Síndrome de Ellis van Creveld

los Síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad genética extremadamente rara. Son características las costillas cortas y la polidactilia (múltiples dedos). La esperanza de vida depende del tamaño del tórax y de la gravedad de un posible defecto cardíaco.

¿Qué es el síndrome de Ellis Van Creveld?

El síndrome de Ellis van Creveld también se conoce como displasia condroectodérmica debido a la participación del tejido del cartílago y el ectodermo. Fue descrito por primera vez en 1940 por los dos pediatras Richard Ellis y Simon van Creveld. Pertenece a un grupo de enfermedades que se conocen como síndromes de polidactilia de costilla corta (SRPS para síndrome de polidactilia de costilla corta).

Estos síndromes se caracterizan por costillas cortas y pulmones subdesarrollados. Todas las enfermedades de este grupo son genéticas y se heredan como un rasgo autosómico recesivo. Lo mismo ocurre con el síndrome de Ellis van Creveld. El curso de estas enfermedades suele ser fatal. El síndrome de Ellis van Creveld es una condición extremadamente rara. La incidencia mundial en recién nacidos se estima en 1 de cada 60 000 a 1 de cada 200 000.

Se describieron un total de solo 150 casos. Es un poco más común en algunas comunidades. Los aborígenes de Australia Occidental y los Amish del condado de Lancaster son diagnosticados con mayor frecuencia con el síndrome de Ellis van Creveld. Se ha estimado que la incidencia entre las personas Amish en el condado de Lancaster es de 1 en 5,000 por recién nacido. Según los últimos hallazgos, el síndrome de Ellis-van-Creveld, junto con algunos otros síndromes relacionados, es una de las llamadas ciliopatías.

causas

El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Sin embargo, es de suponer que varios defectos genéticos pueden provocar la aparición de esta enfermedad. Se encontró que pueden estar involucrados al menos dos genes en el brazo corto del cromosoma 4. Estos son los genes EVC1 y EVC2. Ambos genes están uno al lado del otro en el cromosoma 4 y probablemente tienen tareas reguladoras similares.

En algunos casos de la enfermedad, los mismos genes EVC mutados se transmitieron de forma homocigótica de ambos padres. En otros casos, sin embargo, el niño recibió de los padres un EVC1 mutado y un EVC2 mutado. Sin embargo, todos los niños desarrollaron los mismos síntomas. Dado que solo se encontró un gen mutado en personas individuales, se supone que debe haber más factores hereditarios.

Ambos genes EVC no solo están uno al lado del otro en el cromosoma 4, sino que también comparten una región promotora común. Esto ya sugiere que ambos genes están involucrados en procesos similares. La enfermedad generalmente es causada por un codón de inicio configurado incorrectamente. Esto da como resultado un inicio tardío o una terminación prematura de la síntesis de proteínas, lo que da como resultado una cadena polipeptídica que es demasiado corta.

Sin embargo, también existen otras mutaciones en ambos genes que se heredan como un rasgo autosómico dominante incluso si se transmiten de manera heterocigótica. Esto se aplica, por ejemplo, al síndrome de Weyers, que se caracteriza por trastornos en la formación de huesos en las manos y la cara. En general, en el caso del síndrome de Ellis van Creveld y enfermedades relacionadas, se debe asumir una genética compleja, en la que pueden estar involucradas mutaciones adicionales.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Ellis-van-Creveld se caracteriza por baja estatura, polidactilia (muchos dedos), costillas cortas, hipofunción pulmonar y defectos cardíacos congénitos. Las uñas y los dientes son displásicos. Los pacientes suelen tener seis dedos en las manos, con el dedo adicional al lado del dígito mimimus (dedo meñique) hacia afuera. En aproximadamente el 10 por ciento de los casos, también hay exceso de dedos en los pies.

Sin embargo, a menudo hay un espacio mayor entre el dedo gordo y el segundo dedo. Las extremidades se acortan. Ocasionalmente también se observan paladar hendido y erupciones dentales prenatales. Alrededor del 60 por ciento de los afectados tienen un defecto cardíaco congénito. Por lo general, se trata de un defecto del tabique auricular. Sin embargo, el desarrollo motor y mental no se ve afectado.

Ya de forma prenatal, las deformidades como el acortamiento de los huesos largos, los defectos cardíacos y los dedos de seis dedos pueden detectarse mediante exámenes de ultrasonido. El tórax estrecho causa importantes problemas respiratorios en los recién nacidos. En general, los síntomas del síndrome de Ellis-van-Creveld son diferentes. El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de las malformaciones pulmonares y cardíacas y de las medidas terapéuticas que se tomen.

diagnóstico

El síndrome de Ellis van Creveld se puede diagnosticar prenatalmente mediante exámenes de ultrasonido. Sin embargo, debe diferenciarse de varios síndromes como el síndrome de Jeune, el síndrome de Verma-Naumoff, el síndrome de Weyers y el síndrome de McKusick-Kaufman en el diagnóstico diferencial. Solo una prueba genética para EVC1 y EVC2 ofrece un diagnóstico confiable.

Complicaciones

La mayoría de los pacientes con síndrome de Ellis-van-Creveld tienen varios dedos y costillas cortas. En muchos pacientes, el síndrome también produce baja estatura y malformaciones de los dientes y las uñas. Las malformaciones a menudo provocan problemas psicológicos y una reducción de la autoestima.

La persona en cuestión a menudo sufre acoso. Aproximadamente la mitad de todas las personas enfermas desarrollan un defecto cardíaco. Este defecto cardíaco puede afectar negativamente la esperanza de vida en el síndrome de Ellis van Creveld. Sin embargo, el síndrome no afecta el desarrollo físico y mental del niño, por lo que el pensamiento no está restringido. Si la persona tiene el pecho estrecho, puede causarle dificultades respiratorias.

No existe cura para el síndrome de Ellis van Creveld, por lo que solo es posible aliviar los síntomas. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita a corregir el defecto cardíaco y las dificultades respiratorias. Si esto conduce a una reducción de la esperanza de vida depende en gran medida de la extensión del defecto cardíaco. Sin embargo, la persona en cuestión está restringida en su vida cotidiana y no puede realizar ninguna actividad física extenuante.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Ellis-van-Crefeld se puede diagnosticar justo antes del nacimiento o poco después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, los afectados padecen un defecto cardíaco debido al síndrome, por lo que este debe corregirse rápidamente. El curso posterior de la enfermedad y la esperanza de vida dependen en gran medida de la gravedad del defecto cardíaco.

Se debe consultar a un médico si el niño sufre de baja estatura y múltiples dedos. Además, con el síndrome de Ellis van Crefeld, son necesarios exámenes cardíacos regulares para evitar la muerte cardíaca súbita.

Para ello es necesaria una visita a un cardiólogo. A una edad muy temprana, el síndrome debe ser tratado por un pediatra. También se debe consultar a un médico si el niño o los padres sufren problemas psicológicos o depresión. Además, el síndrome de Ellis van Crefeld puede provocar dificultades respiratorias, por lo que aquí también es necesaria una visita al médico.

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Tratamiento y Terapia

No es posible una terapia causal para el síndrome de Ellis-van-Creveld porque es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, el tratamiento sintomático debe administrarse inmediatamente después del nacimiento para limitar los efectos del tórax estrechado y posibles defectos cardíacos. Es particularmente importante dominar los problemas respiratorios causados ​​por el tórax estrecho. El defecto cardíaco requiere un control regular.

Las deformaciones óseas también deben ser controladas por un cirujano ortopédico para poder intervenir si es necesario. Además, es necesario un cuidado dental constante. En general, el pronóstico de la enfermedad depende del estado respiratorio en los primeros meses de vida y de la gravedad del defecto cardíaco. No se puede predecir la altura de un adulto.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Ellis-van-Creveld está determinado en gran medida por la terapia en los primeros meses de vida. Al principio, la hipofunción pulmonar es el factor más importante para la reducción de la esperanza de vida, existe una considerable disnea, que requiere una terapia intensiva inmediata.

Si la enfermedad se trata con éxito en esta fase, la extensión del defecto cardíaco también juega un papel importante en la esperanza de vida.Con una terapia exitosa de estos dos factores limitantes, el paciente definitivamente puede alcanzar una edad normal. Sin embargo, todavía hay poca experiencia estadística al respecto porque esta enfermedad es muy rara.

Es una enfermedad hereditaria que conduce a una variedad de dismorfismos y no se puede curar. Otra preocupación de la terapia es mejorar la calidad de vida del paciente. Se utilizan medidas ortopédicas para intentar limitar la deformación de los huesos. También es necesario un cuidado dental intensivo.

Los afectados sufren de múltiples restricciones y deformidades externas, que también pueden derivar en problemas psicológicos. Dejar a los pacientes solos puede provocar depresión e ideas suicidas. Como resultado, es posible la exclusión social completa. Por lo tanto, la atención psicoterapéutica no debe faltar en el concepto general de terapia. Debido a la rareza de la enfermedad, no se pueden hacer declaraciones estadísticas concluyentes sobre el éxito de la terapia para mejorar la calidad de vida.

prevención

El síndrome de Ellis van Creveld no se puede prevenir. Si a la familia se le diagnostica el síndrome de Ellis-van-Creveld, se debe utilizar el asesoramiento genético para evaluar el riesgo para la descendencia. Debido a la herencia autosómica recesiva y la rareza de la mutación, se puede suponer que el riesgo es muy bajo.

Puedes hacerlo tu mismo

Las oportunidades de autoayuda son muy limitadas para los pacientes con síndrome de Ellis-van-Creveld. A pesar de todos los esfuerzos, no se espera una cura. Con sus poderes de autocuración, el organismo humano no puede curar la enfermedad ni aliviar los síntomas.

En la vida cotidiana se trata de encontrar la forma de lograr una buena calidad de vida con la enfermedad. A menudo, la esperanza de vida del paciente se acorta. Los miembros de la familia deben planificar su vida y estructurar su tiempo juntos en consecuencia. Al mismo tiempo, es importante construir un estilo de vida que se corresponda lo más posible con una vida normal.

Cuando se trata de una enfermedad, es importante brindar apoyo psicológico al paciente y a sus familiares cercanos. En esta situación, todos los involucrados necesitan asistencia individual. Además de la ayuda profesional, las discusiones e intercambios conjuntos dentro de los grupos de autoayuda se pueden experimentar como enriquecedores y beneficiosos para hacer frente a los desafíos cotidianos. La confianza en sí mismo del paciente debe construirse a través de experiencias positivas. Las actividades de ocio ayudan a promover las fortalezas de la persona interesada y a desarrollar la alegría de vivir.

Las técnicas de relajación ayudan a reducir el estrés y a acumular reservas mentales. Se ofrecen diferentes métodos en todos los grupos de edad para desarrollar un equilibrio interior.