Mastocitosis

UNA Mastocitosis es una enfermedad de aparición poco frecuente en la que hay una acumulación patológica de los denominados mastocitos (células de defensa). Estos pueden acumularse en la piel o en los órganos internos. La mastocitosis suele ser inofensiva; en algunos casos, sin embargo, también puede ser agresivo o malicioso.

¿Qué es la mastocitosis?

Por qué hay uno en algunas personas Mastocitosis aún no se ha aclarado claramente. En muchos pacientes adultos, sin embargo, la investigación científica ha encontrado un cambio genético que podría estar relacionado con el desarrollo de mastocitosis.
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Bajo el término Mastocitosis Los médicos comprenden una enfermedad muy rara. Esto conduce a una acumulación incrementada y finalmente patológica de mastocitos.

Estos están involucrados en la defensa inmunológica y liberan sustancias mensajeras como la histamina, por ejemplo. Si los mastocitos se acumulan demasiado, provocan una especie de reacción alérgica a determinados desencadenantes. Se hace una distinción básica entre dos tipos de mastocitosis: la mastocitosis cutánea solo afecta la piel, mientras que la mastocitosis sistémica afecta los órganos o tejidos internos.

La mastocitosis puede estar libre de síntomas o, en casos más graves, limitar gravemente la vida diaria de los afectados. Los brotes a menudo ocurren como resultado de ciertos factores desencadenantes, como alimentos u otras enfermedades. Las causas exactas de la mastocitosis aún no se conocen.

causas

Por qué hay uno en algunas personas Mastocitosis aún no se ha aclarado claramente. En muchos pacientes adultos, sin embargo, la investigación científica ha encontrado un cambio genético que podría estar relacionado con el desarrollo de mastocitosis.

Esta es una mutación del receptor de crecimiento KIT, que se encuentra en los mastocitos. Esta mutación conduce a un crecimiento incontrolado de las células y, en última instancia, a una mastocitosis.

No se encontró tal cambio en niños con mastocitosis. Es una mutación que no tiene influencia sobre la célula germinal real y, por lo tanto, solo se transmite a través de la herencia en los casos más raros.

Síntomas, dolencias y signos

La mastocitosis puede causar una amplia variedad de quejas y síntomas. Algunos pacientes experimentan pocos síntomas, mientras que otros pacientes experimentan un malestar grave. Exactamente qué síntomas ocurren depende de en qué parte del cuerpo ocurren y cuánto se multiplican los mastocitos. Los síntomas de la mastocitosis pueden variar desde cansancio e irritación de la piel hasta dolor de estómago, náuseas y vómitos.

Normalmente, los síntomas aparecen en la superficie de la piel. Luego se forman manchas de color marrón rojizo en el torso, los muslos y las nalgas. Las manchas pueden alcanzar un diámetro de tres milímetros a unos pocos centímetros, en su mayoría manchas pequeñas en adultos y manchas grandes en niños. Si se tocan las manchas, se produce una picazón desagradable en el área afectada.

En el curso de la enfermedad, se desarrollan ronchas, que se multiplican y causan una erupción rojiza. Los cambios en la piel ocurren en todas las formas de mastocitosis y, a menudo, se resuelven por sí solos. Las quejas como pérdida de peso, dificultad para respirar, fiebre y sofocos, que ocurren en las etapas avanzadas de la enfermedad y deben tratarse, son diferentes.

En casos graves, puede provocar un colapso circulatorio. Los síntomas suelen aparecer en situaciones estresantes, por ejemplo, bajo estrés o después de consumir alcohol o comidas abundantes.

Diagnóstico y curso

UNA Mastocitosis puede (en la forma cutánea de la enfermedad) diagnosticarse en algunos casos sobre la base de los cambios típicos de la piel de color marrón rojizo. Sin embargo, un diagnóstico exacto suele causar problemas al médico tratante, ya que la enfermedad no siempre se manifiesta a través de síntomas típicos. Una muestra de tejido de la piel y posiblemente también de la médula ósea puede proporcionar información sobre la presencia de mastocitosis. Un alto nivel de triptasa en un análisis de sangre completo sugiere mastocitosis. Se trata de una proteína que está presente en los mastocitos y cuyo nivel aumenta cuando hay una mayor ocurrencia de la misma.

El curso de la mastocitosis depende en gran medida de las características individuales del caso individual. Rara vez se puede esperar una reducción significativa de la calidad de vida.

Complicaciones

Debido a la mastocitosis, los afectados sufren principalmente problemas en la piel. Esto conduce a trastornos de pigmentación y enrojecimiento relativamente fuertes, por lo que también pueden aparecer manchas de pigmentación. No es infrecuente que la mastocitosis produzca una reducción de la autoestima o complejos de inferioridad, ya que los afectados se sienten incómodos o avergonzados de su apariencia.

También aparecen hinchazones o ampollas en las áreas afectadas de la piel y continúan formándose pápulas. Los pacientes también experimentan vómitos o náuseas. Además, hay molestias en el estómago o diarrea y se puede desarrollar una úlcera de estómago. En el curso posterior hay una fuerte caída de la presión arterial, que también puede conducir a la pérdida del conocimiento.

La calidad de vida se reduce y restringe significativamente por las quejas y síntomas de la mastocitosis. Como regla general, los síntomas pueden limitarse y combatir bien con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones. Sin embargo, la enfermedad subyacente también debe tratarse y tratarse por sí misma para que los síntomas no se presenten en la contracción. Como regla general, no se puede predecir universalmente si esto dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se presentan síntomas como una sensación difusa de enfermedad o disminución del bienestar, es aconsejable consultar a un médico para aclarar los síntomas. Se necesita un médico en caso de dolor de estómago, molestias del tracto digestivo, náuseas o vómitos. Si hay un aumento de la fatiga, agotamiento rápido o fatiga, se debe visitar a un médico. Las presentes irregularidades indican un deterioro de la salud y deben ser aclaradas en exámenes médicos. Los cambios en el aspecto de la piel, la formación de ronchas o hinchazones son señales de alerta del organismo. Deben ser examinados y tratados. Hable con un médico sobre las manchas en la piel o la decoloración.

Si los síntomas existentes aumentan gradualmente o si continúan extendiéndose, es necesaria una visita al médico. La picazón persistente, los sofocos o el aumento de la temperatura corporal también deben presentarse a un médico. Si la persona experimenta dificultad para respirar o interrupciones en la respiración, existe un motivo de preocupación. Los trastornos del sueño, la debilidad interna y la disminución del rendimiento normal son otros signos de un trastorno existente en el organismo. Si hay irregularidades en el ritmo cardíaco, ansiedad por trastornos respiratorios o disminución de la concentración, se debe consultar a un médico. En caso de avería en el ciclo, se debe alertar a un servicio de emergencia e iniciar las medidas de primeros auxilios.

Tratamiento y Terapia

Tratar un Mastocitosis Por lo general, incluye aliviar los síntomas individuales y, si se conocen los respectivos desencadenantes, evitarlos. La terapia puede incluir, por ejemplo, la administración de determinados medicamentos, como antihistamínicos, como los que se utilizan en alergias, o preparaciones que contienen cortisona. De esta manera se pueden aliviar la picazón y los síntomas similares que ocurren en particular. Luego, se pueden tomar analgésicos cuando sea necesario.

Si se conocen los desencadenantes exactos de los síntomas de tipo alérgico, deben evitarse en cualquier caso. Esto puede incluir, por ejemplo, alcohol, comida picante, ciertos alimentos o incluso insecticidas. Sin embargo, los pacientes con mastocitosis siempre deben llevar consigo un botiquín de emergencia que incluya la medicación que se administrará en caso de una reacción grave a un desencadenante. Incluso si la mastocitosis a menudo es inofensiva y casi pasa desapercibida o se puede tratar bien con terapia dirigida, la enfermedad no se puede curar.

Outlook y pronóstico

Las posibilidades de recuperación dependen del punto en el que ocurrió la mastocitosis.Básicamente, las formas de enfermedad se pueden distinguir en niños y adultos. Se puede formular un buen pronóstico para los niños. Los síntomas suelen desaparecer después del segundo y tercer año de vida. Entonces los afectados pueden continuar una vida libre de signos. Solo en casos raros se desarrolla una forma crónica. Esto significa que las quejas características son entonces permanentes.

En los adultos, la mastocitosis ocurre por primera vez durante la pubertad. El pronóstico aquí es mucho peor. Porque en la mayoría de las enfermedades, las típicas manchas cutáneas y otras molestias permanecen durante toda la vida. Incluso puedes subir de peso fácilmente. Una mejora, incluida la cura, solo ocurre en aproximadamente uno de cada diez pacientes. A veces, los pacientes adultos pueden aliviar los síntomas evitando ciertos desencadenantes.

Muchos de los afectados encuentran que la carga de mastocitosis es baja. Dado que la enfermedad rara vez es maligna, generalmente no hay una esperanza de vida reducida. Incluso sin tratamiento, los síntomas desaparecen en la mayor parte de los niños. Los adultos, por otro lado, tienen que vivir con los signos de mastocitosis.

prevención

Dado que las causas exactas de un Mastocitosis aún no se conocen, la prevención en sentido estricto no es posible. Sin embargo, si ya existe una enfermedad o aparecen síntomas que lo sugieran, se deben realizar visitas periódicas al médico para controlar el estado de salud del paciente. Un estilo de vida saludable y evitar los desencadenantes individuales pueden ayudar a contener la enfermedad y aliviar significativamente los síntomas.

Cura postoperatoria

Dado que la mastocitosis es incurable y el tratamiento es complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en controlar bien la enfermedad. Las víctimas deben intentar concentrarse en un proceso de curación positivo a pesar de la adversidad. Para desarrollar la postura adecuada, los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar a calmar y enfocar la mente.

Además, si no se siente bien inesperadamente, debe comentarlo inmediatamente con el médico tratante para evitar que los síntomas empeoren. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Como regla general, la mastocitosis conduce a un cansancio y fatiga extremos en la persona afectada.

Las tensiones de la enfermedad pueden favorecer a largo plazo el desarrollo de depresión u otros trastornos psicológicos. Es importante observar esto y, si es necesario, aclarar con un psicólogo. La terapia puede ayudar a aceptar mejor la situación y mejorar la calidad de vida.

Puedes hacerlo tu mismo

Hasta el momento no existe una terapia eficaz contra la mastocitosis. Por tanto, es importante que los afectados vivan con la menor cantidad de síntomas posible. Esto se logra con la ayuda de una terapia orientada a los síntomas y evitando los desencadenantes individuales.

Por lo tanto, deben evitarse los alimentos y los ingredientes activos que promueven los productos de las citocinas mastell y, por lo tanto, causan los síntomas. Una dieta baja en histamina incluye evitar ciertos alimentos y bebidas. Los alimentos que se toleran varían de una persona a otra y se registra mejor con la ayuda de un plan de nutrición. Además, se aplican algunos principios rectores. Por ejemplo, los alimentos que se almacenan durante más tiempo generalmente contienen más histaminas. Cocinar, congelar, hornear o freír destruirá la tela. Las comidas preparadas por uno mismo también son tolerables. El alcohol, por otro lado, debe evitarse porque la cerveza, el vino y similares inhiben la enzima que degrada la histamina.

Además, siempre debe tener a mano un botiquín de emergencia, ya que puede ocurrir una reacción anafilactoide incluso sin un desencadenante reconocible. Dicho kit de emergencia contiene, según el desencadenante y la gravedad de la enfermedad, antihistamínicos, glucocorticoides y un autoinyector de adrenalina. Qué agentes deben llevarse en detalle siempre deben aclararse con el médico responsable.