35 años y de quienes se conocen problemas de salud familiar. Si se detecta lisencefalia durante el diagnóstico prenatal, se pueden dar consejos sobre un aborto.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados tienen muy pocas o ninguna medida de seguimiento disponible para las enfermedades cerebrales. Las enfermedades cerebrales no siempre se pueden tratar, por lo que dicha enfermedad también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada. Un diagnóstico precoz suele tener un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad y puede limitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas.

Dado que las enfermedades cerebrales también pueden provocar trastornos psicológicos, depresión o un cambio de personalidad, la mayoría de los pacientes también dependen del apoyo y la ayuda de su propia familia y amigos en la vida cotidiana. Esto es especialmente cierto cuando algunas funciones corporales están restringidas por enfermedades cerebrales. El curso posterior del seguimiento depende en gran medida de la gravedad exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas con la lisencefalia. A pesar de todos los esfuerzos, la enfermedad no permite cura. El objetivo es mejorar el medio ambiente y un estilo de vida saludable.

El paciente y sus familiares deben mantener una actitud de afirmación de vida a pesar de las restricciones provocadas por la enfermedad. Las actividades conjuntas y un entorno social estable son útiles. Además, una dieta saludable con muchas vitaminas y fibra es beneficiosa para el sistema de defensa interno. Con una ingesta equilibrada de alimentos, aumenta el bienestar general y se reduce la probabilidad de que se produzcan más enfermedades. Debe evitarse el consumo de estimulantes como el alcohol o la nicotina. El ejercicio adecuado y pasar tiempo al aire libre también promueven la calidad de vida. Para garantizar un sueño adecuado y reparador, es necesario optimizar las condiciones de sueño. Los procesos de regeneración del cuerpo humano dependen de suficientes fases de recuperación sin interrupciones. Por lo tanto, las almohadillas para dormir, la temperatura, la duración del sueño nocturno y el ruido ambiental deben adaptarse a las necesidades del paciente.

Existen numerosos grupos de autoayuda en todo el país en los que personas enfermas y familiares pueden intercambiar ideas. Allí se brindan ayuda, consejos para la vida cotidiana y apoyo emocional. También existe la posibilidad de intercambio digital a través de foros en Internet.